લેન્ઝ-મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ચિકિત્સકો લેન્ઝ-મજેવ્યુસ્કી સિન્ડ્રોમને એક પ્રકારનાં હાયપરસ્ટોટિક તરીકે ઓળખે છે ટૂંકા કદ ક્યુટીક્સ લક્સા અને teસ્ટિઓસ્ક્લેરોસિસ સાથે સંકળાયેલ છે. સિન્ડ્રોમના પરિવર્તન પર આધારિત છે જનીન જનીન લોકસ 1 કે 8 પર પીટીડીએસએસ 22.1. કાર્યકારી ઉપચાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે હજી ઉપલબ્ધ નથી.

લેન્ઝ-મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ શું છે?

લેન્ઝ-મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ એ એક વિશિષ્ટ અને અત્યંત દુર્લભ સ્વરૂપ છે ટૂંકા કદ. આજકાલના લક્ષણોમાં લક્ષણ સંકુલનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. હાઈપરસ્ટોટિકના જૂથ સાથે સંકળાયેલ સિન્ડ્રોમ તરીકે ટૂંકા કદ, સંકુલ ટૂંકા કદ ઉપરાંત લાક્ષણિકતા ચહેરાના લક્ષણો અને કટિસ લક્સા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વર્ણવેલ નવા કેસોમાં પ્રગતિશીલ હાડકાની સ્ક્લેરોસિસ પણ જોવા મળી હતી. પ્રગતિશીલ સ્ક્લેરોસિસને teસ્ટિઓસ્ક્લેરોસિસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અને તે અસ્થિ પેશીઓના સખ્તાઇને અનુરૂપ છે. વ્યાપક રૂપે, લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ પ્રત્યેક મિલિયન લોકોમાં માત્ર એક કેસ હોવાનું માનવામાં આવે છે. લક્ષણ સંકુલના સમાનાર્થી ક્લિનિકલ શબ્દો બ્રહ્મ-લેન્ઝ સિન્ડ્રોમ અને લેન્ઝ-મજેવ્યુસ્કી હાયપરસ્ટોટિક દ્વાર્ફિઝમ છે. પહેલાનો પર્યાય બ્રહ્મના પ્રથમ વર્ણનાત્મકને શોધી શકાય છે. 20 મી સદીમાં, તેમણે હજી પણ સિન્ડ્રોમને કેમુરતી-એન્ગેલમેન સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાવ્યો. થોડા સમય પછી, જર્મન માનવીય આનુવંશિકવિજ્ Lenાની લેન્ઝે બાળરોગ ચિકિત્સક મજેવુસ્કી સાથે મળીને પ્રથમ સીમાંકન કર્યું. આ રોગને લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ તરીકેની હોદ્દો 20 મી સદીના અંત સુધીના આ પ્રારંભિક વર્ણનો સંદર્ભ આપે છે.

