મેક્કેલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ (FMD) એ વારસાગત વિકાર છે. તે સૌથી ગંભીર જન્મજાત વિકલાંગતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અસરગ્રસ્ત નવજાત શિશુ સામાન્ય રીતે જન્મ પછીના પ્રથમ બે અઠવાડિયામાં મૃત્યુ પામે છે.

મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ શું છે?

મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત વિકાર છે જે લાક્ષણિકતા ધરાવે છે કિડની કોથળીઓ, વિકાસલક્ષી અસાધારણતા અને કેન્દ્રિય નર્વસ સિસ્ટમ વિકારો આ સ્થિતિ મેકલ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખાય છે. જર્મનીમાં, આ રોગ આંકડાકીય રીતે દર 0.7 જન્મે 7.5 થી 100,000 નવજાત શિશુઓને અસર કરે છે. ફિનલેન્ડમાં, આ રોગ ઘણી વાર જોવા મળે છે. અહીં, 9,000 નવજાત શિશુઓમાંથી એક અસરગ્રસ્ત છે. જો ના ગર્ભપાત થાય છે, શિશુઓ જીવનના સાતમા દિવસ પહેલા પેરીનેટલ સમયગાળા દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે.

કારણો

આ રોગ ઓટોસોમલ રિસેસિવ આનુવંશિક ખામી દ્વારા વારસામાં મળે છે. ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસામાં, ધ જનીન ખામી ઓટોસોમના 22 કહેવાતા જોડીઓમાંથી એક પર સ્થિત છે. ઓટોસોમ છે રંગસૂત્રો જે, ગોનોસોમથી વિપરીત, લિંગ પર કોઈ પ્રભાવ પાડતા નથી. તેથી મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ સેક્સથી સ્વતંત્ર રીતે વારસામાં મળે છે. રિસેસિવ એટલે કે રોગ ત્યારે જ ફાટી નીકળે છે જ્યારે બે રોગગ્રસ્ત જનીનો, એક પિતા તરફથી અને એક માતા તરફથી, બાળકમાં પસાર થાય છે. આમ, બાળકને મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ વિકસાવવા માટે, બાળકના પિતા અને માતા બંને આ રોગના વાહક હોવા જોઈએ. માતાપિતામાં કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી કારણ કે તેઓ દરેકમાં એક જ રોગ છે જનીન. બીજો રોગગ્રસ્ત જનીન રોગની શરૂઆત માટે ખૂટે છે. માતાપિતાને વાહક પણ કહેવામાં આવે છે, એટલે કે ખામીયુક્ત જનીનના વાહક. જો માતા-પિતા બંને વાહક હોય, તો મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ થવાની સંભાવના આંકડાકીય રીતે 25 ટકા છે. જો માતાપિતા સંબંધિત હોય, તો સંભાવના વધે છે. રોગ પેદા કરતું જનીન અત્યાર સુધી માત્ર આંશિક રીતે જ મળી આવ્યું છે. એવું જણાય છે કે ત્રણ અલગ-અલગ જનીન સ્થાનોમાં થતા ફેરફારો આ રોગ માટે જવાબદાર છે. તેઓ પર સ્થિત છે રંગસૂત્રો 17, 11, અને 8.