એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા એ પેશીઓ અને શરીરના અવયવોના આનુવંશિક ખોડખાંપણનું એક જૂથ છે જે એક્ટોર્મથી ઉત્પન્ન થાય છે. એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાનું સામાન્ય સંક્ષેપ ED છે. આ શબ્દ વિવિધ રોગો અને રોગવિજ્ .ાનવિષયક વિકારો માટે વપરાય છે, ખાસ કરીને નખ, વાળ, ત્વચા, પરસેવો અને દાંત. એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ, ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ, હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ અને ગોલ્ટ્ઝ-ગોર્લિન સિન્ડ્રોમ.

એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા એટલે શું?

એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા વિવિધ રોગો અને રોગવિજ્ .ાનવિષયક ઘટનાઓનો સારાંશ આપે છે જે એક્ટોોડર્મના ડિસઓર્ડરથી પરિણમે છે. આ કહેવાતી બાહ્ય કોટિલેડોન છે. એક્ટોોડર્મ એ શરીરના વિવિધ ઘટકો અને પેશીઓનું મૂળ છે, જેમ કે વાળ, નખ અને દાંત. ઇક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાને બે વર્ગોમાં વહેંચવામાં આવી છે. પ્રકાર 1 માં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઓછામાં ઓછા બે અલગ અલગ તત્વોમાં અસામાન્યતાથી પીડાય છે જે ઇક્ટોર્મથી ઉત્પન્ન થાય છે. ઇક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાનો પ્રકાર 2 દાંતની ખોડમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે, નખ or વાળ અને શરીરના અન્ય ભાગો જેવા કે હોઠ, કાન અથવા પગના શૂઝની વધારાની વિસંગતતા. સામાન્ય રીતે, એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના કારણો આનુવંશિક હોય છે, જેથી રોગ જન્મથી દર્દીઓમાં નિશ્ચિત હોય. વારસાની સંભાવનાઓ જુદી જુદી હોય છે અને કેસ-કેસમાં અલગ-અલગ હોય છે. Soટોસmalમલ પ્રભાવશાળી, એક્સ-લિંક્ડ વર્ચસ્વ ધરાવતું અને રિસેસીવ વારસો શક્ય છે. એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાનો વ્યાપ આશરે 7: 10,000 હોવાનું માનવામાં આવે છે. આજની તારીખમાં, રોગના 150 થી વધુ વિવિધ અભિવ્યક્તિઓ જાણીતા છે. એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા વિવિધ પેથોલોજીકલ સિન્ડ્રોમ્સ સાથે સંકળાયેલ છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, લિમ્બ મેમેરી સિન્ડ્રોમ, રોસેલ્લી-ગોલિયેનેટ્ટી સિન્ડ્રોમ, લાડ્ડા-ઝોનાના-રામેર સિન્ડ્રોમ અને ર Rપ-હોજકિન સિન્ડ્રોમ શામેલ છે. એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા જુલોટોગોરા-ઓગુર સિન્ડ્રોમ, ઓલિગોોડોન્ટિયામાં વિવિધ સ્વરૂપોમાં પણ જોવા મળે છે. કેન્સર પૂર્વનિર્ધારણા સિન્ડ્રોમ, અને કિશોર સાથે હાયપોટ્રિકોસિસ મcક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી.