કારણો

લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમમાં અંતર્ગત આનુવંશિક કારણ છે. આજદિન સુધી નિરીક્ષણ કરાયેલા કેસો છૂટાછવાયા બનાવ બન્યાં હોવાનું લાગતું નથી પરંતુ તે સ્વયંભૂ પ્રભાવશાળી વારસોને આધિન છે. ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત બાળકોના પિતાની ageંચી વય, લક્ષણોના પ્રાથમિક કારણ તરીકે સ્વયંભૂ પ્રભાવશાળી નવા પરિવર્તનને નિર્દેશ કરે છે. દરમિયાન, વર્ણવેલ કેટલાક કેસો હોવા છતાં, કારક જનીન ઓળખી શકાય છે. આમ, પીટીટીએસએસ 1 નું પરિવર્તન જનીન, જનીન લોકસ 8q22.1 પર સ્થિત છે, સંભવત. સિન્ડ્રોમનો અંતરે છે. ફોસ્ફેટિડેલ્સરિન સિન્થેઝ 1 નામના પ્રોટીન માટેના જનીન કોડ્સ. જનીનનું પરિવર્તન પ્રોટીનનું કાર્ય ગુમાવવાનું કારણ બને છે, જે ફોસ્ફેટિડેલ્સેરાઇન્સ બનાવે છે. ફોસ્ફેટિડેલ્સરિન મહત્વપૂર્ણ છે ફોસ્ફોલિપિડ્સ જે પટલ ઘટકોમાં ગણાય છે. આ સંબંધ રોગવિજ્icallyાનવિષયક રૂપે બદલાયેલ વર્ટીબ્રેલ બોડીઝ સાથેના આત્યંતિક ટૂંકા કદને ઉત્તેજિત કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ વિવિધ ક્લિનિકલ માપદંડથી પીડાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, રોગ પ્રારંભિક બાલ્યાવસ્થામાં મેનીફેસ્ટ થાય છે અને આ સમયગાળા દરમિયાન તે ખીલેમાં નિષ્ફળતા તરીકે દેખાય છે. દર્દીઓ પૂર્વ વૃદ્ધ અને પ્રોજેરોઇડ દેખાય છે. તેમની ક્રેનિયલ sutures અસામાન્ય રીતે વિશાળ છે. આ જ તેમના માટે સાચું છે ફોન્ટાનેલે. ઘણીવાર, ક્રેનોફેસિયલ ડિસમોર્ફિયા જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓના કપાળ અગ્રણી અને અત્યંત વ્યાપક હોય છે. વધુમાં, હાયપરટેરોલિઝમ હંમેશાં હાજર હોય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની આંસુ નળી ઘણી વાર તેમના માર્ગમાં ખોટી રીતે ખોટી રીતે નાખવામાં આવે છે. Aરિકલ્સ અતિશય મોટા અને સ્પષ્ટપણે ફ્લbબી દેખાય છે. આ દંતવલ્ક અસરગ્રસ્ત દાંત સામાન્ય રીતે ખામીયુક્ત હોય છે, જે પછીથી પ્રોત્સાહન આપે છે સડાને. અસરગ્રસ્ત લોકોનું પૂર્વ-વૃદ્ધત્વ કહેવાતા કટિસ લક્સાને કારણે છે. આ ઘટના પાતળા અને સુકાને અનુલક્ષે છે ત્વચા, જે વધુને વધુ નસો દ્વારા ચિહ્નિત થયેલ છે અને હર્નિઆસ સાથે સંકળાયેલ છે, સંકેતલિપી અથવા હાયપોસ્પેડિયસ. મોટાભાગના દર્દીઓ માનસિક પીડાય છે મંદબુદ્ધિ. આંગળીઓ પર, સિન્ડ્રોમ મેમ્બ્રેનસ સિન્ડિકેટલ્સ દ્વારા પ્રગટ થાય છે, સામાન્ય રીતે બીજી અને પાંચમી આંગળીઓ વચ્ચેની જગ્યાને અસર કરે છે. ગંભીર ટૂંકા કદ એ લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમનું સૌથી લાક્ષણિક લક્ષણ છે. કેટલાક સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના અંગો ઉપરાંત બ્રેકીડેક્ટિઅલી દ્વારા અસરગ્રસ્ત થાય છે અને ગંભીર રીતે ટૂંકા દેખાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમનું પ્રારંભિક કામચલાઉ નિદાન કરવા માટે, ક્લિનિકલ ચિત્ર સામાન્ય રીતે ચિકિત્સક માટે પૂરતું છે. વધુમાં, એ એક્સ-રે ઓર્ડર આપી શકાય છે. ઇમેજિંગ ક્રેનિયલના પ્રગતિશીલ teસ્ટિઓસ્ક્લેરોસિસ જેવા લાક્ષણિક માપદંડ બતાવે છે હાડકાં અને વર્ટીબ્રેલ બોડીઝ. આ નિશાની બ્રોડ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે પાંસળી અથવા ક્લેવીક્લ્સ. વધુમાં, ડાયફાયસલ સ્ક્લેરોસિસના વિસ્તરણ સાથે હાડકાં રેડિયોગ્રાફ્સ પર જોઇ શકાય છે. મધ્યમ ફhaલેંજ્સમાં હાયપોપ્લેસિયા એ પણ સિન્ડ્રોમનું સૂચક છે. વૈશ્વિકરૂપે, ચિકિત્સકે સમાન લક્ષણોવાળા લક્ષણ સંકુલથી સિન્ડ્રોમને અલગ પાડવી આવશ્યક છે, જેમ કે કેમુરાટી-એન્જેલેમન સિન્ડ્રોમ, ક્રેનિઓડિઆફિસીઅલ ડિસપ્લેસિયા, અથવા ક્રેનોમિટોફાયસીઅલ ડિસપ્લેસિયા. શંકાસ્પદ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે. જો દર્દીને ખરેખર લેન્ઝ-મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ હોય, તો આ વિશ્લેષણ આનુવંશિક રીતે કાર્યાત્મક પરિવર્તનનો પુરાવો પૂરો પાડે છે.

