ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ એ પ્લેટલેટની ખામી છે. કારણ આનુવંશિક સામગ્રીમાં પરિવર્તનને કારણે છે: અસરગ્રસ્ત માતાપિતા તેમના બાળકોને સિન્ડ્રોમ આપી શકે છે.

ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત વિકાર છે જે વિશ્વને મળે છે આરોગ્ય સંસ્થા (WHO) ગુણાત્મક પ્લેટલેટ ખામી (ICD-10, D69.1) તરીકે વર્ગીકૃત કરે છે. આમ સિન્ડ્રોમ હેમોરહેજિક ડાયાથેસીસના જૂથનો છે. તે દુર્લભ રોગોથી સંબંધિત છે: દર 100,000 લોકો માટે ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ સાથે માત્ર એક જ વ્યક્તિ છે. 1985 માં, એક સંશોધન જૂથે પ્રથમ વખત વારસાગત રોગનું વર્ણન કર્યું. પીટરસન, રાવ, ક્રોસન અને વ્હાઈટના વૈજ્ઞાનિકોએ નેફ્રાઈટિસ, બહેરાશ, જન્મજાત મોતિયા અને અમુક ફેરફારો સહિતના લક્ષણોની યાદી આપી હતી. રક્ત કોષો. આ રક્ત અસરગ્રસ્ત કોષો છે પ્લેટલેટ્સ (થ્રોમ્બોસાયટ્સ). તેઓ ખાતરી કરે છે કે રક્ત ગંઠાવાનું અને આ રીતે બંધ જખમો. આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ હવે ઓળખવામાં સક્ષમ છે જનીન 22મા રંગસૂત્ર પર જવાબદાર.

કારણો

ફેચટનર સિન્ડ્રોમ પરિવર્તનથી પરિણમે છે, એટલે કે ફેરફાર deoxyribonucleic એસિડ (ડીએનએ). ડીએનએમાં માનવ શરીર જે પદાર્થો ઉત્પન્ન કરે છે તેની બ્લુપ્રિન્ટ્સ ધરાવે છે. આ રીતે, તે માત્ર તે નિર્ધારિત કરે છે કે તે કયા બિલ્ડિંગ બ્લોક્સ ઉત્પન્ન કરે છે, પરંતુ ડીએનએ મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓને પણ નિયંત્રિત કરે છે. આનુવંશિક સામગ્રીમાં ભૂલો તેથી જૈવિક પ્રક્રિયાઓ ખોટી રીતે ચાલે છે. ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમમાં, MYH9 જનીન, જે 22 મા રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે, તે પરિવર્તિત છે. પરિવર્તન એ કહેવાતા બિંદુ પરિવર્તન છે, એટલે કે તે માત્ર એક જ DNA બિલ્ડિંગ બ્લોકને અસર કરે છે. આ ખાતે સ્થિત છે જનીન લોકસ q11.2. પરિણામે, કોષ NMMHC-IIA પ્રોટીનનો ભાગ યોગ્ય રીતે ઉત્પન્ન કરતું નથી. આ પ્રોટીન પરમાણુ બિન-સ્નાયુ માયોસિન છે. માત્ર પ્લેટલેટ્સ, પરંતુ તે પણ મોનોસાયટ્સ, કિડની અને કોક્લિયર કોષોને NMMHC-IIA બનાવવાની જરૂર છે. આખરે, આ ખામી કોષના પ્લાઝ્મામાં સમાવેશ તરફ દોરી જાય છે. વધુમાં, મ્યુટેશન એક પુરોગામી ના ઉત્પાદન સાથે દખલ કરે છે પ્લેટલેટ્સ megakaryocytes કહેવાય છે. પ્લેટલેટ્સથી વિપરીત, મેગાકેરીયોસાઇટ્સ સેલ ન્યુક્લી ધરાવે છે અને આ રીતે આનુવંશિક માહિતી પણ ધરાવે છે. મેગાકેરીયોસાઇટ્સમાં ખામી લીડ પ્લેટલેટ્સની સમસ્યાઓ માટે, કારણ કે પ્લેટલેટ્સ પોતાને મેગાકેરીયોસાઇટ્સમાંથી કાપી નાખે છે. પ્લેટલેટ્સની અછત અને મોટા કદના પ્લેટલેટનું સંયોજન મેક્રોથ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા તરીકે દવામાં પણ ઓળખાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમનું મુખ્ય લક્ષણ મેક્રોથ્રોમ્બોસાયટોપેનિયાના સ્વરૂપમાં પ્લેટલેટ્સમાં ફેરફાર છે. વધુમાં, કોષોમાં સમાવેશ હોય છે, જેને લ્યુકોસાઈટ સમાવિષ્ટ સંસ્થાઓ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ અંતર્ગત પરિવર્તનના પરિણામે કોક્લિયામાં પણ જોવા મળતા પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં ખામી સર્જાય છે. કોક્લીઆ આંતરિક કાનનો ભાગ બનાવે છે. તેમાં શ્રાવ્ય કોષો હોય છે, જે ગોકળગાયના શેલ આકારની ટનલમાં ગોઠવાયેલા હોય છે. ધ્વનિ તરંગોનું દબાણ દંડને બળતરા કરે છે વાળ શ્રાવ્ય કોષોની પ્રક્રિયાઓ. આ પ્રક્રિયા ચેતા સંકેતને ટ્રિગર કરે છે. ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમના પરિણામે સાંભળવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો થાય છે. કેટલાક દર્દીઓ પણ પીડાય છે કિડની વિકૃતિઓ અને આંખની સમસ્યાઓ.

