એનિપ્લોઇડ સ્ક્રીનીંગ: સારવાર, અસરો અને જોખમો

એન્યુપ્લોઇડી સ્ક્રિનિંગનો ઉપયોગ વિટ્રોમાં બનાવેલ અને ઇમ્પ્લાન્ટેશન માટે બનાવાયેલ એમ્બ્રોયોમાં સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ શોધવા માટે થાય છે. તે એક સાયટોજેનેટિક પરીક્ષણ છે જે ફક્ત ચોક્કસના સંખ્યાત્મક વિકૃતિઓને શોધી શકે છે રંગસૂત્રો. એન્યુપ્લોઇડ સ્ક્રિનિંગ આમ પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન જિનેટિક ડાયગ્નોસિસ (PGD)નું એક સ્વરૂપ રજૂ કરે છે.

એન્યુપ્લોઇડી સ્ક્રીનીંગ શું છે?

Aneuploidy સ્ક્રીનીંગનો ઉપયોગ ફક્ત માં થાય છે ખેતી ને લગતુ. મુખ્ય ધ્યેય શોધી શકાય તેવા રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ વિના માત્ર ભ્રૂણને સ્થાનાંતરિત કરવાનો છે ગર્ભાશય. એન્યુપ્લોઇડી સ્ક્રિનિંગ શબ્દ સાયટોજેનેટિક પરીક્ષણ પ્રક્રિયાઓનો સંદર્ભ આપે છે જે ચોક્કસમાં સંખ્યાત્મક વિકૃતિઓનો સંકેત આપી શકે છે. રંગસૂત્રો in ખેતી ને લગતુ (IVF). સૈદ્ધાંતિક રીતે, એન્યુપ્લોઇડી સ્ક્રીનીંગ નુલોસોમી, મોનોસોમી અને પોલિસોમી જેમ કે ટ્રાઇસોમીનો સંકેત આપી શકે છે. નુલોસોમીમાં, એક રંગસૂત્રની જોડી સંપૂર્ણપણે ખૂટે છે, મોનોસોમીમાં, દરેક રંગસૂત્રની જોડીમાંથી એક હોમોલોગસ રંગસૂત્ર ખૂટે છે, અને પોલિસોમીમાં, બે કરતાં વધુ હોમોલોગસ રંગસૂત્રો આપેલ રંગસૂત્ર જોડી માટે હાજર છે. સૌથી જાણીતી પોલિસોમી ટ્રાઇસોમી 21 છે, જે તરફ દોરી જાય છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ. કારણ કે મોટાભાગના સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ - ખાસ કરીને મોનોસોમી - ઘાતક છે, એટલે કે લીડ કુદરતી ગર્ભપાત, કસુવાવડ અથવા મૃત્યુ પામેલા જન્મો માટે, માત્ર શોધી શકાય તેવા રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ વગરના ગર્ભમાં રોપવામાં આવે છે. ગર્ભાશય. આનાથી IVF ના સફળતા દરમાં સુધારો થવો જોઈએ, પરંતુ ચોક્કસ રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ ઘાતક હોય તે જરૂરી નથી, પરંતુ લીડ અસાધારણતા અને ગંભીર મર્યાદાઓ પછીના જીવનમાં, જેમ કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ or ટર્નર સિન્ડ્રોમ. તેથી, કેટલાક દેશોમાં નૈતિક કારણોસર આ પ્રકારના પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન (PGD) પર સામાન્ય પ્રતિબંધ અથવા ગંભીર પ્રતિબંધો છે.