ગૂંચવણો

લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે ટૂંકા કદથી પીડાય છે. બાળકોમાં, આ ફરિયાદ કરી શકે છે લીડ માનસિક સમસ્યાઓ અથવા ધમકાવવું અને ચીડવું. આના દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે સ્થિતિ. તદુપરાંત, તે અસામાન્ય નથી સડાને અને દાંતમાં થતી અન્ય ખામીઓ. સારવાર વિના, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તીવ્ર પીડાય છે દાંતના દુઃખાવા અને અન્ય અપ્રિય અગવડતા મૌખિક પોલાણ. ભાગ્યે જ નહીં, લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ પણ માનસિક તરફ દોરી જાય છે મંદબુદ્ધિ, જેથી દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત હોય. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ માનસિક અગવડતા અથવા પીડાય છે હતાશા લક્ષણોના પરિણામે. વળી, રોગના કારણે વ્યક્તિગત હાથપગ પણ ટૂંકા થઈ શકે છે, જે પણ કરી શકે છે લીડ જીવનમાં વિવિધ નિયંત્રણો. લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત રીતે સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, સારવાર મુખ્યત્વે વ્યક્તિગત લક્ષણોને ઘટાડવાનો છે. જટિલતાઓને થતી નથી, પરંતુ રોગનો કોર્સ સંપૂર્ણપણે હકારાત્મક નથી. નિયમ પ્રમાણે, લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના જીવનભર અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ વિવિધ પ્રકારના લક્ષણોનો અનુભવ કરે છે જેની સ્પષ્ટતા કરવાની જરૂર છે. કારણ કે સ્થિતિ વારસાગત છે, જન્મ પછી તરત જ લક્ષણોનું નિદાન થઈ શકે છે. લક્ષણો અથવા ગૂંચવણોના કિસ્સામાં માતાપિતાએ ચિકિત્સક સાથે નજીકથી સલાહ લેવી જોઈએ. જો બાળકમાં ખામીયુક્ત પરિણામે માનસિક સમસ્યાઓ વિકસે છે અને ત્વચા ફેરફારો, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જ જોઇએ. કોઈપણ માનસિક બિમારીઓની મુશ્કેલીઓ પણ કોઈ વ્યાવસાયિક દ્વારા સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ. માતાપિતા માટે નિષ્ણાત ક્લિનિક સાથે સંપર્ક જાળવવાનું શ્રેષ્ઠ છે આનુવંશિક રોગો. જો બાળક દ્રશ્ય વિક્ષેપ અથવા મૌખિક અગવડતાના ચિહ્નો બતાવે તો અન્ય ચિકિત્સકોની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. Shortર્થોપેડિસ્ટ દ્વારા લાક્ષણિકતાવાળા ટૂંકા કદની સારવાર કરવી આવશ્યક છે. જો લેન્ઝ-મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમની વહેલી સારવાર કરવામાં આવે તો, લક્ષણોમાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થઈ શકે છે. તેથી, પ્રારંભિક નિદાન જરૂરી છે, ભલે શરૂઆતમાં હાયપરસ્ટોટિક ટૂંકા કદના લક્ષણો ઉચ્ચારવામાં ન આવે. પ્રારંભિક સારવાર પછી બાળકને શારીરિક ચિકિત્સકો, મનોવૈજ્ologistsાનિકો અને ચિકિત્સકોની સહાયની જરૂર રહેશે.