હિમોફિલિયા: કારણો, સારવાર

સંક્ષિપ્ત ઝાંખી

• વર્ણન: હિમોફિલિયા એ રક્ત ગંઠાઈ જવાની જન્મજાત વિકૃતિ છે. ત્યાં બે મુખ્ય સ્વરૂપો છે: હિમોફિલિયા A અને B.
• પ્રગતિ અને પૂર્વસૂચન: હિમોફિલિયાનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. જો કે, યોગ્ય સારવારથી રક્તસ્રાવ અને ગૂંચવણો અટકાવી શકાય છે.
• લક્ષણો: રક્તસ્રાવની વૃત્તિમાં વધારો, પરિણામે સરળ રક્તસ્રાવ અને ઉઝરડા.
• સારવાર: મુખ્યત્વે ખૂટતા કોગ્યુલેશન પરિબળની બદલી; ચોક્કસ કિસ્સાઓમાં એન્ટિબોડી ઉપચાર અથવા જનીન ઉપચાર; જો જરૂરી હોય તો, હળવા કેસોમાં ડેસ્મોપ્રેસિન.
• કારણ અને જોખમી પરિબળો: રક્ત ગંઠાઈ જવા માટે જરૂરી અમુક પ્રોટીનમાં આનુવંશિક ઉણપ અથવા ખામી (ગંઠાઈ જવાના પરિબળો).
• નિદાન: તબીબી ઇતિહાસ, રક્તના વિવિધ પરિમાણોનું માપન (aPTT, ઝડપી મૂલ્ય, પ્લાઝ્મા થ્રોમ્બિન સમય, રક્તસ્રાવનો સમય, પ્લેટલેટની ગણતરી), સંબંધિત કોગ્યુલેશન પરિબળોની પ્રવૃત્તિનું નિર્ધારણ.
• નિવારણ: આનુવંશિક કારણને લીધે શક્ય નથી; જો કે, યોગ્ય સારવાર અતિશય અને સંભવિત રીતે જીવલેણ રક્તસ્રાવને અટકાવે છે.

હિમોફીલિયા શું છે?

જો આ ગંઠન પરિબળો પૂરતી માત્રામાં અથવા પર્યાપ્ત ગુણવત્તામાં ઉત્પન્ન થતા નથી, તો લોહી ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા નબળી પડે છે. તેથી જ હિમોફીલિયાના દર્દીઓને વધુ પડતા લાંબા અથવા ભારે રક્તસ્ત્રાવ થાય છે.

સંજોગોવશાત્, હિમોફિલિયા એ કોઈ જીવલેણ રક્ત વિકાર નથી (જેમ કે બ્લડ કેન્સર = લ્યુકેમિયા)!

રક્તસ્રાવની વધતી વૃત્તિ સાથે રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિ માટે તબીબી પરિભાષા "હેમોરહેજિક ડાયાથેસીસ" છે. કોગ્યુલેશન ડિસઓર્ડર માટે સામાન્ય શબ્દ "કોગ્યુલોપથી" છે.

હિમોફીલિયા: સ્વરૂપો

ત્યાં વિવિધ કોગ્યુલેશન પરિબળો છે. હિમોફીલિયામાં કયું કોગ્યુલેશન પરિબળ અસરગ્રસ્ત છે તેના આધારે, ડોકટરો રોગના વિવિધ સ્વરૂપો વચ્ચે તફાવત કરે છે. હિમોફીલિયા એ અને હીમોફીલિયા બી સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે:

• હિમોફિલિયા A: આમાં કોગ્યુલેશન ફેક્ટર VIII (એન્ટિહેમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિન A) સામેલ છે. કાં તો શરીર તેને પૂરતી માત્રામાં ઉત્પન્ન કરતું નથી અથવા તે ખામીયુક્ત છે. હિમોફિલિયા A થી લગભગ 85 ટકા હિમોફિલિયા પીડિત છે. લગભગ બધા જ પુરુષો છે.
• હિમોફીલિયા B: અસરગ્રસ્ત લોકોમાં કોગ્યુલેશન ફેક્ટર IX (એન્ટિહેમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિન B અથવા ક્રિસમસ ફેક્ટર) નો અભાવ હોય છે. અહીં પણ, તેઓ મોટે ભાગે પુરૂષ છે.

