ફેંકોની એનિમિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેન્કોની વારસાગત રોગ એનિમિયા ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં થાય છે. યોગ્ય સંજોગોમાં, રોગ મટાડી શકાય છે.

ફેન્કોની એનિમિયા શું છે?

ફanન્કોની એનિમિયા એનિમિયા (એનિમિયા) ના વારસાગત સ્વરૂપ માટે તબીબી શબ્દ છે. આ અત્યંત દુર્લભ વારસાગત રોગના સંદર્ભમાં, લાલ અને સફેદનું ઉત્પાદન રક્ત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં કોષો ક્ષતિગ્રસ્ત છે. વધુમાં, ઘણા કિસ્સાઓમાં Fanconi એનિમિયા વર્તમાનના વધતા અધોગતિ તરફ દોરી જાય છે રક્ત કોષો ફેનકોની એનિમિયાનું નામ સ્વિસ બાળરોગ ચિકિત્સક ગુઇડો ફેનકોનીના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. ફેન્કોની એનિમિયા દરેક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં એક જ રીતે પોતાને પ્રગટ કરતું નથી; તેથી, દવામાં રોગના વિવિધ પેટાજૂથોની વ્યાખ્યા કરવામાં આવી છે. એવો અંદાજ છે કે જર્મનીમાં 5 નવજાત શિશુઓમાંથી માત્ર 10 થી 1,000,000 જ ફેન્કોની એનિમિયાથી પ્રભાવિત છે. લાક્ષણિક લક્ષણો કે જે રોગ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે તેમાં ખોડખાંપણનો સમાવેશ થાય છે, જે તુલનાત્મક રીતે નાની છે વડા પરિઘ, અને/અથવા રીગ્રેશન મજ્જા. ફેન્કોની એનિમિયાથી અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે ચેપ માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે અને નોંધપાત્ર નિસ્તેજ દેખાય છે.

કારણો

ફેન્કોની એનિમિયા વારસાગત આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. આ કિસ્સામાં, માતાપિતા દ્વારા આનુવંશિક ખામી પસાર થવાનું જોખમ માત્ર ત્યારે જ અસ્તિત્વમાં છે જો માતા અને પિતા બંને ખામીના વાહક હોય - ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, ફેન્કોની એનિમિયા અંતર્ગત આનુવંશિક ખામીના વાહકો પોતાને આ રોગ ધરાવતા નથી અને તેથી તેઓને વારસામાં મળેલી ખામી વિશે ઘણીવાર અજાણ હોય છે. જો બંને માતાપિતા અનુરૂપ આનુવંશિક ખામીના વાહક હોય, તો અંદાજે 25% જોખમ છે કે ગર્ભાવસ્થા બાળકમાં ફેન્કોની એનિમિયામાં પરિણમશે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફેન્કોની એનિમિયા ખૂબ ગંભીર લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે, જે તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીઓ ત્યાં વિવિધ ખોડખાંપણથી પીડાય છે જે પહેલેથી જ જન્મજાત છે અને આમ લીડ નાની ઉંમરે ફરિયાદો માટે. ખોડખાંપણ વિવિધ પ્રદેશોને અસર કરી શકે છે, જેથી હાથ, કાન, કિડની અને હૃદય વારંવાર અસર થાય છે. જો ફેન્કોની એનિમિયાની શરૂઆતમાં સારવાર ન કરવામાં આવે, તો તે સૌથી ખરાબ સ્થિતિમાં થઈ શકે છે લીડ બાળકના મૃત્યુ સુધી, જે પછી મૃત્યુ પામશે કિડની નિષ્ફળતા. ઘણી વખત, દર્દીઓ પણ ખૂબ જ નાના પીડાય છે વડા or ટૂંકા કદ ફેન્કોની એનિમિયાને કારણે. પરિણામે, ઘણા દર્દીઓ સુંદર લાગતા નથી અને તેથી તેઓ લઘુતા સંકુલ અથવા નોંધપાત્ર રીતે આત્મસન્માનમાં ઘટાડો અનુભવે છે. તેવી જ રીતે, જોખમ લ્યુકેમિયા આ રોગને કારણે નોંધપાત્ર રીતે વધે છે, જેથી ઘણા અસરગ્રસ્ત લોકો પણ આ રોગથી બીમાર પડે છે. વધુમાં, ફેન્કોની એનિમિયાના ગંભીર રીગ્રેસન તરફ દોરી જાય છે મજ્જા અને વધુમાં રંગદ્રવ્ય વિકાર પર ત્વચા. આ રોગથી માત્ર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જ નહીં, પરંતુ માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ ગંભીર માનસિક અસ્વસ્થતાથી પીડાય છે. એક નિયમ તરીકે, ફેન્કોની એનિમિયા દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

