કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમ (સીડીએલ સિન્ડ્રોમ) એ આનુવંશિક ડિસમોર્ફિક સિન્ડ્રોમ છે. સંગઠનમાં, ત્યાં ગંભીરથી અપવાદરૂપે હળવા જ્ognાનાત્મક અપંગતા છે. આ અવ્યવસ્થાની અભિવ્યક્તિ અને પૂર્વસૂચન ખૂબ ચલ છે.
કોર્નેલિયા દ લેંગે સિન્ડ્રોમ શું છે?
જ્યારે ગંભીર હોય છે, વિવિધ પ્રકારની શારીરિક ડિસમોર્ફિક સુવિધાઓના આધારે નિદાન કરવું કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમ ખૂબ જ સરળ છે. શારીરિક પરિવર્તનની સાથે માનસિક મંદબુદ્ધિ હંમેશા થાય છે. માનસિક અપંગતા ઘણીવાર ગંભીરથી મધ્યમ હોય છે. અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં, તેઓ સારી રીતે હળવા હોઈ શકે છે. કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગ છે, જેનું ચોક્કસ કારણ હજી પણ સંપૂર્ણપણે સ્પષ્ટ નથી. આ રોગનું વર્ણન 1933 માં બે બાળકોમાં ડચ બાળ ચિકિત્સક કોર્નેલિયા ડી લેંગે કર્યું હતું. આ સિંડ્રોમને બ્રmanચmanમન-ડે લેંગે સિંડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. બાહ્યરૂપે, આ રોગ ખૂબ જ ચલવાળો દેખાય છે. આ આંતરિક અંગો પણ અસર થઈ શકે છે. દર્દીઓ ખાસ કરીને વારંવાર પીડાય છે રીફ્લુક્સ રોગ, જે ખૂબ જ પીડાદાયક હોઈ શકે છે. લગભગ 10,000 લોકોમાંથી એકમાં કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમ જોવા મળે છે. જીવનકાળ મર્યાદિત છે, ઉદાહરણ તરીકે, મહાપ્રાણથી થતી મુશ્કેલીઓ ન્યૂમોનિયા પછી ઉલટી.
કારણો
સિન્ડ્રોમનું કારણ એ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. જો કે, ત્યાં એક પણ પરિવર્તન નથી. આશરે 50 ટકા કેસોમાં, એનઆઈપીબીએલ પર પરિવર્તન જોવા મળે છે જનીન, જે રંગસૂત્ર 13 પર p5 પ્રદેશમાં સ્થિત છે જનીન પ્રોટીન ડીલાંગિન (વોન દ લેંગે) ઉત્પન્ન કરે છે, પરંતુ તેનું મહત્વ હજી સુધી ઓળખી શકાયું નથી. રોગની વિવિધ અભિવ્યક્તિ એ હકીકતથી સંબંધિત હોઈ શકે છે કે તે એનઆઈપીબીએલના જુદા જુદા પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન. અન્ય કિસ્સાઓમાં, રંગસૂત્રીય બદલાવ સ્પષ્ટ છે, પરંતુ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સમાં, આ સંભવિત લક્ષણો હોવાની સંભાવના છે. આ રોગના બદલાતા અભિવ્યક્તિઓ પણ એક પરિવારમાં થાય છે, તેથી એવી શંકા છે કે આ રોગના પેથોજેનેસિસમાં અન્ય જનીનો પણ શામેલ છે. અધ્યયનોએ શોધી કા .