કર્ટેજેનર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત વિકારને આપવામાં આવ્યું નામ છે જેમાં અંગો પછીની inંધી ગોઠવાય છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે શ્વાસનળીનો સોજો તેમજ ક્રોનિક બળતરા સાઇનસ છે.

કર્ટેજેનર સિન્ડ્રોમ શું છે?

કર્ટેજેનર સિન્ડ્રોમ એ અત્યંત દુર્લભ વારસાગત રોગ છે. જર્મનીમાં, લગભગ 4000 લોકો તેનાથી પ્રભાવિત છે. આશરે 900 દર્દીઓ બાળકો અથવા કિશોરો છે. સિન્ડ્રોમ પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કેનેસિયા (પીસીડી) સાથે નજીકથી સંબંધિત છે, જે મોટિલ સિલિઆ (સીલિયા) નો આનુવંશિક વિકાર છે. આ બ્રોન્ચીની મ્યુકોસ મેમ્બરમાં સ્થિત છે અને નાક. સિલિયામાં માનવ ફેફસાંને ચેપથી બચાવવાનું કાર્ય છે. આ હેતુ માટે, તેઓ પરિવહન કરે છે બેક્ટેરિયા જે દરમ્યાન શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે ઇન્હેલેશન પાછા તે બહાર. પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કેનેસિયાના કિસ્સામાં, જો કે, ત્યાં સિલીઆની ખામી છે. કારણ કે જંતુઓ આને કારણે સજીવથી દૂર કરી શકાતી નથી, બીમારીઓ અને સુનાવણીની સમસ્યાઓ જેવી ફરિયાદો, વારંવાર મધ્યમ કાન ચેપ, ક્રોનિક નાસિકા પ્રદાહ અને પુનરાવર્તિત પણ ન્યૂમોનિયા થાય છે. લગભગ 50 ટકા દર્દીઓમાં, દર્દીઓની દર્પણ--ંધી વ્યવસ્થા છે આંતરિક અંગો (સિટસ ઇન્વર્સસ). ડોકટરો પછી કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમની વાત કરે છે. આ કિસ્સામાં, આ હૃદય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ શરીરની ડાબી બાજુએ સ્થિત નથી, પરંતુ જમણી બાજુએ છે. કારણ કે સિલિરી ડિસફંક્શન પણ નબળું પડે છે શુક્રાણુ ગતિશીલતા, પુરુષ દર્દીઓનું જોખમ હંમેશાં હોય છે વંધ્યત્વ. સ્વિસ ઇન્ટર્નિસ્ટ મેનેસ કાર્ટાજનેર (1897-1975) એ કાર્તાજેનર સિન્ડ્રોમના ઉપનામ તરીકે સેવા આપી હતી. ચિકિત્સકના અધ્યયનમાં સામેલ હતો શ્વાસનળીનો સોજો.