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખે, લેંઝ-મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે કોઈ કારણભૂત ઉપચારાત્મક અભિગમો ઉપલબ્ધ નથી. હાલમાં, જનીન ઉપચાર સારવાર માર્ગ એ તબીબી સંશોધનનો વિષય છે. સંશોધનનાં આ ક્ષેત્રની પ્રગતિને આધારે, જીન હોઈ શકે છે ઉપચારભવિષ્યમાં સિન્ડ્રોમ માટેના કારણભૂત સારવાર વિકલ્પો. હાલમાં, જોકે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ લક્ષણના ઉપચારથી સંતુષ્ટ હોવા જોઈએ. આ રોગનિવારક ઉપચારમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ખોડખાંપણની સર્જિકલ કરેક્શન શામેલ હોઈ શકે છે. આવી સુધારણા હંમેશા થવી જ નથી હોતી, પરંતુ દર્દીના રોજિંદા જીવનને મર્યાદિત કરનારા સિન્ડિકેટલ્સ સુધી મર્યાદિત છે. ની પ્રગતિશીલ સખ્તાઇ હાડકાં આહાર અને ડ્રગના દખલ દ્વારા ધીમું થઈ શકે છે. Teસ્ટિઓસ્ક્લેરોસિસનું નિરીક્ષણ સતત અને નજીકથી થવું જોઈએ જેથી કોઈપણ અસ્થિભંગ જેની સારવાર થાય તે ઝડપથી થઈ શકે. માનસિક અને બૌદ્ધિક ખોટને લીધે, પ્રારંભિક દખલ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે. આના માળખામાં પ્રારંભિક દખલ, કોઈપણ બૌદ્ધિક ખોટને આદર્શ રીતે ઘટાડી શકાય છે જેથી તે મધ્યમ અને ભાગ્યે જ નોંધનીય હોય. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા આદર્શ રીતે શક્ય સપોર્ટ વિકલ્પો સંબંધિત -ંડાણપૂર્વકની સલાહ મેળવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. વર્તમાન તબીબી અને વૈજ્ .ાનિક જ્ knowledgeાન મુજબ, ત્યાં કોઈ રોગનિવારક વિકલ્પ નથી જે પુન recoveryપ્રાપ્તિ તરફ દોરી જાય છે આરોગ્ય ડિસઓર્ડર આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે. માનવીમાં પરિવર્તન થયું હોવાથી જિનેટિક્સ કાનૂની કારણોસર બનાવવામાં ન આવે, પરિવર્તનને સુધારવાનો કોઈ રસ્તો નથી. રોગનો આગળનો કોર્સ વ્યક્તિગત લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધારિત છે. તેમ છતાં, સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા મૂળભૂત રીતે ખૂબ મર્યાદિત છે. લક્ષણોના હળવા અભિવ્યક્તિ સાથે પણ, વૃદ્ધિ પ્રક્રિયામાં અસામાન્યતા છે. રોગની લાક્ષણિકતા ટૂંકા કદની છે. આ પણ દ્વારા સુધારી શકાતી નથી વહીવટ of હોર્મોન્સ. દ્રશ્ય દોષ ભાવનાત્મક સ્થિતિ તરફ દોરી જાય છે તણાવ. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત લોકોમાં માનસિક સિક્વિલેનું જોખમ વધ્યું છે. રોગના ગંભીર અવધિમાં, શારીરિક અસામાન્યતાઓ ઉપરાંત જ્ognાનાત્મક ક્ષતિઓ હાજર હોય છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ દ્વારા સપોર્ટ કરી શકાય છે પ્રારંભિક દખલ પહેલેથી જ જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં. જ્ Cાનાત્મક કામગીરી પછી એકંદરે સુધારવામાં આવે છે, પરંતુ સંભાવના છે કે પ્રભાવના સ્તરમાં મર્યાદાઓ જીવનભર રહેશે. ચિકિત્સકની સહાયથી અને પરિવારના સભ્યોની સહાયથી આ ખામીને ઓછી કરી શકાય છે. આ કેટલાક દર્દીઓ માટે પરવાનગી આપે છે લીડ એક સારું જીવન.

