વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય અપલાસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયા જન્મજાત છે સ્થિતિ જેમાં પુરુષ વાસ ડિફરન્સ બંને બાજુ ગેરહાજર છે. આ સ્થિતિ વારંવાર સંક્ષેપ સીબીએવીડી દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે અને તે ક્યાં તો એકાંતમાં અથવા હળવા સંગઠનમાં થાય છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. વાસ ડિફરન્સનો જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફલેસિયા બાળકોને સ્વયંસંચાલિત રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે.

વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લાસિયા શું છે?

વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયા, સીએફટીઆર પર થાય છે તે આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જનીન. સૈદ્ધાંતિક રીતે, વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયા, તેના હળવા પ્રકારનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. જો કે, રોગના ક્લાસિક સ્વરૂપથી વિપરીત, વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયામાં ફક્ત વાસ ડિફરન્સનો અભાવ હોય છે. શુક્રાણુઓ સામાન્ય રીતે તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓની જેમ જ રોગગ્રસ્ત દર્દીઓમાં પરીક્ષણો બનાવે છે. જો કે, વાસ ડિફરન્સની સંપૂર્ણ ગેરહાજરીને કારણે, શુક્રાણુ વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયામાં ભાગ્યે જ બાહ્ય પ્રવાહ વહેંચવામાં સક્ષમ હોય છે. તેના બદલે, તેઓ ફક્ત દાખલ કરો રોગચાળા. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વાસ ડેફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લાસિયામાં ફક્ત વાસ ડિફરન્સ જ નહીં, પણ અર્ધના અવયવો પણ નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પેશાબની નળીઓનો દુરૂપયોગથી અસર થાય છે. વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયાનો વ્યાપ લગભગ 0.6 થી એક ટકા છે. જો વ્યક્તિઓ એઝોસ્પર્મિયાથી પીડાય છે, તો તે લગભગ ત્રણ ટકા પીડિતોમાં વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયામાં જોવા મળે છે.

કારણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયા સીએફટીઆર પરના ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જનીન. વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય અપલાસિયાવાળા પિત્તેરથી 90 ટકા દર્દીઓમાં આનુવંશિક પરિવર્તન આવે છે. આ ઉપરાંત, અન્ય પરિવર્તનો અસ્તિત્વમાં છે જે ક્યારેક વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયાનું કારણ બને છે. જો કે, આ ઘણી ઓછી વારંવાર થાય છે. વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લાસિયાના પેથોજેનેસિસની ચોક્કસ પદ્ધતિ હાલમાં સારી રીતે સમજી શકાતી નથી. ઉદાહરણ તરીકે, તે હજી સુધી જાણી શકાયું નથી કે કેમ પર પરિવર્તન જનીન સીએફટીઆર કહેવાતા બંને બાજુ વાસ ડિફરન્સની ગેરહાજરી થાય છે. સંશોધનકારો ધારે છે કે ગર્ભમાં વાસ ડિફરન્સનો વિકાસ નબળો છે. વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય અપલાસિયાનું બીજું કારણ માનવામાં આવે છે કે ચીકણું સ્ત્રાવ બને છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય અપલાસિયા એ બંને બાજુ વાસ ડિફરન્સની અછતગ્રસ્ત વ્યક્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વાસ ડિફરન્સ જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લાસિયામાં વાસ ડિફરન્સ જન્મથી ગેરહાજર હોય છે. જનનાંગોવાળા લોકો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ આ રોગ તેમના બાળકો પર પહોંચાડો. આ ઉપરાંત, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની સરેરાશ ઘટના કરતા સંતાનોમાં વધારે પ્રમાણ છે. વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લાસિયાની એક લાક્ષણિક લાક્ષણિકતા એ છે કે વીર્ય ભાગ્યે જ બહારના ભાગમાં પરિવહન થાય છે, પરંતુ ફક્ત રોગચાળા, વાસ ડિફરન્સના અભાવને કારણે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં વ deસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લાસિયા નિદાન થાય છે તે વય વ્યક્તિગત કેસોમાં બદલાય છે. જો કે, વહેલા અથવા પછી, વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લાસિયાથી અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના વ્યક્તિઓમાં વાસ ડિફરન્સ અને સેમિનલ ડ્યુક્ટ્સના અવરોધના પુરાવા બહાર આવે છે. સામાન્ય વ્યવસાયી સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક ઇતિહાસ અને પરીક્ષા પછી દર્દીને યુરોલોજિસ્ટને સૂચવે છે. દર્દીનો ઇન્ટરવ્યૂ મુખ્યત્વે રોગના પારિવારિક સંજોગો તેમજ પ્રસ્તુત લક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આ રીતે, ચિકિત્સક રોગને વધુને વધુ ઘટાડે છે. ક્લિનિકલ પરીક્ષા દરમિયાન, એ શુક્રાણુ નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. વasસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયા એઝોસ્પર્મિયા દ્વારા મુખ્યત્વે ઓળખી શકાય તેવું છે, જે અર્ધ નળીઓના અવરોધને સૂચવે છે. આ શુક્રાણુ ઓછી પીએચ અને ઘટાડો પણ બતાવે છે એકાગ્રતા of ફ્રોક્ટોઝ. આ વોલ્યુમ સ્ખલન પણ સામાન્ય રીતે ખૂબ ઓછું હોય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, જો કે, વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લાસિયાથી પીડિત ઘણાને સામાન્ય હોર્મોનલ સ્થિતિ હોય છે. વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લાસિયાને આનુવંશિક પરિક્ષણ દ્વારા વિશ્વસનીય નિદાન કરવામાં આવે છે. આમાં સીએફટીઆર જનીન પરના પરિવર્તનને શોધી કા .વાનો સમાવેશ થાય છે.

