પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન (પરિબળ II મ્યુટેશન): કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન - જે પરિબળ II ના પરિવર્તન તરીકે પણ ઓળખાય છે - ડીએનએમાં ફેરફાર છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને એ રક્ત ગંઠાઇ જવાથી ડિસઓર્ડર, જેનો અર્થ થાય છે કે લોહી ખૂબ ઝડપથી ગંઠાઇ જાય છે. આનો અર્થ દર્દીઓ વધુ સંવેદનશીલ હોય છે થ્રોમ્બોસિસ (રક્ત સામાન્ય લોહી ગંઠાઈ ગયેલા લોકો કરતા ગંઠાવાનું). પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનને આનુવંશિક ખામી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન શું છે?

જો પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન શોધી કા .વામાં આવે છે, તો આનુવંશિક સામગ્રીમાં પરિવર્તન આવે છે જે અસર કરે છે રક્તગંઠાઈ જવાનું પરિબળ. પ્રોથ્રોમ્બિન એમાંથી એક છે પ્રોટીન અને લોહી ગંઠાઈ જવા માટેનું એક મહત્વપૂર્ણ પરિબળ છે. તે સુનિશ્ચિત કરે છે કે રક્તસ્રાવના કિસ્સામાં કુદરતી રક્તનું ગંઠન શરૂ થાય છે જખમો અને આમ વ્યક્તિને રક્તસ્રાવથી મૃત્યુ સુધી રક્ષણ આપે છે. જો પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન હોય તો, દર્દીના લોહીમાં વધુ પ્રોથ્રોમ્બિન જોવા મળે છે. રક્તસ્રાવ દરમિયાન, પ્રોથ્રોમ્બિનને થ્રોમ્બીનમાં રૂપાંતરિત કરવામાં આવે છે, જે બદલામાં ફેરવે છે ફાઈબરિનોજેન (લોહીનો બીજો ઘટક) ફાઈબરિનમાં. ફાઇબ્રિન એ નહ્ય દ્રાવ્ય રક્ત ઘટક છે જેનું કારણ બને છે પ્લેટલેટ્સ (થ્રોમ્બોસાયટ્સ) એક સાથે વળગી રહેવું, મજબૂત બનાવવું અને મોટું કરવું રૂધિર ગંઠાઇ જવાને. પરિબળ II - પરિબળ II ના પરિવર્તન માટે ટૂંકું - માનવ ડીએનએમાં ગંઠાઈ જવાના ઘણા પરિબળોમાં ફક્ત એક છે. કુલ, ત્યાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં જુદાં ક્ષેત્રોમાં.

કારણો

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનનું કારણ એ છે જનીન ખામી આ કિસ્સામાં, પ્રોથ્રોમ્બિનમાં કહેવાતા બિંદુ પરિવર્તન છે જનીન, જે સ્થિતિ 20210 પર સ્થિત છે જનીન કેટલાક હજાર બિંદુઓનો સમાવેશ થાય છે, જેમાંથી બરાબર એક બિંદુ આનુવંશિક રીતે બદલાયેલ છે. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન વારસાગત છે, પરંતુ આનુવંશિક નુકસાનના પરિણામે તક દ્વારા પણ થઈ શકે છે. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનવાળા લોકોમાં ખૂબ જ ગંઠન પરિબળ હોય છે, જે થ્રોમ્બોઝિસ અને એમબોલિઝમના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપે છે. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનને ગંભીર આનુવંશિક ખામી માનવી જોઈએ, કારણ કે તે ઘણીવાર મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન, એપોપ્લેક્સી (સ્ટ્રોક), તેમજ પલ્મોનરી એમબોલિઝમ.

લાક્ષણિક લક્ષણો અને ચિહ્નો

  • લોહી ગંઠાવાનું વધુ ઝડપથી
  • આંતરડા અથવા નસોમાં લોહી ગંઠાવાનું
  • એમ્બોલિઝમ
  • આર્મ પીડા
  • પેટ નો દુખાવો

નિદાન અને કોર્સ

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનમાં લોહી ગંઠાવાનું.