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સિસ્ટિક કિડની મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે. આ માં સ્થિતિ, માં અસંખ્ય પ્રવાહી ભરેલા વેસિકલ્સ રચાય છે કિડની, જેથી કિડનીનું ફિલ્ટરિંગ કાર્ય ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત થાય છે. ની રચના કિડની કોથળીઓ ફરજિયાત છે, એટલે કે જો કિડનીમાં કોથળીઓ ન હોય, તો તે મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે નહીં. યકૃત કોથળીઓ પણ થઈ શકે છે. આ ક્યારેક લીડ થી યકૃત ફાઇબ્રોસિસ બાળકો પણ એન્સેફાલોસેલથી પીડાય છે. આ કિસ્સામાં, ધ મગજ ખામીયુક્ત રીતે નાખ્યો છે અને ખોપરી ઘણી વખત યોગ્ય રીતે બંધ હોતું નથી, જેથી મગજના ભાગો ખોપરીમાંથી બહાર નીકળી જાય. અન્ય મગજ વિકૃતિઓ જોવા મળી છે. ફાટ હોઠ અને તાળવું, એક અયોગ્ય વિકાસ મોં, મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમમાં પણ થઈ શકે છે. નવજાત શિશુઓ ઘણીવાર માઇક્રોફ્થાલ્મિયાથી પણ પીડાય છે. માઇક્રોફ્થાલ્મિયામાં, આંખો અસાધારણ રીતે નાની હોય છે અથવા પ્રાથમિક હોઈ શકે છે. મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમનું બીજું લક્ષણ પોલિડેક્ટીલી છે. આનો અર્થ એ છે કે દસ કરતાં વધુ આંગળીઓ અથવા દસ અંગૂઠા છે. બંને બાજુનો ડબલ અંગૂઠો ખાસ કરીને સામાન્ય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને દસને બદલે બાર આંગળીઓ હોય. વારસાગત રોગની બીજી ઘટના સિટસ ઇનવર્સસ છે. આ કિસ્સામાં, બધા અવયવો શરીરની બીજી બાજુ પર અરીસા-ઊંધી સ્થિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, ધ હૃદય ડાબી બાજુએ છે અને યકૃત જમણી બાજુએ. મેકેલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમના અન્ય લક્ષણોમાં ખોડખાંપણનો સમાવેશ થાય છે પિત્ત નળીઓ અને અવિકસિત ફેફસાં.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં સિસ્ટિક કિડની એ એક મહત્વપૂર્ણ સંકેત છે. FMD માટે ન્યૂનતમ ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડો છે કિડનીમાં સિસ્ટિક ફેરફારો, યકૃતમાં ફાઇબ્રોટિક ફેરફારો અને એન્સેફાલોસેલ અથવા કેન્દ્રની અન્ય ખોડખાંપણ નર્વસ સિસ્ટમ. દ્વારા રોગનું પ્રિનેટલ નિદાન કરવામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. રોગગ્રસ્ત માં ગર્ભ, એક સિસ્ટિક બદલાયેલ ક્રેનિયલ કેવિટી જોવા મળે છે, કેટલીકવાર અન્ય ક્રેનિયલ ખામીઓ. વધુમાં, કિડની મોટું થાય છે. મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમના આ સંકેતો પહેલાથી જ પ્રથમ ત્રિમાસિકના અંતમાં મળી શકે છે. ગર્ભાવસ્થા. તરીકે ગર્ભાવસ્થા ચાલુ રહે છે, અન્ય અસાધારણતા સોનોગ્રાફિક રીતે શોધી શકાય છે. એન રોગનિવારકતા એલિવેટેડ આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન સ્તર દર્શાવે છે. આ કારણે થાય છે ખોપરી અને CNS અસાધારણતા અને ખોપરીની ગંભીર વિકૃતિનું નિશ્ચિત સંકેત છે.