અન્ય રક્તસ્ત્રાવ ડિસઓર્ડર જે સામાન્ય રીતે વારસામાં મળે છે તે છે વોન વિલેબ્રાન્ડ-જુર્ગન્સ સિન્ડ્રોમ, જેને વોન વિલેબ્રાન્ડ સિન્ડ્રોમ (vWS) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. અહીં, કોગ્યુલેશન ફેક્ટર VIII ના ટ્રાન્સપોર્ટ પ્રોટીન - વોન વિલેબ્રાન્ડ ફેક્ટર - અપૂરતી માત્રામાં હાજર છે અથવા ખામીયુક્ત છે. હિમોફીલિયા A અને Bની જેમ, આ રક્તસ્રાવની વૃત્તિ તરફ દોરી જાય છે. તમે "વોન વિલેબ્રાન્ડ સિન્ડ્રોમ" લેખમાં આ વિશે વધુ વાંચી શકો છો.

હિમોફીલિયા A અને B કેવી રીતે પ્રગતિ કરે છે?

હિમોફિલિયા ધરાવતા મોટાભાગના લોકો હિમોફિલિયા A થી પ્રભાવિત થાય છે. આ રોગ જન્મથી જ હોય ​​છે અને તે ક્રોનિક છે.

હિમોફિલિયા A - અન્ય સ્વરૂપોની જેમ - હજુ સુધી સાધ્ય નથી. જો કે, એવી થેરાપીઓ છે જે હિમોફીલિયાની અસરો અથવા ગંઠાઈ જવાના પરિબળોના અભાવને વળતર આપે છે. પરિણામે, હિમોફીલિયા ધરાવતા લોકો હવે સામાન્ય રીતે તંદુરસ્ત લોકો જેટલું જ આયુષ્ય ધરાવે છે.

સારવાર વિના, "હિમોફિલિયાક્સ" માં નોંધપાત્ર રીતે અથવા લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ થઈ શકે છે, નાની ઇજાઓ સાથે પણ. હિમોફીલિયા ધરાવતા લોકો માટે ઈજાના પરિણામે લોહી વહેવું ખૂબ જ દુર્લભ છે. પરંતુ વધુ પડતું રક્તસ્રાવ લાંબા ગાળે વિવિધ અંગોને નુકસાન પહોંચાડે છે.

વ્યક્તિગત કેસોમાં હિમોફિલિયા કેવી રીતે આગળ વધે છે તે માત્ર ઉપચાર પર જ નહીં પરંતુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં રોગ કેટલો ગંભીર છે તેના પર પણ આધાર રાખે છે.

લક્ષણો શું છે?

હિમોફીલિયા A (પરિબળ VIII ની ઉણપ) અને હિમોફીલિયા B (પરિબળ IX ની ઉણપ) ના લક્ષણો સમાન છે - જોકે દરેક કિસ્સામાં અલગ કોગ્યુલેશન પરિબળ પ્રભાવિત થાય છે.

અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના મોટાભાગના બાળપણમાં જ "ઉઝરડા" (હેમેટોમાસ) વિકસે છે. વધુમાં, હિમોફીલિયામાં કોઈપણ અંગ વિસ્તારમાં આંતરિક રક્તસ્રાવ શક્ય છે.

