પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ આંખની વિકૃતિ છે જેમાં આંખના અગ્રવર્તી ભાગનો વિકાસ ખલેલ પહોંચે છે. ડિસઓર્ડર એ કારણે છે જનીન પરિવર્તન સારવાર પરિણામી લક્ષણોને દૂર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. કોર્નેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન એક સારવાર વિકલ્પ છે.

પીટર્સ પ્લસ સિન્ડ્રોમ શું છે?

પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ, અથવા ક્રાઉઝ-કિવલિન સિન્ડ્રોમ, આંખની વિકૃતિ છે જે વારસાગત છે. તબીબી સાહિત્યમાં ફક્ત 20 કેસોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે; આમ, ધ સ્થિતિ તે માત્ર ખૂબ જ દુર્લભ નથી, પરંતુ તમામ દુર્લભ રોગોમાં છે. અગ્રણી લક્ષણ તરીકે, ડોકટરો પીટર્સની વિસંગતતાનો ઉલ્લેખ કરે છે, જે આંખના અગ્રવર્તી ચેમ્બરની ખોડખાંપણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે માત્ર 1984 થી છે કે દવાએ પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમને એક સ્વતંત્ર સિન્ડ્રોમ તરીકે વર્ણવ્યું છે જે સમાન ક્લિનિકલ ચિત્રોથી અલગ કરી શકાય છે.

કારણો

પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક છે. આંખના અગ્રવર્તી સેગમેન્ટના વિકાસલક્ષી વિકાર આંખમાં પરિવર્તનને કારણે છે જનીન B3GALTL. દરેક જનીન ના ચોક્કસ ક્રમને એન્કોડ કરે છે એમિનો એસિડ કે શનગાર પ્રોટીન. આ વિવિધ રચનાઓ અને સંકેત પદાર્થોને જન્મ આપે છે. B3GALTL જનીનમાં એન્ઝાઇમના સંશ્લેષણ વિશેની માહિતી છે જે શરીરમાં બાયોકેમિકલ પ્રક્રિયાઓને પ્રોત્સાહન આપવા માટે બાયોકેટાલિસ્ટ તરીકે કામ કરે છે. આ કિસ્સામાં, તે beta-1,3-galactosyltransferase છે. અન્ય વસ્તુઓ પૈકી, આ એન્ઝાઇમ ના સંશ્લેષણમાં ભાગ લે છે ખાંડ સાંકળો. 2015 ના નવા અભ્યાસ અનુસાર, પરિવર્તન એન્ડોપ્લાઝમિક રેટિક્યુલમમાં ગુણવત્તા નિયંત્રણના વિક્ષેપને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. એન્ડોપ્લાઝમિક રેટિક્યુલમ એ માનવ કોષોની અંદર એક માળખું છે જે અન્ય વસ્તુઓની સાથે પદાર્થોના પરિવહન માટે જવાબદાર છે. પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમનો વારસો ઓટોસોમલ રિસેસિવ છે. આનો અર્થ એ છે કે આ રોગ ફક્ત ત્યારે જ પ્રગટ થાય છે જ્યારે માતાપિતા બંને બાળકને પરિવર્તિત એલીલ પસાર કરે છે. જલદી જ એક સ્વસ્થ એલીલ જીનોમમાં હાજર હોય છે, રોગ પોતે પ્રગટ થતો નથી. અસરગ્રસ્ત એલીલ ઓટોસોમ પર સ્થિત છે, એટલે કે સેક્સ રંગસૂત્ર પર નહીં.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમનું સૌથી મહત્વપૂર્ણ સંકેત એ કહેવાતા પીટર્સ વિસંગતતા છે. આ આંખોની અસાધારણતા છે જે આંખના અગ્રવર્તી ચેમ્બરના અવિકસિતતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અગ્રવર્તી ચેમ્બર કોર્નિયાની પાછળ સ્થિત છે. પીટર્સની વિસંગતતા લેન્સની ખોડ તરફ દોરી જાય છે, સંભવતઃ મોતિયા જેમાં આંખના લેન્સ વાદળછાયું છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અનુભવ કરે છે મોતિયા તેમની દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં વાદળછાયું ઝાકળ તરીકે, જે ઝગઝગાટની ઉચ્ચ સંવેદનશીલતા સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. વધુમાં, ધ મેઘધનુષ ચેમ્બર એંગલમાં અટવાઈ શકે છે. વધુમાં, પીટર્સની વિસંગતતાનું કારણ બની શકે છે nystagmus. આ લયબદ્ધ આંખની હિલચાલ છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના નિયંત્રણની બહાર છે. સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે ગ્લુકોમા અસરગ્રસ્ત લોકોના અડધા ભાગમાં, જે મૂકે છે ઓપ્ટિક ચેતા જોખમ. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર પીડાય છે ટૂંકા કદ, બ્રેકીડેક્ટીલી (ટૂંકી આંગળીઓ અને અંગૂઠા), ફાટેલા તાળવું, અને હાઇપરમોબિલિટી. બાદમાં અસ્થિબંધનની અસામાન્ય ગતિશીલતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, રજ્જૂ અને સાંધા. પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં ઘણી વાર નાનું હોય છે વડા, ગોળાકાર ચહેરો, અને દેખીતી રીતે મોટા સેરેબ્રલ વેન્ટ્રિકલ્સ. ફિલ્ટ્રમ અને ફોન્ટેનેલ સરેરાશ કરતાં વધુ ઉચ્ચારણ છે. હૃદય ખામી, કિડની વિકૃતિઓ, શ્વસન સંબંધી વિકૃતિઓ, ક્લિનોડેક્ટીલી અને પોલિહાઇડ્રેમનીઓસ પણ પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો હોઈ શકે છે. વિવિધ લક્ષણોના પરિણામે, મોટર અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ થઈ શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

