રંગસૂત્ર પરિવર્તન

વ્યાખ્યા - રંગસૂત્રીય પરિવર્તનનો અર્થ શું છે?

માનવ જિનોમ, એટલે કે જનીનોની સંપૂર્ણતા, ભાગમાં વહેંચાયેલી છે રંગસૂત્રો. રંગસૂત્રો ખૂબ લાંબી ડીએનએ સાંકળો છે જે સેલ ડિવિઝનના મેટાફેસમાં એકબીજાથી અલગ થઈ શકે છે. જનીનો પર ગોઠવવામાં આવે છે રંગસૂત્રો નિયત ક્રમમાં.

રંગસૂત્રીય પરિવર્તનના કિસ્સામાં, આ ક્રમમાં માઇક્રોસ્કોપિકલી દૃશ્યમાન ફેરફારો થાય છે, જે રંગસૂત્રોને પ્રમાણમાં મોટા નુકસાનને કારણે થાય છે. આ નુકસાનને વિવિધ સ્વરૂપોમાં ઓળખી શકાય છે. કેટલાક સ્વરૂપો શોધી કાoveredવામાં આવે છે, પરંતુ અન્ય રોગના ગંભીર દાખલાઓનું કારણ બને છે. કયા રોગનો વિકાસ થાય છે તેના પર આધાર રાખે છે કે કયા પ્રકારનું નુકસાન છે અને કયા રંગસૂત્ર પર છે.

કારણો - તેઓ શા માટે ઉદ્ભવે છે?

ક્રોમોસોમલ પરિવર્તન મ્યુટિએશનથી પ્રભાવિત અડધા લોકોમાં ઉદ્ભવે છે જે "ડે નોવો" બનાવવામાં આવે છે. ડી-નોવો એટલે કે પરિવર્તન ફક્ત માતાપિતાના સૂક્ષ્મજંતુ કોષોમાં બનાવવામાં આવ્યું હતું, એટલે કે ઇંડા અથવા શુક્રાણુ કોષો. ચોક્કસ ઝેર રંગસૂત્રીય પરિવર્તનનું કારણ બની શકે છે.

આ કહેવાતા ક્લાટોજેન્સના કારણે રંગસૂત્રો તૂટી જાય છે અને આ રીતે રંગસૂત્રીય પરિવર્તનના વિવિધ સ્વરૂપો થાય છે. માણસમાં બે પ્રકારના રંગસૂત્રો હોય છે, એક માતૃત્વ અને એક પિતૃ. જ્યારે જંતુનાશક કોષની રચના થાય છે, ત્યારે માતૃત્વ અને પિતૃ આનુવંશિક સામગ્રી મિશ્રિત થાય છે.

આ પ્રક્રિયાને "ક્રોસિંગ ઓવર" કહેવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે ત્યાં ફક્ત સમાન પ્રકારનાં રંગસૂત્રો વચ્ચે મિશ્રણ થાય છે. રંગસૂત્રીય પરિવર્તનના કિસ્સામાં, આ ક્રોસિંગ-ઓવર ખામીયુક્ત છે.

તે ત્યારે થાય છે જ્યારે રંગસૂત્રના ભાગોને રંગસૂત્રમાં સમાવિષ્ટ કરવામાં આવે છે જે એક જ પ્રકારનો નથી. આ ઉપરાંત, રંગસૂત્રોના ભાગોને downંધુંચત્તુ શામેલ કરી શકાય છે. કેટલીકવાર, જોકે, એક સૂક્ષ્મજંતુના કોષમાં રંગસૂત્રનો એક ભાગ સંપૂર્ણપણે ખોવાઈ જાય છે.

તમે રંગસૂત્રીય પરિવર્તનને કેવી રીતે ઓળખશો?

ખોડખાંપણ અથવા માનસિક મંદતાની હાજરીમાં, આનુવંશિક કારણની પુષ્ટિ કરવા માટે રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ કરી શકાય છે. રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ કરવા માટે, કોષો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસેથી બાદમાંના રંગસૂત્રોની તપાસ માટે લેવામાં આવે છે. વિશ્લેષણ માટે વપરાતા સૌથી સામાન્ય કોષો લિમ્ફોસાઇટ્સ છે, એટલે કે કોષો રોગપ્રતિકારક તંત્ર માં ફરતા રક્ત.

સિદ્ધાંતમાં, જો કે, સેલ ન્યુક્લિયસ ધરાવતા બધા કોષોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. ક્રોમોસોમલ પરિવર્તન ફેરફારો સાથે સંકળાયેલું છે, જેમાંથી કેટલાક પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ શોધી શકાય છે. વિવિધ રંગસૂત્રો ખૂબ ચોક્કસ આકાર ધરાવે છે.

આ ઉપરાંત, વિશેષ તકનીકનો ઉપયોગ કરીને રંગસૂત્રો પર ડાઘ પાડવાનું શક્ય છે. આ સ્ટેનિંગ કહેવાતા બેન્ડ્સ બનાવે છે. વિશેષ બેન્ડ્સની ઓળખ કરીને, તે નક્કી કરવું શક્ય છે કે રંગસૂત્રોના 23 જોડીઓમાંથી કયામાં સામેલ છે. આ બેન્ડિંગ તકનીક દ્વારા, સંબંધિત રંગસૂત્રોમાં ફેરફાર પણ નક્કી કરી શકાય છે.

