કારણો
ટ્રાઇસોમી 21 ના કારણો જૂઠું બોલે છે, જેમ કે નામ સૂચવે છે, બાળકના જિનોમમાં ક્રોમોઝોમ 21 ની ત્રિવિધ હાજરીમાં. તેથી તે એક આંકડાકીય છે, એટલે કે સંખ્યા આધારિત, આનું maldistribration રંગસૂત્રો. સામાન્ય રીતે, દરેક મનુષ્ય પાસે તેના બધા soટોસોમલની બે નકલો હોય છે રંગસૂત્રો (આમાં સેક્સ રંગસૂત્રો X અને Y સિવાય તમામ 23 રંગસૂત્રોનો સમાવેશ થાય છે).
આ નકલો બાળકોને આપવામાં આવે છે. માં ડાઉન સિન્ડ્રોમ, માતા બાળકને રંગસૂત્ર 21 ની એક નહીં પરંતુ બે નકલો પસાર કરે છે, જેથી બાળકની ત્રણ નકલો હોય. માતાની ઉંમર સાથે આવા દુર્ઘટનાનું જોખમ વધે છે.
35 વર્ષની ઉંમરેથી, માતાને કહેવાતા નોન્ડિસ્જેક્શનનું જોખમ વધારે છે. આનો અર્થ એ છે કે પુત્રી કોષોમાં સમાનરૂપે વહેંચવા માટે માતાના રંગસૂત્ર જોડીઓ અલગ થતા નથી. ત્યાં ટ્રાઇસોમી 21 ના વિવિધ પ્રકારો છે: ઉપર વર્ણવેલ કિસ્સામાં, વધારાના રંગસૂત્ર 21 પણ મફત છે (મફત ટ્રાઇસોમી 21).
95% કેસોમાં, તેથી તે એક નવું પરિવર્તન છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, જે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે (લગભગ 5%), 21 રંગસૂત્ર બીજા રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. તેને ટ્રાંસલોકશન ટ્રાઇસોમી 21 કહે છે.
ગૂંચવણો
ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં ઘણાં, પરંતુ બધા જ નથી, તેમાં કેટલીક વિશેષતાઓ હોઈ શકે છે:
- ગોળ ખોપડી
- બાહ્યરૂપે વધતી ("મોંગોલoidઇડ") પોપચાંની અક્ષ
- આંખના આંતરિક ખૂણા પર ત્વચા ગણો (એપિકicન્થસ)
- આંખો વચ્ચે મોટો અંતર
- ફ્લેટ, બ્રોડ નાકની મૂળ
- મોટી જીભ
- Deepંડા સેટ અને ગોળાકાર કાન
- ટૂંકી ગરદન
- સાંકડી, ઉચ્ચ તાળવું (વાણી વિકાર)
- ટૂંકા, પહોળા હાથ
- ચાર-આંગળી ફેરો (હાથની હથેળી પર ફેરો, જે સામાન્ય રીતે થોડી આંગળીની બાજુથી શરૂ થાય છે અને મધ્ય અને તર્જની આંગળી (એટલે કે fingers આંગળીઓ ઉપર) વચ્ચે લંબાય છે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ તે અનુક્રમણિકાની વચ્ચે લંબાય છે આંગળી અને અંગૂઠો (એટલે કે 4 આંગળીઓથી વધુ)
- સેન્ડલ ગેપ (મોટા ટો અને બીજા ટો વચ્ચેનો વિશાળ અંતર)
- માનસિક વિકલાંગતા, જે ગંભીરતાના સંદર્ભમાં વ્યક્તિમાં વ્યક્તિમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે
- ધીમી પ્રતિક્રિયાઓ
- હૃદયની નિષ્ફળતા
- હિપના દૂષિતતા
- માથા અને ચહેરાના ક્ષેત્રમાં ફેરફાર
- ગોળ ખોપડી
- બાહ્યરૂપે વધતી ("મોંગોલoidઇડ") પોપચાંની અક્ષ
- આંખના આંતરિક ખૂણા પર ત્વચા ગણો (એપિકicન્થસ)
- આંખો વચ્ચે મોટો અંતર
- ફ્લેટ, બ્રોડ નાકની મૂળ
- મોટી જીભ
- Deepંડા સેટ અને ગોળાકાર કાન
- ટૂંકી ગરદન
- સાંકડી, ઉચ્ચ તાળવું (વાણી વિકાર)
- શસ્ત્રમાં ફેરફાર અને પગ તકલીફ, પહોળા હાથઆંગળી ફેરો (હાથની હથેળી પર ફેરો, જે સામાન્ય રીતે નાની આંગળીની બાજુથી શરૂ થાય છે અને મધ્ય અને તર્જની આંગળી વચ્ચે વિસ્તરે છે (દા.ત.
ઉપર 3 આંગળીઓ), માં ડાઉન સિન્ડ્રોમ અનુક્રમણિકાની આંગળી અને અંગૂઠા વચ્ચે (એટલે કે 4 આંગળીઓથી વધુ)
- ટૂંકા, પહોળા હાથ
- ફોર ફિંગર ફેરો (હાથની હથેળી પર ફેરો, જે સામાન્ય રીતે થોડી આંગળીની બાજુથી શરૂ થાય છે અને મધ્ય અને તર્જની આંગળી (એટલે કે fingers આંગળીઓ ઉપર) સુધી વિસ્તરે છે, ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં તે અનુક્રમણિકાની આંગળી અને અંગૂઠાની વચ્ચે વિસ્તરે છે ( એટલે કે 3 થી વધુ આંગળીઓ))
- સેન્ડલ ગેપ (મોટા ટો અને બીજા ટો વચ્ચેનો વિશાળ અંતર)
- અન્ય લાક્ષણિકતાઓ માનસિક વિકલાંગતા, જે વ્યક્તિગતથી અલગ-અલગ ધીમી રીફ્લેક્સમાં ગંભીરતામાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે
- માનસિક વિકલાંગતા, જે ગંભીરતાના સંદર્ભમાં વ્યક્તિમાં વ્યક્તિમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે
- ધીમી પ્રતિક્રિયાઓ
- હૃદયની નિષ્ફળતા
- હિપના દૂષિતતા
