સિરેનોમેલિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સિરેનોમેલિયા એ નીચલા અડધાની ખામી છે ગર્ભશરીર, પેલ્વિક વિસ્તારથી શરૂ થાય છે અને પગથી અંત થાય છે. તેને સિમેલિયા, સિમ્પોડિયા અથવા ફક્ત મરમેઇડ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. આઇસીડી -10 વર્ગીકરણ Q47.8 છે.

સિરેનોમેલિયા શું છે?

સિરેનોમેલિયા એ પગ અને પગની વિરૂપતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ, સિરેનોમેલિયાની તીવ્રતાના આધારે, ફક્ત મુખ્ય રૂપે હાજર છે અને સાથે મળીને મિશ્રિત છે. ફ્યુઝન ફક્ત નરમ પેશીઓ સુધી જ નહીં, પણ વિસ્તરિત થાય છે હાડકાં, જ્યાં સુધી તે બધાની રચના કરવામાં આવી છે. નીચલા શરીરનો પરિણામી શંકુ આકાર, સાયરનની માછલી પૂંછડીઓની યાદ અપાવે છે. ગ્રીક પૌરાણિક કથાઓમાંથી મળતી એક મરમેઇડ આ રીતે સિરેનોમેલીના નામકરણનો આધાર પણ હતી. પહેલાના સમયમાં લોકો પણ બોલ્યું સીધા એક sirenomelia ઓફ. સિરેનોમેલિયાની ઘટના ખૂબ જ દુર્લભ છે અને તે છૂટાછવાયા રૂપે થાય છે. હજી સુધી વિશ્વભરમાં 450 થી ઓછા કિસ્સા જાણીતા છે. રોગની સંભાવના 1: 100,000 છે. હાલમાં બે લોકો સિરેનોમેલિયાથી જીવે છે. તેઓ યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ અને પેરુની બે છોકરીઓ છે. જો કે, અધ્યયનો અનુસાર, મૂળરૂપે પુરુષ પીડિતોની સંખ્યા થોડી વધારે છે.

કારણો

સઘન સંશોધન હોવા છતાં, સિરેનોમેલિયાનું કારણ હજી જાણી શકાયું નથી. વર્ષોથી, વિવિધ સિદ્ધાંતોનો અવાજ કરવામાં આવ્યો છે. આજ સુધી કોઈએ પણ નિર્ણાયક પુરાવા પૂરા પાડ્યા નથી. સિરેનોમેલિયા સંશોધનના શરૂઆતના દિવસોમાં, એમ્નિઓટિક ગણો પર દબાણ જેવા આંતરિક અને બાહ્ય યાંત્રિક પ્રભાવોને શંકા કરવામાં આવી હતી. પાછળથી, ગર્ભના વિકાસમાં વિકારો ચર્ચામાં હતા. સિદ્ધાંતો શામેલ છે, ઉદાહરણ તરીકે, નિતંબના ક્લોકા, apપ્લેસિયા અથવા ડિસપ્લેસિયાના વિકાસલક્ષી વિકાર અને સેક્રમ, અથવા હાઇપ્રેક્સટેન્શન ન્યુરલ ટ્યુબ ની. તે દરમિયાન, ઘણા પરિબળોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા પર ચર્ચા થાય છે. જો કે, આનુવંશિક કારણ હાલમાં મોટા ભાગે લાગે છે. જો કે, હાલની સિરેનોમેલિયા જનીન પહેલેથી જ નકારી કા .વામાં આવી છે. ટ્રિગરિંગ કારણ સ્પષ્ટ કરવા માટે, ઘણા પ્રાણીઓના પ્રયોગો પણ કરવામાં આવ્યા હતા. પદ્ધતિઓ પર આધારિત છે જિનેટિક્સ અને ટેરેટોજેનિક પદાર્થો જેમ કે કેડમિયમ અને લીડ વપરાયેલ હતા. આશ્ચર્યજનક રીતે, સિરેનોમેલિયા આ પદ્ધતિઓ દ્વારા પ્રેરિત થઈ શકે છે. પ્રાણીઓનાં પરિવર્તન મનુષ્યમાં મળતા આવે તેવા જ હતા. જો કે, સિરેનોમેલિયાના વિકાસ માટે સ્પષ્ટ સમજૂતી પણ પ્રપંચી રહી છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ગર્ભાશયમાં સિરેનોમેલિયા વિકસે છે. શરીરના નીચલા ભાગના સંલગ્નતા અને વિકૃતિઓ દ્વારા પહેલાથી શોધી શકાય તેવા સંકેતો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ શોધી શકાયું નહીં. કોઈ પણ સંજોગોમાં, માતા વિશે મૂલ્યાંકન ખૂબ મર્યાદિત છે. જો કે, ત્યાં છે ચર્ચા ની અપૂરતી રકમ વિશે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી, માં ફેરફાર સ્તન્ય થાક અને માં ફેરફાર નાભિની દોરી. સિરેનોમેલિયાથી પીડાતા લગભગ બે તૃતીયાંશ ગર્ભ હજી જન્મજાત છે. બાકીના બાળકો મોટે ભાગે અકાળે જન્મે છે અને ત્યારબાદ ભાગ્યે જ સધ્ધર હોય છે. તેઓ થોડા કલાકો અથવા દિવસોમાં મૃત્યુ પામે છે. આ ઉપરાંત, વધુ ખોડખાંપણ વારંવાર થાય છે. ભાગ્યે જ નહીં, રેનલ એજન્સીસ, કુંભાર-ચહેરો, કરોડરજ્જુની અસંગતતાઓ, કરોડરજ્જુને લગતું, પલ્મોનરી હાયપોપ્લેસિયા, મલ્ટિપલ કાર્ડિયાક અને વેસ્ક્યુલર અસંગતિઓ અને એનોરેક્ટલ એટરેસિયા એક સાથે જોવા મળ્યાં છે. તદુપરાંત, બાહ્ય લૈંગિક અંગો મોટા પ્રમાણમાં ગેરહાજર હોય છે અને ફક્ત એક જ નાળ હોય છે ધમની હાજર છે