સાંધામાં રક્તસ્ત્રાવ લાક્ષણિક છે. આ ઘણી વાર સ્વયંભૂ થાય છે (એટલે ​​કે પડતી ઈજા જેવા અગાઉના આઘાત વિના), ખાસ કરીને ગંભીર હિમોફીલિયામાં. રક્તસ્રાવને કારણે "સાયનોવિયલ પ્રવાહી" (સંયુક્ત પ્રવાહી, સિનોવિયા) સોજો આવે છે. પછી ડોકટરો તીવ્ર સિનોવોટીસની વાત કરે છે. તે પોતાને સોજો, અતિશય ગરમ સંયુક્ત તરીકે મેનીફેસ્ટ કરે છે. તેની ઉપરની ચામડી લાલ રંગની હોય છે. સાંધા સ્પર્શ માટે સંવેદનશીલ છે અને તેની ગતિશીલતા પીડાદાયક રીતે પ્રતિબંધિત છે. તેથી જ અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણી વાર રાહત આપનારી મુદ્રા અપનાવે છે.

હીમોફીલિયામાં ક્રોનિક સિનોવોટીસ કાયમી સાંધામાં ફેરફારમાં પરિણમી શકે છે. ડૉક્ટરો આને હિમોફિલિક આર્થ્રોપથી કહે છે.

સૈદ્ધાંતિક રીતે, હિમોફીલિયામાં સિનોવોટીસ તમામ સાંધામાં થઈ શકે છે. જો કે, ઘૂંટણ, કોણી અને પગની ઘૂંટીના સાંધાને સૌથી વધુ અસર થાય છે.

હિમોફીલિયાના અન્ય સંભવિત લક્ષણો સ્નાયુઓમાં રક્તસ્રાવના પરિણામે થઈ શકે છે: રક્તસ્રાવ સ્નાયુ પેશીઓને નુકસાન પહોંચાડે છે અને ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સ્નાયુઓની નબળાઇ તરફ દોરી જાય છે.

મોં અને ગળામાં ગંભીર રક્તસ્રાવ વાયુમાર્ગને અસર કરે છે. મગજમાં રક્તસ્રાવ દુર્લભ છે, પણ ખતરનાક પણ છે: તે વિચાર અને એકાગ્રતાને નબળી પાડે છે, ઉદાહરણ તરીકે. મગજમાં ગંભીર રક્તસ્રાવ પણ જીવલેણ બની શકે છે!

આત્યંતિક કેસોમાં પેટમાં રક્તસ્ત્રાવ જીવન માટે જોખમી પણ હોઈ શકે છે.

હિમોફીલિયા: તીવ્રતાની ડિગ્રી

રક્તસ્રાવ ડિસઓર્ડરની તીવ્રતા નક્કી કરે છે કે લક્ષણો પોતાને કેટલા સ્પષ્ટ રીતે પ્રગટ કરે છે. સામાન્ય નિયમ તરીકે, ઓછા કાર્યાત્મક ગંઠન પરિબળો હાજર હોય છે, ક્લિનિકલ ચિત્ર વધુ સ્પષ્ટ થાય છે.

હીમોફીલિયા A અને B નું ત્રણ ડિગ્રીની તીવ્રતામાં વર્ગીકરણ તંદુરસ્ત લોકોમાં તેમના કાર્યની તુલનામાં ગંઠાઈ જવાના પરિબળોની પ્રવૃત્તિમાં કેટલી ઘટાડો થાય છે તેના પર આધારિત છે:

હળવો હિમોફીલિયા

સાધારણ ગંભીર હિમોફીલિયા

કોગ્યુલેશન પરિબળોની પ્રવૃત્તિ (પરિબળ પ્રવૃત્તિ) સામાન્ય પ્રવૃત્તિના એક થી પાંચ ટકા છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં અસામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ અને વારંવાર ઉઝરડા સાથે સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. હળવા હિમોફિલિયાની જેમ, રક્તસ્રાવ સામાન્ય રીતે ઇજાઓ અથવા ઓપરેશનનું પરિણામ છે. સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ દુર્લભ છે.