કાર્ય, અસર અને લક્ષ્યો

Aneuploidy સ્ક્રીનીંગનો ઉપયોગ ફક્ત માં થાય છે ખેતી ને લગતુ. મુખ્ય ધ્યેય શોધી શકાય તેવા રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ વિના માત્ર ભ્રૂણને સ્થાનાંતરિત કરવાનો છે ગર્ભાશય માટે સફળતાની સૌથી વધુ સંભવિત તક મેળવવા માટે ગર્ભાવસ્થા in કૃત્રિમ વીર્યસેચન. સૈદ્ધાંતિક રીતે, બે પ્રક્રિયાઓને ઓળખી શકાય છે: ધ્રુવીય શરીરનું નિદાન અને પ્રીમ્પપ્લાન્ટેશનની તપાસ ગર્ભ. પ્રથમ પ્રક્રિયામાં બિનફળદ્રુપ ઇંડાના ધ્રુવીય શરીરની તપાસનો સમાવેશ થાય છે. ઇંડા કોષની માત્ર સંભવિત એન્યુપ્લોઇડીની તપાસ કરવામાં આવે છે. આ ધારણા પર કરવામાં આવે છે કે લગભગ 90% એન્યુપ્લોઇડીઝ માતાના મૂળના છે. સંકુચિત અર્થમાં આ PGD નથી, પરંતુ પ્રિફર્ટિલિટી નિદાન છે, કારણ કે ગર્ભાધાન, એટલે કે ઇંડાનું મિશ્રણ શુક્રાણુ સેલ, હજુ સુધી સ્થાન લીધું નથી. પ્રીમ્પપ્લાન્ટેશનની એન્યુપ્લોઇડી સ્ક્રીનીંગ ગર્ભ બીજી તરફ, પ્રારંભિક બ્લાસ્ટુલા તબક્કામાં, પીજીડી તરીકે ગણવામાં આવે છે કારણ કે પરીક્ષા "વાસ્તવિક" ગર્ભ તબક્કાનો સંદર્ભ આપે છે - ભલે તે હજુ પણ ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કો હોય, માત્ર થોડા દિવસો જૂનો. ધ્રુવીય શરીરના ડાયગ્નોસ્ટિક્સમાં, બે ધ્રુવીય શરીર ઇંડા કોષ દ્વારા રચાય છે તે પહેલા અને બીજા પરિપક્વતાના વિભાજન દરમિયાન શુક્રાણુ કોષ દૂર કરવામાં આવે છે અને એન્યુપ્લોઇડી માટે તપાસવામાં આવે છે. કહેવાતા ફિશ ટેસ્ટ (સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ફ્લોરોસન્સ) નો ઉપયોગ કોઈપણ એન્યુપ્લોઈડીને શોધવા માટે થાય છે. અત્યાર સુધી, FISH પરીક્ષણ માત્ર રંગસૂત્રો 13, 16, 18, 21, 22 અને સેક્સ રંગસૂત્રો X અને Y ની તપાસ કરવાની મંજૂરી આપે છે. પરિપક્વતા પછી હાજર રહેલા રંગસૂત્રોના રંગસૂત્રોની તપાસ કરી શકાય છે. ડબલ હેલિક્સ સ્ટ્રક્ચરના રંગસૂત્રો, જે પરિપક્વતાના વિભાજન પછી વિભાજિત થાય છે, તે સંબંધિત પૂરક DNA ક્રમ સાથે રંગસૂત્ર-વિશિષ્ટ DNA પ્રોબ્સ સાથે જોડાય છે. ડીએનએ પ્રોબ્સને વિવિધ ફ્લોરોસન્ટ રંગો સાથે લેબલ કરવામાં આવે છે. પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ, હોમોલોગસ રંગસૂત્રોને અર્ધ-સ્વચાલિત પ્રક્રિયામાં ગણી શકાય છે, જેથી સંખ્યાત્મક વિકૃતિઓ શોધી શકાય. ધ્રુવીય શરીરના ડાયગ્નોસ્ટિક્સને અનુરૂપ, પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન એમ્બ્રોયો પર એન્યુપ્લોઇડી સ્ક્રીનીંગ કરવામાં આવે છે જે હજુ પણ પ્રારંભિક બ્લાસ્ટોમેર તબક્કામાં છે. જો કે, હવે, અમે ડિપ્લોઇડ રંગસૂત્ર સમૂહો સાથે કામ કરી રહ્યા છીએ જેમના ડબલ હેલિક્સને પૂરક ડીએનએ પ્રોબ્સ સાથે રંગસૂત્રોનું જોડાણ શરૂ કરવા માટે પહેલા વિભાજિત કરવું આવશ્યક છે. બંને પ્રક્રિયાઓમાં, એન્યુપ્લોઇડી સ્ક્રીનીંગનો ધ્યેય ગર્ભાશયમાં ટ્રાન્સફર કરતા પહેલા ઇન વિટ્રો ફળદ્રુપ ઇંડાની સકારાત્મક પસંદગી રહે છે જેથી ઇચ્છિત માટે સૌથી વધુ શક્ય સફળતા દર પ્રાપ્ત કરી શકાય. ગર્ભાવસ્થા.એક બહુચર્ચિત નૈતિક સમસ્યા નકારાત્મક પસંદગીથી ઉદભવે છે, જે આપોઆપ હકારાત્મક પસંદગી સાથે સંકળાયેલી છે અને જેને કેટલાક આત્યંતિક વિવેચકો દલીલાત્મક રીતે ઈચ્છામૃત્યુની નજીક લાવવાનું પસંદ કરે છે. કહેવાતા તારણહાર બાળક પેદા કરવા માટે IVF ના ઉપયોગમાં બીજી નૈતિક સમસ્યા જોવા મળે છે. વિટ્રોમાં બનાવેલ ભ્રૂણની સકારાત્મક પસંદગી દ્વારા, સર્વશક્તિમાન ઇમ્યુનોકોમ્પેટીબલ સ્ટેમ સેલ ઉગાડી શકાય છે જે ઇમ્પ્લાન્ટેશન દ્વારા અમુક રોગોવાળા ભાઈ-બહેનના જીવનને બચાવી શકે છે.