ઘણા કિસ્સાઓમાં, ફેન્કોની એનિમિયાનું શંકાસ્પદ નિદાન લાક્ષણિક લક્ષણોના આધારે પહેલેથી જ કરી શકાય છે. ઉલ્લેખિત લક્ષણો ઉપરાંત, આમાં થોડો પણ સમાવેશ થાય છે સ્ક્વિન્ટ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં કોણ અથવા આછો, કથ્થઈ રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓ (જેને કાફે ઓન લેટ સ્પોટ્સ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે). પછી શંકાસ્પદ નિદાનની પુષ્ટિ મુખ્યત્વે કહેવાતા રંગસૂત્ર તૂટવાનું વિશ્લેષણ કરીને કરી શકાય છે; દાખ્લા તરીકે, રક્ત દર્દી પાસેથી લેવામાં આવેલા કોષોને રાસાયણિક રીતે એવી રીતે હેરફેર કરવામાં આવે છે કે તેમનો નીચો જીવન ટકાવી રાખવાનો દર (ફેન્કોની એનિમિયાની હાજરી માટેનું માર્કર) જાહેર થાય છે. આગળના પગલાઓમાં, ઇમેજિંગ તકનીકો જેમ કે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ની ખોડખાંપણનું સ્વરૂપ અને હદ નક્કી કરવા માટે વપરાય છે આંતરિક અંગો. ફેન્કોની એનિમિયાના સ્વરૂપના આધારે, રોગનો કોર્સ પણ અલગ પડે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, ના રીગ્રેશન મજ્જા અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં લગભગ 3-5 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે અને રોગ દરમિયાન વધે છે. દવાની પ્રગતિએ કેટલાક કિસ્સાઓમાં ફેન્કોની એનિમિયાનો ઉપચાર શક્ય બનાવ્યો છે પગલાં જેમ કે બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ; જો કે, કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના શરીરમાં હજુ પણ કોષો બાકી રહે છે જેમાં આનુવંશિક ખામી હોય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ગાંઠો (ટીશ્યુ નિયોપ્લાઝમ) થવાનું જોખમ હજુ પણ વધે છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ફેન્કોની એનિમિયા સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન અને સારવાર કરવામાં આવે છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન ડૉક્ટરની નિયમિત મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે, કારણ કે લક્ષણો બહુપક્ષીય છે અને વ્યક્તિગત રીતે સારવાર કરવી આવશ્યક છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, વધુ ખોડખાંપણ અને અસાધારણતા શરૂઆતમાં થાય છે બાળપણ, જેની સ્પષ્ટતા અને સારવાર કરવી આવશ્યક છે. જો બાળક ફરિયાદ કરે છે પીડા અથવા અસામાન્ય લક્ષણો જોવા મળે તો યોગ્ય ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર ફરિયાદો અને ચિહ્નો સાથે કિડની or યકૃત રોગ, બાળકને શ્રેષ્ઠ નજીકના ક્લિનિકમાં લઈ જવામાં આવે છે. ચાર્જમાં રહેલા ડૉક્ટર ઇમેજિંગ તકનીકોનો ઉપયોગ કરી શકે છે તે નક્કી કરવા માટે કે ત્યાં કોઈ ખામી છે કે કેમ આંતરિક અંગો અને જરૂરી પગલાં લો. ફેન્કોની એનિમિયા માટે વ્યાપક જરૂરી છે મોનીટરીંગ અને કોઈપણ કિસ્સામાં નિષ્ણાત દ્વારા સારવાર. વિવિધ વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે હાજર હોવાથી, અન્ય ચિકિત્સકોની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. પિગમેન્ટેશન