ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ (ડિસપ્લેસિયા ઓક્યુલોઉરિક્લિસિસ અથવા ઓક્યુલો-icરિક્યુલો-વર્ટીબ્રેલ ડિસપ્લેસિયા) એક દુર્લભ જન્મજાત ખામી છે. તે ચહેરા પર અસર કરતી ખોડખાંપણના સંયોજનનો સંદર્ભ આપે છે. તે સામાન્ય રીતે એક બાજુ થાય છે અને વ્યાપકપણે બદલાઇ શકે છે.

ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ગોલ્ડનહર સિંડ્રોમ એ જન્મજાત ખોડખાંપણ છે જે ગિલ કમાન સિન્ડ્રોમમાંથી એક છે અને 3000 થી 5000 નવજાત બાળકોમાં એકને અસર કરે છે એવો અંદાજ છે. તે સામાન્ય રીતે ચહેરાની એક બાજુને અસર કરતી વખતે ચહેરાની ખોડખાપણમાં પરિણમે છે. આ ઓરિક્યુલર ડિસપ્લેસિયાથી લઈને આંખો, કાન, ચહેરો, જડબા અને કરોડરજ્જુના શરીરના વિકૃત સંકુલમાં છે. વધુમાં, કિડની અને હૃદય અસર થઈ શકે છે.

કારણો

ગોલ્ડનહર સિંડ્રોમના કારણો અસ્પષ્ટ છે, અને તેમની તપાસ ચાલુ છે. આનુવંશિક કારણો કેટલી હદે સંકળાયેલા છે તે હજી નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી. મોટાભાગના કિસ્સા છૂટાછવાયા બને છે, એક પરિવારમાં એકથી બે ટકા. હજી સુધી, ડીએનએમાં કોઈ અસામાન્યતા મળી નથી. સંભવ છે કે ગર્ભાશય ના વિક્ષેપથી પરિણામો રક્ત સપ્લાય અથવા રક્તસ્રાવથી જે પેશીઓમાં થાય છે. આના પરિણામ પ્રથમ અને બીજા ગિલ કમાનો, ગિલ ફેરોઝ અને ટેમ્પોરલ હાડકાના જોડાણોમાં સંયુક્ત વિકાસની અસામાન્યતાઓમાં પરિણમે છે. સમય ચોથાથી આઠમા અઠવાડિયાનો હોવાનું માનવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થા. ગોલ્ડનહર લક્ષણની તીવ્રતા બંને સમય અને નુકસાનની તીવ્રતા પર આધારિત છે. જેમ કે હાનિકારક પદાર્થો દવાઓ, અમુક દવાઓ અથવા જંતુનાશકો/ હર્બિસાઇડ્સ હજી પણ કારણ તરીકે શંકાસ્પદ છે. જો કે, ગર્ભ દારૂ સિન્ડ્રોમ, સગર્ભાવસ્થા ડાયાબિટીસ અથવા હોર્મોનલ ડિસઓર્ડરમાં પણ રોગની શરૂઆતને પ્રોત્સાહન આપવાની શંકા છે. શક્ય છે કે ગિલ કમાનોના ક્ષેત્રમાં હેમટોમાસ નુકસાન માટે જવાબદાર છે. હિમેટોમાસનાં કારણો બદલાય છે. અન્યમાં, માં