સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- પૂર્વસૂચન: સામાન્ય રીતે સારું, અભ્યાસક્રમ ઘણીવાર તરુણાવસ્થાના અંતે સમાપ્ત થાય છે; ગંભીર અને અત્યંત દુર્લભ સ્વરૂપ મેકક્યુન-આલ્બ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ પણ સારવાર યોગ્ય છે
- કારણો અને જોખમ પરિબળો: રંગસૂત્ર 20 પર ચોક્કસ જનીન (GNAS જનીન) નું બિન-વારસાગત પરિવર્તન, કારણનું હજુ સુધી સંશોધન થયું નથી, સામાન્ય રીતે જન્મ પહેલાં, ક્યારેક જન્મ પછી થાય છે.
- ડાયગ્નોસ્ટિક્સ: એક્સ-રે, કોમ્પ્યુટર ટોમોગ્રાફી, ટીશ્યુ સેમ્પલ અને વધુ પરીક્ષાઓ જો કેટલાંક હાડકાંને અસર થઈ હોય.
- સારવાર: ગંભીરતા અને સ્થાન પર આધાર રાખીને, લક્ષણોની સારવાર; અસરગ્રસ્ત હાડકાંનું વિભાજન, ફિઝિયોથેરાપી, હાડકાંની વૃદ્ધિને સર્જિકલ રીતે દૂર કરવી; મેકક્યુન-આલ્બ્રાઇટ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, વધુ લક્ષણોની સારવાર; કારણોની સારવાર હજુ સુધી શક્ય નથી
તંતુમય ડિસપ્લેસિયા શું છે?
તંતુમય ડિસપ્લેસિયા આનુવંશિક ખામીને કારણે છે, પરંતુ તે વારસાગત નથી. પુરૂષ અને સ્ત્રી બંને જાતિઓને અસર થાય છે, જો કે કેટલાક અસરગ્રસ્ત હાડકાં (પોલિઓસ્ટોટિક ફાઇબરસ ડિસપ્લેસિયા અથવા જાફે-લિચટેંસ્ટેઇન સિન્ડ્રોમ) સાથેના સ્વરૂપો છોકરીઓમાં વધુ વખત જોવા મળે છે. 15 થી XNUMX વર્ષની વયના બાળકો અને કિશોરોને સૌથી વધુ અસર થાય છે, પરંતુ પુખ્ત વયના લોકોને ઓછી અસર થાય છે.
તંતુમય ડિસપ્લેસિયા: વિવિધ અભિવ્યક્તિઓ
ડોકટરો રોગના વિવિધ સ્વરૂપોને અલગ પાડે છે:
- મોનોસ્ટોટિક ફાઇબરસ ડિસપ્લેસિયા (70 ટકા): માત્ર એક હાડકાને અસર થાય છે
- પોલિઓસ્ટોટિક તંતુમય ડિસપ્લેસિયા (25 ટકા): કેટલાક હાડકાંને અસર થાય છે (જાફે-લિચટેંસ્ટેઇન સિન્ડ્રોમ)
- મેકક્યુન-આલ્બ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ (ખૂબ જ દુર્લભ): "કેફે-ઓ-લેટ સ્પોટ્સ" (રંગદ્રવ્ય વિકાર) અને અકાળ જાતીય પરિપક્વતા સાથે તંતુમય ડિસપ્લેસિયા
શું તંતુમય ડિસપ્લેસિયા સાધ્ય છે?
તંતુમય ડિસપ્લેસિયા સારી પૂર્વસૂચન ધરાવે છે. કોર્સ દરેક કેસમાં બદલાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, તરુણાવસ્થા દરમિયાન ફોસી કદમાં વધારો કરે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત હાડકાં વધુ વિસ્તરે છે. એક નિયમ તરીકે, જો કે, કોઈ નવી ફોસી વિકસિત થતી નથી. તાજેતરની વયે, તંતુમય ડિસપ્લેસિયા સામાન્ય રીતે અટકી જાય છે અને હાડકાને વધુ ફરીથી બનાવવામાં આવતું નથી. ચારમાંથી ત્રણ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની ઉંમર 30 વર્ષથી ઓછી છે.