ત્યાં કયા રંગસૂત્રીય પરિવર્તન છે?

રંગસૂત્રીય પરિવર્તનોમાં, પરિવર્તનના વિવિધ સ્વરૂપો વચ્ચે એક તફાવત બનાવવામાં આવે છે. કાtionી નાખવા સાથે, રંગસૂત્રનો એક ભાગ ખોવાઈ જાય છે. અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્રને સંબંધિત સ્થળે ટૂંકાવી દેવામાં આવે છે.

કાtionી નાખવાના કિસ્સામાં, જનીનો ખોવાઈ જાય છે, અને તેની અસર વિભાગના આધારે બદલાઇ શકે છે. કાtionી નાખવાના વિપરીત, નિવેશમાં રંગસૂત્રના બીજા ભાગમાં બીજા રંગસૂત્રમાં દાખલ થવું શામેલ છે. જો વિભાગ બીજા સેલ ન્યુક્લિયસમાં ઉદ્ભવે છે, તો આ વિભાગના જનીનોની નકલ કરવામાં આવે છે.

ચોક્કસ સંજોગોમાં, જનીન ઉત્પાદનનો અતિશય ઉત્પાદન થઈ શકે છે. Versલટું કિસ્સામાં, એક રંગીન સાચી રંગસૂત્રમાં શામેલ કરવામાં આવે છે, પરંતુ વિપરીત ક્રમમાં. ડુપ્લિકેશન પણ થઈ શકે છે, જેમાં રંગસૂત્રનો એક ભાગ ડુપ્લિકેટ થાય છે.

સૌથી નોંધપાત્ર રંગસૂત્ર પરિવર્તન એ ટ્રાન્સલocકેશન છે. આ કિસ્સામાં, 2 જુદા જુદા રંગસૂત્રોના રંગસૂત્ર ભાગો તેમના સ્થાનોનું વિનિમય કરે છે. જો આ વિનિમય જનીનોના નુકસાન સાથે ન હોય, તો તેને સંતુલિત ટ્રાંસલlક્શન કહેવામાં આવે છે.

સંતુલિત ટ્રાંસલocક્સેશંસના વાહકો સામાન્ય રીતે કોઈ અસામાન્યતા દર્શાવતા નથી, પરંતુ તેમાં વારંવાર કસુવાવડ થાય છે. આ ઉપરાંત, સંતાન ઘણીવાર અસંતુલિત ટ્રાન્સલationsકેશંસના વાહક હોય છે. આ કિસ્સાઓમાં આનુવંશિક સામગ્રી ખોવાઈ જાય છે અને સંતાન પ્રતિબંધિત છે.

પારસ્પરિક ટ્રાન્સલlકેશનમાં, તેમની વચ્ચે બે જુદા જુદા રંગસૂત્રોના ભાગોની આપલે કરવામાં આવે છે. પરસ્પર ટ્રાંસ્લોકશનમાં, તે મહત્વપૂર્ણ છે કે કોષમાં આનુવંશિક પદાર્થોની કુલ સામગ્રી સમાન રહે. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકોને સૂક્ષ્મજંતુના કોષોની રચનામાં સમસ્યા હોય છે.

જો વિકાસશીલ સૂક્ષ્મજંતુના કોષમાં રંગસૂત્ર હોય જેમાં ભાગનું વિનિમય કરવામાં આવ્યું હોય, તો આ કોષ વ્યવહારુ નથી. જો કે, એવું પણ બની શકે છે કે બે રંગસૂત્રો કે જેમાં ટુકડો એક સૂક્ષ્મજંતુના કોષમાં સમાપ્ત થાય છે. પછી ફક્ત અન્ય રંગીન કોષમાં સામાન્ય રંગસૂત્રોનો અંત આવે છે.

જો આ સ્થિતિ છે, તો સૂક્ષ્મજંતુના કોષોમાંથી માત્ર અડધા જ વ્યવસ્થિત નથી. બીજા ભાગમાં રંગસૂત્રોનો સામાન્ય સમૂહ હોય છે. પારસ્પરિક લિવ્યંતરણ વિવિધ તરફ દોરી શકે છે આનુવંશિક રોગો.

તેમાંથી એક, ઉદાહરણ તરીકે, ક્રોનિક માયલોઇડ લિકેમિયા, જ્યાં ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્રોની એક મોટી સંખ્યા શોધી શકાય છે. કેટ સ્ક્રીમિંગ સિન્ડ્રોમ, અથવા ક્ર-ડુ-ચેટ સિન્ડ્રોમ, તેથી કહેવામાં આવે છે કારણ કે ટોડલર્સ ખૂબ highંચા અને બિલાડી જેવા ચીસો કરે છે. આ cંચા રડે છે ગરોળી.

ક્રો-ડુ-ચેટ સિન્ડ્રોમનું કારણ ક્રોમોઝોમ 5 ની ટૂંકા હાથ પરનું એક કા .ી નાખવું છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમના વિકાસમાં તીવ્ર મંદતા ધરાવે છે અને માનસિક વિકલાંગ છે. માનસિક મંદતા જોકે ખૂબ ચલ છે.

તેમની પાસે એક નાનો છે વડા અને વિકાસ વ્યગ્ર છે. આ ઉપરાંત, અન્ય શારીરિક ખામી છે. ના ફેરફારો આંતરિક અંગો ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. આયુષ્ય તેથી નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત નથી.