બીમર-લેન્જર સિંડ્રોમ એ છે સ્થિતિ જેને સામાન્ય રીતે કહેવાતા teસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોસ્પ્લેસિસમાંના એક તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમનો સંદર્ભ પર્યાય શબ્દ ટૂંકા પાંસળી પોલિડેક્ટાઇ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર બીમર દ્વારા કરવામાં આવે છે.
બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ શું છે?
તબીબી દ્રષ્ટિકોણથી, બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમને કહેવાતા ટૂંકા પાંસળી પોલિડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમમાંથી એક તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. ના મુખ્ય લક્ષણો સ્થિતિ પાંસળી ટૂંકાવીને સમાવે છે હાડકાં અને ફેફસાના અવિકસિત. બીમર-લેન્જર સિંડ્રોમનું વર્ણન 1983 માં બીચરે, એક ડચ સંશોધનકારે કર્યું હતું જિનેટિક્સ, અને લેન્જર, એ રેડિયોલોજી યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સના નિષ્ણાત. મૂળભૂત રીતે, બીમર-લેન્જર સિંડ્રોમ એ ડિસઓર્ડર છે જેમાં આનુવંશિક ઘટક હોય છે. આ કારણ છે કે જન્મથી સિંડ્રોમ અસ્તિત્વમાં છે. બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે આ રોગ લગભગ તમામ કેસોમાં દર્દીઓ માટે જીવલેણ છે. બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમની આવર્તનની આવૃત્તિ પર હજી સુધી કોઈ વિશ્વસનીય ડેટા ઉપલબ્ધ નથી. જોકે, તે જાણીતું છે કે બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમના ટ્રાન્સમિશનમાં વારસોનો autoટોસોમલ રીસીસિવ મોડ હાજર છે. ની લાક્ષણિક ખોડખાંપણ ઉપરાંત પાંસળી અને ફેફસાં, બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમના અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ પણ વિવિધ પ્રકારના ખામીને લીધે અસંખ્ય કેસોમાં પીડાય છે આંતરિક અંગો. ઉદાહરણ તરીકે, બીમર-લેન્જર સિંડ્રોમના કેસ સ્ટડીમાં સ્ત્રીનું વર્ણન છે ગર્ભ તે અકાળે સ્થિર જન્મેલો હતો. આણે એક સંકુચિત થોરેક્સ, ટૂંકાણવાળા હાથપગ અને આડા દર્શાવ્યાં પાંસળી. આ હાડકાં અંગો વક્રતા દર્શાવ્યું. અસરગ્રસ્ત ફેફસાં ગર્ભ હાયપોપ્લાસિયાથી પ્રભાવિત હતા.
કારણો
બીમર-લેન્જર સિંડ્રોમના વિકાસ તરફ દોરી જતા ચોક્કસ કારણો મોટાભાગે અનિશ્ચિત છે. જો કે, આ રોગ અંગેના અગાઉના અવલોકનો અને સંશોધનથી સ્પષ્ટ રીતે દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ બાળકો દ્વારા વારસાગત રીતે સ્વયંસંચાલિત રીસેસીવ રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. મૂળભૂત રીતે, એવું માની શકાય છે કે આ રોગના વિકાસમાં આનુવંશિક ખામી સામેલ છે. શક્ય છે, ઉદાહરણ તરીકે, પરિવર્તન ચોક્કસ પર થાય છે જનીન. પરિણામે, ખામી વિકસે છે જે આખરે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં, ઘણી જુદી જુદી ફરિયાદો અને સંકેતો શક્ય છે કે વધુ કે ઓછા સ્પષ્ટ રીતે રોગની હાજરી દર્શાવે છે. મોટાભાગના કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં કેટલાક મુખ્ય લક્ષણો હંમેશાં સાથે હોય છે. આ એક તરફ, ટૂંકા ગાળાના છે પાંસળી વક્ષના હાયપોપ્લાસિયા અને એનો સમાવેશ કરે છે ફેફસા હાયપોપ્લેસિયા તેમજ શ્વસનનું સંકળાયેલ અપૂરતું કાર્ય. બીજી બાજુ, બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ પ્રદર્શનથી પીડિત વ્યક્તિઓ ટૂંકી થાય છે અને ઘણીવાર લાંબા વાળતા હોય છે હાડકાં અંગો માં વધુમાં, ખામી હૃદય, કાનમાં ખોડખાંપણ અને બ્રેકીડેક્ટીયલી ક્યારેક થાય છે. આ ઉપરાંત, કેટલાક કિસ્સાઓમાં બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ અનેક સંભવિત મુશ્કેલીઓ સાથે સંકળાયેલ છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, અસ્પષ્ટ પ્રજનન અંગો, જંતુઓ, એ સ્થિતિ તરીકે જાણીતુ હાઇડ્રોપ્સ ગર્ભ, અને એનોફ્થાલ્મોસ.
