ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેલન-મDકડર્મિડ સિંડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાસલક્ષી વિકાર છે. તે ન્યુરોમસ્ક્યુલર લક્ષણો અને ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતામાં પરિણમે છે.

ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ શું છે?

તબીબી સમુદાયમાં, ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ (પીએમએસ) ને માઇક્રોલેલેશન 22 કે 13.3 અથવા 22 કે 13.3 ડિલીઝિંગ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ બૌદ્ધિક વિકલાંગતા, ન્યુરોમસ્ક્યુલર ફરિયાદો અને ભાષાના વિકાસના અભાવ સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિકરૂપે થતાં વિકાસલક્ષી વિકારનો સંદર્ભ આપે છે. ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર એ રંગસૂત્ર 22 પરનો માઇક્રોોડલેશન છે, જેના લાંબા હાથ પર એક સેગમેન્ટ ખૂટે છે. ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ રોગોમાંનું એક છે. વિકાસલક્ષી વિકારનું નિદાન વિશ્વમાં ફક્ત એક હજાર વખત થયું છે. જો કે, તબીબી નિષ્ણાતો ધારે છે કે આ સંખ્યા ખૂબ ઓછી છે, કારણ કે મોટાભાગના બધા દર્દીઓ પીડાય છે ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર. જો કે, બધા પીએમએસ કેસ સાથે સંકળાયેલા નથી ઓટીઝમ, તેથી રોગચાળાના અંદાજ અયોગ્ય છે. સિંડ્રોમની જેમ ઉભરી આવે છે બાળપણ. ફેલન-મDકડર્મિડ સિંડ્રોમનું નામ સંશોધનકર્તા કે. ફેલન અને એચ. મDકડર્મિડનું નામ આપવામાં આવ્યું હતું, જેના દ્વારા સિન્ડ્રોમ વધુ ફેનોટાઇપિક રીતે સચોટ રીતે લાક્ષણિકતા આપવામાં આવી હતી. વિકાસલક્ષી અવ્યવસ્થાનું પ્રથમ વર્ણન 1985 માં આંશિક મોનોસોમી 22 ક્યુ તરીકે થયું હતું.