ગૂંચવણો

પુરુષોમાં બંને વાસ ડિફરન્સની ગેરહાજરી એ જન્મજાત આનુવંશિક ખામી છે. આ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું હળવા સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે. જો કે, જનનાંગો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં લાક્ષણિક અભાવ છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના લક્ષણો. પુરુષ આનુવંશિક ખામી સામાન્ય રીતે ફેમિલી ડ doctorક્ટર દ્વારા શોધી કા detectedવામાં આવે છે. ઘણીવાર, એક બાળકોની અપૂર્ણ ઇચ્છા ડ theક્ટર પાસે જવાનું કારણ છે. વાસ ડેફરન્સ (સીબીએવીડી) નો જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયા આનુવંશિક પદાર્થ દ્વારા સંતાનોને આપી શકાય છે, તેથી આ કારણોસર જ ડ theક્ટરની વધુ મુલાકાત જરૂરી છે. મોટે ભાગે, અન્ય લક્ષણો પણ હાજર હોય છે જેને સારવાર અથવા સુધારણાની જરૂર હોય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, યુરોલોજિસ્ટ સંપર્ક કરવા માટે યોગ્ય વ્યક્તિ છે. એ દ્વારા શુક્રાણુ, હાજરી આપતા ચિકિત્સક એઝોસ્પર્મિયા ન્યૂનતમ સાથે હાજર છે કે નહીં તે નિર્ધારિત કરી શકે છે શુક્રાણુ વોલ્યુમ. જો કે, ફક્ત આનુવંશિક પરીક્ષણ વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લાસિયાની હાજરી વિશ્વસનીય રીતે નક્કી કરી શકે છે. સર્જિકલ રીતે, આ આનુવંશિક ખામીની અસરો હજી સુધારી શકાતી નથી. આ જરૂરી છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન વાસ ડિફરન્સ. આ સંદર્ભમાં, બીજા ચિકિત્સકનો સંદર્ભ અર્થહીન છે. એન કૃત્રિમ વીર્યસેચન બીજી બાજુ, પ્રયોગશાળા કૃત્રિમ ગર્ભાધાનની શક્યતાઓ બતાવી શકે છે. જો કે, આનુવંશિક ખામીની ટ્રાન્સમિસિબિલિટી ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. તે સંતાનમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું કારણ બની શકે છે. આનુવંશિક અભિયાંત્રિકી અહીં હજી દરમિયાનગીરી કરવા તૈયાર નથી. પાછળથી, આવી આનુવંશિક ખામીના કિસ્સામાં જનીન સમારકામ કરવાનું શક્ય બનશે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયા એ એક ગંભીર આનુવંશિક વિકાર છે જેનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો ગંભીર માનસિક સમસ્યાઓ પેદા કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તાત્કાલિક તબીબી સહાય લેવી જોઈએ અથવા અસરગ્રસ્ત બાળકને બાળરોગ ચિકિત્સક સમક્ષ રજૂ કરવી જોઈએ. જો એક અથવા બંને વાસ ડિફરન્સની ગેરહાજરી ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે, તો તબીબી સલાહ પણ લેવી આવશ્યક છે. પેશાબની નળીમાં થતી અન્ય ખામીને પણ તબીબી વ્યાવસાયિક દ્વારા તપાસવી જોઈએ. જો પરિણામે માનસિક સમસ્યાઓ .ભી થાય છે વંધ્યત્વ, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જ જોઇએ. રોગનિવારક ઉપચાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તેની શરતોમાં આવવા માટે મદદ કરી શકે છે સ્થિતિ અને બાળકોની અપૂર્ણ ઇચ્છા. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સંપર્કનો પ્રથમ મુદ્દો ફેમિલી ડ doctorક્ટર અથવા યુરોલોજિસ્ટ છે. શક્ય માટે કૃત્રિમ વીર્યસેચન, એક વિશિષ્ટ ક્લિનિકની મુલાકાત લેવી આવશ્યક છે. જનન સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસથી પીડાતા વ્યક્તિઓ તેમના બાળકોને આ રોગનો વારસો આપે છે. બાળકની પ્રારંભિક પરીક્ષા એ શક્ય ખોડખાંપણ પ્રગટ કરે છે અને માતાપિતાને તબીબી નિમણૂક અને વધુ સારવાર ગોઠવવાની મંજૂરી આપે છે પગલાં પ્રારંભિક તબક્કે