ગંભીર હિમોફીલિયા

પરિબળ પ્રવૃત્તિ સામાન્ય પ્રવૃત્તિના એક ટકા કરતાં ઓછી છે. નાનામાં નાની ઇજાઓ અથવા મુશ્કેલીઓથી અસરગ્રસ્તોમાં ત્વચાની નીચે ગંભીર રક્તસ્ત્રાવ થાય છે (ઉઝરડા). આંતરિક રક્તસ્રાવ પણ વધુ વાર થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે ઘૂંટણ અથવા કોણી જેવા મોટા સાંધામાં પીડાદાયક રક્તસ્ત્રાવ. સામાન્ય રીતે, ઘણા રક્તસ્રાવનું કોઈ ઓળખી શકાય તેવું કારણ હોતું નથી. ડૉક્ટરો પછી સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવની વાત કરે છે.

હિમોફિલિયાની સારવાર કેવી રીતે થાય છે?

હિમોફીલિયા ઉપચાર હિમોફીલિયાના પ્રકાર અને ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દરેક દર્દી માટે યોગ્ય સારવાર યોજના તૈયાર કરશે.

પરિબળ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે

પરિબળ ધ્યાન નસમાં ઇન્જેક્ટ કરવું આવશ્યક છે. ઘણા પીડિતો પોતાને ઇન્જેક્શન આપવાનું શીખે છે. આ તેમને રોગ હોવા છતાં ઘણી સ્વતંત્રતા આપે છે.

હળવા હિમોફીલિયાના કિસ્સામાં, પરિબળ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવાની જરૂર હોય ત્યારે જ જરૂરી છે (માગ પર સારવાર): એન્ટિકોએગ્યુલન્ટનું સંચાલન કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ગંભીર રક્તસ્રાવની સ્થિતિમાં અથવા આયોજિત ઓપરેશન પહેલાં. બીજી બાજુ, ઘર્ષણ જેવી નાની ઇજાઓને પરિબળ કેન્દ્રિત સાથે સારવારની જરૂર નથી. રક્તસ્રાવ સામાન્ય રીતે રક્તસ્રાવ વિસ્તાર પર હળવા દબાણને લાગુ કરીને રોકી શકાય છે.

બીજી તરફ, મધ્યમથી ગંભીર હિમોફીલિયા ધરાવતા લોકોને, ગુમ થયેલ ગંઠન પરિબળ (લાંબા ગાળાની સારવાર) ધરાવતી તૈયારીઓના નિયમિત ઇન્જેક્શનની જરૂર હોય છે. આ કેટલી વાર જરૂરી છે તે અન્ય બાબતોની સાથે, ચોક્કસ તૈયારી, દર્દીની પ્રવૃત્તિ અને તેમની વ્યક્તિગત રક્તસ્રાવની વૃત્તિ પર આધાર રાખે છે.

પરિબળ સાંદ્રતા સાથે સારવારની સંભવિત ગૂંચવણ એ કહેવાતા અવરોધક હિમોફિલિયા છે: કેટલાક લોકો પરિબળ કેન્દ્રિતમાં કોગ્યુલેશન પરિબળો સામે એન્ટિબોડીઝ (ઇન્હિબિટર્સ) બનાવે છે. આ ઉમેરાયેલ કોગ્યુલેશન પરિબળને નિષ્ક્રિય કરે છે. પછી ઉપચાર ઇચ્છિત તરીકે અસરકારક નથી. આ ગૂંચવણ હિમોફીલિયા A ધરાવતા લોકોમાં હિમોફીલિયા B ધરાવતા લોકો કરતાં નોંધપાત્ર રીતે વધુ વારંવાર જોવા મળે છે.

દેસ્મોપ્ર્રેસિન

હીમોફીલિયા A ના હળવા કેસોમાં, ઘણી વખત આવશ્યકતા મુજબ ડેસ્મોપ્રેસિન (DDAVP) નું સંચાલન કરવું પૂરતું છે (દા.ત. નાના રક્તસ્રાવ માટે), ઉદાહરણ તરીકે, પ્રેરણા તરીકે. આ એક કૃત્રિમ રીતે ઉત્પાદિત પ્રોટીન છે જે શરીરના પોતાના હોર્મોન વાસોપ્રેસિન (એડીયુરેટિન, એડીએચ)માંથી મેળવવામાં આવે છે.