કારણો

ફેલન-મDકડર્મિડ સિંડ્રોમ રંગસૂત્ર 22 માંથી આનુવંશિક પદાર્થોના નુકસાન માટે જવાબદાર છે. આમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લાંબા રંગસૂત્રીય હાથના અંતમાં ભાગનો અભાવ ધરાવે છે. આ આનુવંશિક વિકાર માટે ત્રણ કારણો ગણી શકાય. આમાં સરળ કા deleી નાખવાનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં રંગસૂત્ર 22 નો ભાગ એ ની રચના દરમિયાન તૂટી જાય છે શુક્રાણુ કોષ અથવા ઇંડા કોષ. રિંગ રંગસૂત્ર રચના પણ શક્ય છે, જેમાં રંગસૂત્ર 22 ના બંને છેડા તૂટી જાય છે. ત્યારબાદ, ખુલ્લા છેડા વચ્ચેનું જોડાણ રંગસૂત્ર બનાવે છે જે રિંગનો આકાર ધરાવે છે. ત્રીજું સંભવિત કારણ અસંતુલિત ટ્રાન્સલationsકેશંસ છે. આ કિસ્સામાં, રંગસૂત્ર 22 ના ભાગનું નુકસાન છે, અને બીજા રંગસૂત્ર પગલાઓના સેગમેન્ટમાં રિપ્લેસમેન્ટ છે. રંગસૂત્ર 22 ના ગુમ થયેલ ભાગમાં સમાવે છે જનીન પ્રો.એસ.પી .2 / શાન્ક 3. એવી શંકા છે કે આની ગેરહાજરી જનીન ફેલન-મ Mcકડર્મિડ સિંડ્રોમના ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો માટે જવાબદાર છે. તાજેતરનાં વર્ષોમાં કરવામાં આવેલા નિરીક્ષણો સૂચવે છે કે આ કેસ છે. શંક 3 ની એક નકલ જનીન વર્ણવેલ લગભગ તમામ કેસોમાં ગુમ થયેલ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ દ્વારા થતાં લક્ષણો વૈવિધ્યસભર હોય છે અને વ્યક્તિથી વ્યક્તિમાં જુદા જુદા રૂપે બહાર આવે છે. જો કે, લગભગ તમામ દર્દીઓમાં વૈશ્વિક વિકાસની અવ્યવસ્થા હોય છે. આનાથી ગંભીર માનસિક પરિણામ આવે છે મંદબુદ્ધિ અને ચિહ્નિત સ્નાયુ હાયપોટોનિયા. તદુપરાંત, ભાષા વિકાસ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. માનસિક ઘટકને અસંગત માનવામાં આવે છે. વહેલી બાળપણ ઓટીઝમ અથવા અસરગ્રસ્ત તમામ બાળકોમાં આશરે 80 ટકામાં ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરની ઓળખ કરી શકાય છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, જેમની પાસે શંક 3 જનીન અથવા માઇક્રોોડલેશન 22q13.3 માં પરિવર્તન છે, સ્કિઝોફ્રેનિઆ અથવા બાયપોલર ડિસઓર્ડર કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થા દરમિયાન ગોઠવાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાં ભાષણ અવ્યવસ્થા ખૂબ જ વહેલી સ્પષ્ટ થાય છે. આમ, અવાજો ફક્ત વિલંબથી કરવામાં આવે છે અથવા સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે. કેટલાક કેસોમાં, બાળકો શરૂઆતમાં થોડા શબ્દો અથવા તો વ્યક્તિગત વાક્યો પણ ઉચ્ચારવામાં સક્ષમ હોય છે. વધતી ઉંમર સાથે, તેમ છતાં, તેઓ આ ક્ષમતા વધુને વધુ ગુમાવે છે. ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમની અન્ય લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ એ ચેપનું વલણ છે અને તેમાં વધારો થયો છે પીડા સહનશીલતા. બાળકોમાં સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ લક્ષણ સ્નાયુબદ્ધ હાયપોટિનો છે. ચહેરો અને અંગોની સહેજ ખોડખાપણું જોવી તે અસામાન્ય નથી. તદુપરાંત, શરીરના આંતરિક ભાગમાં ખામી [જેમ કે કિડની, પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર અથવા માં હૃદય શક્ય છે. આ કારણોસર, યોગ્ય નિયંત્રણ પરીક્ષાઓ લેવી જોઈએ. ફેલેન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમથી પીડિત તમામ 25 ટકા બાળકોમાં વાઈના હુમલા આવે છે. આ કદાચ આના ખામી સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે મગજ જેમ કે અરકનોઈડ કોથળીઓને. ભાગ્યે જ, આંતરિક અથવા અંતocસ્ત્રાવી અંગોના વિકાર, જેમ કે સ્વયંપ્રતિરક્ષા હીપેટાઇટિસ, સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમના પરિણામે માનસિક વિકલાંગો પણ અસરગ્રસ્ત બાળકોની વર્તણૂકને અસર કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તેઓમાં સામાજિક પારસ્પરિકતા અને આંખના સંપર્કનો અભાવ છે. ઘણા બાળકોમાં પણ બાયફicસિક સ્લીપ-વેક લયનો અભાવ છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે, એ રક્ત પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે કરવામાં આવે છે. આમાં સીજીએચ એરે તરીકે ઓળખાતી વિશેષ કસોટીનો સમાવેશ થાય છે. સીજીએચ એટલે કોમ્પેરેટિવ જિનોમિક હાઇબ્રીડિએશન. આ સીજીએચ પરીક્ષણની સહાયથી, રંગસૂત્રીય ફેરફારો શોધી શકાય છે, પછી ભલે તે ખૂબ નાના હોય કે સામાન્યમાં શોધી શકાતા નથી. રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ. વળી, પીએમએસ દ્વારા પણ શોધી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા જેમ કે પરીક્ષણો રોગનિવારકતા. ફેલન-મDકડર્મિડ સિંડ્રોમનો પૂર્વસૂચન નકારાત્મક છે કારણ કે વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર મટાડી શકાતો નથી. જો કે, દર્દીની આયુ સામાન્ય રીતે સહન કરતી નથી. આમ, તે દર્દીને મળતી કાળજી અને તેની અપંગતાની હદ પર આધારિત છે.

