ફેનિલકેટોન્યુરિયા નિદાન
નિદાન પ્રમાણભૂત તરીકે બે અલગ અલગ રીતે કરવામાં આવે છે. એક ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમની શોધ છે, બીજું છે ફેનીલાલેનાઇનની મોટા પ્રમાણમાં વધેલી સાંદ્રતાની શોધ. રક્ત. પ્રથમ પદ્ધતિ એ કહેવાતા ટેન્ડમ માસ સ્પેક્ટ્રોસ્કોપી તરીકે નવજાત સ્ક્રિનિંગનો એક ભાગ છે અને પેનીલાલેનાઇન લેવાની જરૂર વગર ખામી સૂચવે છે.
ટેન્ડમ માસ સ્પેક્ટ્રોસ્કોપીનો ઉપયોગ વીસથી વધુ અન્ય રોગોનું તદ્દન વિશ્વસનીય રીતે નિદાન કરવા માટે પણ થઈ શકે છે. બીજી પદ્ધતિ છે ગુથરી ટેસ્ટ (જેને હીલ ટેસ્ટ પણ કહેવાય છે). જો કે, આ પરીક્ષણ માટે જરૂરી છે કે બાળકે પહેલાથી જ ફેનીલાલેનાઈનનું સેવન કર્યું હોવું જોઈએ - ઉદાહરણ તરીકે, મારફતે સ્તન નું દૂધ. પરીક્ષણમાં, કેટલાક રક્ત પછી U2 ના ભાગ રૂપે બાળકની હીલમાંથી લેવામાં આવે છે અને તેની ફેનીલાલેનાઇન સામગ્રી માટે તપાસવામાં આવે છે.
આ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણો છે
લક્ષણો ફેનીલકેટોન્યુરિયા એન્ઝાઇમની અવશેષ પ્રવૃત્તિ પર મોટા પ્રમાણમાં આધાર રાખે છે. જો ત્યાં હજુ પણ કામગીરીની ચોક્કસ ટકાવારી છે ઉત્સેચકો, રોગ એટલો ઉચ્ચાર થતો નથી જેટલો ઉચ્ચારણ પૂર્ણ-વિકાસમાં થાય છે ફેનીલેકેટોનુરિયા.વિશિષ્ટ લક્ષણો કે જે વહેલી તકે જોવા મળે છે તે મજબૂત અને વિચિત્ર છે ગંધ અસરગ્રસ્ત બાળકોના પેશાબ અને બાળકોના માનસિક અને સાયકોમોટોરિક અવિકસિતતા કે જે રોગ દરમિયાન વિકાસ પામે છે. જો રોગની વહેલી તકે શોધી કાઢવામાં ન આવે અને સારવાર ન કરવામાં આવે તો, રોગના વિકાસને કાયમી નુકસાન થાય છે મગજ થાય છે
સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, તેમની બુદ્ધિમત્તા ધરાવતા બાળકો 50 IQ પોઈન્ટના મૂલ્યથી નીચે રહી શકે છે. આ ઉપરાંત, ના સંદર્ભમાં મોટરની ખામી હોઈ શકે છે ફેનીલકેટોન્યુરિયા. મહત્વપૂર્ણ સિગ્નલ પદાર્થ ડોપામાઇન પાર્કિન્સન રોગની જેમ ખૂટે છે. તેથી જ આ સંદર્ભમાં તેને કિશોર પાર્કિન્સન રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. વધુમાં, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા બાળકોમાં સામાન્ય રીતે સોનેરી હોય છે વાળ અને વાદળી આંખો, કારણ કે તેમના રંગદ્રવ્યનું ઉત્પાદન મેલનિન પણ પરેશાન છે.
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના ઉપચાર અંગેના સારા સમાચાર એ છે કે જો ઉપચાર વહેલી શરૂ કરવામાં આવે તો માનસિક અવિકસિતતાના લક્ષણોને સંપૂર્ણપણે અટકાવી શકાય છે. ઉપચારનું મૂળ તત્વ એ લો-ફેનીલાલેનાઇન છે આહાર જે વધારે પડતા ફેનીલલેનાઇનના સંચયને અટકાવે છે. જેટલું મોડું નિદાન કરવામાં આવે છે અને પછીથી ઉપચાર શરૂ કરવામાં આવે છે, પરિણામી માનસિક મંદતા (અવિકસિતતા) વધારે હોય છે.
જો રોગ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું સંપૂર્ણ વિકસિત સ્વરૂપ નથી, પરંતુ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો સાથેનું સ્વરૂપ છે, તો કહેવાતા અવેજી ઉપચાર પણ કરી શકાય છે. એક અસરગ્રસ્ત લોકોને ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિન પરમાણુ આપે છે. આ શરીરને ફેનીલાલેનાઇનના રૂપાંતરણમાં ટેકો આપે છે.
ઉપચારની સફળતાનું માપદંડ છે રક્ત ફેનીલાલેનાઇનની સાંદ્રતા. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં તેને 2 થી 4 mg/dL ની રેન્જમાં રાખવી જોઈએ. પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, ઓછી-ફેનીલલેનાઇન આહાર ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવારનો આધાર છે.
જો કે, ફેનીલાલેનાઇન એ આવશ્યક એમિનો એસિડ હોવાથી, તેને સંપૂર્ણપણે ટાળી શકાય નહીં. તેથી, બાળકો અને શિશુઓને ખાસ શિશુ દૂધની જરૂર છે, કારણ કે સામાન્ય સ્તન નું દૂધ ખૂબ જ ફેનીલાલેનાઇન સમાવે છે. ચાલુ રાખવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે આહાર બાળકના સામાન્ય માનસિક વિકાસની ખાતરી કરવા માટે ઓછામાં ઓછા ચૌદ વર્ષની ઉંમર સુધી. ફેનીલાલેનાઇન લગભગ દરેક પ્રાણી પ્રોટીનમાં હાજર હોવાથી, સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત લોકો માટે ઓછી માત્રામાં માંસ અને માંસ-મુક્ત આહારનું પાલન કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.
