સંક્ષિપ્ત વર્ણન
- વ્યાખ્યા: વારસાગત રોગ જેમાં લોહીના ગંઠાઈ જવાની તકલીફ થાય છે, પરિણામે હોમોઝાઇગસ મ્યુટેશન ધરાવતા લોકોમાં થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધે છે.
- લક્ષણો: વેનિસ લોહીના ગંઠાવાનું જોખમ વધે છે (થ્રોમ્બોસિસ); સૌથી સામાન્ય રીતે ડીપ વેઈન થ્રોમ્બોસિસ, ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં પલ્મોનરી એમબોલિઝમ
- સારવાર: અત્યાર સુધી કોઈ કારણદર્શક સારવાર ઉપલબ્ધ નથી; તીવ્ર થ્રોમ્બોસિસની સારવાર વર્તમાન ધોરણો અનુસાર કરવામાં આવે છે
- નિદાન: રોગનો ઇતિહાસ અને પારિવારિક ઇતિહાસ (એનામેનેસિસ); પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણ APC પ્રતિકાર પરીક્ષણ; પરિબળ V લીડેન પરિવર્તનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ.
- રોગની પ્રગતિ અને પૂર્વસૂચન: હોમોઝાયગસ પરિબળ V લીડેન પરિવર્તન વારંવાર થ્રોમ્બોસિસની શક્યતા સાથે સંકળાયેલું છે; આયુષ્ય સામાન્ય રીતે અપ્રભાવિત છે
- નિવારણ: પરિવર્તનનું નિવારણ શક્ય નથી કારણ કે તેનું કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે; જો કે, થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ ઘટાડી શકાય છે
ફેક્ટર વી લીડેન શું છે?
પરિબળ V લીડેન પરિવર્તન પરિણમે છે જેને APC પ્રતિકાર તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. પરિબળ V લીડેન શબ્દનો વારંવાર APC પ્રતિકાર માટે સમાનાર્થી તરીકે ઉપયોગ થાય છે. હકીકતમાં, જો કે, તે માત્ર આનુવંશિક પરિવર્તનનું વર્ણન કરે છે, રોગનું જ નહીં. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે લોહી વધુ સરળતાથી ગંઠાઈ જાય છે. આ થ્રોમ્બોસિસ (વેનિસ લોહીના ગંઠાવાનું) જોખમ વધારે છે.
ફેક્ટર V લીડેન વેરિઅન્ટના લક્ષણો શું છે?
મોટે ભાગે, APC પ્રતિકાર (પરિબળ V લીડેન પરિવર્તન) લાંબા સમય સુધી લક્ષણો વિના સંપૂર્ણપણે ચાલે છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે ત્યારે જ જોવા મળે છે જ્યારે લોહીની ગંઠાઈ જવાની ક્ષમતા (થ્રોમ્બોસિસ) વધે છે. આ લોહીના ગંઠાવાનું મુખ્યત્વે વેનિસ વાહિનીઓને અસર કરે છે, એટલે કે રક્તવાહિનીઓ જે ડીઓક્સિજનયુક્ત રક્તને હૃદયમાં વહન કરે છે.
અત્યાર સુધી, એવા અપૂરતા પુરાવા છે કે પરિબળ V લીડેન પણ ધમનીની વાહિનીઓમાં લોહીના ગંઠાવાનું નિર્માણ કરે છે. આમ, APC પ્રતિકાર કોરોનરી અને સેરેબ્રલ વાહિનીઓમાં લોહીના ગંઠાઈ જવાના બનાવોમાં વધારો કરતું નથી અને તે મુજબ, અનુક્રમે હાર્ટ એટેક અને સ્ટ્રોકનું જોખમ વધારતું નથી. બીજી બાજુ, એવા સંકેતો છે કે APC પ્રતિકાર ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં કસુવાવડ વધુ વાર થાય છે.
પરિબળ V સ્થિતિની સારવાર કેવી રીતે કરી શકાય?
હેપરિન
આ સક્રિય ઘટક લોહીના ગંઠાઈને ઓગળે છે અને લોહીના ગંઠાઈ જવાને અટકાવે છે. હેપરિનને ચામડીની નીચે (સબક્યુટેનીયસ) અથવા સીધું નસમાં (નસમાં) ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે, તેથી જ આ દવા ખાસ કરીને ટૂંકા ગાળાના ઉપયોગ માટે યોગ્ય છે. હેપરિનનું વહીવટ સામાન્ય રીતે સારી રીતે સહન કરવામાં આવે છે.