સારવાર અને ઉપચાર

સૈદ્ધાંતિક રીતે, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લાસિયાની સારવાર અથવા ઉપચાર શક્ય નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત પુરુષો દ્વારા બાળકની સંભવિત ઇચ્છાને અનુભૂતિ કરવાનો વિકલ્પ છે કૃત્રિમ વીર્યસેચન. આ કિસ્સામાં, આ શુક્રાણુ ઇન્ટ્રાસાયટોપ્લાઝ્મિકલી રીતે ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લાસિયાની સારવાર તેથી ફક્ત એવા કિસ્સાઓમાં જરૂરી છે કે જ્યાં સંતાન લેવાની ઇચ્છા હોય. જો કે, તે ધ્યાનમાં રાખવું જોઈએ કે દર્દીઓના સંતાનો ખાસ કરીને સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું જોખમ ધરાવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

વાસ ડિફરન્સનો દુર્લભ એકપક્ષી અથવા વધુ સામાન્ય જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયા, જનન સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના સિક્લેઇ તરીકે અથવા કોઈ ઓળખી શકાય તેવું કારણ બની શકે છે. બંને વાસ ડિફરન્સમાં આનુવંશિક ગેરહાજરી અથવા સિસ્ટીક પરિવર્તન પરિણમે છે વંધ્યત્વ. નર સ્પર્મટોઝોઆ સામાન્ય રીતે રચાય છે અંડકોષ. જો કે, વાસ ડિફરન્સ વિના, તેઓ ફક્ત પહોંચે છે રોગચાળા. આજકાલ, વંધ્યત્વ સારવાર વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયાથી પ્રભાવિત પુરુષોના પૂર્વસૂચનને સુધારી શકે છે. આમાં શામેલ છે ઇન્ટ્રાસાયટોપ્લાસ્મિક વીર્ય ઇંજેક્શન વૃષણ પછી બાયોપ્સી કરવામાં આવ્યું છે. વૈકલ્પિક રૂપે, એપ્લેસિયાની તીવ્રતા શું છે તે નિર્ધારિત કરવા માટે, ઇજેક્યુલેટમાંથી વ્યક્તિગત શુક્રાણુ એકત્રિત કરી શકાય છે. વાસ ડિફરન્સના સંપૂર્ણ અધોગતિના કિસ્સામાં, પૂર્વસૂચન બે કારણોસર નબળું છે. પ્રથમ, વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લાસિયાવાળા પુરુષોને પરંપરાગત પદ્ધતિઓ દ્વારા ફળદ્રુપ બનાવી શકાતું નથી. સંપૂર્ણ રીતે બિન-કાર્યકારી વાસ ડિફરન્સને દૂર કરવું અને એક નવું ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવું તકનીકી રૂપે શક્ય છે. જો કે, આ કામગીરી ફક્ત ખૂબ જ ભાગ્યે જ કરવામાં આવે છે. બીજું, આ રોગ વારસાગત છે. તેથી તે પુરુષ સંતાનમાં પણ સંક્રમિત થઈ શકે છે. આ સંદર્ભમાં, તે પ્રશ્નાર્થ છે કે જ્યારે વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયા થાય છે ત્યારે સંતાનોને ધ્યાનમાં લેવો જોઈએ કે નહીં.