ઘણા અસરગ્રસ્ત હાડકાં, અકાળ તરુણાવસ્થા અને અન્ય સંભવિત લક્ષણો સાથે મેકક્યુન-આલ્બ્રાઇટ સિન્ડ્રોમનો ખૂબ જ દુર્લભ અભ્યાસક્રમ પણ મૂળભૂત રીતે લક્ષણો અનુસાર સારવાર કરી શકાય છે. ઉપચાર વિના, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું આયુષ્ય ઓછું થઈ શકે છે.
જો તંતુમય ડિસપ્લેસિયાની વહેલી સારવાર કરવામાં આવે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને તેમના જીવનની ગુણવત્તા પર કોઈ મર્યાદાઓ હોતી નથી.
કારણો અને જોખમનાં પરિબળો
આખરે, પરિવર્તન હાડકાના સ્પંજી આંતરિક સ્તર તરફ દોરી જાય છે - જે કેન્સેલસ બોન તરીકે ઓળખાય છે - યોગ્ય રીતે રચના થતી નથી. તેની જગ્યાએ નરમ, બિન-ખનિજયુક્ત, જોડાયેલી પેશીઓ જેવા અસ્થિ પદાર્થ (ઓસ્ટિઓઇડ) છે. કોષો યોગ્ય રીતે અલગ પાડવામાં આવે તે પહેલાં વિભાજિત થાય છે, જે ઘણીવાર હાડકાને સીધા વિસ્તરેલ થવાનું કારણ બને છે.
તંતુમય ડિસપ્લેસિયા પોતાને કેવી રીતે પ્રગટ કરે છે?
તંતુમય ડિસપ્લેસિયા ખૂબ જ અલગ રીતે પ્રગતિ કરે છે. તેથી, ગંભીરતા અને કયા હાડકાંને અસર થાય છે તેના આધારે લક્ષણો બદલાય છે. જ્યારે કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સંપૂર્ણપણે એસિમ્પટમેટિક હોય છે, અન્ય લોકો વિવિધ લક્ષણો સાથે હાજર હોય છે:
- સહેજ ખેંચીને હાડકામાં દુખાવો
- તાણનો દુખાવો (જેમ કે જ્યારે ઉર્વસ્થિ પ્રભાવિત થાય છે)
- ચાલવામાં મુશ્કેલી, જેથી કેટલાક પીડિત લંગડા સાથે ચાલે છે
- બાહ્ય રીતે દેખાતા "બમ્પ્સ", વક્રતા અને હાડકામાં અન્ય ફેરફારો (જેમ કે દેખીતી રીતે વિકૃત ચહેરાની ખોપરી)
- અસરગ્રસ્ત બાળકો અને કિશોરોમાં ઝડપી શારીરિક વિકાસ (ઝડપી વૃદ્ધિ અને પ્રારંભિક તરુણાવસ્થા)
- પિગમેન્ટેશન ડિસઓર્ડર, કહેવાતા કાફે-ઓ-લેટ સ્પોટ્સ
તરુણાવસ્થાની અકાળ શરૂઆત હોર્મોન સંતુલનમાં ફેરફારને કારણે છે. કેટલીકવાર તંતુમય ડિસપ્લેસિયા અન્ય હોર્મોનલ વિકૃતિઓ સાથે થાય છે, જેમ કે ડાયાબિટીસ, કુશિંગ રોગ અથવા હાઇપરથાઇરોડિઝમ.
અસરગ્રસ્ત વિસ્તારના આધારે, તંતુમય વૃદ્ધિ ચેતા અથવા રુધિરવાહિનીઓ પર અથવા હાડકાં પર દબાય છે, જે પીડા અથવા રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ જેવા લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે.
