આનુવંશિક પરીક્ષણ (સમાનાર્થી: ડીએનએ વિશ્લેષણ, ડીએનએ પરીક્ષણ, ડીએનએ વિશ્લેષણ, ડીએનએ પરીક્ષણ, જનીન વિશ્લેષણ, જીનોમ વિશ્લેષણ) એ મોલેક્યુલર જૈવિક પ્રક્રિયાઓનો ઉલ્લેખ કરે છે જે ડીએનએ (જર્મન સંક્ષિપ્ત ડીએનએસ) ની તપાસ કરે છે. deoxyribonucleic એસિડ) વ્યક્તિના વિવિધ આનુવંશિક પાસાઓ વિશે તારણો કાઢવા માટે. આ દરમિયાન, 3,000 થી વધુ મોનોજેનિક રોગો (મોનોજેનિક રોગો, "સિંગલ-જનીન રોગ") મોલેક્યુલર રીતે લાક્ષણિકતા ધરાવે છે, જે ડીએનએ વિશ્લેષણના માધ્યમથી તપાસી શકાય છે. મોનોજેનિક રોગો (મોનોજેનેટિક રોગો) ની લાક્ષણિકતા એ છે કે તેમની વારસાગત પેટર્ન સામાન્ય રીતે મેન્ડેલિયન નિયમોનું પાલન કરે છે. અનેક આનુવંશિક રોગો કેટલાક ખામીયુક્ત જનીનોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા પર આધારિત છે. આને પોલિજેનિક રોગો (પોલીજેનેટિક રોગો) કહેવામાં આવે છે. જ્યારે જીનોમ પૃથ્થકરણમાં સમગ્ર જીનોમનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, ત્યારે SNP (નીચે જુઓ) અથવા STR (નીચે જુઓ) પર આધારિત આનુવંશિક પરીક્ષણ એક રોગ (= રોગ પ્રત્યેની પૂર્વવૃત્તિ) અથવા લક્ષણ માટેના જોખમને શોધી કાઢે છે. વધુમાં, તેનો ઉપયોગ બે વ્યક્તિઓ વચ્ચેના સંબંધો તેમજ ચોક્કસ લક્ષણો (દા.ત. ગંધ ખાધા પછી પેશાબ જોવા મળે છે શતાવરીનો છોડ). જો જીનોમ પૃથ્થકરણમાં માત્ર સંભવિત કોડિંગ જનીનોનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે, તો તેને એક્ઝોમ વિશ્લેષણ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ભૂતકાળમાં, માત્ર રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ શંકાસ્પદ માટે ઉપલબ્ધ હતું આનુવંશિક રોગો. આમાં કહેવાતા કેરીયોગ્રામની તૈયારીનો સમાવેશ થાય છે. આ વ્યક્તિનું ક્રમબદ્ધ પ્રતિનિધિત્વ છે રંગસૂત્રો માઇક્રોસ્કોપ દ્વારા ફોટોગ્રાફ કરાયેલ સેલનો. બધા રંગસૂત્રો કોષને મોર્ફોલોજિકલ પાસાઓ (કદ, સેન્ટ્રોમેર પોઝિશન, બેન્ડિંગ પેટર્ન) અનુસાર વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. રંગસૂત્રો મનુષ્યની આનુવંશિક સામગ્રી ધરાવે છે. મનુષ્યમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે. રંગસૂત્રની જોડી 1-22 એ ઓટોસોમ છે, 23મી રંગસૂત્રની જોડી સેક્સ રંગસૂત્રો છે (ગોનોસોમ; પુરુષમાં XY અને સ્ત્રીમાં XX). કોષની વારસાગત માહિતીના ભૌતિક વાહકોની સંપૂર્ણતાને જીનોમ કહેવામાં આવે છે. રંગસૂત્રો પર જનીનો હોય છે, તે ડીએનએ (deoxyribonucleic એસિડ). તેમના ભૌતિક સ્થાનને કહેવાય છે જનીન લોકસ (જીન લોકસ). ચોક્કસ જનીનો ચોક્કસ કાર્યો ધરાવે છે. દરેક વ્યક્તિમાં સમાન જનીનો હોય છે, પરંતુ આખરે જે તેમને અલગ બનાવે છે તે બેઝ જોડીઓની વિવિધતાઓ છે, જેને કહેવામાં આવે છે. એસ.એન.પી. (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ; નીચે SNPedia જુઓ). આમ, જોકે દરેક મનુષ્ય પાસે સમાન છે એસ.એન.