જોખમો, આડઅસરો અને જોખમો

એન્યુપ્લોઇડી સ્ક્રિનિંગ પોતે, તેમજ કોષના મધ્યવર્તી કેન્દ્રની લણણીની તપાસ શરીરની બહાર થાય છે અને તેથી તેને કોઈ સીધું જોખમ કે જોખમ નથી. આરોગ્ય અને તેથી તે આડઅસરોથી મુક્ત છે. વાસ્તવિક જોખમો અને જોખમો એ હકીકતમાં રહેલ છે કે બ્લાસ્ટોમર્સ પર એનોપ્લોઇડી સ્ક્રીનીંગનો ફાયદો, એટલે કે પ્રી-ઇમ્પ્લાન્ટેશન એમ્બ્રોયો પર ઇચ્છિત સફળતા દરમાં વધારો કરવા માટે. ગર્ભાવસ્થા હજુ સુધી દર્શાવવામાં આવ્યું નથી. સ્ક્રિનિંગ પરિણામોની ચોકસાઈને લગતી અતિશયોક્તિપૂર્ણ અપેક્ષાઓને કારણે સામાન્ય, સિસ્ટમ-નિરંતર સમસ્યાઓ ઊભી થાય છે. આ હકારાત્મક અને નકારાત્મક પરિણામો બંનેમાં સાચું છે. સકારાત્મક પરિણામ, એટલે કે ઓછામાં ઓછું એક રંગસૂત્ર વિકૃતિ મળી આવ્યું છે, તે ચોક્કસ અંશે અનિશ્ચિતતાને આધીન છે. એવું બની શકે છે કે સકારાત્મક પરિણામ ખોટી રીતે અનુરૂપ oocyte ને બાકાત રાખે છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જોકે વાસ્તવમાં કોઈ રંગસૂત્રીય ખામી નથી. જો કે, આ પ્રકારનું ખોટું નિદાન એ હકીકત કરતાં પ્રક્રિયાને કારણે ઓછું છે કે બ્લાસ્ટુલા તબક્કામાં ભ્રૂણમાં રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ સાથે થોડા કોષો હોઈ શકે છે. બીજી બાજુ, IVF બાળકના ભાવિ માતા-પિતા ખાતરી કરી શકતા નથી કે એન્યુપ્લોઇડી પરીક્ષણનું નકારાત્મક પરિણામ વાસ્તવમાં રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ દર્શાવશે નહીં. બીજો ભય એ છે કે માંથી જરૂરી સંખ્યામાં કોષોને દૂર કરવું ગર્ભ. એવું બને છે કે કોષો દ્વારા લેવામાં આવે છે બાયોપ્સી મૃત્યુ પામે છે અને હવે તપાસ કરી શકાતી નથી. ત્યારથી બાયોપ્સી સમાન ગર્ભ પર પુનરાવર્તન કરી શકાતું નથી, તે હવે ઉપલબ્ધ નથી ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન કારણ કે પરીક્ષાનું કોઈ પરિણામ ઉપલબ્ધ નથી. તે અંગે પણ ચર્ચા ચાલી રહી છે કે જે બાયોપ્સી ગર્ભની પ્રજનન ક્ષમતાને અસર કરે છે, ગર્ભાવસ્થા માટે એકંદર સફળતા દર સાથે સમાધાન કરે છે.