ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: વર્ણન

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રોગ છે જે ફક્ત પુરુષોને અસર કરે છે. તેમના કોષોમાં ઓછામાં ઓછા એક કહેવાતા સેક્સ ક્રોમોઝોમ ઘણા બધા છે. XXY સિન્ડ્રોમ શબ્દ પણ સામાન્ય છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: ઘટના

ક્લાઈનફેલ્ટર દર્દીઓ હંમેશા પુરૂષ હોય છે. આંકડાકીય રીતે, 500 થી 1000 જીવંત જન્મોમાં લગભગ એક છોકરો ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થાય છે. આંકડાકીય ગણતરીઓ સૂચવે છે કે સમગ્ર જર્મનીમાં લગભગ 80,000 પુરુષો ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત છે. માત્ર 5000 પુષ્ટિ થયેલા કેસો સાથે, મોટી સંખ્યામાં બિન નોંધાયેલા કેસો શંકાસ્પદ છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ તીવ્રતામાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે અને ઘણી જુદી જુદી અંગ પ્રણાલીઓને અસર કરી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકોનું બાળપણ અવિશ્વસનીય હોય છે. આ સમય દરમિયાન, લક્ષણો દેખાઈ શકે છે જેમ કે:

• વિલંબિત ભાષાકીય અને મોટર વિકાસ
• ઘણીવાર સામાન્ય બુદ્ધિ સાથે શીખવામાં મુશ્કેલીઓ
• લાંબા પગ સાથે ઊંચા કદ

• દાઢી વૃદ્ધિ અને ગૌણ વાળ ગેરહાજર અથવા છૂટાછવાયા છે.
• વોકલ ફેરફાર ગેરહાજર છે: દર્દીઓ ઉચ્ચ અવાજ જાળવી રાખે છે.
• સેક્સ ડ્રાઇવ (કામવાસના) ઓછી થાય છે.
• ટેસ્ટિક્યુલર વોલ્યુમ (ટેસ્ટિક્યુલર સાઇઝ) ઓછું રહે છે
• પુરુષો ફળદ્રુપ નથી
• શરીરમાં ચરબીનું વિતરણ વધુ સ્ત્રીની છે

આ ઉપરાંત, અન્ય સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે:

• એનિમિયા (એનિમિયા)
• Teસ્ટિઓપોરોસિસ (હાડકાની ખોટ)
• સ્નાયુની નબળાઇ
• ડાયાબિટીઝ મેલીટસ (ડાયાબિટીસ)
• થ્રોમ્બોસિસ (રક્ત વાહિનીઓનું અવરોધ)
• થાક, સુસ્તી

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: કારણો અને જોખમ પરિબળો

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમને વધુ સારી રીતે સમજવા માટે, અહીં કેટલીક વ્યાખ્યાઓ છે. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્રોના વિકૃતિને કારણે થાય છે. ડોકટરો આનો અર્થ એ સમજે છે કે રંગસૂત્રોની સંખ્યા અથવા બંધારણમાં ખલેલ છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં, 46 થી વધુ રંગસૂત્રો હાજર છે.

ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: વિવિધ કેરીયોટાઇપ્સ

વિવિધ કેરીયોટાઇપ્સ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી શકે છે:

• 47, XXY: લગભગ 80 ટકા પેટીન્ટ્સમાં શરીરના તમામ કોષોમાં વધારાના X રંગસૂત્ર હાજર હોય છે.
• 46, XY/47, XXY: કેટલાક દર્દીઓના શરીરમાં સામાન્ય અને બદલાયેલ રંગસૂત્રો સાથે કોષો હોય છે. આને મોઝેકિઝમ કહેવામાં આવે છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે વિકસે છે?

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું કારણ પિતાના શુક્રાણુ કોષોની પરિપક્વતા અથવા માતાના ઇંડા કોષોની પરિપક્વતામાં રહેલું છે.

કહેવાતા અર્ધસૂત્રણમાં, રંગસૂત્ર જોડીઓ (એગ કોષમાં XX, શુક્રાણુ કોષમાં XY) અલગ પડે છે. જો આવું ન થાય, તો એક રંગસૂત્ર જોડી સંપૂર્ણપણે પસાર થાય છે અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ વિકસે છે.

વધુમાં, બાકીના X રંગસૂત્રને આંશિક રીતે દબાવવામાં આવે છે. આ મિકેનિઝમ દર્દીથી દર્દીમાં ગંભીરતામાં બદલાય છે અને લક્ષણોની અભિવ્યક્તિની વિવિધ ડિગ્રીમાં પરિણમે છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: પરીક્ષાઓ અને નિદાન

બાળપણમાં હળવા લક્ષણોને લીધે, ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું ઘણીવાર તરુણાવસ્થા સુધી નિદાન થતું નથી અને કેટલીકવાર પુખ્તાવસ્થામાં અનિચ્છનીય નિઃસંતાનતા સુધી નિદાન થતું નથી.

ઉંમરના આધારે, સારવાર બાળરોગ ચિકિત્સક, એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ અથવા એન્ડ્રોલોજિસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે - કેટલીકવાર એકસાથે ઘણા નિષ્ણાતો દ્વારા.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે, ડૉક્ટર પ્રથમ દર્દીને તેના તબીબી ઇતિહાસ (એનામેનેસિસ) વિશે વિગતવાર પૂછે છે. અન્ય બાબતોમાં, તે નીચેના પ્રશ્નો પૂછે તેવી શક્યતા છે:

• શું તમને શાળામાં ચાલુ રાખવામાં મુશ્કેલી આવી હતી?
• શું તમે વારંવાર સુસ્તી અનુભવો છો?
• તમારી તરુણાવસ્થા ક્યારે શરૂ થઈ?