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનનું નિદાન આનુવંશિક પરિક્ષણ દ્વારા બનાવવામાં આવે છે. આ ઘણીવાર કહેવાતા ઝડપી પરીક્ષણ (ઝડપી રક્ત ગંઠન પરીક્ષણ) દ્વારા કરવામાં આવે છે, જે કોઈપણ સામાન્ય વ્યવસાયીની officeફિસમાં કરી શકાય છે. જો લોહીનું થર સ્પષ્ટ રીતે એલિવેટેડ છે, સામાન્ય રીતે આનુવંશિક પરીક્ષણનો આદેશ આપવામાં આવે છે. પ્રોથરોમ્બિન પરિવર્તન સૂચવી શકે તેવા અન્ય મહત્વપૂર્ણ સંકેતોમાં કિશોરોમાં થતા લોહીની ગંઠાઇ જવા તેમજ થ્રોમ્બોઝનો સમાવેશ થાય છે જે શરીરના અસામાન્ય સ્થળોમાં દેખાય છે, જેમ કે જઠરાંત્રિય માર્ગની નસો, આંખ અથવા મગજ. જો ત્યાં કોઈ પારિવારિક ઘટક હોય અથવા થ્રોમ્બોઝ અથવા એમ્બોલિઝ્સ ખૂબ વારંવાર આવે છે, તો પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ કરવું જોઈએ. જો પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન હાજર હોય, તો રોગનો કોર્સ ખામીની સારવાર પર આધારિત છે. આનુવંશિક ખામી પોતે જ સારવાર કરી શકાતી નથી, પરંતુ લોહી ગંઠાઈ જવાથી લોહી પાતળા થવાના માધ્યમથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે દવાઓ - કહેવાતા એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ્સ. અસરકારક વ્યક્તિઓ - ખાસ કરીને મહિલાઓને વહેલી તકે સારવાર આપવામાં આવે તે મહત્વનું છે. ધુમ્રપાન, જન્મ નિયંત્રણ ગોળીઓ અને સ્થૂળતા તરફેણ થ્રોમ્બોસિસ, જેથી જોખમ ઘણી વખત વધે, ખાસ કરીને આ જૂથો માટે. કારણ કે આ આનુવંશિક ખામી અંશત. જવાબદાર છે હૃદય હુમલો અને સ્ટ્રોક, તે મહત્વનું છે કે પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન નિદાન થાય અને વહેલી તકે સારવાર કરવામાં આવે.