દબાણ વધ્યું રક્ત વાહનો, અભાવ પ્રાણવાયુ સપ્લાય અથવા લોહિનુ દબાણ-સંપન્ન દવાઓ પ્રશ્નમાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ગોલ્ડનહર સિંડ્રોમના અભિવ્યક્તિઓ વ્યાપકપણે બદલાય છે. દરેક લક્ષણને હાજર રહેવાની જરૂર નથી, અને દરેક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે લક્ષણો અલગ રીતે બહાર આવે છે. ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના ચહેરાની એકપક્ષી અસમપ્રમાણતા અને urરિક્યુલર ખોડખાપણું ધરાવે છે. તેમના નીચલું જડબું ચહેરાની એક બાજુ ટૂંકી કરવામાં આવે છે, અને રામરામ અસરગ્રસ્ત બાજુ તરફ વિસ્થાપિત થાય છે. ના અસરગ્રસ્ત ખૂણા મોં વધારે છે અને ઝાયગોમેટિક હાડકા અવિકસિત છે. રામરામ ફરી રહ્યો છે. બીજું લક્ષણ એપીબલ્બર ડર્મmoઇડ છે, નીચલા ભાગ પર સૌમ્ય ગાંઠ છે પોપચાંની આંખ અને / અથવા લિપોોડર્મmoઇડ, એ કન્જુક્ટીવલ ગાંઠ. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સમાવિષ્ટ ઓરિકલની સામે પ્રિઅરિક્યુલર એપિંડેજસ, એપેન્ડિજિસ હોય છે ત્વચા, કોમલાસ્થિ, અથવા સંયોજક પેશી. ઘણા કેસોમાં, મૌખિક અસ્થિરતા એક બાજુ (મેક્રોસ્ટોમી) પર વધુ પડતી પહોળી હોય છે. ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ કરોડના પર પણ અસર કરે છે. ખોડખાંપણ મોટાભાગે ઉપલા કરોડ અને સર્વાઇકલ વર્ટીબ્રેમાં થાય છે. આગળનાં લક્ષણો ફાટવું તાળવું હોઈ શકે છે, હોઠ or જીભ, એકતરફી ઘટાડો જીભ, ડેન્ટલ અસંગતતાઓ, કિડની અસંગતતાઓ અને અંકાયલોસેસ (સંયુક્ત જડતા). આ ઉપરાંત, સાંભળવાની સમસ્યાઓ અથવા વિકારો છે જે ભાષા અને બૌદ્ધિક વિકાસને અસર કરી શકે છે. લગભગ 15 ટકા કેસોમાં, માનસિક હોય છે મંદબુદ્ધિ. ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમવાળા બે તૃતીયાંશ દર્દીઓ પુરૂષ છે. શરીરની જમણી બાજુ ડાબી કરતા વધુ વખત પ્રભાવિત થાય છે. કેટલાક ગોલ્ડનહર દર્દીઓમાં (33 ટકા સુધી), લક્ષણ શરીરના બંને ભાગોમાં થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