ગૂંચવણો

ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ નોંધપાત્ર વિલંબિત વિકાસ અને વૃદ્ધિના વિવિધ વિકારોથી પીડાય છે. સામાન્ય રીતે, આમાં નોંધપાત્ર માનસિક અને મોટર અપંગતા અને મર્યાદાઓ પણ પરિણમે છે. ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમના ઘણા કેસોમાં, દર્દીના સંબંધીઓ અને માતાપિતા પણ માનસિક લક્ષણોથી પીડાય છે અને હતાશા, જેથી સમગ્ર પરિવારની જીવન ગુણવત્તા નોંધપાત્ર રીતે ઓછી થાય. તેવી જ રીતે, ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ સ્નાયુઓની કૃશતામાં પરિણમે છે અને માનસિક મર્યાદાઓ પણ બનાવે છે, જેથી બાળકો સ્કિઝોફ્રેનિક હોય અથવા બાયપોલર ડિસઓર્ડરથી પીડાય. વાત કરવાની ક્ષમતા પણ સિન્ડ્રોમ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે, જેથી સંદેશાવ્યવહારમાં મુશ્કેલીઓ આવે. તદુપરાંત, ઘણા કિસ્સાઓમાં, કિડનીની ખામી અથવા હૃદય આ સિન્ડ્રોમ સાથે પણ થાય છે, જે દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડે છે. આ વાઈના હુમલા અને વિવિધ તરફ દોરી જાય છે ત્વચા ફરિયાદો. દુર્ભાગ્યે, ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. આ કારણોસર, સારવાર મુખ્યત્વે આ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો પર આધારિત છે. ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી, પરંતુ બધા લક્ષણો મર્યાદિત હોઈ શકતા નથી. સંભવત,, ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ ઘટાડશે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કારણ કે ફેલન-મDકડર્મિડ સિંડ્રોમ એ એક ગંભીર આનુવંશિક વિકાર છે, તેથી હંમેશાં ડ examinedક્ટર દ્વારા તેની તપાસ કરવી જ જોઇએ. ફક્ત તબીબી ઉપચાર જ લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકે છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપચાર શક્ય નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જીવનભર આ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોથી પીડાય. જો દર્દીને માંસપેશીઓની અગવડતા હોય અને ખાસ કરીને તીવ્ર સ્નાયુ હોય તો ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ માટે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. પીડા. આ સ્થિતિ કરી શકો છો લીડ માનસિક મંદબુદ્ધિ અથવા બાયપોલર ડિસઓર્ડર. જો આ લક્ષણો પણ થાય છે, તો વધુ મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે દર્દીએ તબીબી સારવાર લેવી જોઈએ. પ્રારંભિક સારવાર માનસિકતાને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરી શકે છે મંદબુદ્ધિ. તદુપરાંત, અંગોની નિયમિત પરીક્ષાઓ ઉપયોગી છે, કારણ કે હૃદય અને કિડની પણ આ રોગથી પ્રભાવિત છે. ની ઘટનામાં એપિલેપ્ટિક જપ્તી, કટોકટીના ડ doctorક્ટરને તાત્કાલિક સૂચિત કરવું જોઈએ અથવા હોસ્પિટલની મુલાકાત લેવી જોઈએ. ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમના કારણે માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ ઘણીવાર માનસિક અગવડતા અનુભવે છે, તેથી માનસિક સંભાળ ખૂબ ઉપયોગી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમના કારણોની સારવાર શક્ય નથી. તેથી, લક્ષણવિષયક ઉપચાર ઉજવાય. જ્ cાનાત્મક, મોટર, ભાષા અને સામાજિક પરિબળોને પ્રોત્સાહન અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારવામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવશે. તે સાથેના લક્ષણોની સારવાર કરવી પણ મહત્વપૂર્ણ છે જેમ કે ગળી જવું અને સસિંગ ડિસઓર્ડર, રીફ્લુક્સ or ઉલટી, જે પહેલેથી વહેલી તકે થાય છે બાળપણ સ્નાયુબદ્ધ હાયપોટોનિયાને કારણે. પ્રારંભિક દખલ માટેના વધુ પગલાઓમાં ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવાર, સ્પીચ આઉટપુટનો ઉપયોગ શામેલ છે