કારણો

કર્ટેજેનર સિન્ડ્રોમ અને પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કેનેસિયા બંને જન્મજાત છે. તેમનો વારસો સ્વતmalપ્રવર્તક છે. બાળકમાં રોગ ત્યારે જ થાય છે જ્યારે બદલાય છે જનીન પિતા અને માતા બંને પાસેથી વારસામાં છે. તેથી તે સંપૂર્ણપણે શક્ય છે કે વારસાગત રોગ દરેક પે everyીમાં પોતાને પ્રગટ કરતો નથી. ડીનેએન 5 અને ડીએનએચ 11, જે ડાયનેન સંકુલના સબનિટ્સને એન્કોડ કરે છે, તે જવાબદાર જનીન તરીકે ઓળખવામાં આવ્યા છે. ડાયનેન એ એક મોટર પ્રોટીન છે. કારણ કે ડાયનેઇન સબ્યુનિટ ગુમ થયેલ છે, જે માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સની ગતિશીલતા, ફેફસાંના સિલિયા, બ્રોન્ચી અને અનુનાસિક શ્વૈષ્મકળામાં નુકસાન થયેલ છે. લાળનું પરિવહન આને કારણે નિષ્ફળ થાય છે, પરિણામે આ અવયવોની સફાઇનો અભાવ થાય છે, જે બદલામાં ક્રોનિક બને છે. બળતરા. ભ્રામક વિકાસ દરમિયાન અંગોની યોગ્ય ગોઠવણી માટે પણ મોટિલ સિલિયાની ખામી એ જવાબદાર છે. જો કે, વધારાના રોગનું મૂલ્ય સામાન્ય રીતે અંગોની અરીસા-છબીની ગોઠવણીથી પ્રાપ્ત થતું નથી. પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કેનેશિયા માટેના વિવિધ જનીનોમાં કારણભૂત છે, આજની તારીખમાં ફક્ત 50 થી 60 ટકા જ ડિસિફર કરવામાં આવ્યા છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સિલિયાના ખામીને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વારંવાર શ્વસન ચેપથી પીડાય છે. પહેલેથી જ બાલ્યાવસ્થામાં, સુસ્પષ્ટ ઉધરસ તેમજ સતત ચાલી નાક સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. વધુમાં, વારંવાર મધ્યમ કાન નાના બાળકોમાં ચેપ લાક્ષણિક માનવામાં આવે છે, જેને તબીબી નિયંત્રણમાં રાખવું મુશ્કેલ છે. તે જ સમયે, બ્રોન્કોટાઇડ્સ અથવા ન્યૂમોનિયા અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં વારંવાર જોવા મળે છે. કારણ કે સેલેટેડ દ્વારા ક્લીયરિંગ ઉપકલા શક્ય નથી, ઉધરસનો એકમાત્ર ક્લિઅરિંગ વિકલ્પ બાકી છે. આ કારણોસર, બીમાર બાળકો સતત ખાંસીથી પીડાય છે. બાળકો અને કિશોરોમાં, ક્રોનિક સિનુસાઇટિસ જ્યારે રોગ વધે છે ત્યારે પણ થાય છે. તે સૌમ્ય વૃદ્ધિ માટે અસામાન્ય નથી (પોલિપ્સ) ની મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન પર રચના કરવા માટે નાક. તદુપરાંત, ત્યાં એક જોખમ છે કે વારંવાર શ્વસન ચેપને લીધે શ્વાસનળીની સિસ્ટમમાં લાળથી ભરેલું બલ્જ આવે છે (શ્વાસનળીનો સોજો). પુરુષ દર્દીઓમાં, અસરગ્રસ્ત તમામ લોકોમાં લગભગ 60 ટકામાં પ્રજનન નિષ્ફળતા હાજર છે. આ અસ્થિર અથવા ડિસ્મોટાઇલને કારણે છે શુક્રાણુ પૂંછડીઓ. કેટલીક સ્ત્રી દર્દીઓમાં પણ પ્રજનન સમસ્યા હોઈ શકે છે. આનું કારણ ફેલોપિયન ટ્યુબ ટ્રાન્સપોર્ટ ફંક્શનની અવ્યવસ્થા છે. આમ, આ fallopian ટ્યુબ cilia સાથે પાકા છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

મિરર-છબી અંગો દ્વારા સામાન્ય રીતે કાર્ટજેનર સિન્ડ્રોમનું નિદાન થઈ શકે છે. આ ઉપરાંત, શ્વસન ચેપવાળા લક્ષણોની લાક્ષણિક પેટર્ન છે. તેનાથી વિપરીત, cંધી અંગની ગોઠવણી વિના પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કેનેસિયાને શોધવાનું વધુ મુશ્કેલ છે. આમ, વિસ્તૃત તપાસ પ્રક્રિયાઓ થવી જ જોઇએ. આમાં સિલિરી બીટ વિશ્લેષણ, પેશીઓના નમૂનાને દૂર કરવાનો સમાવેશ થાય છે (બાયોપ્સી) ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસવા માટે, અને DNAH5 ની એન્ટિબોડી તપાસ જનીન. કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમ અથવા પીસીડીનો કોર્સ બદલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક દર્દીઓ હળવા અભિવ્યક્તિઓ સાથે હાજર હોય છે, જ્યારે અન્યમાં તીવ્ર વિકાસ થાય છે ફેફસા મધ્ય-પુખ્તાવસ્થામાં નિષ્ફળતા. આવા કિસ્સાઓમાં, ફેફસા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જરૂરી છે. બાળકોમાં, ગંભીર ગેસ્ટ્રોએસોફેગલ રીફ્લુક્સ હાજર હોઈ શકે છે.