્યું છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ભાઈ-બહેન પણ 2 થી 5 ટકાની સંભાવના સાથે આ સિન્ડ્રોમથી પીડિત હોઈ શકે છે. ઓટોસોમલ રિસીસીવ વારસોના કિસ્સામાં, જોખમ 25 ટકા છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેમછતાં, ત્યાં autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસોના સંકેતો પણ છે. સીડીએલ સિન્ડ્રોમના ભાગ્યે જ, વધુ હળવા કેસોમાં, તાજેતરના તારણો સૂચવે છે કે તે એસએમસી 1 એ જનીન અને એસએમસી 3 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે હોઈ શકે છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમનું અગ્રણી લક્ષણ એ સામાન્ય વિકાસલક્ષી વિલંબ છે જે જન્મ દરમ્યાન લાંબા સમય પહેલા જોવા મળે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરીક્ષાઓ. બાળક છે વજન ઓછું અને જન્મ પછી ખૂબ નાનો. શરૂઆતમાં જ, ખોરાકની સમસ્યાઓ ગેસ્ટ્રોએસોફેજલને કારણે થાય છે રીફ્લુક્સ. રિફ્લક્સ અન્નનળી અને વચ્ચે અપૂરતી બંધ હોવાના પરિણામો પેટ. પરિણામ વારંવાર આવે છે ઉલટી આકાંક્ષાના જોખમ સાથે. વારંવાર જોવાયેલી બેચેની અને સ્વચાલિત વર્તન સંભવત ref રિફ્લક્સના લક્ષણોને કારણે છે. બાહ્યરૂપે, એકદમ લાક્ષણિક ડિસ્મોર્ફિક સુવિધાઓ, જેમ કે ઝાડવું મીટિંગ ભમર, આંખનું મોટું અંતર, લાંબી પટ્ટીઓ, નીચે તરફ .ોળાવ પોપચાંની અક્ષો, વચ્ચે મોટી અંતર નાક અને મોં, એક વ્યાપક અને સપાટ નાક આગળ ખુલ્લા, નીચા સેટ કાન, નાના સાથે નીચલું જડબું, અને વધુ. હાથ અને પગની અસામાન્યતાઓ પણ મળી શકે છે. ક્યારેક જન્મજાત હૃદય ખામી અને વાઈ આવે છે. જનનાંગો પણ નબળા વિકસિત છે. વિઝ્યુઅલ વિક્ષેપ અને બહેરાશ ક્યારેક થાય છે. ખાસ કરીને જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં, વર્તન ઘણીવાર autટીસ્ટીક સુવિધાઓ સાથે autoટોગ્રેસિવ હોય છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ હંમેશાં ગંભીરથી અપવાદરૂપે હળવા સ્વરૂપો માટે હાજર હોય છે.
નિદાન
કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમનું નિદાન લાક્ષણિકતાના દેખાવ પર આધારિત છે. જો કે, સાયટોજેનેટિક અને પરમાણુ આનુવંશિક તારણો હજી ઉપલબ્ધ નથી. એમઆરઆઈ જેવી ઇમેજિંગ તકનીકો, માં માળખાકીય ફેરફારો વિશેની માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે મગજ. તદુપરાંત, સંવેદનાત્મક કાર્યોની પરીક્ષા સાથેના વિકાસલક્ષી ડાયગ્નોસ્ટિક્સ કરવા જોઈએ. એક્સ-રે તેની પર્યાપ્ત સારવાર માટે ગેસ્ટ્રોએસોફેજલ રિફ્લક્સની શંકા હોય તો પરીક્ષા જરૂરી છે.વિભેદક નિદાન કોફિન-સિરીસ સિન્ડ્રોમ, પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ, અથવા ઓટો-પેલેટો-ડિજિટલ સિન્ડ્રોમ જેવા અન્ય સિન્ડ્રોમ્સને વર્ણવવું જોઈએ.
