ટ્રાઇસોમી 21 થી બાળક હોવાની સંભાવના (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) માતાની ઉંમર વધતી જાય છે. ટ્રાઇસોમી 21 માં, બાળકમાં અસામાન્ય રંગસૂત્રીય પરિવર્તન આવે છે જેમાં સંપૂર્ણ 21 મો રંગસૂત્ર અથવા તેના ભાગો ત્રિકોણાકાર (ટ્રાઇસોમી) માં હાજર હોય છે. આ સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિક માનવામાં આવતી શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓ સામાન્ય રીતે નબળી પડે છે. તેથી, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (અજાત બાળકના પ્રિનેટલ નિદાન) ની ભલામણ 35 all વર્ષથી વધુ ઉંમરની તમામ સ્ત્રીઓને કરવામાં આવે છે. બિન-આક્રમક પરમાણુ જૈવિક રક્ત પરીક્ષણ (એન.આઇ.પી.ટી.) ટ્રાઇસોમીઝના પ્રિનેટલ નિદાન માટે પ્રિનેટલ નિદાન કરાવતું નથી અલ્ટ્રાસાઉન્ડ બિનજરૂરી: નોંધ: ગર્ભ અથવા બાળ વિકૃતિઓનો 90 ટકા ભાગ રંગસૂત્રીય મૂળનો નથી. પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રીનીંગ (ઇટીએસ; ઇટીટી, પ્રથમ ત્રિમાસિક પરીક્ષણ) ના ભાગ રૂપે ન્યુક્લ ટ્રાન્સલુસન્સી (એનટી) નું માપન, અન્ય પરિમાણો (નીચે જુઓ) ના સંયોજનમાં, ગર્ભના ત્રિકોણનું વિકાસ 21, 18 અને વ્યક્તિગત જોખમ નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવે છે. દરેક દર્દી માટે 13. આ એકલા વયના આધારે જોખમ કરતાં ઓછું હોઈ શકે છે. આ રીતે વધુ આક્રમક પરીક્ષણો માટે અથવા તેની વિરુદ્ધ નિર્ણયની સુવિધા કરી શકે છે, જેમ કે રોગનિવારકતા.
સંકેતો (એપ્લિકેશનના ક્ષેત્રો)
- 35 વર્ષથી વધુ ઉંમર
- કુટુંબમાં ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) વાળા બાળક
- પરિવારમાં હૃદયની ખામીવાળા બાળક
- બહુવિધ ગર્ભાવસ્થા
- ડાયાબિટીસ
- સગર્ભાવસ્થા ડાયાબિટીસ
- માતૃત્વ મેટાબોલિક રોગો
- ડ્રગ અને દવાનું વ્યસન
- દારૂનો દુરૂપયોગ
- ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં ચેપ અથવા એક્સ-રે પરીક્ષાઓ
- રાસાયણિક સંપર્ક
- પિતા અથવા સગર્ભા સ્ત્રીના કુટુંબમાં અજાણ્યા નવજાત મૃત્યુ.
- સગપણની અંદર લગ્ન
પ્રક્રિયા
અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માં માળખાકીય ગણો જાડાઈ આકારણી માટે વપરાય છે ગર્ભ સગર્ભાવસ્થાના 10-14 અઠવાડિયા પર. વિશિષ્ટ કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામ્સ ગર્ભના ત્રિસોમીના વિકાસના વ્યક્તિગત જોખમની ગણતરી 21, 18 અને 13 ન્યુક્લ ગણો જાડાઈ, સગર્ભાવસ્થાના અઠવાડિયા, તાજ-રંપ લંબાઈ (એસએસએલ) અને માતાની વયથી થાય છે. ની પ્રયોગશાળા રસાયણશાસ્ત્ર પરીક્ષણો-માપન સાથે જોડીને પરીક્ષણની ચોકસાઈને વધુ સુધારી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા હોર્મોન β-hCG અને ગર્ભાવસ્થા સાથે સંકળાયેલ પ્લાઝ્મા પ્રોટીન A (PAPP-A). ગર્ભ ન્યુક્લ ટ્રાન્સલુસન્સીમાં વધારો થવાના અન્ય સંભવિત કારણોમાં શામેલ છે:
- એઓર્ટિક ઇસ્થેમિક સ્ટેનોસિસ (વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણ: એરોર્ટાનું સંકુચિતતા (મુખ્ય ધમની) એઓર્ટિક કમાનના ક્ષેત્રમાં).
- ગર્ભ કાર્ડિયાક તકલીફ (ની ખામી) હૃદય).
- વેનસ (નસ-સંબંધિત) માં ભીડ વડા અને ગરદન ક્ષેત્ર (દા.ત., ડાયફ્રraમેટિક હર્નીયા દ્વારા, ના ટૂંકાવીને પાંસળી સ્કેલેટલ ડિસપ્લેસિયા / ના વિકાસલક્ષી વિકારોમાં કોમલાસ્થિ અથવા અસ્થિ પેશી).