નિદાન અને કોર્સ

નિદાન માટે, ચિકિત્સકો સામાન્ય રીતે પ્રથમ ક્લિનિકલ ચિત્રની સલાહ લે છે. જો વારસાગત રોગની શંકા હોય, તો તેઓ કુટુંબમાં અનુરૂપ સિન્ડ્રોમના સંચય વિશે પણ પૂછે છે. ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ પ્રબળ રીતે વારસાગત હોવાથી, દર્દીના ઓછામાં ઓછા એક માતા-પિતા પણ સિન્ડ્રોમથી પીડાતા હોવા જોઈએ. આનુવંશિક પરીક્ષણ ફેચટનર સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તે પરિવર્તન શોધી શકે છે. એક તરીકે વિભેદક નિદાન, દાક્તરોએ અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમને બાકાત રાખવો જોઈએ, ઉદાહરણ તરીકે, જેનું ક્લિનિકલ ચિત્ર સમાન છે. લગભગ 50 ટકા અસરગ્રસ્ત લોકો તેમની સુનાવણી ગુમાવે છે અથવા ગંભીર સાંભળવાની ક્ષતિથી પીડાય છે. સાંભળવાની ક્ષતિ ક્રમશઃ વિકસે છે અને છેવટે બની શકે છે લીડ સાંભળવાની ખોટ પૂર્ણ કરવા માટે. આંખના લક્ષણો પણ પ્રગતિ કરી શકે છે અને ગંભીર પરિણમે છે દ્રષ્ટિની ક્ષતિ.