ગૂંચવણો

કમનસીબે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ જન્મના થોડા અઠવાડિયા પછી દર્દીના મૃત્યુનું કારણ બને છે. આ કારણોસર, ખાસ કરીને સગાંવહાલાં અને બાળકના માતા-પિતા ગંભીર શારીરિક અગવડતા અથવા તેના દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે હતાશા અને તેથી મનોવૈજ્ઞાનિક સારવારની પણ જરૂર છે. મેકેલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમને કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પોતે ખૂબ જ ગંભીર વિકલાંગતાથી પીડાય છે અને આ કારણોસર ટકી શકતા નથી. ખાસ કરીને, દર્દીની કિડની અને લીવરની ખોડખાંપણ થાય છે, પરિણામે અપૂરતીતા અને આમ મૃત્યુ થાય છે. દર્દીઓ પણ કહેવાતા ફાટેલા તાળવાથી પીડાય છે અને તેથી ખોરાક લેવા પર પ્રતિબંધ છે. મેકેલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીઓની અપેક્ષિત આયુષ્ય પ્રમાણિકપણે મર્યાદિત છે અને ઘટાડે છે. કમનસીબે, મેકેલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવી અથવા લક્ષણોનું નિરાકરણ કરવું શક્ય નથી. આ કિસ્સામાં, બાળકો જન્મ પછી ખૂબ જ વહેલા મૃત્યુ પામે છે. કમનસીબે, આગળ પગલાં જીવન બચાવવા માટે શક્ય નથી, જેથી આગળ કોઈ જટિલતાઓ ન આવે. સામાન્ય રીતે, બાળકના મૃત્યુ પછી માતાપિતાને માનસિક સારવારની જરૂર હોય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જે લોકો મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ ધરાવે છે તેઓ ગંભીર દર્શાવે છે આરોગ્ય જન્મતાની સાથે જ ક્ષતિઓ. જન્મ પ્રક્રિયા દરમિયાન ઘણીવાર ખોડખાંપણ અને તકલીફો શોધી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાંના ઘણા ફાટ સાથે જન્મે છે હોઠ અને તાળવું અને શક્ય તેટલી વહેલી તકે તબીબી સંભાળ મેળવવી જોઈએ. ઇનપેશન્ટ જન્મના કિસ્સામાં, હાજરી આપતી નર્સો અને ચિકિત્સકો નવજાત શિશુ માટે પ્રારંભિક સંભાળ પૂરી પાડે છે. મોટેભાગે, બાળકના અસ્તિત્વને સુનિશ્ચિત કરવા માટે તાત્કાલિક સર્જિકલ હસ્તક્ષેપનો આદેશ આપવામાં આવે છે. ઘરે જન્મ અથવા જન્મ કેન્દ્રમાં જન્મ, મિડવાઇફ્સ અને પ્રસૂતિશાસ્ત્રીઓ આ જવાબદારીઓ ધારે છે. બાળકને નજીકની હોસ્પિટલમાં લઈ જવાની વ્યવસ્થા કરવાની જવાબદારી તેમની છે. તેથી, માતાપિતાએ જન્મના આ સ્વરૂપોમાં સક્રિય થવાની જરૂર નથી. તબીબી રીતે પ્રશિક્ષિત નર્સિંગ સ્ટાફની હાજરી વિના સ્વયંસ્ફુરિત જન્મના કિસ્સામાં, એમ્બ્યુલન્સ સેવાને તાત્કાલિક ચેતવણી આપવી જોઈએ. ની વિકૃતિ અથવા વિકૃતિના કિસ્સામાં વડા, ખુલ્લી ખોપરી કે અંગોની અનિયમિતતા, ડૉક્ટરની તાત્કાલિક જરૂર છે. સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા એ દસ કરતાં વધુ આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાની હાજરી છે. જો શ્વસન પ્રવૃત્તિ ક્ષતિગ્રસ્ત છે, તો વધારાના પ્રાથમિક સારવાર પગલાં ઇમરજન્સી ચિકિત્સક આવે ત્યાં સુધી તેની ખાતરી કરવા માટે જરૂરી છે કે શિશુ જીવનની પ્રથમ થોડી મિનિટોમાં મૃત્યુ પામે નહીં. માત્ર મોં-થી-મોં રિસુસિટેશન અસ્તિત્વ સુનિશ્ચિત કરી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમની સારવાર કરી શકાતી નથી. જો જન્મ પહેલાં નિદાન થાય, તો સમાપ્તિ ગર્ભાવસ્થા ઘણીવાર ગણવામાં આવે છે. ગંભીર ક્રેનિયલ અને અંગની ખોડખાંપણને કારણે, મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ માટે ઘાતકતા દર 100 ટકા છે, જેનો અર્થ છે કે તમામ અસરગ્રસ્ત નવજાત શિશુઓ લાંબા ગાળા માટે સક્ષમ નથી. મોટાભાગના શિશુઓ પ્રથમ સાત દિવસમાં મૃત્યુ પામે છે, અને સામાન્ય રીતે કોઈ શિશુ બે અઠવાડિયાની ઉંમર પછી જીવતું નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન અત્યંત પ્રતિકૂળ છે. સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે. વર્તમાન તબીબી વિકલ્પોથી આનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. બાળક ગંભીર વિકલાંગતા સાથે જન્મે છે અને તેના બચવાની લગભગ કોઈ શક્યતા નથી. કાયદાકીય નિયમોને લીધે, ડોકટરો અને સંશોધકોને માનવમાં ફેરફાર કરવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ કોઈપણ રીતે. તેથી, ડોકટરો ફક્ત સારવારના વિકલ્પોનો ઉપયોગ કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી શકે છે લીડ વિવિધ લક્ષણોની રાહત માટે. જો કે, બહુવિધ ગંભીર થી આરોગ્ય આ રોગમાં મર્યાદાઓનું દસ્તાવેજીકરણ કરવાની જરૂર છે, વર્તમાન સારવાર વિકલ્પો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સ્થિર કરવા માટે પૂરતા નથી. ડિલિવરી પછીના થોડા દિવસો અથવા અઠવાડિયામાં, મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમના તમામ કેસો જે અત્યાર સુધી જાણીતા છે દર્દીના અકાળ મૃત્યુમાં પરિણમે છે. ગમે તેટલું વહેલું નિદાન થાય અને કેટલી ઝડપથી વ્યાપક તબીબી પગલાં લેવામાં આવે છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું સરેરાશ આયુષ્ય જન્મ પછીના એકથી બે અઠવાડિયાની વચ્ચેના સમયગાળામાં રહેલું છે. શારીરિક ખોડખાંપણ હાડપિંજર સિસ્ટમના કેટલાક ક્ષેત્રો તેમજ અંગોને અસર કરે છે. નવજાતનું શરીર જીવતંત્રને સ્થિર કરવા માટે જરૂરી સંખ્યાબંધ ઑપરેશનમાં ટકી રહેવા માટે ખૂબ નબળું પડી ગયું છે. તેથી, તમામ પ્રયત્નો છતાં, અંગ નિષ્ફળતા અનિવાર્યપણે અકાળ મૃત્યુમાં પરિણમે છે.