ડિસઓર્ડરના કિસ્સામાં, ઉદાહરણ તરીકે, ત્વચારોગ વિજ્ઞાનીનો સંપર્ક કરી શકાય છે, જ્યારે તેની વિકૃતિઓ હૃદય કાર્ડિયોલોજિસ્ટ અથવા ઇન્ટર્નિસ્ટ દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ફેન્કોની એનિમિયાની સારવારમાં એક સંભવિત રોગનિવારક ઘટક છે વહીવટ એન્ડ્રોજન તૈયારીઓ, એટલે કે, પુરૂષ જાતિ ધરાવતી તૈયારીઓ હોર્મોન્સ કૃત્રિમ માધ્યમ દ્વારા ઉત્પાદિત. ઘણા દર્દીઓમાં, આ તૈયારીઓ ફેન્કોની એનિમિયાની હાજરી હોવા છતાં કેટલાક વર્ષો સુધી લોહીની રચનાને સ્થિર કરવામાં મદદ કરે છે. જો કે, એન્ડ્રોજનની તૈયારીઓ પણ આડઅસર કરી શકે છે, તે શક્ય છે કે વિવિધ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સંબંધિત દવાઓને ઘટાડવી અથવા સંપૂર્ણપણે બંધ કરવી પડી શકે છે. એક પદ્ધતિ જે કરી શકે છે લીડ ફેન્કોની એનિમિયાનો ઇલાજ છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન યોગ્ય દાતાઓ પાસેથી તંદુરસ્ત અસ્થિમજ્જા. નિષ્ણાતોના મતે, જો અસ્થિ મજ્જા દાતા ભાઈ-બહેન એટલે કે નજીકના સંબંધી હોય તો રોગનિવારક સફળતાની શક્યતા તુલનાત્મક રીતે વધારે છે. અંતર્ગત રોગની સારવાર સાથે, ઉપચાર ફેન્કોની એનિમિયાના સંદર્ભમાં બનતા લક્ષણોમાં થાય છે સંકલન વ્યક્તિગત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ફરિયાદની પરિસ્થિતિ સાથે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હાલની ફેન્કોની એનિમિયા એક ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે જે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જન્મથી જ કદમાં નાની હોય છે અને તમામ પ્રકારની વિવિધ પ્રકારની વિકૃતિઓથી પીડાય છે. સંપૂર્ણ ઉપચારની સંભાવના અને પૂર્વસૂચન ફક્ત અસ્થિ મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પર આધારિત છે. જો બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ થાય છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ફેન્કોની એનિમિયાથી સંપૂર્ણપણે સાજા થઈ શકે છે. જો અસ્થિમજ્જા ન હોય તો રોગનો કોર્સ અલગ છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ઉજવાય. આવા કિસ્સામાં, નોંધપાત્ર ગૂંચવણો અપેક્ષિત છે. હાલના ફેન્કોની એનિમિયા ધરાવતા લોકો ખાસ કરીને વ્યક્તિગત ગાંઠોની રચના માટે સંવેદનશીલ હોય છે. તેથી, જો અસ્થિ મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ન થઈ શકે, તો તબીબી અને દવાની સારવાર ચોક્કસપણે થવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનને જીવવા યોગ્ય રાખવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. જો આવી સારવારને સંપૂર્ણપણે છોડી દેવામાં આવે, તો જીવન માટે એક તીવ્ર જોખમ પણ છે. ચોક્કસ સંજોગોમાં, જીવલેણ ગાંઠો રચાય છે અને સમગ્ર શરીરમાં ફેલાઈ શકે છે. પછીની ગૂંચવણોને રોકવા માટે હાલની ખોડખાંપણનો કાયમી ઉપચાર પણ થવો જોઈએ. ફેન્કોની એનિમિયાથી પીડિત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તાત્કાલિક તબીબી અને દવાની સારવારનો આશરો લેવો જોઈએ. આ રોગના એકંદર કોર્સને હકારાત્મક અસર કરી શકે છે.

