પેથોજેનેસિસ (રોગ વિકાસ)
સિકલ સેલ રોગ એ વારસાગત સ્વરૂપનો સંદર્ભ આપે છે એનિમિયા (એનિમિયા) જે કાળી વસ્તીમાં પ્રમાણમાં સામાન્ય છે (નીચે "વંશીયતા જુઓ").
આ autoટોસોમલ રિસીસીવ રોગમાં, રંગસૂત્ર 11 પરના એક બિંદુ પરિવર્તનના બદલામાં ઉત્પન્ન થાય છે હિમોગ્લોબિન (સિકલ સેલ હિમોગ્લોબિન, એચબીએસ) તેના બદલે, આ રોગવિજ્ .ાનવિષયક (રોગગ્રસ્ત) એચબીએસમાં ગ્લુટામેટ, β-સાંકળના છઠ્ઠા સ્થાને એક વેલીન છે.
હિમોગ્લોબિન એચબીએસ કારણો એરિથ્રોસાઇટ્સ (લાલ રક્ત કોષો) તેમના આકાર અને વિકલાંગતા ગુમાવી. આમ, વાસો-ઓક્યુલ્યુશન (વેસ્ક્યુલર) અવરોધ) અને ત્યારબાદના ઇન્ફાર્ક્શન્સ (લાંબા સમય સુધી વિક્ષેપને કારણે પેશીઓ અથવા અંગના ભાગનું અચાનક મૃત્યુ) રક્ત સપ્લાય) વિવિધ અવયવો થાય છે.
ઇટીઓલોજી (કારણો)
બાયોગ્રાફિક કારણો
- આનુવંશિક બોજ
- માતાપિતા દ્વારા, દાદા દાદી - રંગસૂત્ર 11 પર બિંદુ પરિવર્તન.
- ભૂમધ્ય પ્રદેશના લોકો મોટે ભાગે બેનિન હેપ્લોટાઇપ માટે સજાતીય હોય છે, મધ્ય આફ્રિકાના વ્યક્તિઓ મોટે ભાગે બાન્ટુ પ્રકાર માટે સજાતીય હોય છે.
- વંશીય ઉત્પત્તિ
- સિકલ સેલ એનિમિયાના ત્રણ ચતુર્થાંશ કેસ આફ્રિકામાં થાય છે (વાહક આવર્તન (વિજાતીય લક્ષણ કેરિયર્સ): વિષુવવૃત્તીય આફ્રિકામાં 10-40%; ઉત્તર આફ્રિકાના દરિયાકાંઠે 1-2%; દક્ષિણ આફ્રિકા
- પૂર્વ ભૂમધ્ય
- પૂર્વ નજીક
- આફ્રિકન અમેરિકનો: સિકલ સેલ એનિમિયા યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં આફ્રિકન અમેરિકનોમાં સૌથી સામાન્ય વારસાગત રોગ છે (વાહક આવર્તન: 5-10%).
દવાઓ
એનિમિયા
- એન્ટિપ્રોટોઝોલ દવાઓ
- એઝો ડાય ટ્રાઇપન બ્લુ (સુરામિન) નું એનાલોગ.
- પેન્ટામિડાઇન
- આલ્ફા-મેથિલ્ડોપા (એન્ટિહિપેરિટિવ).
- એન્ટિમેલેરિયલ્સ, જેમ કે પ્રાઈમક્વાઇન or ડેપ્સોન.
- ચેલેટીંગ એજન્ટો (ડી-પેનિસિલેમાઇન, ટ્રાઇઇથિલિનેટ્રેટામિન ડાયહાઇડ્રોક્લોરાઇડ (ટ્રાયન), ટેટ્રાથિઓમોલીબડેનમ).
- ક્વિનીડિન
- ડાયરેક્ટ ફેક્ટર Xa અવરોધક (રિવારોક્સાબન).
- ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ (થાલિડોમાઇડ).
