રંગસૂત્ર વિક્ષેપ એટલે શું?
ક્રોમોસોમલ અવ્યવસ્થા એ એ ફેરફાર છે રંગસૂત્રો તે પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ દેખાય છે. તેનાથી વિપરીત, જનીન પરિવર્તનો છે, આ ફેરફારો ઘણા નાના છે અને ફક્ત વધુ ચોક્કસ આનુવંશિક નિદાન દ્વારા શોધી શકાય છે. ક્રોમોસોમmalલ એરેરેશનને બે સ્વરૂપોમાં વહેંચી શકાય છે.
ત્યાં માળખાકીય અને આંકડાકીય અવરોધો છે. આ અધ્યાયમાં માળખાકીય અભાવ અંગે ચર્ચા કરવામાં આવી હતી અને તેને રંગસૂત્ર પરિવર્તન પણ કહેવામાં આવે છે. તેઓમાં પરિવર્તનની સાથે છે રંગસૂત્રો પોતાને
આંકડાકીય તોડફોડનો અર્થ એ છે કે સંખ્યા ખોટી છે રંગસૂત્રો. સામાન્ય માનવ કારિઓટાઇપ, એટલે કે રંગસૂત્રોની સંખ્યા, પુરુષોમાં 46.XY અને સ્ત્રીઓમાં 46.XX છે. એ નોંધવું જોઇએ કે રંગસૂત્રોની નકલ કરવામાં આવે છે, પુરુષોમાં સેક્સ રંગસૂત્રોનો એકમાત્ર અપવાદ છે.
સેક્સ રંગસૂત્રો, જે પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં જિનોમનો એકમાત્ર તફાવત છે, તે અક્ષરો દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે. સંખ્યાત્મક ખામીમાં, રંગસૂત્રો વધુ સામાન્ય અથવા ગુમ હોઈ શકે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમી 21, આનું સૌથી જાણીતું ઉદાહરણ છે, નામ સૂચવે છે કે 21 મી રંગસૂત્ર બે વારને બદલે ત્રણ વખત હાજર છે.
પછી વ્યક્તિનો કેરીયોટાઇપ આના જેવો દેખાય છે: પુરુષોમાં XY + 47 અને 21, સ્ત્રીઓમાં XX + 47. રંગસૂત્રની ગેરહાજરીનું ઉદાહરણ છે ટર્નર સિન્ડ્રોમ અથવા મોનોસોમી X, જેમાં એક્સ રંગસૂત્ર ખૂટે છે, પરિણામે કેરીઓટાઇપ 45, X0. અસરગ્રસ્ત લોકો કેટલીક શારીરિક અસામાન્યતાઓવાળી મહિલાઓ છે.
આ ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્રીય પરિવર્તન નથી. ક્રોમોસોમલ પરિવર્તનની સાથે રચનામાં ફેરફાર થાય છે. ક્લીનફેલ્ટરના સિન્ડ્રોમમાં, રંગસૂત્રોની સંખ્યા ખોટી છે.
આ ફેરફારને આંકડાકીય રંગસૂત્ર ઘટાડવું કહેવામાં આવે છે. ક્લાઈનફેલ્ટરના સિન્ડ્રોમથી ફક્ત પુરુષો જ અસરગ્રસ્ત થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, પુરુષોમાં એક બીજા રંગસૂત્ર અને એક વાય રંગસૂત્ર હોય છે તે ઉપરાંત 44 અન્ય રંગસૂત્રો (22 રંગસૂત્રો, પ્રત્યેક બે નકલમાં).