નિવારણ

ફેન્કોની એનિમિયા જેવા વારસાગત રોગોને અમુક હદ સુધી રોકવા માટે, જે યુગલો સંતાન મેળવવા ઈચ્છે છે તેઓ, ઉદાહરણ તરીકે, તેમના પોતાના જનીનોનું વિશ્લેષણ કરી શકે છે. આ નક્કી કરી શકે છે કે શું બંને માતા-પિતા ફેન્કોની એનિમિયા અંતર્ગત આનુવંશિક ખામીના વાહક છે. જો આનુવંશિક ખામી બંને માતાપિતામાં હાજર હોય, ઉદાહરણ તરીકે, તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ સત્રો જોખમો અને સંભવિત પગલાં વિશે જાણવાની તક આપે છે.

અનુવર્તી

ફેન્કોની એનિમિયાના મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ પાસે આફ્ટરકેર માટે બહુ ઓછા વિકલ્પો હોય છે. આ સંદર્ભમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વધુ ગૂંચવણો અને અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે મુખ્યત્વે આ રોગની તબીબી સારવાર પર આધારિત છે, કારણ કે આ સ્વ-ઉપચારમાં પરિણમી શકતું નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પ્રક્રિયામાં સંપૂર્ણ ઇલાજ પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. જો રોગની યોગ્ય સારવાર કરવામાં આવે તો ફેન્કોની એનિમિયા દ્વારા દર્દીનું આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ઘટતું નથી. અસરગ્રસ્ત લોકો દવાઓ અને દવાઓ લેવા પર આધારિત છે જે લક્ષણોને દૂર કરે છે. આડઅસર થઈ શકે છે, જેને ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિતપણે તપાસવી જોઈએ. દવા લેતી વખતે, તે સુનિશ્ચિત કરવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે કે યોગ્ય ડોઝ લેવામાં આવે છે અને જટિલતાઓને રોકવા માટે તે નિયમિતપણે લેવામાં આવે છે. લક્ષણોની સારવાર કરીને, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન સરળ બનાવી શકાય છે. કારણ કે ફેન્કોની એનિમિયા પણ વિકૃતિ તરફ દોરી શકે છે, કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને આ વિકૃતિઓને સુધારવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર પડે છે. આ કિસ્સામાં, દર્દીએ શસ્ત્રક્રિયા પછી આરામ કરવો જોઈએ અને શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. ફેન્કોની એનિમિયાના કોર્સ પર કોઈના પરિવાર અથવા મિત્રો દ્વારા સઘન સારવાર અને કાળજી પણ ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ફેન્કોની એનિમિયામાં, દર્દી માટે કોઈ ખાસ સ્વ-સહાય વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. આ રોગને ફક્ત ખૂબ મર્યાદિત હદ સુધી જ અટકાવી શકાય છે. નિવારણ મુખ્યત્વે આનુવંશિક પૃથ્થકરણ દ્વારા શક્ય છે, જે બાળકો પેદા કરતા પહેલા થવું જોઈએ. આ સંભવતઃ બાળકમાં ફેન્કોની એનિમિયાને અટકાવી શકે છે. જો કે, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે લક્ષણોને દૂર કરવા માટે દવા લેવા પર નિર્ભર હોય છે. એ અસ્થિ મજ્જા દાન રોગના કોર્સ પર પણ હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો પણ પિગમેન્ટેશન ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે, તેથી સીધો સૂર્યપ્રકાશ ટાળવો જોઈએ. દર્દીઓએ રક્ષણાત્મક કપડાં પહેરવા જોઈએ અને આદર્શ રીતે પણ સનસ્ક્રીન વધુ ટાળવા માટે ત્વચા ફરિયાદો આ રોગના અન્ય પીડિતો સાથેની વાતચીત પણ સંભવિત માનસિક અસ્વસ્થતાને દૂર કરી શકે છે. બાળકોના કિસ્સામાં, રોગના આગળના કોર્સને સમજાવવા માટે માતાપિતા સાથે સંવેદનશીલ ચર્ચા જરૂરી છે. સંભવિત જોખમો અને ગૂંચવણોનો પણ ઉલ્લેખ કરી શકાય છે. લક્ષણોને કારણે બાળકો ગુંડાગીરી અને ત્રાસથી પીડાઈ શકે છે અને તેથી તેઓએ મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શ મેળવવો જોઈએ. મિત્રો અને કુટુંબીજનોની મદદ અને સમર્થન પણ ફેન્કોની એનિમિયા પર હકારાત્મક અસર કરે છે.