જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક છે અને માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. તે ચેતા અને સ્નાયુ કોશિકાઓ વચ્ચે સિગ્નલ ટ્રાન્સમિશનમાં ખલેલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વિકૃતિઓના આ જૂથના લક્ષણો ગંભીરતામાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, અંગ-કમરબંધી માયસ્થેનિયાનો ચોક્કસ ફેનોટાઇપ જોવા મળે છે.

જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ શું છે?

જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ એ વિવિધ આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે એક સામૂહિક શબ્દ છે જે ચેતા અને સ્નાયુ કોશિકાઓ વચ્ચેના સંકેતોના પ્રસારણમાં ખલેલ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. તે જન્મજાત માયસ્થેનિઆસ (સ્નાયુની નબળાઈઓ)નું જૂથ છે લીડ હાડપિંજરના સ્નાયુઓની થાકમાં વધારો કરવા માટે, મુખ્યત્વે શારીરિક હેઠળ તણાવ. "જન્મજાત" શબ્દનો અર્થ "જન્મજાત" થાય છે અને તે પહેલેથી જ આનુવંશિક કારણ સૂચવે છે. એકંદરે, જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ એ માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમમાંનું એક છે માયાસ્ટિનીયા ગ્રેવીસ, નવજાત માયસ્થેનિયા અને લેમ્બર્ટ-ઇટોન-રૂક સિન્ડ્રોમ. જો કે, જ્યારે જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક છે, અન્ય તમામ માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ સ્વયંપ્રતિરક્ષા પ્રક્રિયાઓને કારણે થાય છે. જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમની વિકૃતિઓ અસંગત છે. થી સિગ્નલ ટ્રાન્સમિશનની ખલેલ એ એકમાત્ર સામાન્ય લક્ષણ છે નર્વસ સિસ્ટમ હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં, સ્નાયુઓની નબળાઇમાં પરિણમે છે. વિશ્વભરમાં અંદાજે 2000 થી 3000 પુષ્ટિ થયેલા કેસો જાણીતા છે. જો કે, એવી શંકા છે કે આ સિન્ડ્રોમથી બમણી સંખ્યામાં લોકો પીડાય છે. આમ, એક મિલિયનમાં બેનો વ્યાપ હોવાનું કહેવાય છે.