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નિદાન એ જન્મ પછીના નવીનતમ સમયે થાય છે. નિષ્ણાત પરીક્ષા નક્કી કરે છે કે સિરેનોમેલિયા, બંને હાથપગની વિરૂપતા અને ચોક્કસ સંલગ્નતા, ખરેખર છે કે કેમ. જો આ કિસ્સો નથી, તો કોઈ ફક્ત વાંધાજનક દૂષણ અથવા સ્યુડોસિરેનીયાની વાત કરે છે. આકસ્મિક રીતે, મનુષ્ય એકમાત્ર સસ્તન પ્રાણી છે જેમાં સિરેનોમેલિયા સ્વયંભૂ થાય છે.

ગૂંચવણો

સિરેનોમેલિયામાં, અજાત બાળક ગંભીર ખોડખાપણથી પીડાય છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મ પહેલાં નિદાન કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, ખાસ કરીને માતાપિતા અને બાળકના સંબંધીઓ માનસિક અગવડતા અથવા તો પીડાય છે હતાશા. એક નિયમ મુજબ, સિરેનોમેલિયા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે અને તેથી સ્થિર જન્મ. જો બાળક જીવંત જન્મે છે, તો તે જન્મ પછીના થોડા દિવસો પછી ખોડખાંપણથી મરી જાય છે. બાળકોની ખોડખાપણથી પીડાય છે આંતરિક અંગો અને ચહેરાની ખોડખાપણથી પણ હૃદય પણ ખામીયુક્ત દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. તદુપરાંત, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકના જાતીય અંગો પણ ગેરહાજર હોય છે અથવા ફક્ત ખૂબ જ ઓછા વિકસિત હોય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સિરેનોમેલિયાની સારવાર માતાપિતા અને સંબંધીઓની માનસિક અગવડતા પર આધારિત છે. આ કિસ્સામાં બાળકનું જીવન બચાવી શકાતું નથી. માતાપિતા માનસિક સારવાર પર આધારિત છે. મોટાભાગના કેસોમાં, પ્રારંભિક સારવારની મદદથી આ કિસ્સામાં ગૂંચવણો ટાળી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

