થાલેસિમીઆ

પરિચય

થેલેસેમિયા એ લાલનો વારસાગત રોગ છે રક્ત કોષો. તેમાં ખામી શામેલ છે હિમોગ્લોબિન, લાલ માટે જવાબદાર લોહ સમાયેલ પ્રોટીન સંકુલ રક્ત ઓક્સિજન બાંધવાની કોશિકાઓની ક્ષમતા. તે પર્યાપ્ત માત્રામાં ઉત્પન્ન થતું નથી અથવા વધારે માત્રામાં તૂટી જાય છે, પરિણામે હિમોગ્લોબિનની ઉણપ થાય છે.

થેલેસેમિયાની તીવ્રતાના આધારે, તે એક ગંભીર રોગ છે જે વહેલી તકે સારવાર ન કરવામાં આવે તો જીવલેણ બની શકે છે. બાળપણ. થેલેસેમિયા ખાસ કરીને ભૂમધ્ય પ્રદેશમાં વ્યાપક છે. અહીંથી તેનું નામ આવ્યું છે, કારણ કે થેલેસેમિયાનો અર્થ છે “ભૂમધ્ય એનિમિયા"

તે મુખ્યત્વે ભૂતપૂર્વ લોકોને અસર કરે છે મલેરિયા વિસ્તારો, ઉદાહરણ તરીકે માલ્ટામાં, સાયપ્રસ, ગ્રીસ અને સાર્દિનીયા. આ કારણ છે કે થેલેસેમિયાના હળવા સ્વરૂપમાં એક ઉત્ક્રાંતિ લાભ છે મલેરિયા રોગો. લાલમાં આનુવંશિક ખામીઓ રક્ત કોષો અટકાવે છે મલેરિયા લાલ રક્તકણોમાં ગુણાકારથી પેથોજેન્સ.

પરિણામે, માણસોને જીવન ટકાવી રાખવાનો ફાયદો થયો અને થેલેસેમિયા ઉત્ક્રાંતિ દરમિયાન પોતાને આગળ સ્થાપિત કરવામાં સક્ષમ બન્યો. થેલેસેમિયાને વધુ આલ્ફા ફોર્મ અને બીટા સ્વરૂપમાં વહેંચી શકાય છે. રોગના બંને સ્વરૂપો ચોક્કસ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે.

આલ્ફા થેલેસેમિયામાં, જનીન પરિવર્તન રંગસૂત્ર 16 પર સ્થિત છે, વધુ સામાન્ય બીટા થેલેસેમિયામાં, ખામી રંગસૂત્ર 11 પર સ્થિત છે. આલ્ફા થેલેસેમિયા એકંદરે એક હળવા કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. બીટા થેલેસેમિયાને વધુ એક નાના અને મોટા ઉપ-પ્રકારમાં વહેંચી શકાય છે.

કયા ફોર્મ હાજર છે તે રોગના સંબંધિત વારસા પર આધારિત છે. આ રોગને વારસાગત રીતે ઓટોસોમલ વારસામાં મળતો હોય છે, જેનો અર્થ એ છે કે ફક્ત તેમના દર્દીઓમાંથી જે દર્દીઓ બે રોગગ્રસ્ત લક્ષણો (એલીલ્સ) વારસામાં મેળવે છે તેઓ થેલેસેમિયા - થેલેસેમિયા મેજરના ગંભીર સ્વરૂપનો વિકાસ કરે છે. આ ફોર્મને હોમોઝિગસ વેરિઅન્ટ પણ કહેવામાં આવે છે.

જો દર્દીને માત્ર એક રોગગ્રસ્ત એલીલ વારસામાં મળે છે અને તંદુરસ્ત એલીલ પણ હોય છે, તો તેને હિટોરોઝિગસ વેરિઅન્ટ, થેલેસેમિઅર માઇનેર પણ કહેવામાં આવે છે. થેલેસીમિયાના કયા પ્રકારનું થેલેસીમિયા છે તેના આધારે તેના આધારે અલગ અલગ લક્ષણો છે. આલ્ફા થેલેસેમિયાવાળા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે એકંદરે ઓછા લક્ષણોનો વિકાસ કરે છે.