કારણો

જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ ઉત્તેજના ટ્રાન્સમિશનની પ્રક્રિયામાં સંકળાયેલા જનીનોના વિવિધ પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે. ઓછામાં ઓછા 14 જનીનો સામેલ છે. આમ, ઓટોસોમલ રીસેસીવ અને ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતા વારસો બંને જોવા મળ્યા છે. ચેતા કોષોથી સ્નાયુ કોશિકાઓમાં સિગ્નલ ટ્રાન્સમિશન દ્વારા થાય છે ન્યુરોટ્રાન્સમીટર એસિટિલકોલાઇન મોટરની અંતિમ પ્લેટ પર. મોટર એન્ડ પ્લેટ ચેતા અને સ્નાયુ તંતુઓ વચ્ચેના રાસાયણિક ચેતોપાગમનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. ઉત્તેજના પ્રસારિત કરવા માટે, એસિટિલકોલાઇન પ્રથમ આ ચેતોપાગમમાં પ્રવેશ કરે છે અને સ્નાયુ કોશિકાઓની સપાટી પર સ્થિત એસિટિલકોલાઇન રીસેપ્ટર્સ સાથે જોડાય છે. આ બંધન સ્નાયુ તંતુઓની આયન ચેનલોના ઉદઘાટનનું કારણ બને છે, પરિણામે મેમ્બ્રેન સંભવિતનું વિધ્રુવીકરણ થાય છે. કેલ્શિયમ અને સોડિયમ કોષના આંતરિક ભાગમાં આયનો. સંભવિતમાં ફેરફાર સ્નાયુ સંકોચનને ઉત્તેજિત કરે છે. એસિટિલકોલાઇન પછી થી હાઇડ્રોલાઇઝ્ડ થાય છે સિનેપ્ટિક ફાટ એન્ઝાઇમ એસિટિલકોલિનેસ્ટેરેઝની મદદથી એસિટેટ અને કોલીન માટે. જેમ જેમ એસીટેટ ફાટમાંથી બહાર નીકળી જાય છે તેમ, કોલીન પ્રેસિનેપ્ટીક કોષ દ્વારા ફરીથી શોષાય છે અને એસિટિલકોલાઇન બનાવવા માટે ફરીથી ઉપયોગમાં લેવાય છે. સિગ્નલ ટ્રાન્સડક્શન પ્રક્રિયા એસીટીલ્કોલાઇન રીસેપ્ટર્સના અભાવ અથવા ખામીયુક્ત રચના તેમજ એસીટીલ્કોલાઇનના પરિવહનમાં સમસ્યાઓને કારણે નબળી પડી શકે છે. આ કિસ્સામાં, ઉત્તેજના ટ્રાન્સમિશન થતી નથી અથવા અપૂરતી રીતે થાય છે. એસિટિલકોલાઇન રીસેપ્ટર્સ અથવા પ્રેસિનેપ્ટિક કેલ્શિયમ માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમના હસ્તગત સ્વરૂપોમાં સ્વયંપ્રતિરક્ષા પ્રક્રિયાઓ દ્વારા ચેનલો નાશ પામે છે જેમ કે માયાસ્ટિનીયા ગ્રેવીસ અથવા લેમ્બર્ટ-ઇટોન-રૂક સિન્ડ્રોમ. જો કે, જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમમાં, એસિટિલકોલાઇન રીસેપ્ટર્સ અથવા કોલિન એસિટિલટ્રાન્સફેરેસની રચનામાં આનુવંશિક ખામીઓ લીડ સિગ્નલ ટ્રાન્સડક્શન ખામીઓ માટે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમમાં લક્ષણોની પેટર્ન વ્યાપકપણે બદલાય છે. એક સરખા સાથે પણ જનીન પરિવર્તન, લક્ષણોની અભિવ્યક્તિમાં નોંધપાત્ર તફાવત હોઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, લક્ષણો જન્મ પહેલાં અથવા જીવનના પ્રથમ મહિનામાં શરૂ થાય છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, જો કે, તેઓ કિશોરાવસ્થામાં અથવા પુખ્તાવસ્થામાં પણ પ્રથમ વખત દેખાય છે. લક્ષણોનો સ્પેક્ટ્રમ લગભગ લક્ષણો-મુક્તથી લઈને સૌથી ગંભીર લક્ષણોના વિકાસ સુધીનો છે. તમામ પીડિતોમાં જોવા મળતું મુખ્ય લક્ષણ હાડપિંજરના સ્નાયુઓની ઝડપી થાક છે. આ મુખ્યત્વે પોપચાને અસર કરે છે (ptosis), આંખના સ્નાયુઓ, નકલી સ્નાયુઓ, ફેરીન્ક્સ અથવા શ્વસન સ્નાયુઓ. ઘણીવાર થડ અને હાથપગનો લકવો પણ થાય છે. ની સેટિંગમાં ptosis, પોપચાં ખરી પડે છે. કેટલાક દર્દીઓ સ્ક્વિન્ટ અથવા ડબલ દ્રષ્ટિ જુઓ. ચહેરો અભિવ્યક્ત થઈ શકે છે. અન્ય લક્ષણોમાં ગળવામાં મુશ્કેલી અને પીવામાં નબળાઈનો સમાવેશ થાય છે. કેટલાક દર્દીઓનો અવાજ પણ નબળો હોય છે. ક્યારેક શ્વસન લકવો થાય છે. એક નિયમ તરીકે, જો કે, વ્યક્તિગત દર્દીઓમાં સ્નાયુઓની નબળાઇથી તમામ સ્નાયુઓ પ્રભાવિત થતા નથી. લાક્ષણિક રીતે, લક્ષણો મુખ્યત્વે શારીરિક શ્રમ પછી અથવા સાંજે થાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, ચેપ અથવા ઉત્તેજના પણ થઈ શકે છે લીડ લક્ષણોમાં અચાનક બગાડ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગ મહિનાઓ અથવા વર્ષો સુધી સતત પ્રગતિ કરે છે. જો કે મોટા ભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ચાલી શકે છે, એવા દર્દીઓ પણ છે જેઓ માત્ર વ્હીલચેરમાં જ ફરી શકે છે.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમનું નિદાન ઇતિહાસ, સેરોલોજિક પરીક્ષણ, આનુવંશિક વિશ્લેષણ અને સંકુચિત નિદાન દ્વારા થાય છે. વહીવટ of કોલિનેસ્ટેરેઝ અવરોધકો. આ વહીવટ of કોલિનેસ્ટેરેઝ અવરોધકો ચોક્કસ બાકાત કરી શકે છે જનીન પરિવર્તન ની વિભેદક બાકાત સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ સેરોલોજિક પરીક્ષણ દ્વારા શક્ય છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે, જેથી નિદાન અને સારવાર આ રીતે વહેલી શરૂ કરી શકાય. અસરગ્રસ્ત લોકો દબાણ હેઠળ કામ કરવાની ક્ષમતામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે અને તેઓ ખૂબ જ થાકેલા અને થાકેલા દેખાય છે. નિયમ પ્રમાણે, સ્નાયુઓનો લકવો પણ થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અમુક પ્રવૃત્તિઓ કે રમતો કરી શકતી નથી. તદુપરાંત, આંખોની ફરિયાદો પણ છે, જેથી તે દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ, ડબલ છબીઓ અથવા કહેવાતા પડદાની દ્રષ્ટિ સુધી આવી શકે છે. તે અસામાન્ય નથી કે દર્દીઓ નબળા પીવાથી પીડાય છે, જે પરિણમી શકે છે નિર્જલીકરણ. તેવી જ રીતે, શ્વસન લકવો થાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનને નકારાત્મક અસર કરે છે. જો કે, દર્દીનો માનસિક અને મોટર વિકાસ કોઈ ખાસ ફરિયાદ અથવા ગૂંચવણો વિના આગળ વધે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો ફક્ત સાંજે અથવા સખત પ્રવૃત્તિઓ પછી જ દેખાય છે. આ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. જો કે, દવાઓ અથવા વિવિધ ઉપચારની મદદથી લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકાય છે, જેથી દર્દી માટે રોજિંદા જીવન સરળ બને. પ્રક્રિયામાં આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ઘટતું નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

