મ્યુકોવિસિસિડોસિસના કારણો

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં જીન પરિવર્તન

મ્યુકોવિસિસિડોસિસ (પણ: સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, સીએફ) એક અસાધ્ય મેટાબોલિક રોગ છે. તે આનુવંશિક રોગ છે જે anટોસોમલ રિસીસીવ વારસોને અનુસરે છે. દરેક વ્યક્તિનો ડબલ સેટ હોય છે રંગસૂત્રો (પિતામાંથી એક અને માતામાંથી એક) તેમના પર વિતરણ કરાયેલ જનીનો સાથે, એટલે કે દરેક લક્ષણ માટે બે જનીનો હોય છે.

Soટોસોમલ-રિસીસીવનો અર્થ એ છે કે જો બંને જનીનોમાં ખામી હોય તો જ રોગ પોતાને પ્રગટ કરે છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, તેથી પિતા અને માતા બંને રોગગ્રસ્ત જીનનું વાહક હોવું આવશ્યક છે અને તેને તે તેમના બાળકને આપી શકશે. જેની પાસે ફક્ત એક પરિવર્તિત જનીન છે તે પોતે બીમાર નથી, પરંતુ આ રોગ તેમના બાળકોને આપી શકે છે. માં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, રંગસૂત્ર 7 પર સ્થિત કહેવાતા સીએફટીઆર જનીનને બદલી (પરિવર્તિત) કરવામાં આવે છે.

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું કારણ બનવા માટે 1000 થી વધુ પરિવર્તનો સાબિત થયા છે, પરંતુ સૌથી સામાન્ય છે પરિવર્તન? એફ 508, જેમાં જીનમાં એમિનો એસિડ ફેનીલેલાનિનનો અભાવ છે. આ લગભગ 70% રોગોનો હિસ્સો ધરાવે છે. ક્લોરાઇડ ચેનલ માટે સીએફટીઆર જનીન કોડ્સ.

જનીન ખામીના પરિણામે, આ ક્લોરાઇડ ચેનલો ફક્ત શરીર દ્વારા ખોટી રીતે ઉત્પન્ન થાય છે, જે ચેનલોના કાર્યને ગંભીરરૂપે નકામું બનાવે છે. તેઓ વિવિધ અવયવોના કોષ પટલમાં સ્થિત છે અને ક્લોરાઇડ આયનો માટે સામાન્ય રીતે સતત હોય છે, જેનો અર્થ છે કે તેઓ વિવિધ પેશીઓના સ્ત્રાવના પ્રવાહી સામગ્રી માટે અંશત responsible જવાબદાર છે. તેમ છતાં, કારણ કે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ દર્દીઓમાં બનેલી ક્લોરાઇડ ચેનલો હવે યોગ્ય રીતે કાર્ય કરશે નહીં, સ્ત્રાવ પ્રવાહી અને ચીકણું સાથે પૂરતા પ્રમાણમાં સમૃદ્ધ નથી, સ્નિગ્ધ સ્ત્રાવ રચાય છે.

ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત અવયવો છે સ્વાદુપિંડ અને ફેફસાં, પરંતુ સીએફટીઆર ચેનલો પણ મળી આવે છે નાનું આંતરડું, પિત્ત નળીઓ, પરસેવો અને ગોનાડ્સ. સ્નિગ્ધ સ્ત્રાવના પ્રવાહના ધીમું દર હોય છે અને તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, ફેફસાંના શ્વાસનળીની નળીઓ એકબીજા સાથે અટવાઇ જાય છે અથવા ગ્રંથીઓનાં નળી અવરોધિત થાય છે. પરિણામે, અવયવો તેમના કાર્યોમાં નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે અને કેટલીકવાર ચેપ માટે પણ સંવેદનશીલ હોય છે. આખરે, આ પરિણામ ખૂબ જ અલગ છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના લક્ષણો.