પ્રેનેટેસ્ટ

પ્રેનાટેસ્ટનો ઉપયોગ માતાના રંગસૂત્ર ખામી (નીચે જુઓ) ના જોખમ મુક્ત નિર્ણય માટે થાય છે રક્ત. પરીક્ષણ આમ જોખમ મુક્ત વૈકલ્પિક (= "આક્રમક બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ પરીક્ષણ") રજૂ કરે છે, એન.આઇ.પી.ટી. અથવા "બિન-ઇન્ટ્રુસિવ ગર્ભાવસ્થા પરંપરાગત આક્રમક પરીક્ષા પદ્ધતિઓ માટે ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ ”, એનઆઈપીડીટી), જેમ કે રોગનિવારકતા. સગર્ભા સ્ત્રી ગર્ભાવસ્થાના 9 + 0 અઠવાડિયા (એસએસડબલ્યુ) અથવા તેથી વધુ હોવી જોઈએ. પ્રિનેટલ નિદાન (પી.એન.ડી.; પ્રિનેટલ નિદાન) ની સ્ક્રિનિંગ ટેસ્ટ તરીકે, પ્રેનાટેસ્ટનો ઉપયોગ જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે થાય છે:

• ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર્સ - રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ કે જે રંગસૂત્રોની સંખ્યાને અસર કરી શકે છે (સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા: એક રંગસૂત્ર ખૂબ અથવા ઘણા ઓછા) અથવા રંગસૂત્રોની રચના (માળખાકીય રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા):
  • Risઓસાઇટ (ઇંડા) અથવા શુક્રાણુના ટ્રાઇસોમી (અસામાન્ય મેયોસિસ (પરિપક્વતા વિભાગ) કે જે રંગસૂત્ર અથવા રંગસૂત્રનો ભાગ શરીરના બધા અથવા બધા કોષોમાં ડુપ્લિકેટ (ટ્રાઇસોમ) માં હાજર રહેવા પરિણમે છે.
    • ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ; સમાનાર્થી: "મોંગોલિઝમ")
      • રંગસૂત્ર 21 ની આનુવંશિક સામગ્રીનો ત્રિપુટી.
      • બાળકોમાં મધ્યમ માનસિક મંદતા નબળી પડે છે
      • ઘણીવાર ખામીયુક્ત આંતરિક અંગો (દા.ત. વિટિયા / હૃદય ખામી).
      • સૌથી સામાન્ય ટ્રાઇસોમી: 1 માં 740 નવજાતને અસર થાય છે.
    • ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ; સમાનાર્થી: E1 ટ્રાઇસોમી, ટ્રાઇસોમી ઇ).
      • રંગસૂત્ર 18 ની આનુવંશિક સામગ્રીનો ત્રિપુટી.
      • હાઇ કસુવાવડ દર (કસુવાવડ દર).
      • બાળકો ગંભીર ખોડખાંપણ સાથે જન્મે છે
      • ટૂંકી આયુષ્ય
      • 1 માં 5,000 નવજાતને અસર થાય છે
    • ટ્રાઇસોમી 13 (પાટૌ સિન્ડ્રોમ; સમાનાર્થી: પટાઉ સિન્ડ્રોમ, બર્થોલિન-પટાઉ સિન્ડ્રોમ, ડી 1 ટ્રાઇસોમી).
      • રંગસૂત્ર 13 ની આનુવંશિક સામગ્રીનો ત્રિપુટી.
      • હાઇ કસુવાવડ દર (કસુવાવડ દર).
      • બાળકો ગંભીર જન્મજાત (જન્મજાત) વિટિયા (હૃદય ખામી) સાથે જન્મે છે
      • સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષની અંદર મૃત્યુ પામે છે
      • 1 માં 16,000 નવજાતને અસર થાય છે
• વિકૃતિઓ / લૈંગિકતાના દૂષણ રંગસૂત્રો એક્સ, વાય અને પરિણામી વારસાગત રોગો.
  • ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ - ગોનોસોમ (સેક્સ રંગસૂત્ર) પ્રાથમિક હાયપોગોનાડિઝમ (ગોનાડલ હાઇપોફંક્શન) માં પરિણમેલા પુરુષ સેક્સની અસામાન્યતા. તે લગભગ 500 પુરુષ નવજાતમાં એકવાર થાય છે.
  • ટર્નર સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: અલરિચ-ટર્નર સિંડ્રોમ) - આ અવ્યવસ્થાવાળી છોકરીઓ / માદાઓમાં સામાન્ય બે (મોનોસોમી એક્સ) ને બદલે ફક્ત એક કાર્યાત્મક એક્સ રંગસૂત્ર હોય છે; તે મનુષ્યમાં એકમાત્ર વ્યવહારુ મોનોસોમી છે અને લગભગ 2500 સ્ત્રી નવજાતમાં એકવાર થાય છે.
  • ટ્રીપલ એક્સ સિંડ્રોમ (એક્સએક્સએક્સએક્સ) / ટ્રાઇસોમી એક્સ: ટ્રીપલ એક્સ સિન્ડ્રોમમાં, એક્સ રંગસૂત્ર ત્રણ વખત હાજર હોય છે. આ અવ્યવસ્થા ફક્ત છોકરીઓને અસર કરે છે અને લગભગ 1,000 સ્ત્રી નવજાતમાં એકવાર થાય છે
  • XYY સિન્ડ્રોમ / ડિપ્લો વાય સિન્ડ્રોમ: ડિપ્લોયડ વાય સિન્ડ્રોમ, જે ફક્ત છોકરાઓને પણ અસર કરે છે, ત્યાં કોષોમાં એક વધારાનું વાય રંગસૂત્ર હોય છે. તે પુરૂષ નવજાત શિશુઓના 1,000 જન્મોમાં એકવાર સર્કાય થાય છે

તદુપરાંત, પ્રેનાટેસ્ટનો ઉપયોગ અજાતનાં જાતિને નિર્ધારિત કરવા માટે થઈ શકે છે. અહીં ચોકસાઈ> 99% છે.