ગૂંચવણો
જટિલતાઓને કોઈપણ સમયે કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિન્ડ્રોમની જટિલતાને કારણે થઈ શકે છે. જ્યારે ગેસ્ટ્રિક બંધ થવાના અભાવથી ખોરાકને શોષી લેવું મુશ્કેલ બને છે ત્યારે ખૂબ જ સ્પષ્ટ ગૂંચવણો થાય છે. જો આ જટિલતાને લીધે ગેસ્ટ્રોએસોફેજલ રિફ્લક્સ થાય છે, તો અસરગ્રસ્ત બાળક ખોરાકના ભાગોને શ્વાસ લેશે જે પહેલાથી પાચન થઈ ગયું છે. વારંવાર ઉલટી એ પણ લીડ આકાંક્ષા સંબંધિત ન્યૂમોનિયા or ઇન્હેલેશનસંબંધિત ન્યૂમોનિયા. આ ગૂંચવણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું જીવન જોખમમાં મૂકે છે. એસ્પ્રેશન ન્યુમોનિયા હંમેશા થાય છે જ્યારે ગેસ્ટ્રિક જ્યુસ જેવા વિદેશી પદાર્થો, દરિયાઈ પાણી અથવા અન્ય વિદેશી પદાર્થો શ્વાસ લેવામાં આવે છે. પરિણામી ન્યુમોનિયા પણ સ્થાનિક બળતરા પ્રતિક્રિયાઓ અને કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિન્ડ્રોમમાં શ્વસન વિકારનું કારણ બને છે. બદલામાં આ અગવડતા ગૌણની તરફેણ કરે છે અથવા સુપરિન્ફેક્શન અન્ય બેક્ટેરિયલ સાથે જીવાણુઓ. જો ગેસ્ટ્રિક રસ શ્વાસ લેવામાં આવ્યો હોય તો પૂર્વસૂચન ખાસ કરીને નબળું છે. મહાપ્રાણના લક્ષણો પ્રગટ થવામાં લાંબો સમય લાગે છે. બ્રોન્કોસ્પેઝમ અથવા વધેલા સ્ત્રાવ એ મહાપ્રાણ સંબંધિત ન્યુમોનિયાના મહત્વપૂર્ણ સંકેતો હોઈ શકે છે. શ્વાસ મુશ્કેલ છે, અને દર્દી વાદળી થઈ શકે છે. તાત્કાલિક ક્લિનિક મુલાકાત લીધા વિના કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓને વ્યવસાયિક ધોરણે મદદ કરી શકાતી નથી. પીડિતોને બ્રોન્કોસ્કોપીમાંથી પસાર થવું આવશ્યક છે અને એન્ટીબાયોટીક ઉપચાર તુરંત જ જો રેડિયોગ્રાફી એ મહાપ્રાણ સંબંધિત ન્યુમોનિયાની શંકાની પુષ્ટિ કરી છે. કે શું નથી અથવા પ્રાણવાયુ વહીવટ કેસ-દ્વારા-કેસ આધારે નિર્ણય લેવામાં આવે તે જરૂરી છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
જો ખોરાક પછી સમસ્યાઓ થાય છે માંદા બાળક જન્મે છે, આની તાત્કાલિક સારવાર કરવી જ જોઇએ. મોટાભાગના કેસોમાં, આ સમયે કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમનું નિદાન થઈ ચૂક્યું છે. માતાપિતાએ નિયમિતપણે બાળ ચિકિત્સક સાથે સલાહ લેવી જોઈએ અને મુશ્કેલીઓ .ભી થાય તો 911 પર ક .લ કરવો જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, એ હૃદય ખામી અથવા વાઈ તરત જ સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ જેથી કાઉન્ટરમીઝર તરત જ લઈ શકાય. ની ઘટનામાં એપિલેપ્ટિક જપ્તી અથવા તો એ હૃદય હુમલો, કટોકટી સેવાઓ તાત્કાલિક ચેતવણી આપવી જોઈએ. દ્રશ્ય વિક્ષેપ સાથે અથવા બહેરાશ, યોગ્ય નિષ્ણાતની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. માનસિક કિસ્સામાં મંદબુદ્ધિ, પ્રારંભિક તબક્કે રોગનિવારક સહાય મેળવવા અને નર્સિંગ સ્ટાફને શામેલ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. પાછળથી જીવનમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકને હંમેશા મનોવૈજ્ supportાનિક ટેકોની પણ જરૂર હોઇ શકે છે, હંમેશાં કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમ અને તેના લક્ષણોની ગંભીરતાને આધારે. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તબીબી અને રોગનિવારક સંભાળ પુખ્તાવસ્થામાં અને ઘણી વખત બહારની તકેદારીમાં લેવી જ જોઇએ. ફેમિલી ડ doctorક્ટર અથવા બાળરોગ નિષ્ણાત વ્યક્તિગત લક્ષણો માટે યોગ્ય સંપર્કો શોધવા માટે માતાપિતાને મદદ કરશે.
