ફિનાઇલકેટોન્યુરિયામાં નિદાન વિ આયુષ્ય
અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય, હાલના સ્વરૂપ પર એક તરફ નિર્ભર છે ફેનીલકેટોન્યુરિયા અને બીજી બાજુ જ્યારે રોગનું નિદાન થાય છે. જ્યારે આયુષ્ય સામાન્ય જીવનના વિવિધ પ્રકારોથી શક્ય છે ફેનીલકેટોન્યુરિયા, આ રોગના ભાગ્યે જ ભાગો છે, જે ઉદાહરણ તરીકે નોંધપાત્ર રીતે વધતી ખેંચાણની સંભાવના સાથે સંકળાયેલા છે, જેના પરિણામે વધુ ઘાતક પરિણામ આવી શકે છે. ના સામાન્ય પ્રકારમાં ફેનીલકેટોન્યુરિયા, બીજી બાજુ, દર્દીની ઉંમર ફક્ત થોડો વધારે અસર કરે છે. જો કે, નિદાનનો સમય અને ઉપચારની શરૂઆત દર્દીની માનસિક ક્ષતિની હદ નક્કી કરે છે. આમ, માનસિક બુદ્ધિની આયુષ્ય પર મહત્તમ પરોક્ષ અસર પડે છે.
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનો રોગનો કોર્સ
રોગના સ્વરૂપમાં, રોગના સ્વરૂપ અને નિદાન અથવા ઉપચારના સમયના આધારે જીવન આયુષ્ય કરતા પણ વધુ બદલાય છે. જો રોગનું નિદાન નવજાત સ્ક્રિનીંગ અથવા યુ 2 અને નિમ્ન-ફેનીલાલેનાઇનમાં થાય છે આહાર સખત રીતે પાલન કરવામાં આવે છે, તેમજ કોઈપણ અવેજી કે જે જરૂરી હોઈ શકે છે, રોગ વર્ચ્યુઅલ ક્યારેય દેખાતો નથી. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત એન્ઝાઇમની અવશેષ પ્રવૃત્તિવાળા લોકોને ફાયદો થાય છે, કારણ કે આ રોગ સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં હળવો છે.
જો કે, જો નિદાનમાં વિલંબ થાય છે, તો બદલી ન શકાય તેવી માનસિક ક્ષતિની અપેક્ષા રાખવી પડશે, જે તમારા બાકીના જીવનમાં ચાલુ રહેશે. તેમ છતાં, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા એ એક રોગ નથી જે પશ્ચિમી દેશોમાં અકાળ મૃત્યુનું કારણ બને છે, પરંતુ સામાન્ય આયુષ્ય. રોગનો સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી, કારણ કે તે એક વારસાગત રોગ છે.
મહત્તમ ઉપચારમાં નિમ્ન-ફેનીલેલાનિન હોય છે આહાર, જે લક્ષણોના ઘટાડામાં પરિણમે છે. જો આ રોગનું નિદાન અને વહેલી તકે સારવાર કરવામાં આવે તો ભાગ્યે જ કોઈ અસામાન્યતા જોવા મળે છે; જોકે, વિચિત્ર ગંધ પેશાબની અને ખૂબ phenંચી ફેનીલેલાનિન સ્તરની સાયટોટોક્સિક અસર તરત જ ફરીથી અને ફરીથી જોવા મળે છે આહાર ત્યજી છે. જો કે, આ રોગ વારંવાર વારસામાં મળતો હોવાથી, આ રોગ પસાર થવાની શક્યતા ઓછી છે.