ગૂંચવણો

ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ સંખ્યાબંધ ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ છે. ઉદાહરણ તરીકે, કારણભૂત પરિવર્તન આંતરિક કાનમાં શ્રાવ્ય કોષોની રચના માટે જવાબદાર પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં દખલ કરે છે. પરિણામે, સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ શરૂઆતમાં કોક્લીઆમાં અને પછી સમગ્ર ભાગમાં થાય છે શ્રાવ્ય નહેર. પાછળથી, જ્ઞાનતંતુની વિકૃતિઓ વિકસે છે જે સુનાવણીને કાયમી ધોરણે નુકસાન પહોંચાડે છે. લગભગ અડધા કિસ્સાઓમાં, આ વધારો તરફ દોરી જાય છે બહેરાશ રોગ દરમિયાન, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને રોજિંદા જીવનમાં વિવિધ સમસ્યાઓ સાથે રજૂ કરે છે. ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ આંખોને પણ અસર કરે છે, જે ક્યારેક થઈ શકે છે લીડ ગંભીર દ્રશ્ય વિક્ષેપ માટે. પાછળથી, મોતિયા વિકસી શકે છે. પરિવર્તન પોતે પણ અન્ય અવયવોની પ્રક્રિયાઓ પર અસર કરી શકે છે અને તેમને ગંભીર રીતે નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. કેટલાક દર્દીઓ વધેલા રક્તસ્રાવથી પીડાય છે, જે લાલાશ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે ત્વચા, ખંજવાળ અને પીડા. અન્ય દર્દીઓ ફરિયાદ કરે છે તીવ્ર પીડા, જે સામાન્ય રીતે અશક્તને આભારી હોઈ શકે છે કિડની કાર્ય ભાગ્યે જ, ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ ગંભીર કારણ બની શકે છે બળતરા રેનલ ફિલ્ટરલેટ્સ (ગ્લોમેર્યુલોનફાઇટિસ), જે પૂર્ણ તરફ દોરી શકે છે રેનલ નિષ્ફળતા જેમ જેમ તે પ્રગતિ કરે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ઘણા કિસ્સાઓમાં, ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો લાક્ષણિકતા નથી, તેથી પ્રારંભિક સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. જો કે, જો કોઈ ખાસ કારણસર દર્દીમાં અચાનક સાંભળવાની શક્તિ ઓછી થઈ જાય તો હંમેશા ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. આ બહેરાશ સામાન્ય રીતે ચેતવણી વિના અને અન્ય લક્ષણોની શરૂઆત વિના થાય છે. આંખોમાં અચાનક અગવડતા અથવા દ્રશ્ય વિક્ષેપ પણ ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ ચિકિત્સક દ્વારા કરાવવી જોઈએ. વધુમાં, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કિડનીની ફરિયાદોથી પીડાય છે. કમનસીબે, આ સીધા દેખાતા નથી, જેથી એ લોહીની તપાસ સામાન્ય રીતે તપાસ માટે જરૂરી છે. કાન અને આંખો પરની ફરિયાદો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં વધુ ખરાબ થાય છે, સારવાર વિના સ્વ-ઉપચાર અથવા સુધારો થતો નથી. ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર અથવા સંબંધિત નિષ્ણાતો દ્વારા કરી શકાય છે. સારવાર સામાન્ય રીતે અંતર્ગત રોગ પર આધારિત છે. કાન અને આંખોની ફરિયાદો શ્રવણ સહાય અથવા દ્રશ્ય સહાય દ્વારા મર્યાદિત હોઈ શકે છે. જો કે, અંતર્ગત રોગ ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમનો આગળનો કોર્સ નક્કી કરે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમનું કારણ સારવારપાત્ર નથી: આનુવંશિક સામગ્રીમાંની ભૂલ કે જે પરિવર્તનને કારણે થાય છે