વારંવાર અસરગ્રસ્ત હાડકાં
સૈદ્ધાંતિક રીતે, તમામ હાડકાંમાં તંતુમય ડિસપ્લેસિયા શક્ય છે, પરંતુ તે નીચેના પ્રદેશોમાં ખાસ કરીને સામાન્ય છે:
- ખોપરીના હાડકાં
- ચહેરો, ઘણીવાર જડબા
- પાંસળી
- ઉપલા હાથ
- હિપ
- જાંઘ
- શિન
તંતુમય ડિસપ્લેસિયા: પરીક્ષાઓ અને નિદાન
ચિકિત્સક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસેથી લોહી લઈ શકે છે. તંતુમય ડિસપ્લેસિયાના કિસ્સામાં, રક્ત સીરમ કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટનું સામાન્ય સ્તર દર્શાવે છે, પરંતુ એન્ઝાઇમ આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટનું સ્તર ઘણીવાર એલિવેટેડ હોય છે. આ રક્ત મૂલ્ય ઉત્સેચકોના જૂથનું છે જે, અન્ય વસ્તુઓની સાથે, ઘણીવાર અસ્થિ ચયાપચયમાં ફેરફાર સૂચવે છે.
હાડકાનું બાહ્ય પડ (કોર્ટિકલ હાડકું) સામાન્ય રીતે તંદુરસ્ત હાડકાની તુલનામાં પાતળું હોય છે. કમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી (CT) સ્કેન ડૉક્ટરને ફેરફારોને વધુ નજીકથી જોવામાં મદદ કરે છે. આ પ્રક્રિયામાં, વ્યક્તિની તપાસ કરવામાં આવી રહી છે તે એક વિશિષ્ટ ઉપકરણમાં રહે છે જે ક્રોસ-સેક્શનલ ઇમેજના સ્વરૂપમાં સ્તર દ્વારા શરીરના સ્તરની ખૂબ જ ચોક્કસ એક્સ-રે છબીઓ બનાવે છે.
ખાસ કરીને જ્યારે માત્ર એક જ હાડકું બદલાય છે (મોનોસ્ટોટિક ફાઇબરસ ડિસપ્લેસિયા), ઇમેજિંગ તકનીકો દ્વારા સાચું નિદાન કરવું ક્યારેક મુશ્કેલ હોય છે, કારણ કે કેટલાક અન્ય રોગો પોતાને સમાન રીતે રજૂ કરે છે (જેમ કે હાડકાના કોથળીઓ, સૌમ્ય તંતુમય હિસ્ટિઓસાયટોમા, હેમેન્ગીયોમા, કોન્ડ્રોસારકોમા). આ કિસ્સામાં, ચિકિત્સક બદલાયેલ વિસ્તાર (બાયોપ્સી) માંથી પેશીના નમૂના લે છે, જે પછી માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસવામાં આવે છે.
સારવાર
તંતુમય ડિસપ્લેસિયા માટે કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. જો ઉર્વસ્થિ અથવા ટિબિયા અસરગ્રસ્ત હોય, તો કેસના આધારે, અસ્થિને રાહત આપવા માટે સલાહ આપવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે સ્પ્લિન્ટ સાથે. આ અસ્થિર વિસ્તારોમાં શક્ય અસ્થિ ફ્રેક્ચર અટકાવે છે.
જો તંતુમય ડિસપ્લેસિયા ગંભીર પીડાનું કારણ બને છે, તો આ સામાન્ય રીતે પેઇનકિલર્સ (એનાલજેક્સ) સાથે સમાયેલ છે. પ્રમાણમાં નવો રોગનિવારક અભિગમ કહેવાતા બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સ છે - દવાઓ કે જેનો ઉપયોગ ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને હાડકાના અન્ય રોગોની સારવાર માટે પણ થાય છે. તેઓ હાડકાના દુખાવા અને અસ્થિભંગના વલણ પર હકારાત્મક અસર કરે છે જે તંતુમય ડિસપ્લેસિયા સાથે હોય છે અને રોગની પ્રગતિને ધીમું કરે છે.
આમ કરવાથી, સર્જન હવે આધુનિક 3D ઇમેજિંગ અને મોડેલિંગ તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને ઓપરેશનનું આયોજન કરે છે, જેથી પ્રક્રિયા દરમિયાન ચેતા અને રક્તવાહિનીઓ જેવી સંવેદનશીલ રચનાઓ બચી જાય.