નિવારણ

આજની તારીખે, લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિંડ્રોમ રોકી શકાતી નથી કારણ કે લક્ષણ સંકુલ કોઈ અજાણ્યા કારણોસર નવા આનુવંશિક પરિવર્તન પર આધારિત છે.

અનુવર્તી

કારણ કે લેન્ઝ-મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ અસાધ્ય છે, નિયમિત અને વ્યાપક અનુવર્તી સંભાળ જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે ઘણી બધી ગૂંચવણો અને અસુવિધાઓથી પીડાય છે, જે સૌથી ખરાબ સ્થિતિમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની પ્રક્રિયામાં મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. તેથી વધુ ફરિયાદો અથવા મુશ્કેલીઓ સમાવવા માટે આ રોગને ખૂબ જ ઝડપથી માન્યતા આપવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ દવાઓની સેટિંગ તેમજ શક્ય આડઅસરો તપાસવા માટે નિયમિતપણે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અને તેના સંબંધીઓ માટે ખૂબ જ તણાવપૂર્ણ હોઈ શકે છે, તેથી માનસિક સંભાળ સામાન્ય રીતે દુ sufferingખને ઘટાડવાની ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સ્વ-સહાયતા દ્વારા લેન્ઝ-મજેવ્યુસ્કી સિન્ડ્રોમની સારવાર શક્ય નથી. એક નિયમ તરીકે, સિન્ડ્રોમની સીધી, તબીબી સારવાર પણ શક્ય નથી, કારણ કે તે વારસાગત છે સ્થિતિ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બૌદ્ધિક ખોટ બતાવે છે, તો સઘન ટેકો દ્વારા આનો ઉપાય કરવો આવશ્યક છે. શરૂઆતમાં આ સપોર્ટ શરૂ થાય છે, આ ખોટને ભરપાઈ કરવાની સંભાવના વધારે છે. મનને પ્રોત્સાહન આપવા અને મજબૂત કરવા માટે માતા-પિતા ઘરે બાળક સાથે વિવિધ કસરતો પણ કરી શકે છે. જો કે, બાળકની સઘન બ promotionતી પણ તેમાં લેવી જોઈએ કિન્ડરગાર્ટન અને શાળામાં. હાડકાંની સખ્તાઇને દવા લેવાથી દૂર કરી શકાય છે. અહીં, નિયમિત સેવનની ખાતરી કરવી જોઈએ, અને માતાપિતાએ આ નિયમિતતા તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ, ખાસ કરીને બાળકોના કિસ્સામાં. સખ્તાઇને અનુકૂળ દ્વારા પણ રોકી શકાય છે આહાર. જો કે, વિશેષ પર ડ theક્ટરની ચોક્કસ સૂચનાઓ આહાર અનુસરવા જ જોઈએ. વિકૃતિઓ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા સુધારેલ છે અને સ્વ-સહાય દ્વારા ઉપચાર કરી શકાતી નથી.