નિવારણ

સૈદ્ધાંતિક રીતે, મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી. વહેલું નિદાન રોગને અટકાવતું નથી, પરંતુ માત્ર ગર્ભાવસ્થાના વહેલા સમાપ્તિને મંજૂરી આપે છે. સંશોધકોએ ત્રણ જનીન સ્થાનની ઓળખ કરી છે જ્યાં ગંભીર વારસાગત રોગ માટે જવાબદાર ફેરફારો સ્થિત હોઈ શકે છે. આ સ્થાનોને FMD જનીન સ્થાન કહેવામાં આવે છે:

• FMD1 રંગસૂત્ર 17 પર સ્થિત છે.
• FMD2 રંગસૂત્ર 11 પર સ્થિત છે
• આઠમા રંગસૂત્ર પર FMD3.

પાકિસ્તાનના લોકોમાં FMD3 જનીનમાં ફેરફાર જોવા મળ્યા છે. FMD1 જનીનમાં ફેરફાર ફિનિશ અને યુરોપિયનમાં પણ થયો હતો. અત્યાર સુધી, FMD1 જનીનમાં ફેરફારને ચોક્કસપણે રોગનું કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું છે. આનુવંશિક નિદાન છે જે આ ખામીયુક્ત જનીનની હાજરી માટે પરીક્ષણ કરે છે. આ નિદાન માટેની પૂર્વશરત એ છે કે મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમનું ચોક્કસ નિદાન પહેલેથી જ કરવામાં આવ્યું છે. જો આ અસરગ્રસ્ત બાળકમાં મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક નિદાન દ્વારા પણ શોધી શકાય છે, તો આનુવંશિક નિદાન આગળની ગર્ભાવસ્થામાં જન્મ પહેલાં કરી શકાય છે. આ રીતે, માતાપિતાને નિશ્ચિતપણે કહી શકાય કે શું તેમનું અજાત બાળક આનુવંશિક ખામીનું વાહક છે. જો FMD શંકાસ્પદ હોય તો માતાપિતાનું પરીક્ષણ કરવું પણ શક્ય છે. આ માટે, એ રક્ત પરીક્ષણ એ નિર્ધારિત કરશે કે શું તેઓ આનુવંશિક ખામીના વાહક છે અને શું ભવિષ્યના સંતાનોમાં રોગ પસાર થવાનું જોખમ છે.

અનુવર્તી

એક નિયમ તરીકે, મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ પણ બાળકોની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે, જેના કારણે તેઓ જન્મના થોડા અઠવાડિયા પછી મૃત્યુ પામે છે. આ કિસ્સામાં, પછીની સંભાળ શોકગ્રસ્ત પરિવારો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. કેટલીકવાર, વ્યાવસાયિક મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ બાળકની ખોટ અને દુઃખ સાથે વ્યવહાર કરવામાં મદદ કરી શકે છે. આ ગંભીર મનોવૈજ્ઞાનિકને દૂર કરવા માટે અસરગ્રસ્ત લોકો સાથે મળીને ઉપચારાત્મક પગલાં વિકસાવે છે તણાવ. જો માતા-પિતા, જેમને પહેલેથી જ એક વાર અસર થઈ છે, તેઓને વધુ બાળકો લેવાની ઇચ્છા હોય, તો તેઓને આ રોગ સાથે બીજા બાળકની સંભાવના અગાઉથી નક્કી કરવા માટે તેમની સારવાર કરતા સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથે પરામર્શ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

મેકલ-ગ્રુબર સિન્ડ્રોમ એક ગંભીર રોગ છે જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં બાળકના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ નકારાત્મક પૂર્વસૂચનને કારણે, સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાય માપ એ રોગનિવારક સમર્થન મેળવવાનું છે. સ્ત્રીરોગચિકિત્સક માતાપિતાને યોગ્ય વ્યાવસાયિક પાસે મોકલી શકે છે, જેની મદદથી લાક્ષણિક ભય અને ચિંતાઓ પર ચર્ચા કરી શકાય છે અને તેના પર કામ કરી શકાય છે. સ્વ-સહાય જૂથમાં હાજરી આપવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. અન્ય અસરગ્રસ્ત સંબંધીઓ સાથે વાત કરવાથી રોગ અને તેના સામાન્ય રીતે નકારાત્મક પરિણામોનો સામનો કરવાનું સરળ બને છે. ચાર્જમાં રહેલા સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથે મળીને, બાળકને ગર્ભપાત કરાવવો કે ગર્ભપાત કરાવવો તે અંગે પણ નિર્ણય લેવો જોઈએ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા એક તરફેણમાં નિર્ણય લે છે ગર્ભપાત, કારણ કે ઇલાજની શક્યતાઓ ખૂબ જ ઓછી છે, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં સામાન્ય જન્મ પણ શક્ય છે અને તે અર્થપૂર્ણ છે. એક વિકલ્પ એ ઉપશામક ડિલિવરી છે. માતાપિતા શું નક્કી કરે છે તે ધ્યાનમાં લીધા વિના, મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન અને મિત્રો અને સંબંધીઓની મદદ જરૂરી છે. જો સ્ત્રી પછીથી ફરીથી ગર્ભવતી બનવા માંગે છે, તો વિશ્વમાં તંદુરસ્ત બાળક લાવવાની તકો નક્કી કરવા માટે એક વ્યાપક પરીક્ષા થવી જોઈએ.