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: શારીરિક પરીક્ષા

ત્યારબાદ ડૉક્ટર દર્દીની શારીરિક તપાસ કરે છે. તે સૌ પ્રથમ બાહ્ય દેખાવ પર ધ્યાન આપે છે, ખાસ કરીને શરીરના પ્રમાણ પર. શું દર્દી લાંબો છે? શું તેના પગ સરેરાશ કરતા લાંબા છે? વધુમાં, ડૉક્ટર શરીરના વાળ અને સ્તનધારી ગ્રંથિની તપાસ કરે છે.

અંડકોષનું કદ પણ માપવામાં આવે છે. આ સામાન્ય રીતે Klinefelter દર્દીઓમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: રક્ત પરીક્ષણ

વધુમાં, લીધેલા રક્ત કોશિકાઓને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જોઈ શકાય છે અને રંગસૂત્રોની સંખ્યા તેમજ બંધારણનું વિશ્લેષણ કરી શકાય છે. આમ, XXY સિન્ડ્રોમ સરળતાથી શોધી શકાય છે કારણ કે બે સેક્સ રંગસૂત્રોને બદલે, ત્યાં (ઓછામાં ઓછા) ત્રણ છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ

પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સમાં એમ્નીયોસેન્ટેસીસ જેવી આક્રમક પરીક્ષાઓનો સમાવેશ થાય છે: ડૉક્ટર સગર્ભા સ્ત્રી પાસેથી એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના નાના નમૂના લે છે. આમાં ગર્ભના કોષો છે જેની આનુવંશિક સામગ્રી (ડીએનએ) વિવિધ રંગસૂત્ર ફેરફારો (વિસંગતતાઓ) જેમ કે ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ માટે વિશ્લેષણ કરી શકાય છે. આક્રમક પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ જેમ કે એમ્નીયોસેન્ટેસીસનો ગેરલાભ એ છે કે તેઓ કસુવાવડનું કારણ બની શકે છે.

જો પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ દ્વારા અજાત બાળકમાં ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ખરેખર જોવા મળે છે, તો આ ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાનું કારણ નથી! અસરગ્રસ્ત લોકોના લક્ષણો સામાન્ય રીતે હળવા હોય છે અને જીવન માટે જોખમી નથી.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: સારવાર

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી કારણ કે તે રંગસૂત્રોના વિકૃતિને કારણે થાય છે. આને પ્રભાવિત કરી શકાતું નથી.

જેલ, પેચ અથવા સિરીંજનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે કે કેમ તે પણ દર્દીની પસંદગીઓ પર આધાર રાખે છે. જેલ્સનો ફાયદો એ છે કે દુખાવો થતો નથી. જો કે, તેઓ દરરોજ લાગુ કરવા જોઈએ. પેચો દર બે દિવસે બદલવો જોઈએ. સિરીંજ ડેપો ઇન્જેક્શનના સ્વરૂપમાં આવે છે જે ફક્ત દર ચાર અઠવાડિયાથી ત્રણ મહિનામાં સંચાલિત કરવાની જરૂર છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: ઉપચાર નિયંત્રણ

ટેસ્ટોસ્ટેરોન સારવારની અસરકારકતા લોહીના નમૂના દ્વારા નિયમિતપણે દેખરેખ રાખવી જોઈએ. આ હેતુ માટે, ટેસ્ટોસ્ટેરોનના મૂલ્યો અને અન્ય હોર્મોન્સ જેમ કે એલએચ, એફએસએચ અને એસ્ટ્રાડિઓલનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

સફળ ટેસ્ટોસ્ટેરોન થેરાપી કામગીરીમાં વધારો અને થાકમાં ઘટાડો તેમજ ઓસ્ટીયોપોરોસીસ, ડાયાબિટીસ મેલીટસ અને સ્નાયુઓની નબળાઈને રોકવામાં પ્રતિબિંબિત થાય છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે હળવા લક્ષણો ધરાવે છે. સાતત્યપૂર્ણ ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉપચાર અને શાળામાં લક્ષ્યાંકિત સહાય દ્વારા, દર્દીઓ સંતુલિત અને સ્વ-નિર્ધારિત જીવન જીવે છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓની બુદ્ધિ સરેરાશ હોય છે. તેમ છતાં, તેઓને ઘણી વાર નવી વસ્તુઓ શીખવા માટે વધુ સમયની જરૂર પડે છે. સ્પીચ થેરાપી અને ઓક્યુપેશનલ થેરાપી દ્વારા સ્પીચ અને મોટર ડેવલપમેન્ટને શરૂઆતમાં પ્રોત્સાહન આપવું જોઈએ.

ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: બાળકો માટેની ઇચ્છા

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓને પિતાના બાળકો માટે સક્ષમ બનાવવા માટે, પ્રારંભિક કિશોરાવસ્થામાં શુક્રાણુના કોષોને અંડકોષમાંથી દૂર કરી શકાય છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના માતા-પિતાને અન્ય બાળકને પણ આ રોગ થવાનું જોખમ વધતું નથી.