પરીક્ષા પહેલા

પ્રેનાટેસ્ટ (એન.આઇ.પી.ટી.) ને તબીબી માહિતીની જરૂર છે અને આનુવંશિક પરામર્શ જર્મન આનુવંશિક નિદાન અધિનિયમ (GenDG) અનુસાર. આ એન.આઇ.પી.ટી. હાલમાં ટ્રાઇસોમી 21, 18, 13 ની સંભાવના પર વિશ્વસનીય નિવેદનોની મંજૂરી આપે છે, પરંતુ માળખાકીય ખોડખાપણ અંગે કોઈ નિવેદનો નથી. જો કે, આ શનગાર પેરીનેટલી સંબંધિત સુસંગતતાની અસંગતતાઓની બહુમતી. ઉપરાંત, મોટાભાગના અન્ય રંગસૂત્ર ખામી અને સિન્ડ્રોમલ સ્થિતિઓ શોધી શકાતી નથી. નોંધ: બે ગર્ભાવસ્થામાં, પછી કૃત્રિમ વીર્યસેચન, અને માં સ્થૂળતા, એનઆઈપીટીનો નિષ્ફળતા દર વધારે છે અને ત્યાં પરીક્ષણ પ્રદર્શન પર મર્યાદિત ડેટા છે.

પ્રક્રિયા

પરીક્ષણ એ અજાત બાળકમાં, રંગસૂત્રીય વિકારને નિર્ધારિત કરવા માટે નોનવાંસીવ મોલેક્યુલર આનુવંશિક પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક કસોટી છે: ટ્રાઇસોમી 21, 18 અને 13, ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, ટર્નર સિન્ડ્રોમ, ટ્રીપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ અને XYY સિન્ડ્રોમ. તે ગર્ભ (બાળક) ડી.એન.એ (આનુવંશિક સામગ્રી; સેલ ફ્રી ડીએનએ; સીએફડીએનએ) પરનો આક્રમક પ્રિનેટલ નિદાન (એનઆઈપીડી) છે જે માતા પાસેથી મેળવવામાં આવે છે. રક્ત. તે આ રીતે પહેલાની ત્રિમાસિક સ્ક્રીનિંગ (ઇટીએસ) ને બદલે છે રોગનિવારકતા (અમ્નિઓસેન્ટીસિસ) ટ્રાઇસોમી 21 ના ​​પ્રશ્નના માટે. ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) નો કેસ

ગર્ભાવસ્થાની સંખ્યા	સગર્ભા સ્ત્રીઓની ઉંમર
1.383	25 વર્ષીય મહિલાઓ
338	35 વર્ષીય મહિલાઓ
84	40 વર્ષીય મહિલાઓ
32	45 વર્ષીય મહિલાઓ

આંતરરાષ્ટ્રીય અધ્યયન સંવેદનશીલતા દર્શાવે છે (રોગગ્રસ્ત દર્દીઓની ટકાવારી જેમાં રોગની તપાસ દ્વારા ઉપયોગ થાય છે, એટલે કે સકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામ આવે છે) ની પરીક્ષા 99.1 0.3.૧% અને ખોટા હકારાત્મક દર 1% છે, એટલે કે, સગર્ભા સ્ત્રી ગર્ભ ટ્રાઇસોમી 100 માટેના મધ્યવર્તી જોખમ સાથે, કહો, હકારાત્મક કસોટી પછી ટ્રાઇસોમી 21 વાળા બાળકને જન્મ આપવાનું 3: 1 અને જો ટેસ્ટ નકારાત્મક હોય તો 21: 1 નું જોખમ હોઇ શકે છે. સામગ્રીની જરૂર છે

• બ્લડ સીરમ

દર્દીની તૈયારી

• જરૂરી નથી

વિક્ષેપકારક પરિબળો

• કંઈ

સંકેતો (એપ્લિકેશનના ક્ષેત્રો)

• સગર્ભા સ્ત્રીઓ, સગર્ભાવસ્થાના 9 + 0 અઠવાડિયાથી (એસએસડબલ્યુ), જે રંગસૂત્રીય ફેરફારો અને ડિસઓર્ડર / જાતિના માલનું વિતરણનું જોખમ વધારે છે રંગસૂત્રો અજાત બાળકમાં.
• ગર્ભ સેક્સનું નિર્ધારણ (પરિણામની સૂચના 14 મી એસએસડબ્લ્યુ પછીના માસિક સ્રાવ પછી જ થઈ શકે છે).

અર્થઘટન

• પ્રેનાટેસ્ટ (એનઆઈપીટી) એ એક સ્ક્રીનીંગ કસોટી છે. જો એનઆઈપીટી અસામાન્ય, ડાયગ્નોસ્ટિક છે પંચર ફરજિયાતપણે ઓફર કરવી જ જોઇએ. સમાપ્ત કરવા માટેનો સંકેત ગર્ભાવસ્થા એક અલગ NIPT શોધ પર આધારિત હોવું જોઈએ નહીં.
• અનિર્ણિત એનઆઈપીટી એ એક શોધ છે જેને સ્પષ્ટતાની જરૂર છે. આ સામૂહિકમાં, વધુ રંગસૂત્ર ખામી જોવા મળે છે, ખાસ કરીને ટ્રાઇસોમીઝ 13 અને 18 અને ટ્રીપ્લોઇડ્સ.