ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે સ્થિતિ તે નવજાત શિશુમાં થાય છે. રોગ સાથે શિશુઓને વાઈના હુમલાનો અનુભવ થાય છે. બંને જાતિઓ આ રોગથી પ્રભાવિત છે.

ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમ શું છે?

ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમ અથવા પ્રારંભિક શિશુ મ્યોક્લોનિક એન્સેફાલોપથી વિકાસને સંદર્ભિત કરે છે મગજ અવ્યવસ્થા અસરગ્રસ્ત તે નવજાત શિશુઓ છે જે સ્નાયુઓની તાણની સમસ્યાઓ સાથે હાજર હોય છે અને વાઈના હુમલાથી પીડાય છે. આ કિસ્સામાં, શિશુઓ સ્વયંભૂ બનતા જપ્તીનો ભોગ બને છે. આ જપ્તી પ્રાચીન કારણોસર ઉશ્કેરવામાં આવે છે. ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમ ફક્ત શિશુમાં અને અંદર જ થાય છે પ્રારંભિક બાળપણ વિકાસ. શરૂઆતના માત્ર 200 જેટલા દસ્તાવેજીકરણના કેસો છે બાળપણ મગજ સાથે અવ્યવસ્થા વાઈ આજની તારીખમાં વિશ્વભરમાં જાણ કરવામાં આવી છે, તે ખૂબ જ દુર્લભ વિકાર છે. આજની તારીખમાં, દસ્તાવેજોવાળા કેસોમાં ઘટનાની સંભાવનાના સંદર્ભમાં કોઈ જાતીય તફાવત જોવા મળ્યા નથી. આ રીતે આ રોગ નવજાત છોકરાઓ અને છોકરીઓમાં સમાનરૂપે થાય છે. જન્મ પછી તરત જ અસરગ્રસ્ત શિશુમાં પ્રથમ લક્ષણો દેખાય છે. પ્રથમ વર્ણન જાપાનના એપિલેપ્ટોલોજિસ્ટ ઓહતાહારા દ્વારા 1976 માં કરવામાં આવ્યું હતું, જેમણે આ નામ ખૂબ જ દુર્લભ રોગને આપ્યું હતું. તેમણે અનેક સાથીદારો સાથે મળીને ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમ પર સંશોધન કર્યું.

કારણો

ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમનું કારણ એ એક તીવ્ર વિકાસલક્ષી વિકાર છે મગજ. મગજની કામગીરીમાં આ ખાસ કરીને ગંભીર અવ્યવસ્થા છે. જો કે, વૈજ્ .ાનિકો અને ન્યુરોલોજીસ્ટના સંશોધન પરિણામો હજી સુધી સંપૂર્ણ સમજૂતી આપી શક્યા નથી. જે જાણીતું છે તે એ છે કે નવજાત શિશુઓમાં મગજની પેશીઓમાં તીવ્ર ખામી છે. ખોડખાંપણો આખા મગજ અથવા મગજના કેટલાક ભાગોને અસર કરે છે. અસરગ્રસ્ત મગજના પ્રદેશો હંમેશાં જુદા જુદા હોય છે. મગજના ગંભીર નુકસાનના પ્રથમ સંકેતો જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે. ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં મગજમાં પરિવર્તન અથવા માળખાકીય મગજની ખામી હોઈ શકે છે. સેક્સ-વિશેષરૂપે, પુરુષ દર્દીઓમાં એક્સ રંગસૂત્રનું પરિવર્તન હોવાનું જાણવા મળ્યું છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