માતા-પિતા કે જેઓ ઝડપી થાક, સતત ચિહ્નો નોંધે છે થાક, અથવા તેમના બાળકમાં અન્ય અસામાન્ય લક્ષણો બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. અન્ય ચેતવણી ચિહ્નો કે જેને કોઈ પણ સંજોગોમાં મૂલ્યાંકનની જરૂર હોય છે તેમાં આંખોની અસામાન્ય હલનચલન જેમ કે સ્ક્વિન્ટિંગ અથવા બેવડી દ્રષ્ટિ અથવા અભિવ્યક્તિ વિનાનો ચહેરો સામેલ છે. પીવામાં નબળાઇ, શ્વસન સ્નાયુઓની વિકૃતિઓ અને સ્નાયુઓની નબળાઇ પણ જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમના ચિહ્નોમાં છે. જો આ અને અન્ય લક્ષણો જોવા મળે છે અને બાળકની સુખાકારીને અસર કરે છે, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. બાળકની વર્તણૂકમાં બિન-વિશિષ્ટ ફેરફારો પણ તરત જ શ્રેષ્ઠ રીતે સ્પષ્ટ કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ સારવાર દરમિયાન ચિકિત્સક સાથે નજીકથી સંપર્ક કરવો જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો, ચિકિત્સકની પણ સલાહ લેવી જોઈએ. જો સૂચિત દવા આડઅસરોનું કારણ બને છે અથવા ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ, ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ. ફેમિલી ડૉક્ટર ઉપરાંત, ઈન્ટર્નિસ્ટ અથવા નિષ્ણાત ક્લિનિક માટે આનુવંશિક રોગો જન્મજાત માયસ્થેનિયા માટે સંપર્ક કરી શકાય છે. વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર વિવિધ નિષ્ણાતો (દા.ત., નેત્ર ચિકિત્સક અને ઓર્થોપેડિસ્ટ) દ્વારા થવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