વિટામિન K વિરોધીઓ ("કુમારિન")
જો કે, દવાની અનિચ્છનીય અસર તરીકે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં ગંભીર રક્તસ્રાવ થાય છે કારણ કે લોહીનું ગંઠન વર્ચ્યુઅલ રીતે સ્થગિત થાય છે. ઇજાઓના કિસ્સામાં આ ખાસ કરીને સમસ્યારૂપ છે.
થ્રોમ્બોસિસ પ્રોફીલેક્સિસ માટે, લક્ષ્યાંક INR 2.0-3.0 છે. (રક્ત પાતળું કર્યા વિના, INR 1.0 છે). તે મહત્વનું છે કે ઓવરડોઝની સંભવિત ગંભીર આડઅસરને કારણે કુમારિન હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા સૂચવ્યા મુજબ જ લેવામાં આવે. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તેનો ઉપયોગ થતો નથી કારણ કે તે પ્રજનનક્ષમતા માટે હાનિકારક છે, એટલે કે, બાળકના તંદુરસ્ત વિકાસમાં દખલ કરવાનું જોખમ છે.
સામાન્ય રીતે, કુમારિનની માત્રાને સમાયોજિત કરવાની જરૂર હોતી નથી, પરંતુ પેરાસિટામોલ જેવા લોહીને પાતળું કરનારા એજન્ટો પર આધાર રાખવો અને દવા લેવા અંગે અગાઉથી ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. એસ્પિરિન (એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ, એએસએ) કોઈપણ કિંમતે ટાળવી જોઈએ.
નવા મૌખિક એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ્સ
પરિબળ વી લીડેન: ગર્ભાવસ્થા
ફેક્ટર V લીડેન પીડિતોને વારંવાર આશ્ચર્ય થાય છે કે શું આ રોગ સંભવિત ગર્ભાવસ્થા પર અસર કરે છે. ગર્ભાવસ્થા સામાન્ય રીતે હોર્મોનલ ફેરફારોને કારણે થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધારે છે, અને APC પ્રતિકાર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જોખમ વધારે છે. તેનાથી ગર્ભવતી વ્યક્તિ અને ગર્ભસ્થ બાળક બંને માટે જોખમ ઊભું થાય છે.
ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન થ્રોમ્બોપ્રોફિલેક્સિસનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે કે કેમ તે પરિબળ V ખામી કેટલી ગંભીર છે તેના પર આધાર રાખે છે. હેટરોઝાઇગસ પરિબળ V લીડેન ધરાવતી સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન થ્રોમ્બોપ્રોફિલેક્સિસની ભલામણ માત્ર ત્યારે જ કરવામાં આવે છે જો થ્રોમ્બોસિસ માટે અન્ય જોખમી પરિબળો હોય જેમ કે સ્થૂળતા અથવા કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસો.
પ્રોફીલેક્સિસની જેમ, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન રોજગાર પર પ્રતિબંધના પ્રશ્નનો વ્યક્તિગત રીતે જવાબ આપવો આવશ્યક છે. જો સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરિબળ V સ્થિતિ સામાન્ય રીતે રોજગાર પર પ્રતિબંધ તરફ દોરી જતી નથી, તો પણ આ અન્ય બીમારીઓ અને અન્ય સંજોગો જેમ કે ચોક્કસ કામ કરવાની પરિસ્થિતિઓના પરિણામે થતા એકંદર જોખમ પર આધાર રાખે છે.
કારણો અને જોખમનાં પરિબળો
પરિબળ V લીડેન પરિવર્તન અતિશય રક્ત ગંઠાઈ જવા તરફ દોરી જાય છે
લોહી ગંઠાઈ જવું એ ખૂબ જ જટિલ પ્રક્રિયા છે. લોહી ગંઠાઈ જવાના મુખ્ય ઘટકો કહેવાતા ગંઠાઈ જવાના પરિબળો છે. આ વિવિધ પ્રોટીન છે જે લોહીના ગંઠાવાનું સુનિશ્ચિત કરવા માટે એકસાથે કામ કરે છે. આમાંનું એક પરિબળ V ("પરિબળ પાંચ") છે, જે યકૃતમાં ઉત્પન્ન થાય છે.
થ્રોમ્બોસિસ માટેનું જોખમ પરિબળો
મુસાફરી, ખાસ કરીને કાર, બસ અથવા વિમાનમાં લાંબા સમય સુધી બેસીને થ્રોમ્બોસિસની રચનાને પ્રોત્સાહન આપે છે. તેથી, પરિબળ V ની સ્થિતિ ધરાવતા લોકોએ પૂરતા પ્રમાણમાં પીવાનું સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ, ખાસ કરીને જ્યારે લાંબા સમય સુધી બેઠા હોય.