રોગના પ્રારંભિક સંકેત શરીરના સ્નાયુઓના એકંદર તણાવમાં ઘટાડો જોવા મળે છે. આ જન્મ પછી તરત જ શોધી શકાય છે. આ ઉપરાંત, નવજાત શિશુઓ પ્રારંભિક શિશુ મ્યોક્લોનિક એન્સpફેલોપથીથી પીડાય છે વડા જન્મ પછી તરત જ મુદ્રામાં. તેઓ તેમના પકડી રાખવામાં અસમર્થ છે વડા સ્નાયુઓના સ્વરના અભાવને કારણે વય-યોગ્ય રીતે પોતાને દ્વારા. જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયા દરમિયાન અથવા જીવનના પ્રથમ ત્રણ મહિનાની અંદર, દર્દીઓ વાઈના દુ: ખાવો અનુભવે છે. કેટલીકવાર હુમલા જન્મ પછીની શરૂઆતમાં થાય છે. શરૂઆતમાં, ટૂંકા હુમલા અથવા શિશુમાં થવાની ખેંચાણ થાય છે, જે પછીથી રોગ દરમિયાન મજબૂત બને છે. સ્નાયુઓનું તણાવ શરીરના ઘણા ભાગોમાં થાય છે અને તે થોડી સેકંડથી ઘણી મિનિટ સુધી ટકી શકે છે. સ્નાયુ તણાવ તરીકે વ્યક્ત કરવામાં આવે છે ખેંચાણ, જે બાળકથી બાળકમાં બદલાય છે. વધુમાં, લયબદ્ધ વળી જવું હાથપગ થઈ શકે છે. એક અથવા વધુ હાથપગને અસર થઈ શકે છે. ટૂંક સમયમાં જપ્તીના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત શિશુની ચેતના સામાન્ય રીતે અકબંધ હોય છે. જો જપ્તી લાંબા સમય સુધી ચાલે છે, તો ચેતના નબળી પડી શકે છે. મોટેભાગે, જપ્તી પછી, દર્દીની પ્રતિક્રિયા ઓછી થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, શિશુઓ પ્રતિસાદનો જવાબ આપી શકશે નહીં ત્યાં સુધી લગભગ એક મિનિટનો સમય વીતી ન જાય.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમનું નિદાન બે જુદા જુદા તબીબી માર્ગ દ્વારા કરવામાં આવે છે. દ્વારા મગજને નુકસાન પહોંચાડવામાં આવે છે એમ. આર. આઈ (એમઆરઆઈ) એક હોસ્પિટલ સેટિંગમાં. ઇમેજિંગ પ્રક્રિયા વિવિધ મગજના પ્રદેશોની રચના અને કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિને જુએ છે. જે સ્થળોએ નુકસાન થયું છે તે તેના દ્વારા સ્થાનિક કરવામાં આવે છે. ઇલેપ્લેપ્ટિક હુમલાના તબીબી પુરાવા ઇલેક્ટ્રોએન્સેફાલોગ્રામ (ઇઇજી) દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે. આ ઉપકરણ મગજના વિદ્યુત પ્રવૃત્તિને રેકોર્ડ કરે છે. ઇઇજી સાથે, મગજમાં ચેતા કોષો અવલોકન કરવામાં આવે છે અને મગજમાં વોલ્ટેજ નક્કી કરી શકાય છે. તેનો ઉપયોગ જપ્તી મુક્ત સમયગાળા દરમિયાન અસામાન્યતા નક્કી કરવા માટે પણ થઈ શકે છે. ઇઇજીનો ઉપયોગ જાગૃત અને સૂતા બાળકો બંને પર થઈ શકે છે. રોગના આગળના કોર્સમાં, અન્ય વાઈ સિન્ડ્રોમ થઈ શકે છે. આમાં 4 મહિનાની ઉંમરે વેસ્ટ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે અને લેનોક્સ-ગેસ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ આશરે બેથી આઠ વર્ષની ઉંમરે.