ગૂંચવણો

વિવિધ લક્ષણો અને ગૂંચવણો કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમથી પરિણમી શકે છે. સામાન્ય રીતે, આગળનો કોર્સ સિન્ડ્રોમની તીવ્રતા અને અંગોની ચોક્કસ ગોઠવણી પર આધારિત છે. અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના લોકો ગંભીર અને વારંવાર ચેપથી પીડાય છે શ્વસન માર્ગ. સારવાર વિના, આ સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં જીવલેણ બની શકે છે. તેવી જ રીતે, એક મજબૂત ઉધરસ થાય છે અને લાળ સતત નાકમાંથી વિસર્જન થાય છે. ભાગ્યે જ નહીં, દર્દીઓ પણ પીડાય છે બળતરા કાન, કે જે આગળ કરી શકો છો લીડ થી બહેરાશ. તદુપરાંત, કાર્તાજેનરનું સિંડ્રોમ જનનાંગોમાં પ્રતિબંધ તરફ દોરી જાય છે, તેથી મોટાભાગના દર્દીઓ પ્રજનનક્ષમતામાં પીડાય છે. આ ફરિયાદ થઈ શકે છે હતાશા અને ઘણા લોકોમાં અન્ય માનસિક તકલીફ. જીવનની ગુણવત્તા સામાન્ય રીતે કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમ દ્વારા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. જો ફેફસાં વિવિધ બળતરા અથવા ચેપ દ્વારા નુકસાન પામે છે, ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જરૂરી હોઈ શકે છે. કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય પણ ઘટાડવામાં આવી શકે છે. જો બહેરાશ થાય છે, સુનાવણી એડ્સ તેના માટે વળતર આપી શકે છે. દવાઓ અથવા ઉપચારની સહાયથી અન્ય લક્ષણો પણ મર્યાદિત કરી શકાય છે, જોકે તેમાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

કોઈ પણ સંજોગોમાં, કાર્તાજેનર સિન્ડ્રોમથી પીડાતા બાળકોને નજીકની તબીબી આવશ્યકતા હોય છે મોનીટરીંગ. આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે અને તરત જ હોસ્પિટલમાં સારવાર આપવામાં આવે છે. પ્રારંભિક સારવાર પછી, માતાપિતાએ અન્ય ડોકટરો અને ચિકિત્સકોની સલાહ લેવી જ જોઇએ. અંગના નુકસાનના કિસ્સામાં, ઇન્ટર્નિસ્ટની સલાહ લેવી જ જોઇએ, જ્યારે ખોડખાંપણને પોતાને સર્જિકલ રીતે સારવાર આપવી જ જોઇએ. ત્યારથી સ્થિતિ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની માનસિક સ્થિતિને પણ અસર કરે છે, તબીબી સારવાર સાથે હોવી જોઈએ ઉપચાર. આ હેતુ માટે, માતાપિતાએ વારસાગત રોગો માટે જવાબદાર ચિકિત્સક અથવા ક્લિનિકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. તબીબી સારવાર સામાન્ય રીતે કેટલાક વર્ષો અથવા તો દાયકાઓ સુધી ચાલે છે. આ સમયગાળા દરમિયાન, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવાર પણ થવી જ જોઇએ, જે દરમિયાન દર્દી આવશ્યક શારીરિક કાર્યોને ફરીથી શીખવશે. આમાં સામેલ બધા માટે એક લાંબી અને સખત પ્રક્રિયા હોવાથી, સંબંધીઓને માનસિક સહાયની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. કારટાજેનર સિન્ડ્રોમના નિદાન પછી શક્ય તેટલી વહેલી તકે સારવાર શરૂ થવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે કર્ટેજનેર સિન્ડ્રોમ તેમજ પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કેનેસિયા જન્મજાત છે, તેથી અનિવાર્ય કારણની સારવાર કરી શકાતી નથી. તેથી, ઉપચાર આ રોગની પ્રગતિને ધીમું કરવા અને લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવાનો છે. આ માટે નિયમિત જરૂરી છે ગળફામાં પરીક્ષાઓ, ઇમેજિંગ પરીક્ષણો જેમ કે એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ (સીટી) સ્કેન અથવા બ્રોન્કોસ્કોપી અને ફેફસાના કાર્યાત્મક પરીક્ષણો. સુનાવણી પરીક્ષણો કોઈપણ નક્કી કરવા માટે પણ કરવામાં આવે છે બહેરાશ. અન્ય અંગો પણ આ રોગથી પ્રભાવિત હોઈ શકે છે, તેથી વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા સારવાર લેવી જરૂરી છે. માટે ઉપચાર શ્વસન લક્ષણો, બીટા -2 ના ઇન્હેલેશન્સ સિમ્પેથોમીમેટીક્સ જેમ કે સલ્બુટમોલ, જેમ કે મ્યુકોલિટીક્સનું સેવન એન-એસિટિલેસિસ્ટાઇન, અને નિયમિત ફિઝીયોથેરાપી પગલાં સ્થાન લેશે. આ ઉપરાંત, દર્દીએ પુષ્કળ પ્રવાહીઓનું સેવન કરવું જોઈએ. ને ગૌણ નુકસાન અટકાવવા શ્વસન માર્ગ, તે લેવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે એન્ટીબાયોટીક્સ. આ રીતે, બ્રોનચેક્ટેસીસ અને ન્યૂમોનિયા પ્રતિક્રિયા છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