સામાન્ય રીતે, હોમોઝાયગસ વારસાગત પરિબળ V લીડેનને અપંગતા તરીકે ગણવામાં આવતું નથી. જો કે, ફેક્ટર V લીડેન વેરિઅન્ટની અસરોને લીધે મર્યાદાઓ અપંગતા પ્રમાણપત્ર માટે અરજી કરવા માટે એટલી ગંભીર છે કે કેમ તે દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં સારવાર નિષ્ણાત દ્વારા મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે.
ફેક્ટર V લીડેન વેરિઅન્ટનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?
એપોઇન્ટમેન્ટ વખતે, ડૉક્ટર તમને તમારા વર્તમાન લક્ષણો અને પરામર્શ દરમિયાન પહેલાથી અસ્તિત્વમાં રહેલી કોઈપણ સ્થિતિઓ વિશે કેટલાક પ્રશ્નો પૂછશે (તબીબી ઇતિહાસ). સંભવિત પ્રશ્નો ડૉક્ટર પૂછી શકે છે:
- શું તમને લોહી ગંઠાઈ ગયું છે (થ્રોમ્બોસિસ)? જો એમ હોય તો, શરીરના કયા ભાગમાં?
- શું તમને થ્રોમ્બોસિસના બહુવિધ એપિસોડ થયા છે?
- શું તમારા પરિવારમાં ક્યારેય કોઈને થ્રોમ્બોસિસ થયો છે?
- શું તમને ક્યારેય કસુવાવડ થઈ છે?
- શું તમે કોઈ હોર્મોનલ ગર્ભનિરોધક દવાઓ લઈ રહ્યા છો?
APC પ્રતિકારને સ્પષ્ટ કરવા માટે, સક્રિય પ્રોટીન C ઉમેર્યા પછી ગંઠન સમયનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. ગંઠન સમય સામાન્ય રીતે લાંબો હોય છે કારણ કે સક્રિય પ્રોટીન C પરિબળ V ને અટકાવે છે અને આમ તંદુરસ્ત લોકોમાં લોહી ગંઠાઈ જતું હોય છે. સામાન્ય રીતે, આ સમય લાંબો હોય છે કારણ કે સક્રિય પ્રોટીન C પરિબળ V ને અટકાવે છે અને આ રીતે તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં લોહી ગંઠાઈ જાય છે. પરિબળ V લીડેન પરિવર્તનના કિસ્સામાં, જો કે, સક્રિય પ્રોટીન C ઉમેરવાથી ગંઠાઈ જવાનો સમય બદલાતો નથી.
આને સ્પષ્ટ કરવા માટે, આનુવંશિક પરીક્ષા કરવામાં આવે છે. આમાં લાક્ષણિક જનીન ખામી (ફેક્ટર વી લીડેન મ્યુટેશન) અસ્તિત્વમાં છે કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે મોલેક્યુલર જૈવિક પરીક્ષણનો સમાવેશ થાય છે. આ ઉપરાંત, જનીનની ખામી કેટલી ઉચ્ચારણ છે તેનું ચોક્કસ મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે, એટલે કે, બંને જનીન નકલો ખામી ધરાવે છે અથવા બે જનીન નકલોમાંથી માત્ર એકમાં ખામી છે. થ્રોમ્બોસિસના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા અને જરૂરી ઉપચારની યોજના માટે આ તફાવત મહત્વપૂર્ણ છે.
પરિબળ વી લીડેન: રોગની પ્રગતિ અને પૂર્વસૂચન
પરિબળ V સ્થિતિ ધરાવતી સ્ત્રીઓને હોર્મોનલ ગર્ભનિરોધકના વિકલ્પો વિશે તેમના સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાનીનો સંપર્ક કરવાની શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે. તંદુરસ્ત આહાર અને કસરત થ્રોમ્બોસિસ સામે નિવારક અસર પણ ધરાવે છે. જો થ્રોમ્બોસિસ થાય ત્યારે લોહીને પાતળું કરવાની દવા તરત જ શરૂ કરવામાં આવે, તો પૂર્વસૂચન એકદમ સારું છે. જો કે, પરિબળ V લીડેન મ્યુટેશન ધરાવતા લોકોમાં આવા લોહીના ગંઠાવાનું પુનરાવર્તન થઈ શકે છે.