ગૂંચવણો

ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમમાં સામાન્ય રીતે ખૂબ જ નબળું પૂર્વસૂચન હોય છે. કોઈ રોગનિવારક નથી ઉપચાર. જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં complicationsભી થતી ગૂંચવણોથી ઘણા બાળકો મૃત્યુ પામે છે. રોગ દ્વારા ભાગ્યે જ દવા દ્વારા નિયંત્રિત કરી શકાય છે, તેથી ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર જટિલતાઓના જોખમને ઘટાડવાનું બાકી છે. દરેકની તીવ્રતા અને પ્રકાર એપિલેપ્ટિક જપ્તી બાળકથી બાળકમાં તેમજ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં બદલાય છે. જપ્તી દરમિયાન વિવિધ પ્રકારની ગૂંચવણો .ભી થઈ શકે છે, સંભવત death મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. સૌથી સામાન્ય ગૂંચવણોમાં ઇજાઓ શામેલ છે ડંખ ઘા, લેસેરેશન્સ, ફ્રેક્ચર વર્ટીબ્રે અને વધુ. ખોરાકની મહત્વાકાંક્ષાના પરિણામે જીવલેણ અકસ્માતો વારંવાર થાય છે પાણી, તેમજ સસ્પેન્શન શ્વાસના અન્ડરસ્પ્લે સહિત પ્રાણવાયુ મગજમાં. માંદગીના તમામ કિસ્સાઓમાં 75 ટકામાં, વેસ્ટ સિન્ડ્રોમ વીજળી, પિચિંગ અને સલામના હુમલાની ગૂંચવણ તરીકે વિકસે છે. આની લાક્ષણિકતા છે વળી જવું આખા શરીરનો, હકાર વડા હલનચલન, અને માથા અને ટ્રંકની ઝડપી આગળ વક્રતા. વેસ્ટ સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવી ખૂબ જ મુશ્કેલ છે અને સામાન્ય રીતે ગંભીર લાંબા ગાળાની જ્ognાનાત્મક ક્ષતિ, વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ અને અન્ય માનસિક વિકારમાં પરિણમે છે. જીવનના પ્રથમ પાંચ વર્ષ દર્દીઓમાં લગભગ પાંચ ટકા ટકી શકતા નથી. ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમની બીજી જટિલતા છે લેનોક્સ-ગેસ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ. આ સ્થિતિ સારવાર કરવી પણ મુશ્કેલ છે, સામાન્ય રીતે ગંભીર જ્ognાનાત્મક ક્ષતિ તરફ દોરી જાય છે અને જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં પાંચ ટકા કિસ્સાઓમાં તે જીવલેણ બની શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમ નવજાત શિશુમાં થાય છે. તેથી, જ્યારે બાળકમાં વારાફરતી ગેરરીતિઓ હોય ત્યારે બાળકના વાલીઓ અને સંભાળ આપનારાઓની વિશેષ જવાબદારી હોય છે આરોગ્ય સંતાન છે. જો સ્નાયુબદ્ધ સિસ્ટમમાં અનિયમિતતા હોય, તો પગલાં લેવા જરૂરી છે. જો માંસપેશીઓના સ્વરનું નુકસાન વિકસે છે, તો ચિકિત્સકની જરૂર છે. જો શિશુ અસામાન્ય વર્તન બતાવે છે, તો તે કાળજીપૂર્વક અવલોકન કરવું જોઈએ. જો ખેંચાણ શરૂ કરો, ત્યાં ખાવાનો ઇનકાર છે, રડવું અથવા સતત રડવું, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. તીવ્ર કિસ્સામાં આરોગ્ય-ધમકી સ્થિતિ, તાત્કાલિક તાત્કાલિક ડ doctorક્ટરને બોલાવવા જ જોઇએ. ચેતનામાં ખલેલ અથવા ચેતનાનું ખોટ એ તાત્કાલિક પગલાં લેવાની જરૂરિયાતવાળી પરિસ્થિતિ છે. પ્રાથમિક સારવાર પગલાં નવજાતની અસ્તિત્વને સુનિશ્ચિત કરવા કટોકટીની તબીબી સેવાઓના આગમન સુધી પ્રદાન કરવું આવશ્યક છે. શ્વસન તકલીફ, અભાવ પ્રાણવાયુ, અથવા ની વાદળી વિકૃતિકરણ ત્વચા કટોકટી ચિકિત્સક દ્વારા તાત્કાલિક હાજર રહેવું આવશ્યક છે. જીવતંત્રની એક અતિશય શક્તિ છે, જેનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો મૃત્યુમાં સમાપ્ત થઈ શકે છે. સતત ખેંચાણ ઉપરાંત, શરીરની જડતા ચિંતાજનક છે. જો બાળક સામાજિક પ્રતિસાદ આપતો નથી ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ યોગ્ય રીતે, તબીબી મૂલ્યાંકન જરૂરી