જો કે, આલ્ફા થેલેસેમિયામાં પણ તીવ્રતાના વિવિધ ડિગ્રી હોઈ શકે છે. સૌથી ગંભીર સ્વરૂપમાં, અજાત બાળકનું મૃત્યુ ગર્ભાશયમાં થઈ શકે છે. થેલેસેમિયાના સામાન્ય લક્ષણો એનિમિયાને કારણે થાય છે.

આમાં થાક શામેલ છે, થાક, ચક્કર, પ્રભાવ મંદી, ધબકારા, માથાનો દુખાવો અને શારીરિક શ્રમ દરમિયાન શ્વાસ લેવામાં તકલીફ. રોગના ગંભીર સ્વરૂપો પોતાને તરીકે પ્રગટ કરી શકે છે કમળો (આઇકટરસ) લાલ રક્તકણોના ભંગાણને કારણે અને મોટા પ્રમાણમાં વિસ્તૃત બરોળ. બીટા થેલેસેમિયા તેના નાના સ્વરૂપમાં સામાન્ય રીતે ક્લિનિકલ લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થતો નથી, કારણ કે તંદુરસ્ત જનીન તેના કાર્યમાં રોગગ્રસ્ત જીનને વધારે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ બરોળ આ દર્દીઓ કેટલાક અંશે વિસ્તૃત છે. નહિંતર, ત્યાં સામાન્ય રીતે કોઈ લક્ષણો નથી. બીટા થેલેસેમિયાનું મુખ્ય સ્વરૂપ (જેને કૂલીઝ પણ કહેવામાં આવે છે એનિમિયા), બીજી બાજુ, નોંધપાત્ર રીતે અલગ રીતે વર્તે છે.

આ દર્દીઓમાં ફક્ત જીન તેના રોગગ્રસ્ત સ્વરૂપમાં હોય છે અને તેથી ગંભીર લક્ષણો સામાન્ય રીતે વિકસે છે. આ રોગ સાથે જન્મેલા બાળકો, જન્મના થોડા સમય પછી, મોટા પ્રમાણમાં મોટા પ્રમાણમાં વૃદ્ધિ દ્વારા સ્પષ્ટ થાય છે યકૃત અને બરોળ. તેઓ વિલંબિત વૃદ્ધિ, અંગના ગંભીર નુકસાન અને હાડકાના ખોડખાપણથી પીડાય છે.

ત્યારથી મજ્જા લોહીનું નિર્માણ કરે છે, પરંતુ આ રોગને લીધે તે પૂરતું કાર્યરત નથી, અસ્થિ મજ્જા લાલ રક્ત કોશિકાઓને વધારે ઉત્પાદન માટે ઉત્તેજીત થાય છે. આ છેવટે જાડા અને ખાસ કરીને ગાલ દ્વારા જાતે પ્રગટ થાય છે ખોપરી હાડકાં પરિણામી વિસ્તૃત આંખની રાહત અને વિસ્તૃત ગાલના હાડકાં સાથે. આલ્ફા થેલેસેમિયાની જેમ, લક્ષણો દ્વારા સંયુક્ત બને છે એનિમિયા (થાક, થાક, ચક્કર, પ્રભાવ મંદી, ધબકારા, માથાનો દુખાવો અને શારીરિક શ્રમ દરમિયાન શ્વાસની તકલીફ).

કમળો (આઇકટરસ) લાલ રક્તકણોના વધતા ભંગાણને કારણે પણ સામાન્ય છે. માંદા બાળકમાં થેલેસેમિયા હોવાની શંકા ઘણીવાર પારિવારિક ઇતિહાસ દ્વારા .ભી થઈ શકે છે. જો બાળકમાં બીમાર સંબંધીઓ હોય, તો સંભવ છે કે બાળકને પણ ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મળી છે.

લેબોરેટરીમાં અને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ લોહીની તપાસ કરીને શંકાની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. તે લાક્ષણિક છે કે લોહીમાં આયર્નનું સ્તર થેલેસેમિયામાં સામાન્ય છે. આ રોગને તબીબી રીતે સમાન અસરકારક રીતે અલગ પાડવામાં મદદ કરે છે. આયર્નની ઉણપ એનિમિયા, જ્યાં આયર્નનું સ્તર ખૂબ ઓછું હોય છે. થેલેસેમિયામાં લાલ રક્તકણો ઘણીવાર કહેવાતા લક્ષ્ય કોશિકાઓ (લાલ રક્ત કોશિકાઓ શૂટિંગ લક્ષ્ય જેવા ડાઘ હોય છે) તરીકે માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જોઇ શકાય છે.