પીટર પ્લસ સિન્ડ્રોમના પ્રારંભિક સંકેતો આંખોની લાક્ષણિક ખોડખાંપણ, પરિણામી લક્ષણો અને સામાન્ય ક્લિનિકલ રજૂઆત દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે. નેત્ર ચિકિત્સકો વિગતવાર પરીક્ષાઓ કરીને લક્ષણોને અન્ય રોગોથી અલગ કરી શકે છે. અલગ રીતે, ચિકિત્સકોએ પ્રાથમિક રીતે રીગર સિન્ડ્રોમ, વેઇલ-માર્ચેસાની સિન્ડ્રોમ અને કોર્નેલિયા ડી લેંગ સિન્ડ્રોમને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. આનુવંશિક પરીક્ષણ પરિવર્તિત જનીન B3GALTL શોધી શકે છે અને આમ પીટર પ્લસ સિન્ડ્રોમની હાજરી વિશે સંપૂર્ણ નિશ્ચિતતા લાવી શકે છે.

ગૂંચવણો

સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ સંપૂર્ણ પરિણમે છે અંધત્વ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની. જો કે, આ સામાન્ય રીતે થાય છે જો રોગ માટે કોઈ સારવાર આપવામાં ન આવે. ખાસ કરીને યુવાન લોકોમાં, અચાનક અંધત્વ અથવા ગંભીર દ્રષ્ટિ ગુમાવી શકે છે લીડ ગંભીર માનસિક અગવડતા અથવા તો હતાશા. રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે, જેથી ઘણા કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત હોય છે. આંખની ફરિયાદો ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકો પણ ઘણા કિસ્સાઓમાં પીડાય છે ટૂંકા કદ or હૃદય ખામીઓ કિડનીની વિકૃતિઓ અથવા રોગો શ્વસન માર્ગ પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમમાં પણ પ્રમાણમાં વારંવાર થાય છે અને આમ થઈ શકે છે લીડ ઓછી આયુષ્ય માટે. બાળકો નોંધપાત્ર રીતે વિલંબિત વિકાસ અને તેથી વિવિધ માનસિક અને મોટર વિકૃતિઓથી પીડાય છે, જેથી ગુંડાગીરી અથવા પીડિત પણ થઈ શકે છે. પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમની સારવાર સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા કરી શકાય છે. જટિલતાઓ થતી નથી અને લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે. આ સંપૂર્ણ અટકાવે છે અંધત્વ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની. અન્ય ફરિયાદોની પણ તેમની ઘટના પ્રમાણે સારવાર કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયામાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે. ચોક્કસ નિદાન ફક્ત ત્યારે જ શક્ય છે જો ત્યાં ઉચ્ચારણ લક્ષણો હોય જે લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે. જો બાળક આંખોના વિસ્તારમાં અવિકસિતતાના ચિહ્નો દર્શાવે છે, તો જવાબદાર ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ. ની કોર્નિયલ અસ્પષ્ટતા અથવા સંલગ્નતા મેઘધનુષ આંખોનો રોગ સૂચવે છે, જેની તબીબી તપાસ થવી જોઈએ. પણ ટૂંકા કદ તેમજ લાક્ષણિક ગોળાકાર ચહેરો સ્પષ્ટતાની જરૂર હોય તેવા લક્ષણો છે. ચિકિત્સક પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમનું નિદાન એક દ્વારા કરી શકે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કોર્નિયાની તપાસ કરો અને રોગનિવારક સારવાર સૂચવો. જો પરિવારમાં દુર્લભ ડિસઓર્ડરના કિસ્સાઓ પહેલેથી જ છે, તો વહેલું નિદાન શક્ય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે ગાઢ સંપર્ક રાખવો જોઈએ અને ગૂંચવણોના કિસ્સામાં ડૉક્ટરને જાણ કરવી જોઈએ. આ સ્થિતિ દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે નેત્ર ચિકિત્સક અને એક ઓપ્ટોમેટ્રિસ્ટ, જે યોગ્ય વિઝ્યુઅલ લખી શકે છે એડ્સ. બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ કરી શકાય છે. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, કોર્નિયલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન શક્ય છે, જે હંમેશા ઇનપેશન્ટ તરીકે સર્જનોની ટીમ દ્વારા કરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ જનીન પરિવર્તનને કારણે છે, તેનું કારણ આજે સારવાર યોગ્ય નથી. તેના બદલે, ઉપચાર ના પરિણામે થતા વિવિધ લક્ષણોને દૂર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે સ્થિતિ. કોર્નેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન લક્ષણો સુધારી શકે છે. કેરાટોપ્લાસ્ટી તરીકે પણ ઓળખાય છે, તે ટ્રાન્સપ્લાન્ટનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે અને તેનો ઉપયોગ વિવિધ પરિસ્થિતિઓ માટે થઈ શકે છે. માટે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન, સર્જન ક્ષતિગ્રસ્ત કોર્નિયલ સ્તરોને સંપૂર્ણપણે દૂર કરે છે અને તેને દાતા તરફથી આવતા કોર્નિયલ ફ્લૅપ્સથી બદલી દે છે. જીવંત દાન શક્ય નથી: સર્જન મૃત વ્યક્તિના કોર્નિયલ ફ્લૅપ્સને દૂર કરે છે જેણે સ્વેચ્છાએ તેના જીવનકાળ દરમિયાન અંગ દાન કરવાનું નક્કી કર્યું હતું. દાતાઓ દાન તરીકે તમામ અથવા માત્ર અમુક અંગો આપી શકે છે. આંખની અંદરનું ઉચ્ચ દબાણ અંધત્વનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે. પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમમાં ઇન્ટ્રાઓક્યુલર દબાણ વધે છે કારણ કે અગ્રવર્તી ચેમ્બરની ખોડખાંપણના પરિણામે જલીય રમૂજ યોગ્ય રીતે બહાર નીકળી શકતું નથી. પરિણામે, માત્ર વોલ્યુમ સિલિરી બોડીમાં વધારો થાય છે, પરંતુ આંખની દિવાલ પર પણ દબાણ; ગ્લુકોમા પરિણામ છે. ઉદાહરણ તરીકે, તે નુકસાન પહોંચાડી શકે છે ઓપ્ટિક ચેતા, જે ફોટોરિસેપ્ટર્સમાંથી વિદ્યુત સંકેતો પ્રસારિત કરે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ, જે અત્યંત દુર્લભ છે, બાળપણમાં થાય છે. આજની તારીખમાં, વિશ્વભરમાં 20 કેસ નોંધાયા છે. આ એકપક્ષીય અથવા દ્વિપક્ષીય આંખના રોગને ક્રાઉઝ-કિવલિન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ હોવા છતાં રોગનો સારો પૂર્વસૂચન નથી. એવું માની શકાય કે આ ખામી તેના સૌથી ખરાબ અભિવ્યક્તિમાં એટલી ગંભીર છે કે અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના ગર્ભ ક્યારેય સંપૂર્ણ રીતે વિકસિત થતા નથી. પીટર્સ પ્લસ સિન્ડ્રોમ પીટરની વિસંગતતામાં પરિણમે છે. આ વિવિધ લક્ષણો સાથે સંકળાયેલું છે. ખોડખાંપણની તીવ્રતા દરેક વ્યક્તિમાં બદલાઈ શકે છે. તેથી, દૃષ્ટિકોણ પણ બદલાય છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત બાળકો માત્ર ગંભીર સમસ્યાઓ અને આંખોની ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થતા નથી. તેઓ આખા શરીરને અસર કરતી અન્ય વિવિધ ખામીઓથી પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. અત્યાર સુધી, પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપચાર નથી, જે આનુવંશિક રીતે અથવા પરિવર્તન દ્વારા થાય છે. આંખની ગંભીર સમસ્યાઓને કારણે, અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે ગંભીર રીતે દૃષ્ટિહીન હોય છે. તેમની યોગ્ય સંસ્થાઓમાં કાળજી લેવી આવશ્યક છે. અન્ય ખામીઓ, ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓ પણ એટલી ગંભીર છે કે બાળકો ક્યારેય સામાન્ય જીવનનો આનંદ માણી શકતા નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આંખના વિસ્તારમાં કોર્નિયલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ અથવા અન્ય સર્જિકલ હસ્તક્ષેપને ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. નહિંતર, લક્ષણોને દૂર કરવા માટે માત્ર લક્ષણોની સારવાર ઉપલબ્ધ છે.