સિરેનમેલિયાના કિસ્સામાં, કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટર દ્વારા સારવાર કરવી જરૂરી અને સલાહભર્યું છે. આ રોગ વંશપરંપરાગત હોવાથી સ્વ-ઉપચારની પણ કોઈ સંભાવના નથી. વંશજોને વારસામાં રોગ અટકાવવા માટે, આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો થવું જોઈએ. જો બાળકના શરીર પર ગંભીર ખામી અથવા વિકૃતિઓ હોય તો સિરેનોમેલિયાના કિસ્સામાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ શરતો દ્વારા શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ જન્મ પહેલાં પરીક્ષા, અનુગામી નિદાનની જરૂરિયાતને દૂર કરવી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળક જન્મ પછી પણ મરી જાય છે, જેથી આગળની કોઈ સારવાર ન થાય. કારણ કે સિરેનોમેલિયા ગંભીર માનસિક અગવડતા અથવા અસ્વસ્થ થઈ શકે છે અને હતાશા માતાપિતા અને સંબંધીઓમાં, માનસિક સારવાર પણ લેવી જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, સિરેનોમેલિયાના અન્ય અસરગ્રસ્ત માતાપિતા સાથે સંપર્ક કરવો પણ ઉપયોગી છે અને અગવડતા દૂર કરી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

દીઠ સીરેનોમેલિયાની સારવાર શક્ય નથી. જો કોઈ બાળક જન્મથી બચે છે, તો વધુ અસ્તિત્વ અન્ય અસ્તિત્વમાંની ખામીના પ્રકાર અને તીવ્રતા પર આધારિત છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ એ ની કાર્યક્ષમતા છે આંતરિક અંગો. યુરોપિયન યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ અને પેરુમાં પહેલાથી ઉલ્લેખિત કેસો દ્વારા સિરેનોમેલિયાના હળવા સ્વરૂપથી તે જીવન શક્ય છે. સિરેનોમેલિયાને તીવ્રતાના ત્રણ ડિગ્રીમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવી છે. જ્યોફ્રોય સેંટ-હિલેરે પ્રથમ 19 મી સદીમાં આ વર્ગીકરણ કર્યું હતું અને બોલ્યું સિમ્મલે, યુરોમલે અને સિરેનોમéલે. વૂર્ઝબર્ગ પેથોલોજિસ્ટ Augustગસ્ટ ફર્સ્ટરે તેને ફરીથી સુધારેલ છે અને હાજર પેટાજાતિઓને ચોક્કસપણે વ્યાખ્યાયિત કરી છે.

• સિરેનોમેલિયાના હળવા સ્વરૂપને સિમ્પસ ડિપસ કહેવામાં આવે છે. આ પ્રજાતિમાં પગ એકસાથે સંપૂર્ણ રીતે ભળી જાય છે. આ ઉપરાંત, બે પગ સ્પષ્ટપણે ઓળખી શકાય તેવા અથવા હાજર છે.

• જો લાક્ષણિક શંક્વાકાર સિરેનોમેલિયા ફક્ત એક પગ સાથે સમાપ્ત થાય છે, તો તે સિમ્પસ મોનોપસ છે, જે સિરેનોમેલિયાનું સાધારણ ગંભીર સ્વરૂપ છે. હાલનો પગ સામાન્ય રીતે પાછળની તરફ નિર્દેશ કરે છે.

• સૌથી ગંભીર સ્વરૂપમાં, સિમ્ફસ એપસ, જાંઘ એક સાથે જોડવામાં આવે છે. બાકીના પગ વિકૃત છે અને આગળ વળે છે. પગ પણ આધાર પર સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર છે.

મૂળભૂત રીતે, મોટા અથવા ઓછા અંશે, પેલ્વિસ અને કટિ મેરૂદંડને ત્રણેય પેટાજાતિઓમાં પણ અસર થાય છે. ખાસ કરીને પેલ્વીસમાં, વિકૃતિઓ ઘણી વખત એકપક્ષી રીતે થાય છે, પરિણામે અસમપ્રમાણ આકાર મળે છે.

નિવારણ

વર્તમાન જ્ knowledgeાન મુજબ, નિવારણ માટેની કોઈ સંભાવના નથી. જો સમયસર સિરેનોમેલિયાના ગંભીર સ્વરૂપનું નિદાન થાય છે, તો એકમાત્ર વાજબી વિકલ્પ જણાય છે ગર્ભપાત. એવું માની શકાય છે કે, ઘણા ઓછા કિસ્સા હોવા છતાં, સિરેનોમેલિયા પર વધુ સંશોધન હાથ ધરવામાં આવશે. મુખ્ય ધ્યાન બે સંશોધન પર હોઈ શકે છે. એક સાથે થનારા બે જન્મ અને સિરેનોમેલિયાની સંભાવના નોંધપાત્ર રીતે વધારી છે. જો કે મોટાભાગના ભાગોમાં, એક સમયે ફક્ત એક જોડિયાને અસર થાય છે.