ગર્ભ માળખાકીય અર્ધપારદર્શકતા નક્કી કરવા ઉપરાંત, ગર્ભના ખામી માટે પ્રારંભિક સ્ક્રિનિંગ તે જ સમયે કરી શકાય છે. અકારણિયા જેવા દૂષિતતા (ની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી સાથે દૂષિતતા ખોપરી અને મગજ), enceનસેફલી (ખોપરી ઉપરની ચામડી બંધ થવાનો અભાવ, ની હાડકાના છતના વિવિધ ભાગો પણ ગુમ ખોપરી, meninges, ખોપરી ઉપરની ચામડી અને મગજ), એલોબાર હોલોપ્રોસેન્સફ્લાય (એચપીઇ; એ ક્ષેત્રમાં દૂષિતતા) પૂર્વ મગજ અને ચહેરો), એક્ટોપિયા કોર્ડિસ (હૃદય ની બહાર સ્થિત છે છાતી), મોટા ઓમ્ફેલોસેલ (નાભિની દોરી હર્નીઆ (નાભિની હર્નીયા) પરિણામે કેટલાક પેટના અવયવોને બહારના સ્થાને સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે (શારીરિક નાભિની હર્નીયા) અજાત બાળકની પેટની દિવાલ દ્વારા), મોટા ગેસ્ટ્રોસિસિસ (પેટની દિવાલની ગર્ભાશયની જમણી બાજુની ખામી) અને મેગાસિસ્ટિસ (સ્પષ્ટપણે મોટા પેશાબમાં) મૂત્રાશય) પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન 100 ટકા સમય શોધી શકાય છે. નોંધ: ગર્ભના ખામી માટે પ્રારંભિક સ્ક્રિનિંગ માટે ઉચ્ચ રીઝોલ્યુશનની જરૂર પડે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ મશીન અને અનુભવી પરીક્ષક. વધારાની નોંધો
- સામાન્ય રંગસૂત્ર અસામાન્યતા (ટ્રાઇસોમી 13, 18 અને 21) ને શોધવા માટેની શરતોમાં, એન.આઇ.પી.ટી. (પરમાણુ આનુવંશિક રક્ત સેલ-ફ્રી ડીએનએ શોધવા માટેનું પરીક્ષણ એ પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રીનીંગ (ઇટીએસ) કરતા સ્પષ્ટ રીતે શ્રેષ્ઠ છે.
- ન્યુચલ સેપ્ટાની તપાસ ફોલ્ડ જાડાઈને ધ્યાનમાં લીધા વિના રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા સૂચવે છે. એક અધ્યયનમાં, આના મૂલ્યાંકનથી જાણવા મળ્યું છે કે સેપ્ટેટેડ ન્યુચાલ ફોલ્ડ્સમાં અનસેપ્ટેડ ફોલ્ડ્સ કરતાં ક્રોમોસોમલ અસામાન્યતાનું 40 ગણો વધારે જોખમ છે.
- નિષ્કર્ષ: પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રીનીંગનું મૂલ્યાંકન કરવાનું ચાલુ રાખવું જોઈએ પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થા. જો કે, દરેક સગર્ભા સ્ત્રીને પરમાણુ આનુવંશિકની ઉત્તમ પરીક્ષણ ગુણવત્તાથી પણ લાભ લેવો જોઈએ રક્ત પરીક્ષણો (સેલ ફ્રી ડીએનએ; સીએફડીએનએ; દા.ત., એન.આઇ.પી.ટી., પ્રેનેટેસ્ટ).
બેનિફિટ
તેનો મુખ્ય ફાયદો એ છે કે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા માતા અને બાળક બંને માટે સંપૂર્ણપણે સલામત છે. આક્રમક પદ્ધતિઓ, એટલે કે, કર્કશ પરીક્ષા પદ્ધતિઓ રોગનિવારકતા અને કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓહંમેશા જોખમ ઓછું હોય છે કસુવાવડ (ગર્ભપાત). ડાઉન રોગના નિદાન માટે ગર્ભના ન્યુક્લ ટ્રાન્સલુસન્સી પરીક્ષણ ખૂબ જ વિશ્વસનીય છે. ભાગ્યે જ ખોટા-સકારાત્મક નિદાન કરવામાં આવે છે, એટલે કે ડાઉન રોગના નિદાનની ખાતરી પછીની પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવશે નહીં. જો વય-યોગ્ય કરતા ઓછું જોખમ નક્કી કરવામાં આવે છે, તો આક્રમક પરીક્ષણ આવશ્યક નથી. તેથી, આ પદ્ધતિની ખૂબ ભલામણ કરવામાં આવે છે, ખાસ કરીને 35 વર્ષથી વધુ વયની સ્ત્રીઓ માટે. ગર્ભ ન્યુક્લ ટ્રાન્સલુસન્સીની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા ડાઉન રોગથી બાળક હોવાના વ્યક્તિગત જોખમને ઘટાડવા માટે જોખમ મુક્ત અને સલામત પદ્ધતિ છે. આમ, ન્યુકલ ટ્રાન્સલુસન્સી પરીક્ષા એ માટે આવશ્યક ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણ છે આરોગ્ય તમારા અજાત બાળકની.