સારવાર અને ઉપચાર
કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમનું કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. પ્રારંભિક દખલ તેમજ માનસિક અને શૈક્ષણિક પગલાં શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ થવું જોઈએ. ક્યારેક વર્તણૂકીય ઉપચાર સ્વચાલિત પ્રતિક્રિયાઓને ઓછી કરવા માટે પણ જરૂરી છે. નિશ્ચિત વિકાસની પ્રગતિમાં લક્ષ્યાંકિત ટેકોના પરિણામો. ગેસ્ટ્રોએસોફેજલ રિફ્લક્સની સારવાર ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની મર્યાદિત આયુષ્ય માટે જવાબદાર છે, તે કરી શકે છે લીડ ઉલટીને કારણે મહાપ્રાણ ન્યુમોનિયામાં. આ ઉપરાંત, તે હંમેશાં બાળકની agટોગ્રેસિવ વર્તન માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે. જો ડ્રગની સારવાર પર્યાપ્ત નથી, તો સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી હોઈ શકે છે. જો ચહેરાની વિકૃતિઓ અને અંગોની ખામી લીડ કાર્યકારી મર્યાદાઓ માટે, સર્જિકલ કરેક્શન પણ સૂચવવામાં આવે છે. તદુપરાંત, દ્રશ્ય અને શ્રવણ ક્ષતિઓનો પણ ઉપચાર કરવો જોઈએ. કિશોરાવસ્થાથી, અતિસંવેદનશીલ વર્તણૂક ધીમે ધીમે તેના પોતાના પર ઓછી થાય છે. દ્વાર્ફિઝમ તેમજ માનસિક મંદતાના ગંભીર અને મધ્યમ સ્વરૂપો બાકી છે. સતત આરોગ્ય મોનીટરીંગ દર્દીની આયુષ્ય વધારવા માટે જરૂરી છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમ માટે સામાન્ય પૂર્વસૂચન આપી શકાતું નથી. આ સિંડ્રોમના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર ખૂબ જ નિર્ભર છે. તેમ છતાં, આ રોગ માટે કોઈ સંપૂર્ણ ઉપાય નથી, કારણ કે તે એક વારસાગત રોગ છે, જેનો ઉપાય કાયમી ધોરણે થઈ શકતો નથી. આ કારણોસર, સારવાર ફક્ત લક્ષણો પર આધારિત છે. વિશેષ અને લક્ષિત સપોર્ટ દ્વારા, લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે અને દર્દીનો સામાન્ય વિકાસ સુનિશ્ચિત થઈ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, symptomsષધીય સારવાર આગળના લક્ષણો માટે પૂરતી છે, અને ફક્ત ગંભીર કિસ્સાઓમાં જ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે. જો કોર્નેલિયા દ લેંગે સિંડ્રોમનો ઉપચાર કરવામાં આવતો નથી, તો ગાંઠો થઈ શકે છે, દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડે છે. તદુપરાંત, સુનાવણીની મુશ્કેલીઓ અને દ્રશ્ય વિક્ષેપથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર પણ ખૂબ નકારાત્મક અસર પડે છે અને સારવાર કર્યા વિના તે સતત બગડતી રહે છે. તેમ છતાં સારવાર આ વિકારોને સંપૂર્ણપણે હલ કરી શકતી નથી, પરંતુ તે વધુ બગાડ અટકાવી શકે છે. જો કે, વધુ મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે પીડિત લોકો હજી પણ નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારીત છે. આ સંદર્ભમાં, સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી કે શું સિન્ડ્રોમ દર્દીમાં આયુષ્ય ઘટાડશે.
નિવારણ
કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમનું નિવારણ શક્ય નથી. તે આનુવંશિક વિકાર છે જે સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા થાય છે. જો કે, જો તે છૂટાછવાયા રૂપે થાય છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના ભાઈ-બહેનમાં પહેલાથી જ 2 થી 5 ટકા સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મ લેવાની સંભાવના છે. ઓટોસોમલ રિસીસીવ વારસોના કિસ્સામાં, સંભાવના 25 ટકા જેટલી વધારે છે. તેથી, આનુવંશિક પરામર્શ અસરગ્રસ્ત પરિવારોમાં શોધવી જોઇએ.