ડેસ્મોપ્રેસિન રક્ત ગંઠાઈ જવા માટેના સંગ્રહિત પરિબળોને મુક્ત કરવા માટે આંતરિક જહાજની દિવાલ (એન્ડોથેલિયમ)નું કારણ બને છે: કોગ્યુલેશન ફેક્ટર VIII અને તેનું વાહક પ્રોટીન, વોન વિલેબ્રાન્ડ ફેક્ટર (vWF). જો કે, કારણ કે એન્ડોથેલિયમમાં આ સંગ્રહની માત્રા મર્યાદિત છે, સક્રિય પદાર્થ માત્ર થોડા દિવસો માટે સંચાલિત થઈ શકે છે.

ડેસ્મોપ્રેસિન શરીરમાં પાણી જાળવી રાખે છે, આમ પેશાબનું પ્રમાણ ઘટાડે છે. DDAVP ઉપચારની આડઅસર પાણીનો નશો હોઈ શકે છે, જે લોહીના ક્ષાર (ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ)ને સંતુલન બહાર ફેંકી દે છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ હુમલા તરફ દોરી શકે છે.

એન્ટિબોડી ઉપચાર

હિમોફીલિયા A માટે અન્ય સારવાર વિકલ્પ છે: કૃત્રિમ રીતે ઉત્પાદિત એન્ટિબોડી (એમિકિઝુમાબ) નો નિયમિત વહીવટ. આ એકસાથે કોગ્યુલેશન ફેક્ટર IXa અને X સાથે જોડાય છે, જેમ કે કોગ્યુલેશન ફેક્ટર VIII સામાન્ય રીતે કરે છે. એમિસિઝુમાબ તેથી કોગ્યુલેશન કાસ્કેડમાં હિમોફીલિયા Aમાં ખૂટતા પરિબળની ભૂમિકા સંભાળે છે. આ રક્તસ્રાવને રોકવામાં મદદ કરે છે.

જીન ઉપચાર

ગંભીર હિમોફીલિયા A (Valoctocogene Roxaparvovec) ધરાવતા પુખ્ત વયના લોકો માટે 2022 થી પ્રથમ જીન થેરાપીને યુરોપિયન યુનિયનમાં મંજૂરી આપવામાં આવી છે. તે રક્તસ્રાવને અટકાવી અથવા ઘટાડી શકે છે. જીન થેરાપી નીચે પ્રમાણે કાર્ય કરે છે:

ગુમ થયેલ કોગ્યુલેશન ફેક્ટર (VIII) માટે આનુવંશિક બ્લુપ્રિન્ટ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના શરીરમાં પ્રેરણા દ્વારા દાખલ કરવામાં આવે છે. એક સંશોધિત વાયરસ (એડેનો-સંબંધિત વાયરસ, AAV), જે માનવ શરીરમાં પુનઃઉત્પાદન કરી શકતો નથી, તે પરિવહન વાહન તરીકે કાર્ય કરે છે. તે પરિબળ VIII માટેના જનીનને કેટલાક યકૃતના કોષોમાં પરિવહન કરે છે, જ્યાં તેને વાંચી શકાય છે.

હિમોફીલિયાનું કારણ શું છે?

હિમોફિલિયા એ જન્મજાત આનુવંશિક રોગ છે જે સામાન્ય રીતે વારસાગત હોય છે. ઓછી વાર, તે સ્વયંસ્ફુરિત આનુવંશિક પરિવર્તન (સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન) ના પરિણામે થાય છે.