છે. વિલંબિત પ્રતિસાદ અસામાન્ય છે અને તેને સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે. લયબદ્ધ હોય તો વળી જવું અથવા આંચકી અનુભવાય છે, તરત જ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમથી શિશુઓની સારવાર ખૂબ મુશ્કેલ છે. ઘણા અસરગ્રસ્ત શિશુઓ જીવનના પ્રથમ થોડા મહિના અથવા જીવનના પ્રથમ વર્ષથી ટકી શકતા નથી. અસરગ્રસ્ત શિશુઓના લગભગ તમામ જાણીતા કેસોમાં, theષધીય પ્રતિકાર છે પગલાં એપીલેપ્ટીક હુમલાનો અનુભવ માટે વપરાય છે. ACTH સારવારનો ઉપયોગ કેટલાક કિસ્સાઓમાં સફળતાપૂર્વક કરવામાં આવ્યો છે. આ સારવારમાં, adડ્રેનોકોર્ટિકોટ્રોપિન હોર્મોન (ACTH) ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલરલી ઉપયોગ થાય છે. ACTH છે એક કફોત્પાદક ગ્રંથિ હોર્મોન જે રાહત આપવા માટે સીધા સ્નાયુમાં ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે. વહીવટ હોર્મોનનો હેતુ જપ્તીની આવર્તન ઘટાડવાનો છે અને, શ્રેષ્ઠ રીતે, તેઓ અદૃશ્ય થઈ જાય છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમથી પીડિત બાળકો વિકાસની અક્ષમતા દર્શાવે છે. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, તે તપાસવું આવશ્યક છે કે મગજના કયા પ્રદેશોમાં ખામી છે. તદનુસાર, વ્યક્તિગત વિકારોની અપેક્ષા રાખવાની છે, જેને વિવિધ સાથે ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે પગલાં. તેમ છતાં, બધા ઉપચાર પદ્ધતિઓ નિવારણને ધ્યાનમાં રાખીને બનાવવામાં આવે છે, ઉપચારને ધ્યાનમાં રાખીને નહીં. જ્ Theાનાત્મક તેમજ સાયકોમોટર વિકાસ તે જ વયના બાળકોની પાછળ કાયમ રહેશે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પ્રારંભિક શરૂઆતના ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમ માટે તબીબી પૂર્વસૂચન ખાસ કરીને સારું નથી. સ્પષ્ટ છે કે અત્યંત દુર્લભ વિકાર જીવનની ગુણવત્તામાં કાયમી ક્ષતિ તરફ દોરી જાય છે. પ્રારંભિક શિશુ એપીલેપ્ટીક એન્સેફાલોપથી "દમન-વિસ્ફોટ" સાથે વિશ્વવ્યાપી માત્ર 200 વાર નિદાન થયું છે. આ તેને એક ભાગ્યે જ રોગો બનાવે છે, જેના માટે સારવારના ભાગ્યે જ કોઈ વિકલ્પ છે. આ દૃષ્ટિકોણમાં બરાબર સુધારો થતો નથી. તે પણ સમસ્યારૂપ છે કે ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમવાળા પ્રમાણમાં પ્રમાણમાં નવજાત શિશુઓ સામાન્ય રીતે અન્ય પ્રકારનો વિકાસ કરે છે વાઈ વાઈના આ સ્વરૂપ દરમિયાન. ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત નવજાત શિશુઓના લગભગ ત્રણ-ચતુર્થાંશ થોડા મહિના પછી વેસ્ટ સિન્ડ્રોમ વિકસાવે છે. બીજાઓનો વિકાસ થાય છે લેનોક્સ-ગેસ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ બે થી આઠ વર્ષની ઉંમરે. એ નોંધવું જોઇએ કે આવા બાળકો તેમના વિકાસમાં અશક્ત રહે છે કારણ કે મગજનું નુકસાન થાય છે. ખાસ કરીને, જે બાળકોમાં આ રોગ નથી, તેની તુલનામાં સાયકોમોટર અને જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓ નોંધપાત્ર રીતે ઓછી હોય છે. તેમ છતાં, દૃષ્ટિકોણ બાળકથી બાળકમાં બદલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, મગજના નુકસાનની હદ પૂર્વસૂચન માટે નિર્ણાયક છે. હાજર મગજનું નુકસાન પણ પૂર્વસૂચનને સુધારી અથવા બગાડે છે. એકંદરે, ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમમાં પૂર્વસૂચનનું મૂલ્યાંકન તબીબી નિષ્ણાતો દ્વારા ગરીબથી ખૂબ જ ગરીબ હોય છે. જો કે, આકારણીનું કારણ માનસિક ક્ષતિ નથી. .લટાનું, તે બાળકોના mortંચા મૃત્યુ દરમાં જોવા મળે છે.