પી., તેમના "ન્યુક્લિક પાયાડીએનએ સ્ટ્રાન્ડમાં (અને આખરે બેઝ પેર) અલગ હોઈ શકે છે. આમ, શક્ય ન્યુક્લિક પાયા ડીએનએમાં છે: એડેનાઇન, ગુઆનાઇન, થાઇમીન અને સાયટોસિન, જે અનુક્રમે A, G, T, અને C તરીકે સંક્ષિપ્ત છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ/ડીએનએ પરીક્ષણમાં, ધ એસ.એન.પી. જીનોટાઇપ અને વ્યક્તિગત રીતે અલગ ન્યુક્લિક છે પાયા નિર્ધારિત છે. રંગસૂત્રો 1-21 માં ન્યુક્લીક બેઝની હંમેશા બે ભિન્નતા હોય છે, એક માતા તરફથી અને એક પિતા તરફથી. સ્ત્રીઓ, કારણ કે તેમની પાસે બે X રંગસૂત્રો છે, X રંગસૂત્રના SNPs માં ન્યુક્લિક પાયાના બે ભિન્નતા પણ હોય છે. નર પાસે એક X રંગસૂત્ર અને એક Y રંગસૂત્ર હોવાથી, X રંગસૂત્રમાં SNPs અને Y રંગસૂત્રમાં SNPs બંનેમાં તેમની પાસે માત્ર એક જ ન્યુક્લિક આધાર છે. જો કે, કેટલાક ડીએનએ પરીક્ષણો દા.ત. FTDNA (ફેમિલી ટ્રી ડીએનએ) SNP નું પરીક્ષણ કરતા નથી પરંતુ કહેવાતા STR (શોર્ટ ટેન્ડમ રિપીટ) નું પરીક્ષણ કરે છે. અહીં, ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડમાં બેઝ જોડીઓના સંદર્ભમાં ચોક્કસ પુનરાવર્તન પેટર્ન પર ધ્યાન આપવામાં આવે છે. આ ખાસ કરીને મદદરૂપ છે જ્યાં પેટર્ન મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. આનો ઉપયોગ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, પૂર્વજોની રચના, મિટોકોન્ડ્રીયલ હેપ્લોગ્રુપ અને વાય-હેપ્લોગ્રુપ નક્કી કરવા માટે. જો કે, એસટીઆર વિશ્લેષણ રોગના જોખમને નક્કી કરવા માટે ઉપયોગી નથી. અહીં, રોગના જોખમ સાથે સંકળાયેલ SNP(s)નું વિશ્લેષણ કરવું આવશ્યક છે. આજે, આનુવંશિક નિદાન માટે જીનોમ વિશ્લેષણ અથવા આનુવંશિક પરીક્ષણનો વધુને વધુ ઉપયોગ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, આનુવંશિક પરીક્ષણોનો ઉપયોગ નીચેનાને શોધવા માટે થાય છે આનુવંશિક રોગો: સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ (CFTR જનીન), પોલિપોસિસ વિના વારસાગત કોલોરેક્ટલ કાર્સિનોમા (અસંખ્ય ઘટનાઓ પોલિપ્સ) (HNPCC જનીન), અને સ્તન નો રોગ (સ્તન કેન્સર; BRCA જીન્સ). BRCA1/2 માટે પરીક્ષણ, ઉદાહરણ તરીકે, યુએસએમાં પેનલ પરીક્ષણ દ્વારા વધુને વધુ બદલાઈ રહ્યું છે; કેટલાક કિસ્સાઓમાં, 90 સુધી કેન્સર- અને સ્તન નો રોગ-સંબંધિત જનીન પ્રકારોની તપાસ કરવામાં આવે છે. જર્મનીમાં ઉપલબ્ધ આનુવંશિક પરીક્ષણોના ઉદાહરણો:
- 23andme (લગભગ 600,000 SNPs સાથેનું પરીક્ષણ, જે અન્ય વસ્તુઓની સાથે પૂર્વજોની રચનાની ઝાંખી આપે છે.
- AncestryDNA (સંબંધિત આરોગ્ય પાસાઓ).
- MyHeritage DNA (વંશાવલિ વિશ્લેષણ સાથે સૌથી સસ્તો DNA ટેસ્ટ).
- IGenea (વંશાવલિ વિશ્લેષણ સાથે ડીએનએ પરીક્ષણ).
- જીવંત ડીએનએ (વિગતવાર વંશાવળી વિશ્લેષણ સાથે ડીએનએ પરીક્ષણ).
- FTDNA (વંશાવલિ માટે ડીએનએ પરીક્ષણ જે માઇટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ અને વાય રંગસૂત્ર વિશે, સંસ્કરણ પર આધાર રાખીને ઘણી બધી માહિતી પ્રદાન કરે છે).