હિમોફિલિયાક્સમાં, કાર્યાત્મક કોગ્યુલેશન પરિબળના ઉત્પાદન માટેની આનુવંશિક માહિતી ખામીયુક્ત છે. ખોટી બ્લુપ્રિન્ટનો અર્થ એ છે કે પ્રશ્નમાં ગંઠન પરિબળ - હિમોફીલિયા A માં પરિબળ VIII અને હિમોફીલિયા B માં પરિબળ IX - કાર્યાત્મક સ્વરૂપમાં પૂરતા પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન થતું નથી. આ લોહીના ગંઠાઈ જવાને વિક્ષેપિત કરે છે: ઘા ઝડપથી બંધ થતા નથી, એટલે કે રક્તસ્રાવ અસામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી ચાલે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ પણ શક્ય છે.

હિમોફીલિયા A અને B: વારસો

કોગ્યુલેશન પરિબળો માટેના જનીનો X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. જો સ્ત્રીઓના બે X રંગસૂત્રોમાંના એકમાં કોગ્યુલેશન પરિબળ માટે ખામીયુક્ત બ્લુપ્રિન્ટ હોય, તો અન્ય X રંગસૂત્ર સામાન્ય રીતે આની ભરપાઈ કરી શકે છે. તેથી સ્ત્રીઓ તેમના જીવન દરમ્યાન મોટે ભાગે એસિમ્પટમેટિક હોય છે. જો કે, તેઓ આનુવંશિક ખામી માટે વાહક (વાહક) તરીકે કાર્ય કરી શકે છે: જો તેઓ ગંઠાઈ જવા માટે સ્વસ્થ હોય તેવા પુરુષ સાથે બાળકોના પિતા હોય, તો તેમનામાં આનુવંશિક ખામી પસાર થવાની 50% સંભાવના હોય છે:

• દીકરીઓ કે જેમણે તેમની માતા પાસેથી ખામીયુક્ત X રંગસૂત્ર પ્રાપ્ત કર્યું છે તેઓ પણ હિમોફિલિયાના સંભવિત વાહક છે.
• જે પુત્રોને તેમની માતા પાસેથી ખામીયુક્ત X રંગસૂત્ર વારસામાં મળ્યું છે તેઓ આની ભરપાઈ કરી શકતા નથી કારણ કે તેમની પાસે બીજું X રંગસૂત્ર નથી. તેથી તેઓ હિમોફિલિયાક તરીકે જન્મે છે.

જ્યારે હિમોફીલિયા ધરાવતા પુરુષોને તંદુરસ્ત સ્ત્રી (વાહક નહીં) સાથે બાળકો હોય છે.

• તો બધી દીકરીઓ કંડક્ટર છે,
• અને બધા પુત્રો આનુવંશિક ખામી વિના જન્મે છે.

જો સ્ત્રી વાહકને પુરૂષ હિમોફિલિયાકવાળા બાળકો હોય, તો બંને જાતિઓમાં આ રોગ થવાની સંભાવના 50 ટકા છે. નિર્ણાયક પરિબળ એ છે કે માતા તેના કયા X રંગસૂત્રો બાળકને પસાર કરે છે:

• જો માતા તેના ખામીયુક્ત X રંગસૂત્ર પર પસાર થાય છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે પુત્રી અને પુત્રો બંને હિમોફીલિયા સાથે જન્મશે.

નિષ્ણાતો હિમોફિલિયાના વારસાને ઓટોસોમલ રિસેસિવ (સેક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ) તરીકે વર્ણવે છે.

હિમોફીલિયાનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

જો કોઈ વ્યક્તિ વારંવાર સ્વયંભૂ રક્તસ્ત્રાવ કરે છે અથવા ખૂબ જ સરળતાથી ઉઝરડા કરે છે, તો આ હિમોફીલિયાનો સંભવિત સંકેત છે. જો કુટુંબના વૃક્ષમાં હિમોફીલિયાના જાણીતા કિસ્સાઓ હોય તો આ શંકા ખાસ કરીને સંભવિત છે. હિમોફીલિયાની શંકાને સ્પષ્ટ કરવા માટે, જીપી સંપર્કનું પ્રથમ બિંદુ છે. ત્યારબાદ તેઓ અસરગ્રસ્તોને હિમેટોલોજીના નિષ્ણાત અથવા વિશિષ્ટ તબીબી કેન્દ્ર (હિમોફીલિયા કેન્દ્ર) પાસે મોકલી શકે છે.