ક્લીનફેલ્ટરના સિન્ડ્રોમમાં એક એક્સ રંગસૂત્ર ખૂબ છે. આ પરિવર્તનની સૌથી વધુ અસર પ્રજનન અંગો પર પડે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઓછી છે અંડકોષ અને મોટાભાગના કેસોમાં કામગીરી થતી નથી શુક્રાણુ ઉત્પાદન
વધુમાં, ટેસ્ટોસ્ટેરોન આ ઉત્પાદન અંડકોષ મર્યાદિત છે. ક્લિનફેલ્ટરનું સિંડ્રોમ હંમેશા પ્રજનન પરામર્શ દરમિયાન નિદાન કરવામાં આવે છે. તે અસરગ્રસ્ત લોકોની અતિશય બહુમતીમાં અસ્પષ્ટ રહે છે. તરુણાવસ્થા દરમિયાન સ્તન વિકાસ થઈ શકે છે, અને સામાન્ય રીતે શરીરનો ભાગ્યે જ વિકાસ થાય છે વાળ. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમની ગુપ્ત માહિતીમાં પ્રતિબંધિત નથી.
એક બિંદુ પરિવર્તન શું છે?
બિંદુ પરિવર્તન એ જનીનોનું પરિવર્તન છે જે ડીએનએના સ્વરૂપમાં હાજર છે. ડીએનએ ચાર જુદા જુદા ન્યુક્લિયોટાઇડ્સથી બનેલો છે. એક બિંદુ પરિવર્તન માં, એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બીજા દ્વારા બદલાય છે.
જનીનોના ડીએનએ એક જટિલ પ્રક્રિયામાં વાંચવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયાના અંતિમ ઉત્પાદન એ પ્રોટીન છે. કયા પ્રોટીનનું ઉત્પાદન થાય છે તે આવશ્યકરૂપે ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.
ત્રણ ક્રમિક ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ નિર્ધારિત પ્રોટીન ચેઇન સાથે કયા એમિનો એસિડ સાથે જોડાયેલા છે તે નિર્ધારિત કરે છે. ત્યારબાદ મોટી સંખ્યામાં એમિનો એસિડ્સ જોડીને પ્રોટીન બનાવવામાં આવે છે. જો એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બીજા દ્વારા બદલવામાં આવે તો, અન્ય એમિનો એસિડ પ્રોટીનમાં સમાવિષ્ટ થઈ શકે છે.
પરિણામ એ કહેવાતા ગેરસમજ પરિવર્તન છે. એમિનો એસિડને બદલીને પરિણામી પ્રોટીન સંપૂર્ણપણે કાર્યરત રહી શકે છે અથવા તેનું કાર્ય ગુમાવી શકે છે. બીજી સંભાવના એ કહેવાતા સ્ટોપ કોડનનું એકીકરણ છે.
આ પ્રકારના પરિવર્તનને નોનસેન્સ પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે. સ્ટોપ કોડન પ્રોટીનના અંતને ચિહ્નિત કરે છે. જો તે ખોટી જગ્યાએ દાખલ કરવામાં આવે છે, તો પ્રોટીન પૂર્ણ નથી.
બિંદુ પરિવર્તનના આ સ્વરૂપો સાથે, વાંચવા માટેના ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સંખ્યા સમાન છે. યોગ્ય એમિનો એસિડ્સ બિંદુ પરિવર્તન પહેલાં અને પછી દાખલ કરવામાં આવે છે. "વાંચન ફ્રેમ" તેથી સમાન રહે છે.
વધુ ગંભીર એ પરિવર્તન છે જેમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ દાખલ કરવામાં અથવા કા isી નાખવામાં આવે છે, એટલે કે નિવેશ અથવા કા .ી નાખવું. આ પરિવર્તન માં, ગુમ થયેલ અથવા દાખલ કરેલા ન્યુક્લિયોટાઇડ પછી અન્ય ત્રણ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ જોડવામાં આવે છે, આમ વિવિધ એમિનો એસિડ દાખલ કરીને અને સંપૂર્ણપણે અલગ પ્રોટીન બનાવે છે. અમારો આગળનો લેખ તમારા માટે રસપ્રદ પણ હોઈ શકે છે: ટેલોમેર્સ - એનાટોમી, કાર્ય અને રોગો