નિવારણ

વર્તમાન જ્ knowledgeાન મુજબ, વાસના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લાસિયા, આનુવંશિક પરિવર્તન, ખાસ કરીને સીએફટીઆર જનીન પરના પરિણામોનું પરિણામ છે. આ કારણોસર, નવજાત બાળકોમાં પણ વાસ ડિફરન્સ ગેરહાજર છે. વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયાને રોકવાનાં વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. જો કે, તબીબી સંશોધનકારો હાલમાં આનુવંશિકરૂપે થતા વિવિધ રોગોની સારવારના માર્ગો પર કામ કરી રહ્યા છે.

અનુવર્તી

આ રોગ જન્મજાત રોગ હોવાથી, સામાન્ય રીતે તે સંપૂર્ણપણે મટાડતો નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હંમેશાં આ કિસ્સામાં તબીબી તપાસ અને સારવાર પર આધારીત રહે છે, જેથી આગળની કોઈ ગૂંચવણો ન આવે અને લક્ષણોમાં વધુ બગડતા પણ ન આવે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અથવા માતાપિતા સંતાન રાખવા ઇચ્છે છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ વંશજોમાં આ રોગને પુનરાવર્તિત થતાં અટકાવવા માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. એક નિયમ મુજબ, પ્રારંભિક નિદાન હંમેશા રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની સહાયથી લક્ષણો ઉકેલી શકાય છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આવા ઓપરેશન પછી આરામ કરવો જોઈએ અને કોઈ શારીરિક અથવા તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓ ન કરવી જોઈએ. બાળકની ઇચ્છાને સમજવા માટે, કૃત્રિમ ગર્ભાધાનનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. જો કે, આ કિસ્સામાં, બાળકની ઇચ્છાને અનુસરતા પહેલા આનુવંશિક પરીક્ષા કરવી આવશ્યક છે. નિયમ પ્રમાણે, આગળ નહીં પગલાં અનુવર્તી કાળજી જરૂરી છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી અથવા મર્યાદિત કરતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એફ્લેસિયા સામાન્ય રીતે કોઈ શારીરિક લક્ષણોનું કારણ નથી. થેરપી તેમજ કોઈપણ સ્વ-સહાયતા પગલાં વંધ્યત્વ સ્વીકારવા અને દર્દીની માનસિકતા પરના પ્રભાવોને ઘટાડવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું. આ દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે ઉપચાર વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં સત્રો, સ્વ-સહાય જૂથો અને પરામર્શ સત્રો. પુરુષો જે વંધ્યત્વ ધરાવતા હોય છે તે ઘણીવાર તેમના જીવનસાથી સાથે પણ વિવાદમાં આવે છે. લગ્ન સલાહકાર તકરારમાં મધ્યસ્થી કરવામાં મદદ કરે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને સંતાન પ્રાપ્ત કરવાની તેમની ઇચ્છાને પૂર્ણ કરવાના વિકલ્પો બતાવી શકે છે. સફળ અપનાવવા અથવા તુલનાત્મક વિકલ્પો મનોવૈજ્ .ાનિક અગવડતાને દૂર કરવામાં ખૂબ મદદ કરે છે જે ફક્ત પુરુષોને જ નહીં, પણ તેમના ભાગીદારોને પણ અસર કરે છે. જો તમામ પગલાં લીધાં હોવા છતાં પણ જો બાળક લેવાની ઇચ્છા અધૂરી રહે છે, તો અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે હતાશ અને હતાશ થાય છે. કોઈપણ મનોવૈજ્ાનિક સમસ્યાઓ વિશે ચોક્કસપણે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ અને કામ કરવું જોઈએ. અસરગ્રસ્ત લોકો દ્વારા ઉપચારની સારવાર પણ લેવી જોઈએ જે ખોડખાપણના પરિણામે હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ અને અન્ય માનસિક સમસ્યાઓથી પીડાય છે. કયા પગલાં અને પગલાઓ વિગતવાર ઉપયોગી છે તે મનોવિજ્ologistાની અથવા ચાર્જ પરિવારના ડ doctorક્ટર સાથે ચર્ચા કરવામાં આવે છે.