નિદાન અને કોર્સ
બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ વારસામાં મળ્યું છે અને આ કારણોસર જન્મથી જ અસ્તિત્વમાં છે. તેથી, રોગની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ અને લક્ષણો પહેલાથી જ માં વિકસે છે ગર્ભ માતાના ગર્ભાશયમાં આમ, બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમનું નિદાન ફક્ત જન્મ પછી તરત જ નવજાત બાળકોમાં થઈ શકતું નથી, પરંતુ તે પહેલાથી જન્મજાત છે. સોનેગ્રાફિક તપાસની તકનીકોનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે પ્રિનેટલ નિદાન માટે થાય છે. ગર્ભાશયમાં ગર્ભસ્થ ગર્ભની ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ વ્યક્તિગત કેસના આધારે બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમની હાજરીના વધુ કે ઓછા સ્પષ્ટ સંકેતો પ્રદાન કરે છે. નિદાન મુખ્યત્વે ગર્ભમાં દેખાય છે તે પાંસળી અને હાથપગની લાક્ષણિકતા ખામીના આધારે થઈ શકે છે. રેડિયોગ્રાફિક પરીક્ષા પર, તારણો ઘણીવાર મેજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતા જેવો જ હોય છે. એક તફાવત, જો કે, આ કિસ્સામાં ત્યાં ટિબિયાની વધુ સ્પષ્ટ રચના છે. જો કે, આ કિસ્સામાં, દર્દીઓ હેક્સાડેક્ટીલી પ્રદર્શિત કરતા નથી, જે તફાવતને મંજૂરી આપે છે.
ગૂંચવણો
બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમના મુખ્ય ક્લિનિકલ લક્ષણો ટૂંકા પાંસળીના હાડકાં અને અવિકસિત ફેફસાં છે, જે એક સાથે રોગનો જીવંત માર્ગ અને જીવલેણ પૂર્વસૂચન પણ નક્કી કરે છે. બાળકો વિવિધ ફરિયાદો અને સંકેતોથી પીડાય છે જે આ વંશપરંપરાગત રોગની હાજરીને વધારે કે ઓછા અંશે સૂચવે છે. લાક્ષણિકતા વિવિધના અનેક મલ્ટિફર્મેશન્સનું એક જટિલ છે આંતરિક અંગો. આ રોગ soટોસોમલ રિસીસીવ વારસોમાં પસાર થતો હોવાથી, બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ માટે ઉત્તમ છે તેવા ખામી અને વિકૃતિઓ જન્મ પહેલાં જ પોતાને પ્રગટ કરે છે. આ કારણોસર વ્યક્તિગત રોગનિવારક અભિગમો શક્ય નથી. જટિલ જન્મજાત રોગવિજ્ .ાનવિષયક સ્થિતિઓની સંખ્યા એટલી મોટી છે કે બાળકો અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવા સક્ષમ નથી. તેઓ ક્યાં તો અજાણ્યા તરીકે અકાળે જન્મ લે છે અથવા જન્મ પછીના થોડા કલાકો પછી મરી જાય છે. ટૂંકા પાંસળીના હાડકાં ઉપરાંત, ઘણા દર્દીઓ પણ ટૂંકા અને લાંબા હાડકાંના અંગો અને દૂષિત થોર્ક્સમાં વળ્યાં છે. સામાન્ય સંકલન અને ચળવળ શક્ય નથી. ફેફસાંનો અવિકસિત શ્વસન કાર્યને અટકાવે છે. સંભવિત ગૂંચવણો શામેલ છે હૃદય ખામી તેમજ દૂષિત કાન અને આંગળીઓ, એક અથવા બંને આંખની પ્રણાલીની ગેરહાજરી અને આંતરસૌય જાતીય અવયવો. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ગર્ભ છે પાણી શરીરના વિવિધ ભાગોમાં રીટેન્શન. આ ગૂંચવણો, તરીકે ઓળખાય છે હાઇડ્રોપ્સ ગર્ભ, લીડ અન્ય કાર્બનિક ખોડખાંપણ જેવા કે પેટની ડ્રોપ્સ, પમ્પિંગ નબળાઇ, સિરહોસિસ યકૃત, કમળો, અને એડીમા.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
ઘણા કિસ્સાઓમાં, બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો અને ફરિયાદો પ્રમાણમાં અસ્પષ્ટ છે અને આ રોગને સીધી રીતે દર્શાવતી નથી. જો કે, દરેક કિસ્સામાં શ્વસન લક્ષણો જોવા મળે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અથવા શ્વાસ લેવાની હાંફથી પીડાઈ શકે છે. જો આ ફરિયાદો કોઈ વિશેષ કારણ વિના થાય છે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. હૃદય બીમર-લેન્જર સિંડ્રોમ સાથે પણ સમસ્યાઓ થઈ શકે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ અને સારવાર પણ કરવી જ જોઇએ. સારવાર વિના, દર્દી સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં મરી શકે છે. એક નિયમ તરીકે, અસ્પષ્ટ જાતીય અવયવો બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, જન્મ પછીથી આ પહેલેથી જ માન્યતા છે, જેથી કોઈ ચિકિત્સક દ્વારા આગળ કોઈ નિદાન જરૂરી નથી. સારવાર અને નિદાન મુખ્યત્વે ફેમિલી ડ doctorક્ટર અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમ ત્યાં નિદાન કરી શકાય છે. આગળની સારવાર યોગ્ય નિષ્ણાતો દ્વારા કરવામાં આવે છે જે વ્યક્તિગત ફરિયાદોને સમાયોજિત કરી શકે છે. વિકલાંગતા અથવા હાથપગના વિકૃતિઓ પણ બીમર-લેન્જર સિંડ્રોમ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
મૂળભૂત રીતે, બીમર-લેન્જર સિંડ્રોમ વારસાગત રોગનું એક સ્વરૂપ છે, કારણ કે આ સ્થિતિ જન્મથી જ અસ્તિત્વમાં છે અને તે જન્મજાત પણ બને છે. આ કારણોસર, તેના કારણોને આધારે બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમની સારવાર માટે સિદ્ધાંતમાં કોઈ સંભાવના ઉપલબ્ધ નથી અથવા જાણીતી નથી. તેના બદલે, તમામ સારવારના પ્રયાસો આના આધારે છે ઉપચાર હાલના લક્ષણો છે. જો કે, એ નોંધવું જોઇએ કે બીમર-લેન્જર સિંડ્રોમ એ એક રોગ છે જેમાં મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ઘાતક પરિણામ આવે છે. આનો અર્થ એ કે બીમર-લેન્જર સિંડ્રોમની લાક્ષણિકતાઓ અને ખોડખાંપણ લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના મૃત્યુ માટે, કારણ કે તેઓ લાંબા સમય સુધી વ્યવહારુ નથી. બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમની સુસ્તી માટેનું કારણ, ઉદાહરણ તરીકે, ફેફસાંનું હાયપોપ્લેસિયા છે જ્યાંથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ પીડાય છે. આ તે છે કારણ કે, પરિણામે, ફેફસાના કાર્યો, ખાસ કરીને શ્વાસ, ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત છે. પરિણામે, દર્દીઓના જીવતંત્રને પૂરતા પ્રમાણમાં પૂરું પાડવામાં આવતું નથી પ્રાણવાયુ. જો કે, વિકૃત અને ટૂંકી થયેલ હાથપગ એકલા દર્દીઓના અકાળ મૃત્યુનું કારણ નથી.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમમાં, કારક ઉપચાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ફક્ત રોગનિવારક ઉપચારમાં ભાગ લઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર પણ નથી અને આગળના ગુપ્તતા આરોગ્ય શરત જો કોઈ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવામાં ન આવે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પોતાને શ્વસનની અલ્પોક્તિથી પીડાય છે અને તેથી તેમના રોજિંદા જીવનમાં સ્પષ્ટપણે મર્યાદિત છે. વારંવાર, આ પણ કરી શકે છે લીડ થી પીડા માં છાતી.અમારા ખામી અને ચહેરાના વિવિધ ખામી બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમમાં પણ થાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરી શકે છે. સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા હૃદયની ખામી સુધારવામાં આવે છે. ચહેરા અને ખાસ કરીને કાનની વિકૃતિઓ પણ સુધારી શકાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ ટૂંકા હાથપગમાં પણ પરિણમી શકે છે. આને ફક્ત પ્રોસ્થેસિસની સહાયથી મર્યાદિત હદ સુધી ઉપચાર કરી શકાય છે, જો કે આ ફરિયાદ દર્દીની આયુષ્યને નકારાત્મક અસર કરતી નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ શ્વાસ સમસ્યાઓ અથવા હૃદય ખામી જન્મ પછી જ દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ કિસ્સામાં, બાળકને બચાવવા માટે સારવાર પણ શક્ય નથી.
