વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ એ એક અત્યંત દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે, જેની અસરોને અસર કરે છે મગજ તેમજ આંખો અને સ્નાયુઓ. લક્ષણો, જે જન્મ સમયે પહેલેથી જ સ્પષ્ટ હોય છે, સામાન્ય રીતે લીડ તેના દ્વારા અસરગ્રસ્ત બાળકોના મૃત્યુ માટે, જે પરિણામે ગંભીર અક્ષમ છે, ફક્ત થોડા મહિના પછી. આજની તારીખમાં, તેનું કોઈ સ્વરૂપ નથી ઉપચાર વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમની સારવાર અથવા ઇલાજ કરવા માટે.

વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ શું છે?

વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ (ડબ્લ્યુડબ્લ્યુએસ) નું નામ આર્થર અર્લ વ Walકર અને મેટ્ટે વર્બર્ગના નામ પર રાખવામાં આવ્યું હતું અને તેમના દ્વારા સૌ પ્રથમ 1942 માં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. સરેરાશ, લગભગ 40,000 નવજાત બાળકોમાંથી એક આ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગથી પીડાય છે. વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ એ લિસ્સેન્સફ્લાય (ગ્રીક “લિસોસો,” જેનો અર્થ સરળ) માંથી એક ગંભીર સ્વરૂપ છે, જેમાં સામાન્ય રીતે ફરવાળું આચ્છાદન સરળ સપાટી હોય છે. વ Walકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ એના ખામીયુક્ત વિકાસને કારણે થાય છે ચેતા માં સેરેબેલમ. આ ખોડખાંપણ મગજ ગંભીર લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે, ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત નવજાત શિશુઓમાં કહેવાતા હાઈડ્રોસેફાલસની રચનાનું કારણ બને છે, પણ આંખોમાં ખામી અને કહેવાતા ફાટ હોઠ અને તાળવું, તેમજ શ્વાસ સમસ્યાઓ. તેથી, વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમથી પીડિત મોટાભાગના નવજાત જન્મ પછી તરત કૃત્રિમ રીતે હવાની અવરજવરમાં રહે છે. જો કે, ઘણા બાળકો વkerકર-વarbર્બર્ગ સિન્ડ્રોમને લીધે હજી પણ જન્મેલા છે.

કારણો

વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ મલ્ટીપલને કારણે થાય છે જનીન પરિવર્તન, આનુવંશિક સામગ્રીમાં ખામી હોવાને કારણે રંગસૂત્રો. વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ soટોસોમલ રિસીસીવ વારસાગત રોગોમાંનું એક છે. આનો અર્થ એ કે બદલાયેલા જનીનોમાં જાતીય-વિશિષ્ટ લાક્ષણિકતાઓ (soટોસોમલ) અને અસ્તિત્વમાં નથી જનીન જો બદલાવ ફક્ત વ -કર-વarbર્બર્ગ સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે, જો પિતા અને માતા બંને આ સંજોગોને તેમના બાળકને પસાર કરે છે (રિસેસીવ). આમ, વંશપરંપરાગત રોગ મૂળભૂત રીતે ત્યારે જ તૂટી જાય છે જો બંને માતાપિતામાં આનુવંશિક ખામી હોય અને તે બાળકને આપી દે, જો કે આ કિસ્સામાં પણ ફક્ત 25 ટકા નવજાત ખરેખર વkerકર-વર્બર્ગ સિન્ડ્રોમ વિકસાવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