- જાનુસ કિનાસ અવરોધકો (ruxolitinib).
- મોનોક્લોનલ એન્ટિબોડીઝ - પેર્ટુઝુમાબ
- એમટીઓઆર અવરોધકો (એવરોલિમમસ, ટેમિસિરોલિમસ).
- નિયોમિસીન
- પી-એમિનોસાલિસિલિક એસિડ (મેસાલાઝિન)
- ફેનીટોઈન [મેગાઓબ્લાસ્ટિક એનિમિયા]
- થ્રોમ્બીન અવરોધક (દબિગટ્રન)
- ક્ષય રોગ (આઇસોનિયાઝિડ, INH; રાયફેમ્પિસિન, આરએમએફ).
- એન્ટિવાયરલ્સ
- ન્યુક્લિઓસાઇડ એનાલોગ્સ (રીબાવિરિન) [હેમોલિટીક એનિમિયા.]
- એનએસ 5 એ અવરોધકો (ડકલાટસવીર).
- પ્રોટીઝ અવરોધકો (બોસપ્રેવીર, ટેલિપ્રવીર).
ઍપ્લાસ્ટિક એનિમિયા
- એલોપ્યુરિનોલ *
- આલ્ફા-મેથિલ્ડોપા *
- એન્ટીબાયોટિક્સ - દવાઓ જેમ કે સ્ટ્રેપ્ટોમાસીન*, ટેટ્રાસીક્લાઇન* અથવા મેથિસિલિન *.
- એન્ટિડાયબeticટિક દવાઓ - ટોલબુટામાઇડ અને હરિતદ્રવ્ય.
- એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ - સિમેટીડાઇન
- એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ - કાર્બોમાઝેપિન
- કાર્બોનહાઇડ્રેસ અવરોધકો (સીએએચ, સીએઆઈ) - એસીટોઝોલેમાઇડ, ડિક્લોરોફેનામાઇડ, મેથાઝોલામાઇડ.
- ક્વિનીડિન *
- ક્લોરાફેનિકોલ
- કોલ્ચિસિન
- ડી-પેનિસિલેમાઇન - માં વપરાયેલી દવા ઉપચાર સંધિવા સંધિવા.
- લિથિયમ *
- પ્રોટોઝોઆન ઇન્ફેક્શન માટેની દવાઓ ક્લોરોક્વિન or મેપાક્રિન.
- બિન-સ્ટીરોઇડ બળતરા વિરોધી દવાઓ (NSAIDs) - ફિનાઇલબુટાઝોન, આઇબુપ્રોફેન, અથવા એસીટીલ્સાલિસિલિક એસિડ (એક તરીકે).
- એસ્ટ્રોજેન્સ
- સેડીટીવ્ઝ - જેમ કે ક્લોરપ્રોમાઝિન* અથવા મેપ્રોબેમેટ*.
- સલ્ફોનામાઇડ્સ
- ક્ષય રોગ (આઇસોનિયાઝિડ, આઈએનએચ)
- થાઇરોસ્ટેટિક દવાઓ - જેમ કે મિથાઈલથિઓરાસીલ અથવા કાર્બિમાઝોલ.
- સાયટોસ્ટેટિક્સ
- જેમ કે અલ્કિલેન્ટ્સ ક્લોરેમ્બ્યુસિલ or સાયક્લોફોસ્ફેમાઇડ.
- જેમ કે એન્ટિમેટાબabલાઇટ્સ મર્પટોપ્યુરિન, ફ્લોરોરસીલ અથવા મેથોટ્રેક્સેટ.
- મીનટોસિસ અવરોધકો વિનક્રિસ્ટાઇન અથવા પેક્લિટેક્સેલ.
નોંધ: ફૂદડી (*) સાથે ચિહ્નિત દવાઓ માટે, સાથે જોડાણ એપ્લેસ્ટિક એનિમિયા નબળી સ્થાપિત છે.