બાળરોગ ચિકિત્સકો ક્લિનિકલ નિષ્ણાત સાથે ક્લિનિકલી ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે જિનેટિક્સ અથવા માનવ આનુવંશિકતા. નિદાન કરવા માટે વ્યક્તિગત લક્ષણોમાંથી કોઈ પણ આવશ્યક નથી. નિદાન કરતી વખતે, લક્ષણો ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ (ડાયસ્ટોસિસ મ mandન્ડિબ્યુલોફેસીસિસ) અને વાઇલ્ડરવાન્ક સિન્ડ્રોમ જેવા લક્ષણોથી અલગ પડે છે. સામાન્ય રીતે, સાંભળવાની ક્ષતિની હદ - હળવાથી માંડીને બહેરાશ એકતરફી બધિરતા માટે - જીવનના પ્રથમ છ મહિનામાં નિદાન થાય છે. ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમથી જન્મેલા મોટાભાગના બાળકોની આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે.

ગૂંચવણો

ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ ઘણાં વિવિધ ખામીને લીધે છે, જેમાંથી મોટાભાગના ચહેરા પર જોવા મળે છે. એક નિયમ મુજબ, ચહેરા પર અસમપ્રમાણતા હોય છે, જે લગભગ બધા દર્દીઓમાં હોય છે. વધુમાં, theરિકલની ખામી પણ થાય છે, જે આ કરી શકે છે લીડ સુનાવણીમાં મર્યાદાઓ. ભાગ્યે જ નહીં, ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ પણ આંખોના ક્ષેત્રમાં સૌમ્ય ગાંઠના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. એક ફાટવું તાળવું થાય છે અને માં મૌખિક પોલાણ દાંતમાં ખોડખાંપણ થાય છે. આ કરી શકે છે લીડ ગંભીર પીડા. તદુપરાંત, સિન્ડ્રોમ માનસિક ફરિયાદો અને અપંગતા તરફ દોરી જાય છે, જેથી ઘણા દર્દીઓ રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર હોય. જો દર્દી અન્ય ફરિયાદો અથવા રોગોનો ભોગ બનતો રહે નહીં, તો આયુષ્યમાં કોઈ ઘટાડો થતો નથી. જો કે, ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, તેથી જ ફક્ત લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે. આ સામાન્ય રીતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અથવા ઉપચારની મદદથી કરવામાં આવે છે, અને આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો સગર્ભા માતાએ વિક્ષેપ જોયો રક્ત દરમિયાન પ્રવાહ ગર્ભાવસ્થા, તેણીએ ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ. જો સગર્ભા સ્ત્રીને રક્તસ્રાવ થાય છે અથવા લાગે છે કે શરીરના વિસ્તારોમાં લોહીનો પ્રવાહ પૂરતો નથી પ્રાપ્ત થયો, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. ની અંદર પ્રસ્તુત નિવારક તબીબી પરીક્ષાઓ ગર્ભાવસ્થા સિદ્ધાંતમાં સંપૂર્ણ રીતે જોવું જોઈએ. પુખ્ત તકનીકી સંભાવનાઓને લીધે તપાસ-અવધિ દરમિયાન, જન્મેલા બાળકની અનિયમિતતા, વિકાસમાં વિલંબ અથવા વિસંગતતાઓ શોધી શકાય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, સગર્ભા સ્ત્રીને સલાહ આપવામાં આવે છે કે તરત જ તેણીને કંઈક ખોટું થઈ શકે તેવી લાગણી થાય છે તેથી તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી. હોસ્પિટલમાં દાખલ થવાના કિસ્સામાં, ડિલિવરી પછી તરત જ નવજાતની વિસ્તૃત પરીક્ષા શરૂ કરવામાં આવે છે. નર્સ અને ડિલિવરી ડોકટરો બાળકની તપાસ કરે છે આરોગ્ય. આ પ્રક્રિયા દરમિયાન દૂષિતતાનું નિદાન થાય છે, જેથી માતાપિતા અને સંબંધીઓને આગળની કાર્યવાહી કરવાની જરૂર ન પડે. જો ઘરનો જન્મ થાય છે, તો એક મિડવાઇફ બાળકની પહેલી તપાસ લે છે. તે સ્વતંત્ર રીતે આગળ પણ લે છે પગલાં ચહેરામાં દ્રશ્ય પરિવર્તનની દૃષ્ટિએ. જો કોઈ તબીબી સંભાળ વિના અનપેક્ષિત અને અચાનક જન્મ થાય છે, તો માતા અને બાળકને ડિલિવરી પછી તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. એમ્બ્યુલન્સને ક callલ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે જેથી તબીબી નિયંત્રણ તેમજ સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે થઈ શકે.