દુર્ભાગ્યવશ, સ્વ-સહાય દ્વારા કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમની સારવાર શક્ય નથી પગલાં. ફક્ત લક્ષણોમાંથી રાહત મેળવી શકાય છે, અને તબીબી સારવાર દરેક સમયે ફરજિયાત છે. નિયમિત ચેક-અપનું પાલન કરીને, પ્રારંભિક તબક્કે શક્ય ગૂંચવણો શોધી શકાય છે અને પૂરતી ઉપચાર ઝડપથી ચલાવવામાં આવી શકે છે. ચિકિત્સકની અગાઉની સલાહ લીધા વિના ઓવર-ધ-કાઉન્ટર દવાઓ સાથે સ્વ-દવાઓને શક્ય સંદર્ભે ચેતવણી આપવામાં આવે છે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ. સુનાવણીની ખોટ, જે હંમેશાં હાજર હોય છે, સુનાવણીની ભાવનાના વધુ બગાડને રોકવા માટે, શ્રવણ સહાય સાથે સારવારની સંપૂર્ણ જરૂર છે. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને આ સુનાવણી સહાયને હંમેશાં પહેરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો ત્યાં વાહક સાંભળવાની ખોટ પણ છે, તો આ સામાન્ય રીતે સર્જિકલ અથવા તો આંશિક રીતે રોપવામાં આવતી સુનાવણી સહાય સાથે ઉપચાર કરવામાં આવે છે, જ્યારે કોક્લીઅર ઇમ્પ્લાન્ટનો ઉપયોગ સંવેદનાત્મક સુનાવણીના નુકસાન માટે થઈ શકે છે. આ પગલાં બાળકને યોગ્ય રીતે સાંભળવાની મંજૂરી આપો અને સામાન્ય રીતે સામાન્ય વાણી વિકાસની ખાતરી કરો. ફેફસાના નિયમિતપણે કરવામાં આવતા કાર્યાત્મક પરીક્ષણો પ્રારંભિક તબક્કે સમસ્યાઓ શોધી કા toવા માટે પરવાનગી આપે છે, અને શ્વસન સંબંધી ફરિયાદો ઘણીવાર ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક એપ્લિકેશન દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. દર્દીઓ આમાંથી કેટલીક સારવાર ઘરેથી પણ ચાલુ રાખી શકે છે, આમ તેમની અસરકારકતાને તીવ્ર બનાવે છે. જો માનસિક ફરિયાદો થાય છે, તો સ્વ-સહાય જૂથના રૂપમાં અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે સંપર્ક કરવો તે સામાન્ય રીતે પૂરતું છે. નહિંતર, અલબત્ત, ત્યાં પણ શક્યતા છે મનોરોગ ચિકિત્સા.

