વ્યાખ્યા
ન્યુરોક્યુટેનીયસ મેલાનોસિસ (મેલાનોસિસ ન્યુરોક્યુટેનીઆ), જેને ન્યુરોક્યુટેનીયસ મેલાનોબ્લાસ્ટિસ સિન્ડ્રોમ અથવા ન્યુરોક્યુટેનિયસ મેલાનોસાઇટોસિસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એક દુર્લભ ત્વચા રોગ છે જેમાં મગજ અને ભાગો કરોડરજજુ પણ અસર થઈ શકે છે. આ રોગ જન્મજાત છે, પરંતુ વારસાગત નથી (વારસાગત નથી). લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષોના અંત સુધીમાં વિકસિત થાય છે. ન્યુરોક્યુટેનીયસ મેલાનોસિસ માટે લાક્ષણિક એ અસંખ્ય, કેટલીક વખત મોટા મોલ્સ છે જે આખા શરીરમાં સ્થિત છે.
ન્યુરોક્યુટેનીયસ મેલાનોસિસના કારણો
રોગના વિકાસના ચોક્કસ મિકેનિઝમ્સ હજી સુધી સંપૂર્ણ રીતે સમજી શક્યા નથી. જો કે, આ કારણ કહેવાતા ન્યુરોએક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા હોવાની શંકા છે. આનો અર્થ એ છે કે ભ્રૂણ વિકાસ દરમિયાન ન્યુરોએક્ટોડર્મના કોષો એટીપલી (ડિસપ્લેસ્ટિકલી) વિકાસ કરે છે. ન્યૂરોએક્ટોડર્મ એ એક માળખું છે ગર્ભ કે જેમાંથી કેન્દ્રિય નર્વસ સિસ્ટમ (મગજ અને કરોડરજજુ) અને પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમ (બધા ચેતા મગજની બહાર અને કરોડરજજુ) પછીથી વિકાસ. મેલાનોસાઇટ્સ, ત્વચાના રંગદ્રવ્ય રચના કરનાર કોષો, ન્યુરોએક્ટોડર્મમાંથી પણ બહાર આવે છે અને આ કોષોની અસામાન્ય વૃદ્ધિ એ રોગનું કારણ હોવાનું માનવામાં આવે છે.
નિદાન / એમઆરઆઈ
ન્યુરોક્યુટેનીયસ મેલાનોસાઇટોસિસનું નિદાન એ પર આધારિત છે શારીરિક પરીક્ષા. પર ઘણા મોટા અથવા મોટા કદના મોલ્સ વડા, થડ અને હાથપગ એ રોગની લાક્ષણિકતા છે. નિદાન થયા પછી, ચુંબકીય રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) નો ઉપયોગ ન્યુરોલોજીકલ નુકસાન પણ હાજર છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે કરવો આવશ્યક છે. ન્યુરોલોજિસ્ટ અથવા ન્યુરોડોલોજિસ્ટ આની છબીઓનું મૂલ્યાંકન કરે છે મગજ અને કરોડરજ્જુ અને પછી નિદાન કરે છે એસિમ્પટમેટિક (ન્યુરોલોજીકલ સંડોવણી વિના) અથવા રોગનિવારક (ન્યુરોલોજીકલ સંડોવણી સાથે) ન્યુરોક્યુટેનીયસ મેલાનોસાઇટોસિસ. આ તમારા માટે રસપ્રદ પણ હોઈ શકે છે: એમઆરટીની પ્રક્રિયા
સંકળાયેલ લક્ષણો
ન્યુરોક્યુટેનીયસ મેલાનોસાઇટોસિસનું મુખ્ય લક્ષણ મોટું છે યકૃત ફોલ્લીઓ, નેવાસ તરીકે પણ ઓળખાય છે, જે ત્વચાના રંગદ્રવ્ય ઉત્પાદિત કોષો, મેલાનોસાઇટ્સનું સંચય છે. સામાન્ય રીતે આ છછુંદર ખૂબ મોટા (મોટા ક્ષેત્રના વિશાળ રંગદ્રવ્ય નેવી) બને છે અને ઘણા નાના મોલ્સ સાથે સંયોજનમાં થાય છે, જે રુવાંટીવાળું પણ હોઈ શકે છે. વ્યક્તિગત વિશાળ રંગદ્રવ્ય નેવીનો વ્યાસ પુખ્ત વયના 20 સે.મી. ("મોટા") થી 40 સે.મી. ("મોટા કદના") સુધીનો હોય છે.
નવજાત શિશુમાં મોલ્સનું કદ 6-9 સે.મી. ફોલ્લીઓ આખા શરીર પર જોવા મળે છે, ખાસ કરીને વડા, ગરદન, પાછળ, નિતંબ અને માં પેટનો વિસ્તાર. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ન્યુરોક્યુટેનીયસ મેલાનોસાઇટોસિસ એસિમ્પ્ટોમેટિક હોય છે, એટલે કે આ કિસ્સામાં ન્યુરોલોજીકલ રચનાઓની સંડોવણી વિના.
જો ન્યુરોલોજીકલ સંડોવણી હાજર હોય, તો નેવુસ મેલાનોસાઇટ્સ પણ મધ્યમાં એકઠા થાય છે નર્વસ સિસ્ટમ. આવા કિસ્સાઓમાં, ક્લિનિકલ લક્ષણો થાય છે, સહિત માથાનો દુખાવો, જપ્તી, ઉલટી, દ્રશ્ય વિક્ષેપ, ચળવળની વિકૃતિઓ અને લકવો. ન્યુરોલોજીકલ સંડોવણીના કિસ્સામાં, ની ગાંઠ થવાનું જોખમ છે સંયોજક પેશી માં meninges (લેપ્ટોમેનીજેલ) મેલાનોમા) અથવા મગજ malde વિકાસment (દા.ત. હાઇડ્રોસેફાલસ ઇન્ટર્નસ).