આ સ્થિતિ અસંખ્ય ગંભીર લક્ષણો સાથે રજૂ કરે છે. લિસ્સેંફાલી હાજર છે, એટલે કે મગજનો આચ્છાદનના ફ્યુરો અને કન્વોલ્યુશન ગેરહાજર અથવા મુખ્ય નથી. આ સેરેબેલમ કદમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. ખોડખાંપણો સ્નાયુઓની ઘટાડો અને ઉચ્ચારણ નિષ્ક્રિયતાનું કારણ બને છે, જેથી શરીર પર અંગો લંબાઈથી અટકી જાય. બાળકો હલનચલન, ક્રોલ અથવા ચાલવાનું શીખતા નથી અને તેઓ સ્વતંત્ર રીતે તેમની સ્થિતિ બદલી શકતા નથી. તેઓ વિકાસના શિશુ તબક્કે રહે છે. જન્મ પછી તરત જ, શ્વાસ સમસ્યાઓ ઘણી વાર થાય છે. ખવડાવવાનું વધુ મુશ્કેલ છે, અને તેઓ હંમેશાં ખવડાવવા જોઈએ. તેઓ ખોરાકને ગળી જવાને બદલે શ્વાસ લેતા હોવાથી, આમાં વધારો થાય છે ફેફસા ચેપ (મહાપ્રાણ) ન્યૂમોનિયા). બાળકો તેમના આસપાસના વાકેફ હોય છે, પરંતુ તેમની આંખોથી લોકોની મૂવિંગ અથવા હિલચાલનું પાલન કરી શકતા નથી. આંખો સામાન્ય રીતે વિકસિત થતી નથી, ઘણીવાર બાળકો આંધળા હોય છે અથવા મોતિયા હોય છે. તેઓ બોલી શકતા નથી અને સામાન્ય રીતે ફાટ પડે છે હોઠ અને તાળવું હાજર છે. સુનાવણી પણ નબળી છે. કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, ની વેન્ટ્રિકલ્સમાં અતિશય પ્રવાહી એકઠા થાય છે મગજ હાઈડ્રોસેફાલસ રચનાનું કારણ બને છે. ની પાછળના ભાગમાં પ્રવાહીથી ભરેલું બલ્જ વડા (એન્સેફ્લોસેલ) પણ વિકસી શકે છે. મગજના ગંભીર ખામીને લીધે, માનસિક ક્ષમતાઓ તીવ્ર નબળી પડે છે. મોટે ભાગે, બાળકો વાઈના હુમલાથી પીડાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે, બાળ ચિકિત્સક અથવા અન્ય નિષ્ણાત નિર્ધારિત કરે છે કે શું આના દ્વારા સખ્તાઇ કરવામાં આવે છે. એમ. આર. આઈ or એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ જો તે શંકાસ્પદ છે (જન્મ પછી પહેલેથી હાજર લાક્ષણિક લક્ષણોના આધારે). બાળક ખરેખર વkerકર-વર્બર્ગ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે અથવા સમાન લક્ષણોવાળા અન્ય રોગથી પીડિત છે કે કેમ તે અંગે ચોક્કસ નિદાન મેળવવા માટે, એ. રક્ત બાળકની કસોટી પણ કરવામાં આવે છે. પ્રસૂતિ પહેલાં વ Walકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ પણ શોધી શકાય છે રોગનિવારકતા એવા કિસ્સામાં કે જ્યાં બંને માતાપિતાને આનુવંશિક વિકાર હોય છે, જે પછી આનુવંશિક રીતે તપાસવામાં આવે છે.અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓનો ઉપયોગ વkerકર-વarbર્બર્ગ સિન્ડ્રોમની પૂર્વસૂત્ર શંકામાં પણ થાય છે, પરંતુ તે ફક્ત મગજના સામાન્ય વિકારના સંકેત આપે છે, આ વારસાગત રોગનું નિશ્ચિત નિદાન નહીં. તેના ગંભીર સ્વરૂપમાં, વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ જીવલેણ છે, અસરગ્રસ્ત નવજાત શિશુઓનો જન્મ મરેલો છે. વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત જીવંત જન્મેલા શિશુ સામાન્ય રીતે ફક્ત થોડા મહિના અથવા રોગના હળવા સ્વરૂપમાં વધુમાં વધુ બેથી ત્રણ વર્ષ જીવંત રહે છે.