ડૉક્ટર પ્રથમ દર્દીનો તબીબી ઇતિહાસ (એનામેનેસિસ) લેશે: તે અથવા તેણી દર્દીને લક્ષણોનું વિગતવાર વર્ણન કરવા, કોઈપણ અંતર્ગત બિમારીઓ વિશે પૂછશે અને પરિવારમાં હિમોફીલિયાના કોઈ જાણીતા કેસ છે કે કેમ તે વિશે પૂછશે.

સંભવિત હિમોફિલિયાને સ્પષ્ટ કરવા માટે પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. વિવિધ પરિમાણો માટે પ્રયોગશાળામાં પરીક્ષણ કરાવવા માટે ડૉક્ટર દર્દી પાસેથી લોહીના નમૂના લે છે:

• હીમોફીલિયામાં, તંદુરસ્ત લોકોની સરખામણીમાં કહેવાતા aPTT લાંબા સમય સુધી ચાલે છે. આ "સક્રિય આંશિક થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન સમય" છે (તમે PTT લેખમાં આ વિશે વધુ વાંચી શકો છો).
• તે જ સમયે, કહેવાતા ઝડપી મૂલ્ય (INR મૂલ્ય જુઓ) અને પ્લાઝ્મા થ્રોમ્બિન સમય (PTZ) સામાન્ય રીતે અવિશ્વસનીય છે; તેઓ માત્ર ગંભીર હિમોફીલિયામાં લાંબા સમય સુધી રહે છે.

કોઈને હીમોફીલિયા A છે કે હીમોફીલિયા B છે તે નિર્ધારિત કરવા માટે, સંબંધિત કોગ્યુલેશન પરિબળો (VIII, IX) ની પ્રવૃત્તિનું વિશ્લેષણ કરવું આવશ્યક છે.

જરૂરિયાતો પર આધાર રાખીને, વધુ પરીક્ષાઓ જરૂરી હોઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ જો હિમોફીલિયાના પરિણામે સાંધામાં રક્તસ્રાવની શંકા હોય.

હીમોફીલિયા: નવજાત અને અજાત બાળકો માટે પરીક્ષણ

જો કોઈ પરિવારમાં હિમોફીલિયા પહેલેથી જ આવી ગયું હોય, તો સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ પુરુષ નવજાત શિશુના કોગ્યુલેશનની તપાસ કરવામાં આવે છે. આનાથી હિમોફિલિયાને પ્રારંભિક તબક્કે શોધી શકાય છે. અજાત બાળકને હિમોફીલિયા છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવા માટે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરીક્ષણ પણ કરી શકાય છે.

જો કોઈ સ્ત્રીને શંકા હોય કે તેણી હિમોફીલિયા માટે આનુવંશિક વલણ ધરાવે છે અને તેથી તે સંભવિત વાહક (વાહક) છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ સ્પષ્ટતા પ્રદાન કરશે.

હિમોફીલિયા કેવી રીતે અટકાવી શકાય?

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, હિમોફીલિયા આનુવંશિક છે. તેથી તેને અટકાવવું શક્ય નથી. પરિબળ તૈયારીઓ અને એન્ટિબોડી ઉપચાર વધુ પડતા રક્તસ્રાવને નિયંત્રણમાં રાખે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ રક્તસ્રાવના પરિણામોને રોકવામાં મદદ કરે છે, જેમ કે સંયુક્ત નુકસાન. ડોકટરો એ પણ ભલામણ કરે છે કે હિમોફીલિયા ધરાવતા લોકો શક્ય હોય ત્યાં સુધી ઈજાના જોખમ સાથે પ્રવૃત્તિઓ અથવા રમતો ટાળે છે.