સારવાર અને ઉપચાર

ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમમાં ખોડખાંપણની સારવાર સર્જિકલ રીતે કરવામાં આવે છે. અહીં, શરીરના કાર્ય અને દેખાવ બંને સારવારમાં શામેલ છે. ત્રણ વર્ષની આસપાસની શરૂઆતથી, જડબાના ખોડખાંપણ હંમેશાં વાયુમાર્ગને સાંકડી કરે છે, જેને પુનર્ગઠન શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડે છે. જડબાને પાંસળીમાંથી અથવા દ્વારા ફરીથી બનાવવામાં આવે છે સુધી હાડકું. ટૂથ મ malલોક્યુલ્યુઝન્સને ઓર્થોડોન્ટિસ્ટ દ્વારા સુધારેલા છે. પ્રિઅરિક્યુલર જોડાણો અને મોટા ડર્મોઇડ્સ દૂર કરવામાં આવે છે. પ્લાસ્ટિક સર્જરી ઝાયગોમેટિક હાડકા અને મેન્ડિબ્યુલર એડવાન્સમેન્ટ. ના ખૂણા મોં સુધારેલ છે અને ચહેરાના અસરગ્રસ્ત અડધા ગાલના નરમ પેશીઓ autટોલોગસ ચરબી દ્વારા બનાવવામાં આવે છે કલમ બનાવવી. આ ઉપરાંત, કાનની પુનstરચના કરી શકાય છે અને તારણોને આધારે આંખોની સારવાર કરવામાં આવે છે. જો ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ બહેરાશ સાથે સંકળાયેલ છે, ભાષણ ઉપચાર પૂરી પાડવામાં આવે છે. સુનાવણી પરીક્ષણો નાની ઉંમરે કરવામાં આવે છે અને જો જરૂરી હોય તો સુનાવણી એડ્સ વહીવટ કરવામાં આવે છે. જો હૃદય ખામીઓ થાય છે, સારવાર પણ જરૂરી છે. ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને બાહ્ય ખામી દ્વારા આંતરિક રીતે પણ અસર થાય છે. ગુનાઓ અને વિકૃતિની જાગૃતિના પરિણામે, માનસિક ક્ષતિઓ પ્રતિક્રિયાશીલ વિકારના સ્વરૂપમાં .ભી થાય છે. માનસશાસ્ત્રીય સપોર્ટ તેથી સારવારનો એક ભાગ છે અને મનોવૈજ્ .ાનિક સાથે સામનો કરવામાં મદદ કરે છે તણાવ. જરૂરી કામગીરી ઉમેરો પીડા અનુભવો, જે માનસિક રીતે સાથે હોય છે. મનોવિજ્ .ાની એ પણ સુનિશ્ચિત કરે છે કે બાળકો શસ્ત્રક્રિયાનો સામનો કરી રહેલા પરિણામો વિશે વાસ્તવિક અપેક્ષાઓ વિકસાવે છે. આ ઉપરાંત, માતાપિતાને માનસિક સપોર્ટ પ્રાપ્ત થાય છે. જે બાળકોના માનસિક વિકાસ પર અસર થાય છે તેમને પુનર્વસનની જરૂર છે પગલાં પ્રારંભિક તબક્કે આ તેમના માનસિક વિકાસને ઉત્તેજિત કરે છે અને ચાલુ સંભાળ અને સારવાર શામેલ છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ગોલ્ડનહર સિંડ્રોમનો પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે, જોકે ત્યાં ઘણા બધા વિકલ્પો છે અને ડિસઓર્ડર નથી લીડ મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં નવજાતનું અચાનક મૃત્યુ. જન્મજાત ડિસઓર્ડર ચહેરાની ખામી અને વર્ટીબ્રે દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ વ્યક્તિગત રૂપે થાય છે અને દરેક દર્દીમાં જુદી જુદી તીવ્રતા દર્શાવે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની સહાયથી ખામીને સુધારણા શક્ય છે. ધ્યાન કાર્યક્ષમતાને પુનર્સ્થાપિત કરવા પર છે જેથી જડબા, ગળા અને ગરદન જીવનને નુકસાનકારક પરિણામો તરફ દોરી જશો નહીં. બધી વર્તમાન તબીબી શક્યતાઓ હોવા છતાં, ડાઘ અને શસ્ત્રક્રિયા પછી દ્રશ્ય અનિયમિતતા રહે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, શારીરિક કાર્યોના optimપ્ટિમાઇઝેશનને પ્રાપ્ત કરવા માટે ઘણી ક્રિયાઓ કરવી આવશ્યક છે. આ માનસિક વિકાર તરફ દોરી શકે છે. આમ, ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ ગૌણ રોગોનું જોખમ ધરાવે છે. દૂષિતતાનું સંપૂર્ણ પુનર્જીવન ફક્ત અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં જ શક્ય છે. .લટાનું, કિડનીને અંગના વધારાના નુકસાન અથવા હૃદય અપેક્ષા છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આકસ્મિક મૃત્યુ થઈ શકે છે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓ ઘણીવાર ઓછી સાંભળવાની ક્ષમતાથી પીડાય છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં આ નિદાન અને નિદાન થાય છે. પ્રાકૃતિક સુનાવણીને પુનર્સ્થાપિત કરવી શક્ય ન હોવાથી, સુનાવણીના ઉપયોગ દ્વારા, સુનાવણીમાં પર્યાપ્ત સુધારણા સામાન્ય રીતે મેળવી શકાય છે એડ્સ.