તેને પછીથી સુધારી શકાતી નથી. તેથી, ઉપચાર લક્ષણોની સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. ફેચટનર સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકોમાં ખૂબ ઓછા પ્લેટલેટ્સ હોવાથી, તેમને રક્તસ્રાવની જરૂર પડી શકે છે. ખાસ કરીને, સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ અથવા લોહીની ખોટ દરમિયાન પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝન જરૂરી સાબિત થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, પ્રતિ µL 10,000 પ્લેટલેટ્સની મર્યાદા લાગુ પડે છે; વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, જો કે, પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝન પહેલાથી જ ઊંચા મૂલ્ય પર અથવા માત્ર ઓછા મૂલ્ય પર જરૂરી હોઈ શકે છે. "Deutches Ärzteblatt" દર વર્ષે લગભગ 500,000 પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝનની આવશ્યકતા વિશે વાત કરે છે કારણ કે કેન્સર અને રક્ત રોગો. ઘણા રક્તદાન સેવાઓ સંપૂર્ણ રક્ત અને અન્ય દાન ઉપરાંત પ્લેટલેટ દાન સ્વીકારે છે. સંગ્રહ કર્યા પછી, નમૂનો ઉપયોગ થાય ત્યાં સુધી તૈયાર ઉત્પાદનોમાં સંગ્રહિત થાય છે. તૈયાર ઉત્પાદનો કદમાં ભિન્ન હોઈ શકે છે; સૌથી નાની હોલ્ડ 50-60 મિલી. જો બહેરાશ ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમના ભાગ રૂપે થાય છે, સુનાવણી સહાય શરૂઆતમાં સુનાવણી જાળવી રાખવામાં સક્ષમ હોઈ શકે છે. સંપૂર્ણ સાંભળવાની ખોટના કિસ્સામાં, કોક્લિયર ઇમ્પ્લાન્ટ, જે કૃત્રિમ રીતે ચેતા સંકેતને ટ્રિગર કરે છે, તે એક વિકલ્પ હોઈ શકે છે. જો કે, શું આવા ઉકેલો શક્ય છે તે વ્યક્તિગત કેસ પર આધાર રાખે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે સ્થિતિ, સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી. આ સ્થિતિ લક્ષણોની રીતે સારવાર કરી શકાય છે, જે સામાન્ય રીતે પીડિતના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. જો સારવાર વહેલી તકે આપવામાં આવે તો સકારાત્મક પૂર્વસૂચન શક્ય છે. લક્ષણોના પ્રકાર અને તીવ્રતાના આધારે, દર્દીઓ ઘણીવાર વૃદ્ધાવસ્થામાં પ્રમાણમાં લક્ષણો-મુક્ત જીવન જીવી શકે છે. જો ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, તે ગંભીર કોર્સ લે છે અને મૃત્યુ પણ થઈ શકે છે. વધુમાં, ત્યાં એક જોખમ છે કે આ રોગ બાળકોમાં પસાર થશે. પુષ્કળ કસરત અને વ્યક્તિગત સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી આહાર વધુમાં દૃષ્ટિકોણ સુધારે છે. વધુમાં, શારીરિક અને માનસિક ઉત્તેજના સાથે સક્રિય જીવનશૈલી દ્વારા લાક્ષણિક લક્ષણોમાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. ફેચટનર સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય મર્યાદિત નથી. જો કે, મોતિયા અથવા શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો જેવી ફરિયાદો વધતી ઉંમર સાથે જીવનની ગુણવત્તાને મર્યાદિત કરે છે અને તેથી માનસિક ફરિયાદોને પણ પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. તેમ છતાં, પૂર્વસૂચન એકંદરે હકારાત્મક છે, કારણ કે દવા, શસ્ત્રક્રિયા અને સહાયક ઉપકરણો સાથેની સારવાર રોગની પ્રગતિને મોટા પ્રમાણમાં ધીમું કરી શકે છે.