નિવારણ

ઓહતાહારા સિંડ્રોમમાં નિવારક પગલાં લઈ શકાતા નથી. ગર્ભાશયમાં મગજના જખમ હજી સુધી શોધી શકાય તેવા નથી. જન્મ પછી તરત જ, તેઓ ગંભીર અસામાન્યતાઓને કારણે નોંધાય છે અને પછી નિદાન થાય છે.

અનુવર્તી

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પાસે બહુ ઓછા અથવા તો Ohહટહારા સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સંભાળ પછીના કોઈ વિશેષ પગલાં પણ નથી. આ એક વારસાગત રોગ હોવાને કારણે, તે સામાન્ય રીતે ફરીથી સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં આવતું નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હંમેશા આ કિસ્સામાં તબીબી તપાસ અને સારવાર પર નિર્ભર રહે. લક્ષણોના વધુ બગડતા અટકાવવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો રોગની પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષા અને પરામર્શની ભલામણ કરવામાં આવે છે. સારવાર વિવિધ દવાઓનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે. દવા નિયમિત અને યોગ્ય ડોઝમાં લેવાય છે તેની ખાતરી કરવા હંમેશા કાળજી લેવી જોઈએ. બાળકોના કિસ્સામાં, માતાપિતાએ સૂચવેલા સેવનનું નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. તેવી જ રીતે, બાળકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં સઘન ટેકો અને સંભાળ પર આધારિત છે. પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીતની સહાયથી, હતાશા અથવા અન્ય માનસિક અપસેટ્સને પણ રોકી શકાય છે. ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો થશે કે નહીં તે સામાન્ય રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ઓહતાહારા સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિઓ આ કરી શકે છે લીડ થોડા પગલાં લઈને પ્રમાણમાં લક્ષણ મુક્ત દૈનિક જીવન. પ્રથમ, કોઈ પણ વાળના હુમલા માટે સાવચેતી રાખવી મહત્વપૂર્ણ છે. ઘરનાં ફેરફારોનાં પગલાં તેમજ યોગ્ય શાળામાં નોંધણી એ ફક્ત બે જરૂરી પગલાં છે. રોગ વિવિધ તબક્કામાં થઈ શકે છે અને દર્દીથી દર્દીમાં લક્ષણો બદલાઇ શકે છે, તેથી ડ stepsક્ટરની સલાહ સાથે હંમેશા જરૂરી પગલાં લેવા જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ એ એપિલેપ્ટિક જપ્તી, એક પ્રદાન કરવું જ જોઇએ પ્રાથમિક સારવાર કોઈ સબંધી અથવા હાજર તરીકે દર્દીને શરીરના ઉપરના ભાગમાં નીચે સૂવડાવવું જોઇએ. આ ઉપરાંત, તેને સલામત વાતાવરણમાં લઈ જવું જોઈએ જ્યાં ઇજા થવાનું જોખમ નથી. એમ્બ્યુલન્સ સેવાને ક callingલ કરવા સાથે આ હોવું જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ધ્રુજારી અથવા ધક્કો મારવાનું ટાળવું જોઈએ, કારણ કે આ પગલાંથી કોઈ સુધારણા થતી નથી એપિલેપ્ટિક જપ્તી. જોકે, જો બાળકોને બીજી જપ્તી થાય તો તેઓએ સંયમ રાખવો જોઈએ જેથી કોઈ અકસ્માત ન થાય. ત્યારબાદ દર્દીની વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં તપાસ કરવી આવશ્યક છે. જો હુમલાઓ ફરીથી થાય છે, તો વધુ પરિવર્તન લાવવાની જરૂર પડી શકે છે, જેમ કે શાંત વાતાવરણમાં જવું અથવા શાળાઓ બદલવી.