સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ એક ક્લિનિકલ ચિત્ર છે જે ક્લોરાઇડ ચેનલમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ ચેનલો શરીરમાં લાળની રચના માટે મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે ક્લોરાઇડને પગલે પાણી બહાર નીકળી શકે છે અને આમ લાળ પાતળું બને છે. તમામ અંગ પ્રણાલીઓ આ રોગથી પ્રભાવિત હોવા છતાં, ફેફસાં અગ્રભાગમાં છે.
ચીકણું લાળ ફેફસાંને તેમનું સ્વ-સફાઈ કાર્ય કરતા અટકાવે છે. ફેફસાંમાંથી પેથોજેન્સ અને અન્ય પદાર્થોને દૂર કરવા માટે પાતળા લાળ એ પૂર્વશરત છે. શુદ્ધિકરણનો અભાવ ની વધતી ઘટનાઓ તરફ દોરી જાય છે ન્યૂમોનિયા.
આ એક કારણ છે કે શા માટે અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્યમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે. નહેરનું પરિવર્તન જનીન પરિવર્તનને કારણે છે. આનો અર્થ એ છે કે જનીનની અંદર ડીએનએના ઘટકોનો ક્રમ બદલાઈ ગયો છે.
આ પરિવર્તન રંગસૂત્રીય પરિવર્તન કરતાં ઘણું નાનું છે પરંતુ ખૂબ ગંભીર પરિણામો સાથે. જનીનના સેંકડો વિવિધ પરિવર્તનો જાણીતા છે, જે તમામ ચેનલની નિષ્ક્રિયતા તરફ દોરી જાય છે.