સારવાર ચોક્કસ આનુવંશિક કારણ હાજર છે તેના પર આધાર રાખે છે. જો કે, માત્ર રોગનિવારક ઉપચાર આનુવંશિકતાને કારણે શક્ય છે સ્થિતિ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દવાઓના ઉપયોગ દ્વારા સારી સફળતા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. આનો સમાવેશ થાય છે કોલિનેસ્ટેરેઝ અવરોધકો (પાયરિડોસ્ટીગ્માઇન), એફેડ્રિન, ક્વિનીડિન or સલ્બુટમોલ. કમનસીબે, ઘણા કિસ્સાઓમાં લક્ષણોમાં માત્ર આંશિક સુધારો થાય છે અથવા દવાની સારવારથી બિલકુલ નહીં. વધુમાં, જેમ કે પગલાં as ફિઝીયોથેરાપી, વેન્ટિલેશન, ભાષણ ઉપચાર અને વિવિધ પુરવઠો એડ્સ ઘણીવાર જરૂરી હોય છે. રોગના વિકાસનું પૂર્વસૂચન ક્યારેય આપી શકાતું નથી કારણ કે અભ્યાસક્રમો વ્યક્તિગત છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ એક પરિવર્તન છે જે વિવિધ ક્લિનિકલ ચિત્રોમાં પરિણમી શકે છે. ચિકિત્સકો તેને સારવારપાત્ર વિકૃતિઓના વિજાતીય જૂથ તરીકે ઓળખે છે જે ક્યાં તો ઓટોસોમલ રિસેસિવ અથવા ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળી શકે છે. તેઓ ન્યુરોમસ્ક્યુલર ટ્રાન્સમિશનમાં વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આજની તારીખમાં, જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમના મહત્તમ 3,000 કેસ વિશ્વભરમાં જાણીતા છે. આ તેને એવા દુર્લભ રોગોમાંથી એક બનાવે છે જેના માટે માત્ર મર્યાદિત સારવાર વિકલ્પો છે. આનું એક કારણ એ છે કે 20 થી વધુ વિવિધ જીન્સ છે જેનું પરિવર્તન થઈ શકે છે. તે અત્યાર સુધી જાણીતું છે કે પરિવર્તિત જનીનો એસીટીલ્કોલાઇન રીસેપ્ટર્સની રોગ પેદા કરતી ઉણપ માટે જવાબદાર છે. પરિણામે, ચેતાસ્નાયુ સંકેતો અપૂરતી રીતે સ્નાયુઓમાં પ્રસારિત થાય છે અને ચેતા. કારણ કે આનુવંશિક સ્નાયુના લક્ષણો થાક વહેલા દેખાય છે અને ઉંમર સાથે બગડવાનું ચાલુ રાખે છે, દવાની સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી શરૂ થવી જોઈએ. જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમમાં પૂર્વસૂચન સમાન નથી. ની અસરો દવાઓ સંચાલિત અલગ અલગ. કારણ પરિવર્તનનો પ્રકાર હોઈ શકે છે. પગ અને હાથોમાં તાણ સંબંધિત સ્નાયુ સમસ્યાઓ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેનાથી પરેશાન થઈ શકે છે શ્વાસ સમસ્યાઓ અથવા અનુકરણ પ્રતિબંધો. તે અથવા તેણીથી પીડાઈ શકે છે ગળી મુશ્કેલીઓ અને પીવાની નબળાઇ, વિલંબિત મોટર વિકાસ, અથવા જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમના અન્ય સંકળાયેલ લક્ષણો.