ગૂંચવણો

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લોહીના ગંઠાવાનું નબળાઇથી પીડાય છે. આ રીતે તંદુરસ્ત લોકો કરતા વધુ ઝડપથી કાર્ય કરે છે, જેથી નસોમાં અથવા આંતરડામાં પણ ગંઠાઈ જાય છે. તદુપરાંત, પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન પેદા કરી શકે છે પીડા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના હાથ અથવા પેટમાં. કાયમી કિસ્સામાં પીડા, તે માટે અસામાન્ય નથી હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ થાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. આંખો વિશે ફરિયાદો પણ થઈ શકે છે. વધુમાં, જોખમ થ્રોમ્બોસિસ પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન દ્વારા પણ નોંધપાત્ર વધારો થયો છે, તેથી અન્ય જોખમ પરિબળો દૂર કરીશું. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનની સારવાર સામાન્ય રીતે દવાઓની મદદથી કરવામાં આવે છે. કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી અને લક્ષણો પ્રમાણમાં સારી રીતે મર્યાદિત હોય છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આજીવન પર આધારીત છે ઉપચાર, કારણ કે આ રોગની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. તદુપરાંત, દર્દી નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારીત છે. જો સારવાર સમયસર અને સફળ થાય તો આયુષ્ય પર અસર થતી નથી. તંદુરસ્ત જીવનશૈલી પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનના લક્ષણોને પણ મર્યાદિત કરી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનના કોઈપણ કિસ્સામાં, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. સામાન્ય રીતે આની સાથે કોઈ સ્વ-ઉપચાર અથવા લક્ષણોમાં સુધારો થતો નથી સ્થિતિ જ્યાં સુધી સારવાર શરૂ કરવામાં ન આવે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હંમેશા વધુ મુશ્કેલીઓ અને ફરિયાદોને ટાળવા માટે પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનની સારવાર પર હંમેશાં નિર્ભર રહે છે. જો પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના લોહીનું ગંઠન નોંધપાત્ર રીતે ખલેલ પહોંચ્યું હોય તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ કરી શકે છે લીડ ખૂબ જ ઝડપથી ગંઠાઇ જવા માટે, નસોમાં અથવા આંતરડામાં પણ ગંઠાઇ જવાથી. તેવી જ રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘણીવાર પીડાય છે એનિમિયા, જેથી ચક્કર અથવા અસ્વસ્થતા થઈ શકે છે. જો આ લક્ષણો જોવા મળે છે, તો તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. તેવી જ રીતે, જો દર્દી ગંભીર રીતે પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ પીડા હાથ અથવા પેટમાં, આ પીડા કોઈ ખાસ કારણ વિના થાય છે અને દર્દીના જીવનને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરે છે. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનનું નિદાન સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા કરી શકાય છે. સારવાર સામાન્ય રીતે દવાઓની સહાયથી કરવામાં આવે છે અને તે લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકે છે. કેટલાક સંજોગોમાં, પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય મર્યાદિત કરે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન માટે કોઈ કારણભૂત સારવાર નથી. દવા હજુ સુધી તે તબક્કે આગળ વધી નથી જ્યાં આનુવંશિક ખામી સફળતાપૂર્વક ઉપચાર કરી શકાય છે. આને કારણે, પરિણામોની સારવાર કરવી જ જોઇએ, એટલે કે, ગંઠાઈને કૃત્રિમ રીતે ઓછું કરવું જોઈએ. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનની સારવારનો સૌથી અસરકારક માર્ગ છે દવાઓ જેનો એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ અસર છે. આ છે, ઉદાહરણ તરીકે, હિપારિન, એસીટીલ્સાલિસિલિક એસિડ (એએસએ, તરીકે પણ ઓળખાય છે એસ્પિરિન) અથવા કહેવાતા કુમારિન્સ. અન્ય વસ્તુઓમાં, આ દવાઓ પ્રોથ્રોમ્બિનનું થ્રોમ્બીન રૂપાંતર અટકાવવું (હિપારિન), માં ગંઠન પરિબળોની રચના ઓછી યકૃત (કુમારિન), અને અટકાવો પ્લેટલેટ્સ એકસાથે clumping માંથી એક ગંઠાઇ જવા માટે (એએસએ).

નિવારણ

તબીબી દ્રષ્ટિએ પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન રોકી શકાતું નથી કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે અથવા આનુવંશિક સામગ્રીને નુકસાન છે. થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ ઘટાડવા અથવા એમબોલિઝમ, કોગ્યુલેશન પરિબળ હંમેશા નિયંત્રિત હોવું જોઈએ. તદુપરાંત, પ્રોફીલેક્ટીક એન્ટિકોઆગ્યુલેન્ટ દવા લેવી જોઈએ. પરિબળ II ના પરિવર્તનની સહાયક સારવાર માટે અથવા પ્રોફીલેક્ટીક પગલા તરીકે, નિકોટીન તેમજ જન્મ નિયંત્રણની ગોળીઓ ટાળવી જોઈએ કારણ કે તેઓ પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તનના જોખમોમાં નોંધપાત્ર વધારો કરે છે.