નિવારણ

કાર્ટાજેનર સિંડ્રોમ સામે કોઈ નિવારક પગલાં નથી, કારણ કે તે પહેલેથી જ જન્મજાત વારસાગત રોગ છે.

અનુવર્તી કાળજી

મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, કર્તાજનેર સિન્ડ્રોમમાં ઉપચાર પછીનાં પગલાં અથવા વિકલ્પો ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય છે અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તે ઉપલબ્ધ નથી હોતા. સૌથી પહેલાં, એક ઝડપી અને, સૌથી ઉપર, આ રોગનું પ્રારંભિક નિદાન કરવું જરૂરી છે જેથી આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ ન આવે અને લક્ષણો વધુ ખરાબ થતા ન રહે. અગાઉ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. કર્તાજનેર સિંડ્રોમ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ સંજોગોમાં કોઈ સંજોગોમાં આનુવંશિક પરીક્ષણ અને સલાહ લેવી જોઈએ જો તે સંતાન લેવાની ઇચ્છા રાખે છે, જેથી સિન્ડ્રોમ વંશજોમાં ફરી ન આવે. સારવાર પોતે જ લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધારીત છે, અને મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં વિવિધ દવાઓ લેવી જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ કે તેઓ લાંબા ગાળે લક્ષણોને ઘટાડવા માટે નિયમિત અને સાચી માત્રામાં દવા લે છે. જો એન્ટીબાયોટીક્સ લેવામાં આવે છે, આલ્કોહોલ પીવું જોઈએ નહીં. તેવી જ રીતે, નિયમિત પરીક્ષાઓ અને ચેક આંતરિક અંગો કર્તાજનેર સિંડ્રોમમાં ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, જેથી અન્ય નુકસાનની વહેલી તકે ઓળખ કરી શકાય અને સારવાર કરવામાં આવે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સ્વ-સહાય દ્વારા કાર્ટાજેનર સિન્ડ્રોમની સારવાર શક્ય નથી. સ્વ-સહાય પગલા દ્વારા ફક્ત લક્ષણોની રાહત શક્ય છે, જોકે તબીબી સારવાર જરૂરી છે. એક નિયમ મુજબ, કર્તાજનેર સિંડ્રોમની નિયમિત પરીક્ષાઓ રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે, કારણ કે પ્રારંભિક તબક્કે વિવિધ ગૂંચવણો શોધી શકાય છે અને તેની સારવાર કરી શકાય છે. ફેફસાંના નિયમિત કાર્યાત્મક પરીક્ષણો પણ શ્વસનની શક્ય સમસ્યાઓથી બચવા માટે જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર સાંભળવાની ખોટથી પણ પીડાય છે, આ કિસ્સામાં સુનાવણી સહાયનો ઉપયોગ ફરજિયાત છે. આ સુનાવણીની ભાવનાના વધુ બગાડને અટકાવી શકે છે. તેથી કાનને વધુ નુકસાન ન થાય તે માટે દર્દીએ હંમેશાં શ્રવણ સહાય પહેરવી જોઈએ. શ્વસન સંબંધી ફરિયાદો દ્વારા ઘણીવાર સારવાર આપવામાં આવે છે ફિઝીયોથેરાપી પગલાં. આ સ્થિતિમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે કસરતો કરવાનું શક્ય છે અને શ્વાસ આ ઉપચારની તકનીકી તેના અથવા તેણીના પોતાના ઘરે છે, ત્યાં અગવડતાને મર્યાદિત કરે છે. લેતી વખતે એન્ટીબાયોટીક્સ, શક્ય ધ્યાન આપવું જોઈએ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અન્ય દવાઓ સાથે. તેવી જ રીતે, ઇનટેક આલ્કોહોલ ટાળવું જોઈએ. માનસિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં, માતાપિતા અથવા મિત્રો સાથે ચર્ચા મદદરૂપ થઈ શકે છે. અન્ય દર્દીઓ સાથે સંપર્ક કરવાથી પણ સકારાત્મક અસર થઈ શકે છે સ્થિતિ દર્દીની.