દર્દીના અન્ય ક્લિનિકલ લક્ષણો, જેમ કે વિસ્તૃત બરોળ અને એનિમિયાના લક્ષણો, નિદાનની વધારાની પુષ્ટિ કરી શકે છે. છેલ્લે પરંતુ ઓછામાં ઓછું, આનુવંશિક ખામી માટે ખાસ શોધવા માટે પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષા પણ કરી શકાય છે. આ એવા દંપતીઓ માટે સુસંગત હોઈ શકે છે જેઓ સંતાન રાખવા ઇચ્છે છે, જો તેઓ માંદા બાળકનું જોખમ નક્કી કરવા માંગતા હોય.

બીટા થેલેસેમિયાના નાના સ્વરૂપ, તેમજ આલ્ફા થેલેસેમિયાના હળવા સ્વરૂપોમાં સામાન્ય રીતે કોઈ તબીબી ઉપચારની જરૂર હોતી નથી. જો કે, ગંભીર મેજર થેલેસેમિયાની તાત્કાલિક સારવાર કરવી આવશ્યક છે, નહીં તો તે ટૂંકા સમયમાં દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. બીટા થેલેસેમિયાના ગંભીર સ્વરૂપની સારવાર સામાન્ય રીતે નિયમિત રક્ત ચિકિત્સા દ્વારા કરવામાં આવે છે.

દર્દીઓ 2-4 અઠવાડિયાના અંતરાલમાં ઘણા લોહી ચ receiveાવે છે. આ દર્દીને સ્વસ્થ અને કાર્યાત્મક લોહી પ્રદાન કરે છે અને દર્દીના પોતાના શરીરના રોગવિજ્ .ાનવિષયક રક્ત રચનાને દબાવશે. થેલેસેમિયાની આડઅસરો, જેમ કે વૃદ્ધિ મંદી અને હાડપિંજરની પરિપક્વતાનો અભાવ, આમ મોટા પ્રમાણમાં અટકાવી શકાય છે.

લોહી ચ transાવવાના કાયમી વહીવટ સાથે સંકળાયેલી સમસ્યા એ લોહ સાથે શરીરનું વધુ પડતું ભારણ છે. લોહી ચfાવવું શરીરમાં વધુ આયર્ન દાખલ કરે છે તેના કરતાં વિસર્જન થઈ શકે છે. વધારે લોખંડ જમા થયેલ છે આંતરિક અંગોછે, જ્યાં તે લાંબા ગાળે ગંભીર અવ્યવસ્થા તરફ દોરી શકે છે.

તેથી, લોખંડનો વધતો વિસર્જન રોગનિવારક રીતે પ્રાપ્ત થવો આવશ્યક છે. આ કહેવાતા ચેલેટીંગ એજન્ટો (જે પદાર્થો વધારે આયર્ન સાથે સંકુલ બનાવે છે અને તેના ઉત્સર્જન તરફ દોરી જાય છે) દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે. આ દવાઓ ક્યાં દ્વારા પ્રેરણા તરીકે સંચાલિત કરી શકાય છે નસ અથવા ગોળીઓ તરીકે.

જીવન માટે રક્ત તબદિલી અને ચેલેટીંગ એજન્ટો સાથેની ઉપચાર આપવો આવશ્યક છે. આજકાલ, બરોળ અનિચ્છાએ દૂર કરવામાં આવે છે કારણ કે તે તેના માટે મહત્વપૂર્ણ છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. હાલમાં રોગની ઇલાજની એક માત્ર સંભાવના છે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. આ પ્રક્રિયામાં, દર્દી મજ્જા દ્વારા નાશ થાય છે કિમોચિકિત્સા અને તે પછી દાતા તરફથી તંદુરસ્ત સ્ટેમ સેલ્સથી ફરીથી બનાવ્યું. જો કે, ત્યારથી સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ઘણા જોખમો સાથે પણ સંકળાયેલું છે, આ પ્રક્રિયાને દરેક દર્દી માટે વ્યક્તિગત રીતે વજન કરવી જોઈએ અને તેની ઉપયોગીતા માટે તપાસ કરવી પડશે.