અનુવર્તી
કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમની સમસ્યા એ છે કે તેમાં વારસામાં મળ્યું છે બાળપણ, તે પછીથી સામાન્ય રીતે નિદાન થતું નથી. તેથી લાક્ષણિક સારવાર ઘણીવાર લાંબો સમય લે છે. ડ્રગની સારવાર મુશ્કેલ છે. કોર્નેલિયા દ લેંગે સિંડ્રોમની વિરલતાને કારણે, ફક્ત થોડાક દવાઓ જટિલ લક્ષણવિજ્ .ાનની યોગ્યતા સાથે હાલમાં ઉપલબ્ધ છે. પ્રારંભિક તબીબી હસ્તક્ષેપ અને કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ ગંભીર ખામીઓ માટે સર્જિકલ સારવાર એ સારવારની પ્રથમ લાઇન છે. નિદાન પછી, સામાજિક-તબીબી સંભાળ ઘણીવાર સૌથી મહત્વપૂર્ણ મુદ્દો બની જાય છે. સંભાળ પછીનું લક્ષ્ય એ છે કે અસરગ્રસ્ત બાળકો અને કિશોરો અને તેમના ગંભીર ભારણવાળા પરિવારો માટે શક્ય તેટલું જીવન સહન કરવું. આંતરશાખાકીય સારવાર વ્યૂહરચનાનું એકીકરણ કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમમાં ઉપયોગી છે. સંભાળ પછી દર્દીઓની ઓફર કરવાનું પણ શામેલ છે એડ્સ કમ્પ્યુટર સહાયક દ્વારા જ્ognાનાત્મક ખોટનો સામનો કરવા માટે મેમરી તાલીમ અથવા શિક્ષણ તાલીમ સત્રો. કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમની સંભાળ પછી, વિવિધ સંસ્થાઓ પાસેથી નાણાકીય સહાયની અરજી કરી શકાય છે - જો જરૂરી હોય તો, એસોસિએશનો દ્વારા પણ જે સામાજિક-તબીબી સંભાળ પછી અથવા કોઈ જરૂરી નિવારક સંભાળ માટે ટેકો પૂરો પાડે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકોને ઉચ્ચ સંભાળનું સ્તર આપવામાં આવે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
કોર્નેલિયા ડી લેંગે સિંડ્રોમ વિવિધ પ્રકારના જન્મજાત અસંગતતાઓ સાથે સંકળાયેલ છે. રોગના કારણો આજદિન સુધી નિશ્ચિતરૂપે નક્કી કરવામાં આવ્યાં નથી. ત્યાં ન તો પરંપરાગત તબીબી કે વૈકલ્પિક પ્રક્રિયાઓ છે જેનો હેતુ રોગની સારવાર માટે યોગ્ય છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત અને તેમના સંબંધીઓ લક્ષણોને દૂર કરવામાં અને રોજિંદા જીવનને વધુ સહનશીલ બનાવવામાં મદદ કરી શકે છે. આ રોગ શિશુઓમાં પહેલેથી જ નોંધનીય છે. બાળકોમાં, ઘણીવાર ધીમો વિકાસ થાય છે જે ખાસ કરીને બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓને અસર કરે છે. અસરગ્રસ્ત બધા માનસિક મંદીથી પીડાય છે, પરંતુ આની તીવ્રતા બદલાઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો માટે, તે શક્ય છે કે તેઓ શક્ય તેટલી વહેલી તકે શ્રેષ્ઠ સપોર્ટ મેળવે. માનસિક વિકાસ પર્યાપ્ત માનસિક અને શૈક્ષણિક દ્વારા સકારાત્મક પ્રભાવિત થઈ શકે છે પગલાં. વધુમાં, વર્તણૂકીય ઉપચાર દર્દીઓની સ્વચાલિત પ્રતિક્રિયાઓ મધ્યસ્થ કરવા માટે ઘણીવાર જરૂરી છે. માનસિક અને શારીરિક વિકલાંગ બાળકની સંભાળ રાખવી અને તેની સાથે રહેવું માતા-પિતા અને પરિવારના અન્ય સભ્યો માટે પણ ખૂબ તણાવપૂર્ણ હોઈ શકે છે, તેથી લોકોના આ જૂથને માનસિક સહાય લેવી અથવા સ્વ-સહાય જૂથમાં જોડાવાનું ડરવું જોઈએ નહીં.