સ્પીચ આઉટપુટ કમ્પ્યુટર, અથવા વ્યવસાયિક ઉપચાર ધ્યાનમાં લેવામાં આવી શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસંધો એક તરફ નબળો છે અને બીજી તરફ સારો છે. તે સાચું છે કે રોગ ઉપાય નથી. જો કે, તે ઘણી વખત અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય મર્યાદિત કરતું નથી. તેમ છતાં, જો ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમથી થતી અપંગતાની માત્રા higherંચી હોય અને તબીબી અને માનસિક-સંભાળ અપૂરતી રહે, તો પૂર્વસૂચન નોંધપાત્ર રીતે ખરાબ થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોને તેમના બૌદ્ધિક અથવા મોટર વિકાસમાં વહેલા ટેકો આપવામાં આવશે, પૂર્વસૂચન વધુ સારું. આ સિવાય, જો કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ફક્ત રોગનિવારક સારવાર આપી શકાય છે. ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ દરમિયાન, ન્યુરોલોજીકલ અથવા માનસિક વિકૃતિઓ જેમ કે હતાશા, સ્કિઝોફ્રેનિઆ અથવા બાયપોલર ડિસઓર્ડર વિકસી શકે છે. આ સિક્લેઇની સ્થાપના તબીબી ધોરણો અનુસાર થઈ શકે છે. જો કે, આ દર્દીઓમાં અન્ય લોકોની સાથે સાથે દવાઓની દવાઓ સાથે કામ કરતી નથી. આધારની અછત, અપૂરતી તબીબી સંભાળ, સામાજિક ક્ષેત્રે માન્યતાનો અભાવ અને સહવર્તી વાઈ અથવા ત્વચા લક્ષણો. આ ઉપરાંત, તબીબી મુશ્કેલીઓ પણ થઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ મહત્વપૂર્ણ અંગો અથવા સ્નાયુઓની કૃશતાના ખામીને. આવા ખોડખાંપણ ઘણીવાર હૃદય અથવા કિડનીને અસર કરે છે. આવી સિક્લેઇ અસરગ્રસ્ત લોકોની જીવનશૈલી અને જીવનકાળને નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. આ કિસ્સામાં, તબીબી પૂર્વસૂચન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સ્વ-આકારણી કરતા વધુ સારું હોઈ શકે છે.

નિવારણ

ફેલન-મDકડર્મિડ સિંડ્રોમ પહેલેથી જન્મજાત છે. તેથી, નિવારક નહીં પગલાં શક્ય છે.