ગૂંચવણો

વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ ગંભીર ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ છે અને પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવનમાં ગંભીર મર્યાદાઓ. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે ક્લેફ્ટ પેલેટથી પીડાય છે, જેથી ખોરાક અને પ્રવાહી લેતી વખતે અસ્વસ્થતા થઈ શકે. નિર્જલીયકરણ અથવા અન્ય ઉણપના લક્ષણો પણ વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમને કારણે થઈ શકે છે અને દર્દીનું દૈનિક જીવન વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. વળી, હાઇડ્રોસેફાલસ અને, ઘણા કિસ્સાઓમાં, શ્વાસ મુશ્કેલીઓ અને નોંધપાત્ર ઘટાડો મગજના કદમાં પણ થાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓ દ્રષ્ટિની સમસ્યાથી પણ પીડાય છે અથવા પીડા રોગને કારણે આંખોમાં. માનસિક અને માનસિક ફરિયાદો પણ વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમમાં અસામાન્ય નથી અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ આ રીતે તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત હોય છે અને હવે તે રોજિંદા કાર્યો સરળતાથી કરી શકતા નથી. માનસિક ફરિયાદોથી માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. વ Walકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય ન હોવાથી, ફક્ત વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે. ખાસ મુશ્કેલીઓ થતી નથી. શું વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ દર્દીમાં આયુષ્ય ઘટાડે છે તે સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ વ definitelyકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ વિશે ચોક્કસપણે કોઈ ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. તે એક વારસાગત રોગ છે, તેથી તે તેના પોતાના પર ઉપચાર કરી શકતો નથી, અને સંપૂર્ણ ઉપચાર કોઈ પણ રીતે શક્ય નથી. જો કે, પ્રારંભિક નિદાન હંમેશા રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ વ Walકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમના પ્રથમ લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો જન્મ પછીના કેટલાક મહિનાઓ પછી મૃત્યુ પામે છે, જેથી ખાસ કરીને માતાપિતા અને સંબંધીઓએ અટકાવવા મનોવિજ્ psychાનીની સલાહ લેવી જોઈએ. હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ. સામાન્ય રીતે જન્મ પહેલાં સિન્ડ્રોમ નિદાન થાય છે. જો બાળકને શ્વાસ લેવામાં અથવા સાંભળવામાં મુશ્કેલી આવે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ચહેરાના વિવિધ ખામી અને વિકૃતિઓ છે જે આ સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે. કારણ કે આ સિન્ડ્રોમની સારવાર શુદ્ધ લક્ષણવાળું હોઈ શકે છે, તેથી લક્ષણોને સંપૂર્ણપણે રાહત આપી શકાતી નથી, પરિણામે બાળકનું અકાળ મૃત્યુ થાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત બાળકોની સારવાર મર્યાદિત છે કૃત્રિમ શ્વસન તબીબી વ્યાવસાયિકો દ્વારા જન્મ પછી તરત જ, તેમજ માતાપિતા અને સંબંધીઓ દ્વારા વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા શિશુ અથવા નવું ચાલતા બાળકની પ્રેમાળ અને સહાનુભૂતિશીલ સંભાળ, કારણ કે આના કોઈ અસરકારક સ્વરૂપ નથી. ઉપચાર આ વારસાગત રોગના કારણો અથવા અસરો માટે હજી સુધી મળી નથી. તેમના બાળકના સામાન્ય રીતે ખૂબ જ ટૂંકા જીવન દરમિયાન અને ખાસ કરીને પછીથી, વkerકર-વર્બર્ગ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત માતાપિતા અને શોકગ્રસ્ત પરિવારો સ્વ-સહાય જૂથોમાં આરામ, સહાય અને સહાય મેળવી શકે છે, કારણ કે આ જૂથોની અંદર, સમાન અનુભવો અને શોકની પ્રક્રિયાઓ દ્વારા રચાયેલ છે, તે "સામાન્ય" જીવનમાં પાછા આવવા માટે વkerકર-વarbર્બર્ગ સિન્ડ્રોમ દ્વારા થતી અસરો સાથેની શરતોમાં આવવું ખૂબ સરળ છે.

નિવારણ

મૂળભૂત રીતે, કોઈ નિવારક નથી પગલાં આને ટાળવા માટે વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ માટે અસ્તિત્વમાં છે સ્થિતિ.જોકે, બંનેના માતાપિતામાં પહેલાથી જાણીતા વારસાગત ખામીના કિસ્સામાં, પરંતુ કુટુંબની અંદરની કોઈ અસામાન્યતાના કિસ્સામાં, તેમજ ઉચ્ચ જોખમની ગર્ભાવસ્થામાં, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ પ્રારંભિક તબક્કે વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમની તપાસ થાય છે તેની ખાતરી કરવામાં મદદ કરી શકે છે, જેથી માતાપિતા અને આસપાસના સમુદાય રોગના નિકટવર્તી કોર્સ અને તેના અનિવાર્ય પરિણામો માટે તૈયાર થઈ શકે.