નિવારણ

ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમમાં લક્ષિત નિવારણ શક્ય નથી. જે વ્યક્તિઓ પરિવર્તિત જનીન વહન કરે છે તેઓને તેમના બાળકને તે પસાર થવાની 50 ટકા તક હોય છે જો તેમની પાસે રોગ-વહન જનીન ઉપરાંત તંદુરસ્ત જનીન પણ હોય. સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે આ કેસ છે. આ હકીકતને કુટુંબ નિયોજનની બાબતોમાં ખૂબ જ સામાન્ય નિવારક પગલાં તરીકે ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. જે વ્યક્તિઓ પોતાને ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા નથી તેઓ સામાન્ય રીતે આ રોગ વારસામાં મેળવી શકતા નથી - ભલે પરિવારના અન્ય સભ્યોને સિન્ડ્રોમ હોય.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, Fechtner સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિ માટે કોઈ ખાસ આફ્ટરકેર વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે મુખ્યત્વે રોગની સીધી સારવાર પર આધાર રાખે છે. સિન્ડ્રોમ વંશપરંપરાગત હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કે જેઓ સંતાન મેળવવા ઈચ્છે છે તેઓએ પણ પસાર થવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમને તેમના વંશજોને વારસામાં મળતું અટકાવવા. એક નિયમ તરીકે, ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ રોજિંદા જીવનમાં કોઈ ચોક્કસ મર્યાદાઓ અથવા ગૂંચવણો તરફ દોરી જતું નથી. રક્તના મોટા નુકસાનને રોકવા માટે માત્ર સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દરમિયાન અથવા ઇજાના કિસ્સામાં સાવચેતી જરૂરી છે. તેથી, હસ્તક્ષેપ કરવામાં આવે તે પહેલાં ચિકિત્સકોને હંમેશા ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ વિશે જાણ કરવી જોઈએ. કારણ કે ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ પણ નોંધપાત્ર રીતે જોખમ વધારે છે કેન્સર, સંભવતઃ પ્રારંભિક તબક્કે તેને શોધી કાઢવા અને તેની સારવાર કરવા માટે શરીરની નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. કાનમાં થતી અગવડતાને સામાન્ય રીતે શ્રવણ સહાયની મદદથી સારવાર આપવામાં આવે છે, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કાનને વધુ નુકસાન ન થાય તે માટે હંમેશા શ્રવણ સહાય પહેરવી જોઈએ. ફેચટનર્સ સિન્ડ્રોમના અન્ય પીડિતો સાથેનો સંપર્ક પણ આ સંદર્ભમાં ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે આના માટે માહિતીની આપ-લે થાય તે અસામાન્ય નથી, જે દર્દીના રોજિંદા જીવનને ખૂબ સરળ બનાવી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

કારણ કે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ તેમના બાળકોને ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ પણ પસાર કરી શકે છે, આનુવંશિક પરામર્શ આ રોગના કિસ્સામાં ચોક્કસપણે હાથ ધરવા જોઈએ. આ વધુ જટિલતાઓને અટકાવી શકે છે. સિન્ડ્રોમની સારવાર સ્વ-સહાય દ્વારા કરી શકાતી નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશા તબીબી સારવાર પર આધારિત હોય છે. સાંભળવાની ખોટના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ચોક્કસપણે સુનાવણી સહાય પહેરવી જોઈએ. જો શ્રવણ સહાય પહેરવામાં ન આવે તો, સાંભળવાની ખોટ સામાન્ય રીતે વધુ ખરાબ થઈ શકે છે. આ રોગના કિસ્સામાં વિવિધ નિવારક પરીક્ષાઓ પણ જરૂરી છે, ઉદાહરણ તરીકે, રોકવા માટે કેન્સર. જો દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ થાય છે, તો દ્રશ્ય એડ્સ ઉપયોગ કરી શકાય છે. અહીં, દ્રશ્ય સહાય ન પહેરવાથી પણ રોગના કોર્સ પર નકારાત્મક અસર થઈ શકે છે. વધુમાં, મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો અથવા હતાશા અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકો સાથે વાત કરીને ટાળી શકાય છે. મનોવિજ્ઞાની અથવા ચિકિત્સકની પણ સલાહ લઈ શકાય છે. કુટુંબ અથવા મિત્રોની મદદ પણ રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. કમનસીબે, ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ માટે સંપૂર્ણ ઉપચાર પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી, તેથી દર્દીઓ સામાન્ય રીતે તેમના બાકીના જીવન માટે સારવાર પર આધારિત હોય છે. તેથી, ખાસ કરીને બાળકોમાં, રોગના આગળના કોર્સ વિશે સ્પષ્ટતાપૂર્ણ વાતચીત થવી જોઈએ.