અનુવર્તી

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન (પરિબળ II પરિવર્તન) એ આનુવંશિક માહિતીમાં પરિવર્તન છે અને આજીવન આવશ્યક છે ઉપચાર થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ ઘટાડવું અને એમબોલિઝમ. કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર આ માટે ઉપલબ્ધ છે સ્થિતિ. એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ્સ સાથે ડ્રગ સારવાર હિપારિન સલાહ આપવામાં આવે છે. આ શક્ય સમસ્યાઓને ટાળવાનો પ્રયત્ન કરશે હૃદય હુમલો, પલ્મોનરી એમબોલિઝમ અથવા સ્ટ્રોક. પહેર્યા કમ્પ્રેશન સ્ટોકિંગ્સ ખાસ કરીને જ્યારે હવાઈ મુસાફરી દરમિયાન લાંબા સમય સુધી બેસતા હો ત્યારે પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, તંદુરસ્ત આહાર પૂરતી શારીરિક પ્રવૃત્તિ સાથે સંયોજનમાં જોખમ ઘટાડવામાં મદદ કરે છે. અન્ય અભિગમોમાં વ્યસનકારક વર્તણૂક છોડી દેવી શામેલ હોવી જોઈએ, જેમ કે ધુમ્રપાન. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન (ફેક્ટર II મ્યુટેશન) સાથે નિદાન કર્યા પછી, ફેમિલી ડ doctorક્ટર સાથે નિયમિત ફોલો-અપ એપોઇન્ટમેન્ટ લેવી જોઈએ. જો કોઈ કેસ શંકાસ્પદ છે, તો ચિકિત્સકની તાકીદે સલાહ લેવી જોઈએ. સ્ત્રીઓ માટે સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથેની ચર્ચા મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે મૌખિક ગર્ભનિરોધક જેમ કે ગોળી થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધારે છે ગર્ભાવસ્થા ઇચ્છિત છે, આના પહેલાં ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ, કારણ કે જોખમ ઘટાડવા માટે અહીં નિયંત્રણ વધારવું જરૂરી છે કસુવાવડ. પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન (પરિબળ II મ્યુટેશન) માં પૂર્વસૂચન પ્રમાણમાં સકારાત્મક છે. જ્યાં સુધી ઉપરોક્ત મુદ્દાઓ ધ્યાનમાં લેવામાં આવે ત્યાં સુધી આયુષ્ય તંદુરસ્ત વ્યક્તિ જેવું જ છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

પ્રોથ્રોમ્બિન પરિવર્તન માટે સ્વ-સહાય મુખ્યત્વે જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારવામાં સમાવેશ કરે છે. આ કરવા માટે, તમારા ડ doctorક્ટર દ્વારા સૂચવવામાં આવેલા એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ્સને કાળજીપૂર્વક લેવું સૌ પ્રથમ અને સૌથી અગત્યનું છે. ક્રમમાં અટકાવવા માટે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ, મોટે ભાગે હાનિકારક હોમિયોપેથીક તૈયારીઓ સહિત, ચિકિત્સકની અગાઉની સલાહ લીધા વિના કોઈ વધારાની દવાઓ ન લઈ શકાય. કોઈપણ ફેરફારો પ્રત્યે પ્રતિક્રિયા આપવા અને પલ્મોનરી એમબોલિઝમ અથવા સ્ટ્રોક જેવી જીવલેણ ગૂંચવણોને રોકવા માટે દર્દીઓએ તેમના કુટુંબના ડ doctorક્ટર દ્વારા નિયમિતપણે તેમના કોગ્યુલેશન પરિબળની તપાસ કરવી આવશ્યક છે. સ્ત્રી દર્દીઓએ તેમના સ્ત્રીરોગચિકિત્સકની વધુ ગર્ભનિરોધક આયોજન અંગે સલાહ લેવી જોઈએ, કારણ કે ગોળી લેવાથી થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધે છે અને તેથી તેને ચાલુ રાખવું જોઈએ નહીં. નો ફેરફાર આહાર તંદુરસ્ત અને સંતુલિત આહારમાં, નિયમિત વ્યાયામ સાથે જોડાયેલા કોઈપણ વજન ઘટાડવાને ટેકો આપે છે, રાહત આપે છે રુધિરાભિસરણ તંત્ર અને સુખાકારીની મોટી ભાવનાની ખાતરી આપે છે. વ્યસનકારક પદાર્થોનો અતિરિક્ત ત્યાગ નિકોટીન લોહી ગંઠાઈ જવાનું જોખમ પણ ઘટાડે છે. જો તમને ચક્કર આવે છે અથવા અસ્વસ્થ લાગે છે, તો તમારે પહેલા અને સૌથી અગત્યની સંભાવના ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ એનિમિયા અને તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લો. આ જ ગંભીરને લાગુ પડે છે પેટમાં દુખાવો, પગ અથવા શસ્ત્ર જો આ કોઈ સ્પષ્ટ કારણોસર થાય છે. જો તે ગંઠાયેલું હોય, તો શક્ય ગૂંચવણોને રોકવા માટે વહેલી સારવાર કરવામાં આવે છે.