અનુવર્તી

કારણ કે વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ હજી સુધી કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાયું નથી અને જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં અનિવાર્યપણે શિશુ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે અનુવર્તી સંભાળ ઉપલબ્ધ નથી. જો કે, વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમનો વિકાસ વારસાગત છે. તેથી અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા અને નજીકના સંબંધીઓ, ખાસ કરીને ભાઈ-બહેનોને ફોલો-અપ કેર નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે. નવીની ઘટનામાં ગર્ભાવસ્થા, માતાપિતા પાસે હોવું જોઈએ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ બાળકને વ Walકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમથી પણ અસર થાય છે કે કેમ તે પ્રારંભિક તબક્કે તપાસવા માટે કામગીરી બજાવી. જો આ કેસ છે, તો એ ગર્ભપાત જો માતાપિતા ઇચ્છે તો વહેલી તકે રજૂઆત કરી શકાય છે. માટે વિશેષ પરામર્શ કેન્દ્રો ગર્ભાવસ્થા સંઘર્ષ પરામર્શ નિર્ણય લેવાની પ્રક્રિયાને ટેકો આપવા માટે મદદ કરે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ વિશે નિશ્ચિતતા પૂરી પાડે છે આરોગ્ય અજાત બાળકની. આ ઉપરાંત, વ withકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા માટે મનોરોગ ચિકિત્સા સહાયક મદદરૂપ થઈ શકે છે, જેથી વ્યક્તિગત રીતે સામનો કરી શકાય. તણાવ માતાપિતાને બાળકની બીમારીથી પરિણમે છે. જો હતાશા એક માતાપિતા, ડ્રગમાં વિકાસ પામે છે ઉપચાર સાથે એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ પણ સૂચવવામાં આવી શકે છે. સ્વસ્થ સબંધીઓ અને વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ભાઈ-બહેનોએ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ કે કેમ કે તે લાક્ષણિકતા વાહક છે કે નહીં. જો એમ હોય તો, અસરગ્રસ્ત બાળકના ભાઈ-બહેનની તમામ ગર્ભાવસ્થા માટે પણ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ કરાવવી જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

આ ગંભીર આનુવંશિક સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત કોઈપણ માટે એકંદર પરિસ્થિતિમાં સુધારણા માટે ઓછી જગ્યા આપે છે. તેના કરતા, આ રોગનો સામનો કરવાના ક્ષેત્રમાં સ્વ-સહાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીનું મૃત્યુ બહુવિધ લક્ષણોને લીધે જીવનના થોડા અઠવાડિયા અથવા મહિનામાં થાય છે. અસ્તિત્વમાં ઘટાડો થાય છે આરોગ્ય અનિયમિતતા, સારવાર કરનારા ચિકિત્સકો સાથે સહયોગ મહત્વપૂર્ણ છે. મનોરોગ ચિકિત્સકનો ટેકો રોગનો સામનો કરવામાં મદદ મળી શકે છે, ખાસ કરીને સંબંધીઓ દ્વારા. કોઈની પોતાની લાગણી અને વિચારો સાથે ખુલ્લેઆમ વ્યવહાર કરવો તે સલાહભર્યું છે કે જેથી માતાપિતાની વર્તણૂક સહભાગી બધા દ્વારા સારી રીતે સમજી શકાય. ઘણા કિસ્સાઓમાં, પરિવારના સભ્યોમાં તકરાર અને આંતરવ્યક્તિત્વની સમસ્યાઓ .ભી થાય છે કારણ કે ભાવનાત્મક ભાર ઘણો છે. તેમછતાં પણ આને દરેક કિંમતે ટાળવું જોઈએ જેથી દર્દી માટેના બાકીના જીવનના સંગઠનને .પ્ટિમાઇઝ કરી શકાય. જ્યારે તબીબી સારવારના વધુ પગલાઓ લેતા હોય ત્યારે, સુમેળભર્યું સમાધાન શોધવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. પોતાના હિતોનો પીછો કરી શકે છે લીડ જટિલતાઓને અને વધારાના બગાડ આરોગ્ય વિકાસ. અતિશય માંગની પરિસ્થિતિઓમાં, સંબંધીઓએ તાત્કાલિક મદદ લેવી જોઈએ. તીવ્ર આરોગ્ય વિકાસ કોઈપણ સમયે થઈ શકે છે, જેના માટે શામેલ બધા આંતરિક રીતે તૈયાર હોવા જોઈએ.