અનુવર્તી કાળજી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ક્યાં તો અનુવર્તી સંભાળ હોતી નથી અથવા ફક્ત ખૂબ જ મર્યાદિત ફોલો-અપ સંભાળ હોય છે. પગલાં ઉપલબ્ધ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ આ રોગની શરૂઆતમાં તબીબી સહાય લેવી જોઈએ, કારણ કે તે જાતે મટાડશે નહીં. રોગનું પ્રારંભિક નિદાન તેથી વધુ મુશ્કેલીઓ અને અગવડતાને અટકાવી શકે છે. સંતાન લેવાની ઇચ્છાના કિસ્સામાં, આનુવંશિક પરીક્ષા અને પરામર્શ હંમેશાં પ્રથમ થવી જોઈએ, જેથી સિન્ડ્રોમ વંશજોમાં ફરીથી ફેરવી ન શકે, કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. મોટા ભાગના દર્દીઓ આના પર આધારીત છે પગલાં of ફિઝીયોથેરાપી અથવા ફેલન-મDકડર્મિડ સિન્ડ્રોમ માટે ફિઝીયોથેરાપી. આવી ઉપચારની ઘણી કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કરી શકાય છે, સંભવત speed ઝડપી ઉપચાર. તેવી જ રીતે, અસરગ્રસ્ત બાળકો લક્ષણોને દૂર કરવા અને બાળકને વિકાસ આપવા દેવા માટે સઘન સંભાળ અને તેમના પોતાના પરિવારના ટેકા પર આધાર રાખે છે. એક નિયમ મુજબ, આ સંદર્ભમાં રોગની આયુષ્યની આગળના અભ્યાસક્રમ અને આગાહી વિશે કોઈ સામાન્ય નિવેદન આપી શકાતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

આ ઉપચાર ફેલન-મેક-ડર્મિડ સિન્ડ્રોમનું મુખ્યત્વે આ રોગથી બાળકના પ્રારંભિક ટેકો આપવાનું લક્ષ્ય છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ પગલું એ દર્દીની સામાજિક, મોટર, ભાષાકીય અને જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓને વિશેષરૂપે પ્રોત્સાહન આપવું છે. આ માટે રમતગમતની જરૂર છે, ફિઝીયોથેરાપી, માનસિક તાલીમ અને અન્ય ઘણાં પગલાં. માતાપિતાએ પ્રારંભિક તબક્કે સંબંધિત ડોકટરોનો સંપર્ક કરવો જોઈએ જેથી સારવાર યોજના બનાવી શકાય કે જે ફેલન-મેક-ડર્મિડ સિન્ડ્રોમના જટિલ લક્ષણો ધ્યાનમાં લે છે. આ ઉપરાંત, રોજિંદા જીવનમાં ગોઠવણો કરવી આવશ્યક છે. આ રોગ સાથે સંકળાયેલા બાળકો સામાન્ય રીતે સહાય વિના આસપાસ ફરવામાં અસમર્થ હોય છે અને તે મુજબ બહારના દર્દીઓની સંભાળની જરૂર પડે છે. અપંગો માટે યોગ્ય સીડી ઘરની સ્થાપિત હોવી જ જોઈએ અને લક્ષણના ચિત્રના આધારે બનાવેલા અન્ય ફેરફારો. આ ઉપરાંત, બાળકને સામાન્ય રીતે વ્હીલચેરની જરૂર હોય છે. આ કિસ્સામાં, વીમા સંબંધિત પ્રશ્નોની સ્પષ્ટતા કરવી આવશ્યક છે, જેના દ્વારા જવાબદાર ચિકિત્સક પણ આ પાસામાં ટેકો પૂરો પાડવા માટે ઉપલબ્ધ છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા સામાન્ય રીતે ઘણું બધું સંપર્કમાં આવે છે તણાવ. આ અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે અને સાથે સાથે ચર્ચા કરે છે, જો જરૂરી હોય તો, ચિકિત્સક સાથેની વધુ મહત્વપૂર્ણ બાબતો. રમતો જેવા સામાન્ય પગલાં, છૂટછાટ વ્યાયામ અને સંતુલિત આહાર માટે મદદ કરે છે તણાવ ઘટાડવા.