નિવારણ

ગોલ્ડનહર સિંડ્રોમની શક્ય નિવારણ સૂચવતા માર્ગદર્શિકા અસ્તિત્વમાં નથી. શું સિન્ડ્રોમને અટકાવવું શક્ય છે તે વાસ્તવિક કારણોની સ્પષ્ટતા પર આધારિત છે. આજની તારીખમાં, જો કે, આ સંદર્ભે કોઈ ભલામણો નથી.

અનુવર્તી

અનુવર્તી સંભાળના વિકલ્પો ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમમાં પ્રમાણમાં મર્યાદિત છે. તે જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જેનો ઉપાય કારણભૂત રીતે થઈ શકતો નથી, પરંતુ તે ફક્ત સંપૂર્ણ લક્ષણવાળું છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આજીવન પર આધારીત છે ઉપચાર લક્ષણો દૂર કરવા અને વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવવા માટે. ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમનો આગળનો અભ્યાસક્રમ તેની તીવ્રતા પર ભારપૂર્વક નિર્ભર છે, તેથી કોઈ સામાન્ય પૂર્વસૂચન આપી શકાય નહીં. સામાન્ય રીતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની સહાયથી ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમની વ્યક્તિગત વિકૃતિઓ અને ખોડખાંપણની સારવાર કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ આવી afterપરેશન પછી આરામ કરવો જોઈએ અને તેને શરીર પર સરળ બનાવવું જોઈએ. સખત પ્રવૃત્તિઓ અથવા રમતો ટાળવી જોઈએ, અને તણાવ પણ ટાળવું જોઈએ. ગોલ્ડનહર સિંડ્રોમમાં વાણી મુશ્કેલીઓ દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે ભાષણ ઉપચાર. અહીં, વિવિધ કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કરી શકાય છે જેથી સારવાર ઝડપી થઈ શકે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, અસરગ્રસ્ત તે માનસિક સારવાર પર પણ આધારિત છે. આ કિસ્સામાં, મિત્રો અને પરિવારનો ટેકો પણ ખૂબ ઉપયોગી છે. ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમના અન્ય દર્દીઓ સાથેનો સંપર્ક પણ આ સંદર્ભમાં ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે તે માહિતીનું વિનિમય તરફ દોરી જાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

પ્રથમ અને અગત્યનું, ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો માટે પ્રેમાળ અને કાળજી લેવાની સારવારની જરૂર છે, કારણ કે તેઓ ગંભીર માનસિક બિમારીઓ અને માનસિક અપંગતાથી પીડાય છે. આને દર્દીને યોગ્ય કાળજી પૂરી પાડવા માટે સામાન્ય રીતે માતાપિતા અને સંબંધીઓની મદદની જરૂર હોય છે. ઘણા કેસોમાં અસરગ્રસ્ત લોકો પણ હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલથી પીડાય છે અથવા આત્મગૌરવ ઓછો થાય છે, ચહેરાના વિકલાંગોને સારવાર આપવી જોઈએ. માહિતીના વિનિમય માટે અન્ય ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ પીડિતો સાથે વાત કરવી પણ મદદ કરી શકે છે. વળી, ભાષણ ઉપચાર રોગના માર્ગ પર પણ ખૂબ જ સકારાત્મક અસર પડે છે અને વાણીની શક્ય મુશ્કેલીઓને દૂર કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘરે વિવિધ ભાષણ કસરતો પણ કરી શકે છે. બાળકોને શસ્ત્રક્રિયા પહેલાં ડ doctorક્ટર અને માતાપિતા પાસેથી વિશેષ આશ્વાસનની જરૂર હોય છે. જો કે, નિરાશા અને સંકળાયેલ મનોવૈજ્ologicalાનિક ફરિયાદોને બાદમાં ટાળવા માટે, પરિણામોને વાસ્તવિક રીતે સ્પષ્ટ કરવું જોઈએ. પુખ્તવયમાં મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે કાયમી ટેકો દ્વારા માનસિક વિકાસમાં વધારો થઈ શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, દર્દીની આયુષ્ય ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમથી નકારાત્મક અસર કરતું નથી.