અનુવર્તી

સિરેનોમેલિયા માટે અનુવર્તી સંભાળમાં નિયમિત શારીરિક પરીક્ષાઓ અને ચિકિત્સકો અને ચિકિત્સકો સાથેની ચર્ચા શામેલ છે. આ પગલાં જે વિગતવાર ઉપયોગી છે તે સિરેનોમેલિયાના સ્વરૂપ પર આધારિત છે. સિમ્પસ ડિપસના કિસ્સામાં, સિરેનોમેલિયાનું હળવું સ્વરૂપ, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં સંભાળ પછીનો ભાગ હોઈ શકે છે. દર્દીઓએ મોટે ભાગે લેવાની જરૂર હોય છે પીડા દવા, રક્ત પાતળા અને અન્ય દવાઓ. ચિકિત્સક દ્વારા તૈયારીઓના સેવનનું નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. દવા નિયમિત અંતરાલોમાં રીડજસ્ટ થવી આવશ્યક છે. સુધારાત્મક સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પછી, દર્દીએ થોડા દિવસો હોસ્પિટલમાં પસાર કરવો આવશ્યક છે. સિમ્પસ મોનોપસમાં, તીવ્ર ગંભીર સ્વરૂપ, કાયમી અનુવર્તી સૂચવવામાં આવે છે. દર્દીઓને રોજિંદા જીવનમાં ટેકોની જરૂર હોય છે, કારણ કે ગંભીર વિકલાંગોને કારણે સ્વતંત્ર હિલચાલ શક્ય નથી. સિમ્ફસ એકાધિકાર, દવા અને ફિઝીયોથેરાપી સંભાળ પછીનો ભાગ પણ છે. એક નિયમ મુજબ, દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓ પણ માનસિક સપોર્ટ મેળવે છે. સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ સિમ્ફસ અપુસમાં, દર્દીઓની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ જન્મ પહેલાં અથવા ટૂંક સમયમાં મૃત્યુ પામે છે. અનુવર્તી સંભાળ સામાન્ય રીતે સંબંધીઓ માટે માનસિક સહાય સુધી મર્યાદિત હોય છે. સિરેનોમેલિયા માટે અનુવર્તી સંભાળ સામાન્ય વ્યવસાયિકો, ઓર્થોપેડિસ્ટ્સ અને લક્ષણોના આધારે, અન્ય નિષ્ણાતો દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

લગભગ 70 ટકા બાળકો કે જેમની પાસે સિરેનોમેલિયા છે તે તેમની માતાના ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે મૃત્યુ પામે છે. બીજો મોટો ટકાવારી જન્મ પછી તરત જ અથવા પહેલા થોડા દિવસો અને અઠવાડિયામાં મરી જાય છે. માતાપિતાએ તે વિચાર સાથે વ્યવહાર કરવો જ જોઇએ કે બાળક પ્રારંભિક તબક્કે મૃત્યુ પામે છે. જો જરૂરી હોય તો, માતાપિતા માટે દુ griefખ પરામર્શ આપવા માટે ચિકિત્સકને પણ બોલાવવો જોઈએ. જે પગલાં વિગતવાર સમજવું એ રોગના વ્યક્તિગત અભ્યાસક્રમ પર આધારીત છે. એનાં માતા-પિતા માંદા બાળક શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે ચર્ચા વધુ પગલાં વિશે તેમના ફેમિલી ડ doctorક્ટર અથવા ચિકિત્સકને. સિરેનોમેલિયા એ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ હોવાથી, ચોક્કસ ઉપાયો કોઈ વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં નક્કી કરવા આવશ્યક છે. પ્રારંભિક તબક્કે માતાપિતાએ યોગ્ય ડોકટરોનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જોઈએ સ્થિતિ સકારાત્મક માર્ગ અપનાવો, બાળકને શક્ય તેટલું લક્ષણ જીવનમુક્ત જીવન જીવવા માટે સક્ષમ પગલાં ભરવા આવશ્યક છે. ની વહેલી સંપાદન ઉપરાંત એડ્સ જેમ કે વ્હીલચેર અને crutches, આનો સંપર્ક કરવો પણ શામેલ છે આરોગ્ય વીમા કંપની જેથી ખર્ચને આવરી શકાય.