નિવારણ
બીમર-લેન્જર સિંડ્રોમને અસરકારક રીતે અટકાવવાના હજી કોઈ જાણીતા માર્ગો નથી. આ કારણ છે કે રોગ વારસાગત છે અને જન્મ પહેલાં વિકસે છે. તે પણ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ કે બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોય છે.
પછીની સંભાળ
બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમમાં, સામાન્ય રીતે ફોલો-અપ સંભાળ શક્ય નથી. આ કિસ્સામાં આ રોગની સંપૂર્ણ સારવાર થઈ શકતી નથી, કારણ કે તે એક વારસાગત રોગ છે જે ફક્ત રોગનિવારક મર્યાદિત હોઈ શકે છે. તે પણ શક્ય છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે. જો કે, વધુ મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે દર્દી ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારીત છે. સજીવ હંમેશાં પૂરતા પ્રમાણમાં પૂરું પાડવું આવશ્યક છે પ્રાણવાયુ ને વધુ નુકસાન અટકાવવા માટે આંતરિક અંગો. દર્દીના વિકૃત હાથપગનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આખી જિંદગી તેની સાથે કરવું જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ સૌંદર્યલક્ષી અગવડતા સાથે સંકળાયેલ હોવાથી, માનસિક અગવડતા અથવા અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે માનસિક સારવાર પણ ઉપયોગી છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં, આ ગુંડાગીરી અથવા ચીડ પાડવાનું કારણ બની શકે છે. જો કે, માતાપિતા માનસિક સારવારમાં પણ ભાગ લઈ શકે છે, કારણ કે તેઓ બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમથી પણ પ્રભાવિત છે. જ્યારે આગળનાં બાળકોનું પ્લાનિંગ કરો ત્યારે આનુવંશિક પરામર્શ બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમની પુનરાવૃત્તિ અટકાવવા માટે ઉપયોગી છે. સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ લક્ષણો તેના અભિવ્યક્તિ પર ખૂબ જ આધારિત છે, તેથી અહીં ફોલો-અપ કરવાનો કોઈ સામાન્ય વિકલ્પ આપી શકાતો નથી.
તમે જાતે શું કરી શકો
બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત બાળક અને માતાપિતા માટે લાંબા સમય સુધી દુ sufferingખની સાથે સંકળાયેલું છે. જો કે, કેટલાક લઈને પગલાં, આ રોગ સાથેની રોજિંદા જીવનને ઘણા કિસ્સાઓમાં સરળ બનાવી શકાય છે. બીમર-લેન્જર સિન્ડ્રોમવાળા બાળકના માતાપિતા પહેલા તેમના ડ doctorક્ટરનો અને તેના દ્વારા અથવા વિવિધ સ્વ-સહાય જૂથોનો સંપર્ક કરી શકે છે. ઓર્ફા સ્વ-સહાય જેવી સંસ્થાઓ દુર્લભ વારસાગત રોગોની માહિતી એકત્રિત કરે છે અને પ્રદાન કરે છે અને જીવનને ખાતરી આપીને આ રોગ સાથે સંકળાયેલી અસરગ્રસ્ત રીતો બતાવે છે. સામાન્ય જીવનમાં પાછા ફરવા માટે અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે વિનિમય એ પણ એક મહત્વપૂર્ણ પાયાનો ભાગ બની શકે છે. કેટલીકવાર આગળ રોગનિવારક પગલાં પોતાના બાળકની ખોટની શરતોમાં આવવા માટે ઉપયોગી છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ઉદાહરણ તરીકે, યુગલો ઉપચાર આગ્રહણીય છે, જ્યારે અન્ય કિસ્સાઓમાં ચિકિત્સક સાથે અલગ ચર્ચા એ શ્રેષ્ઠ ઉપાય છે. ઇન્ચાર્જ ડ doctorક્ટર સાથે કુટુંબના સભ્યો માટે વિગતવાર કયા વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે તે ચર્ચા કરવાનું શ્રેષ્ઠ છે. તે અથવા તેણી સારવારના વિકલ્પોને નિર્દેશિત કરી શકે છે જે બાળકના જીવનને બચાવી શકશે નહીં, પરંતુ તે થોડા વર્ષો સુધી લંબાવી શકશે.