નિવારણ

જો જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોય, તો માનવ આનુવંશિક પરામર્શ અને જો બાળકો સંતાનો માટેના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા ઈચ્છતા હોય તો પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ. જો કે, નિવારણ માટે ભલામણ કરી શકાતી નથી.

અનુવર્તી

કારણ કે આ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રોગ છે, સામાન્ય રીતે તેની સંપૂર્ણ સારવાર કરી શકાતી નથી. તેથી, દર્દીએ રોગના પ્રથમ ચિહ્નો અને લક્ષણો પર ડૉક્ટરને જોવું જોઈએ જેથી લક્ષણો વધુ બગડે નહીં, કારણ કે આ સ્વ-ઉપચારમાં પણ પરિણમી શકે નહીં. જો દર્દી સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ અને બાળકોમાં રોગના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે પરીક્ષણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, પ્રારંભિક નિદાન હંમેશા રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. સિન્ડ્રોમની સારવાર વિવિધ દવાઓ લઈને કરવામાં આવે છે. લક્ષણોને મર્યાદિત કરવા માટે યોગ્ય ડોઝ લેવો અને નિયમિતપણે દવા લેવી હંમેશા મહત્વપૂર્ણ છે. જો કોઈ અનિશ્ચિતતા અથવા આડઅસર હોય, તો પ્રથમ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. તેવી જ રીતે, પગલાં એક ફિઝીયોથેરાપી રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે, જેમાં ઘણી બધી કસરતો આવી છે ઉપચાર ઘરે હાથ ધરી શકાય છે. રોગનો આગળનો કોર્સ નિદાનના સમય પર ઘણો આધાર રાખે છે, જેથી આમાં સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ તેમના પ્રમાણમાં નબળા હાડપિંજરના સ્નાયુઓથી વિવિધ ડિગ્રીમાં પીડાય છે. આ લાક્ષણિક ફરિયાદોમાં પરિણમે છે, જેમાંથી કેટલીક ચોક્કસ સ્વ-સહાય દ્વારા દૂર કરી શકાય છે પગલાં. આંખની નબળી પડી ગયેલી સ્નાયુઓ ઘણીવાર વિવિધ દ્રશ્ય ફરિયાદો સાથે હોય છે, જેની સારવાર એક નેત્ર ચિકિત્સક અને ઓપ્ટિશિયન. દર્દી ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરે છે, નિર્ધારિત વિઝ્યુઅલ પહેરે છે એડ્સ અને, જો જરૂરી હોય તો, આંખના સ્નાયુઓને મજબૂત કરવા માટે કસરતો કરે છે. ફિઝિયોથેરાપી દર્દીની સારવાર તે ફરિયાદો માટે પણ મદદ કરે છે જેમાં ચહેરાની બહારના નબળા સ્નાયુઓનો સમાવેશ થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના લક્ષણોને અનુરૂપ ફિઝિયોથેરાપી શીખે છે, જેમાંથી કેટલીક ઘરે પણ કરી શકાય છે. આ દર્દીને સ્વ-સહાય માટે નોંધપાત્ર તકો આપે છે, કારણ કે તે લક્ષ્યાંકિત તાલીમ દ્વારા તેની સ્નાયુબદ્ધતાને નોંધપાત્ર રીતે મજબૂત બનાવે છે. સામાન્ય રીતે, દર્દી ફક્ત તે રમતોનો અભ્યાસ કરે છે જેને ડૉક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટપણે પરવાનગી આપવામાં આવે છે. આ જ રમત પ્રવૃત્તિઓની તીવ્રતા અને અવકાશને લાગુ પડે છે. જો દર્દી પણ નબળા અવાજથી પીડાય છે, તો લોગોપેડિક સારવાર ધ્યાનમાં લેવામાં આવી શકે છે. તેની સફળતા જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીના સહકાર અને વ્યક્તિગત પ્રતિબદ્ધતા પર પણ આધાર રાખે છે.