નિવારણ

પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમનું ચોક્કસ નિવારણ શક્ય નથી. કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક પરિવર્તન પર આધારિત છે, ફક્ત ખૂબ જ સામાન્ય નિવારણ કલ્પનાશીલ છે. સિન્ડ્રોમ વારસાગત રીતે વારસામાં મળે છે અને તેથી જો બંને માતા-પિતા પરિવર્તિત જનીન વહન કરે અને વારસામાં મેળવે તો જ પ્રગટ થાય છે. જો માતા-પિતા સંબંધિત હોય, તો બાળકના જિનોમમાં બે બદલાયેલા એલીલ્સ એકસાથે આવવાની સંભાવના નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. જો બંને માતા-પિતા સ્વતંત્ર રીતે પરિવર્તિત B3GALTL જનીન ધરાવે છે, તો પણ બાળકમાં પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ થવાનું જોખમ વધી જાય છે. ની મદદ સાથે પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, ડોકટરો પહેલેથી જ નક્કી કરી શકે છે ગર્ભ શું તે બે મ્યુટન્ટ એલીલ્સ ધરાવે છે.

અનુવર્તી

પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં બહુ ઓછા, જો કોઈ હોય તો, ખાસ હોય છે પગલાં અને પછીની સંભાળ માટેના વિકલ્પો, કારણ કે રોગની સંપૂર્ણ સારવાર કરી શકાતી નથી. આ એક જન્મજાત રોગ હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈ પણ સંજોગોમાં પ્રથમ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગમાંથી પસાર થવું જોઈએ, જો તે અથવા તેણી સંતાન મેળવવા ઈચ્છે છે, જેથી સિન્ડ્રોમનું પુનરાવર્તન અટકાવી શકાય. એક નિયમ તરીકે, પ્રારંભિક નિદાન સામાન્ય રીતે રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે અને આગળની ગૂંચવણોની ઘટનાને પણ અટકાવી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગવાળા દર્દીઓને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર પડે છે, જે લક્ષણોને નોંધપાત્ર રીતે દૂર કરી શકે છે. આવા ઓપરેશન પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આંખનું ખાસ કરીને સારી રીતે રક્ષણ કરવું જોઈએ અને સામાન્ય રીતે તેને સરળ રીતે લેવું જોઈએ. આંખનું દબાણ પણ નિયમિતપણે તપાસવું જોઈએ, કારણ કે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં સંપૂર્ણ અંધત્વ થઈ શકે છે, જે બદલી ન શકાય તેવું છે. એક નિયમ તરીકે, સારવાર પછી વધુ ફોલો-અપ સંભાળની જરૂર નથી. આ રોગથી દર્દીની આયુષ્ય પર પણ નકારાત્મક અસર થતી નથી અથવા તો ઘટાડો થતો નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ એ એક ગંભીર રોગ છે જેની આજ સુધી કોઈ કારણસર સારવાર નથી. સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાય માપ એ આંખોનું રક્ષણ છે. સૂર્યપ્રકાશ અને પ્રદૂષકો સાથે સંપર્ક ટાળવો જોઈએ. વધુમાં, પીડિતોએ તેમની આંખોને તાણ ન કરવી જોઈએ શેમ્પૂ, આંખમાં નાખવાના ટીપાં, અથવા તેના જેવા. કારણ કે રોગ ક્રમશઃ પ્રગતિ કરે છે, દ્રશ્ય સહાયને વર્તમાન દ્રશ્ય ક્ષમતામાં નિયમિતપણે સમાયોજિત કરવી આવશ્યક છે. જો વિઝ્યુઅલ ફરિયાદો થાય, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. અન્ય સ્વ-સહાય પગલાં સંતુલિત સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી સુધી મર્યાદિત છે આહાર અને ટાળી રહ્યા છીએ તણાવ. આ પીટર્સ-પ્લસ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ આંખના લક્ષણોના વેરાલુફને હકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ રોજિંદા જીવનમાં સમજદારીપૂર્વક વર્તવું જોઈએ, કારણ કે ક્ષતિગ્રસ્ત દ્રષ્ટિને કારણે અકસ્માતોનું જોખમ વધારે છે. ખાસ કરીને સીડી ચડતી વખતે અને રમતગમત દરમિયાન, જોખમના સંભવિત સ્ત્રોતો પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. જો ત્યાં વધુ ધોધ અને અન્ય સમસ્યાઓ હોય, તો ભવ્યતાનું ગોઠવણ તાકાત જરૂરી છે. બધા હોવા છતાં પગલાં, પીટર્સ-પ્લસ-સિન્ડ્રોમ સુખાકારી પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. આ કારણ થી, ચર્ચા ઉપચાર મનોવિજ્ઞાની સાથે હંમેશા એક વિકલ્પ છે, જે તબીબી સારવાર સાથે હોઈ શકે છે.