કારણો

જવાબદાર આનુવંશિક પરિવર્તનને આધારે, એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાને વિવિધ જૂથોમાં વહેંચી શકાય છે. વારસોના વર્તમાન મોડ અનુસાર, વિવિધ સિન્ડ્રોમ્સ પરિણમે છે જેમાં એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા મેનિફેસ્ટ થાય છે. એક્સ-લિંક્ડ વારસામાં, એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમમાં. Soટોસોમલ રીસીઝિવ પ્રકાર હાજર છે, ઉદાહરણ તરીકે, ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમ અથવા હલાલ-સેટન-વાંગ સિન્ડ્રોમમાં.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના સંદર્ભમાં, રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માળખાના ઘણા બધા ખોડખાપણાનો ભોગ બને છે, જેની ઉત્પત્તિ બાહ્ય કોટિલેડોનમાં છે. આમ, શબ્દ "ઇક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા" વિવિધ રોગો માટે એક સામૂહિક શબ્દ માનવામાં આવે છે જે આનુવંશિક રીતે નક્કી થાય છે અને વિવિધ સિન્ડ્રોમમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. રોગના સિન્ડ્રોમના આધારે, એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા વિવિધ લક્ષણોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. જો કે, મોટાભાગના સિન્ડ્રોમ્સમાં સામાન્ય રીતે નખ, વાળ, પરસેવો or ત્વચા હાજર છે કેટલીકવાર અસામાન્યતા પગ અથવા હોઠના શૂઝને પણ અસર કરે છે, જેમ કે ફાટવું હોઠ અને તાળવું. એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના કારણે દર્દીઓમાં જન્મજાત ખોડખાંપણ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, દાંત અથવા નંગ અને પગના નખ. લાક્ષણિક રોગો જેમાં એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા થાય છે તેમાં હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ, પેચિઓનિચેઆ કgenન્જેનિટા, નાજેલી સિન્ડ્રોમ, એઆરડીઆઈએલડી સિન્ડ્રોમ, અન્ય સિન્ડ્રોમ અને ઓલેડેઇડ સિન્ડ્રોમ શામેલ છે. આ ઉપરાંત, એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા કેટલીકવાર સેનસેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ, બેસન સિન્ડ્રોમ, ચાઇમ સિન્ડ્રોમ અને સેટલિસ સિન્ડ્રોમમાં મેનીફેસ્ટ કરે છે. નખ અથવા દાંત જેવી રચનાઓની ખોડખાંપણ ઉપરાંત, એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા પણ અન્ય સ્થિતિનું કારણ બની શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક વ્યક્તિઓ પીડાય છે બહેરાશ, અંધત્વ, અને સરેરાશ સરેરાશ બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કેન્દ્રિયની ખામી નર્વસ સિસ્ટમ અથવા પ્રસૂતિ દાંત થાય છે. કેટલીક વ્યક્તિઓમાં, એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા મેકગ્રા સિન્ડ્રોમ, ઇઇએમ સિન્ડ્રોમ, સ્ટોલ-એલેમ્બિક-ફિન્ક સિન્ડ્રોમ, ટૂથ-વાળ-નેઇલ-આંગળી-પલ્મા સિન્ડ્રોમ, અને સ્કöપ-શુલ્ઝ-પાસાર્જ સિન્ડ્રોમ. આ ઉપરાંત, અનુરૂપ વિકૃતિઓ ક્રેનિયોક્ટોોડર્મલ તેમજ ખોપરી ઉપરની ચામડીની ખોડખાંપણ સાથે ઓડોન્ટો-ઓન્કો-હાયપોહિડ્રોટિક ડિસપ્લેસિયામાં જોવા મળે છે. એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના લાક્ષણિક વિકારોમાં પણ ટ્રાઇકો-ઓક્યુલો-ડર્મો-વર્ટેબ્રેલ સિંડ્રોમ, સેરેબેલર axટેક્સિયા અને હાયપોથિઆલ્રોસ્ટિકમાં વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ.

નિદાન

એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાનું નિદાન સામાન્ય રીતે જુદા જુદા નિષ્ણાતો સાથે કામ કરીને કરવામાં આવે છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે શરીરના અસરગ્રસ્ત ભાગો હંમેશાં ખૂબ જ અલગ હોય છે, ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે ત્યાં એક સાથે ખામી હોય છે ત્વચા અને દાંત. એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા એ અસંખ્ય સિન્ડ્રોમ માટે છત્ર શબ્દ છે, તેથી સંબંધિત રોગ સિન્ડ્રોમને સોંપવું ઘણીવાર મુશ્કેલ હોય છે. આ કારણ છે કે લક્ષણો ક્યારેક સમાન હોય છે, પરંતુ સ્વતંત્ર સિન્ડ્રોમ્સ બનાવવા માટે હંમેશાં અલગ હોય છે. તે ઓળખવા માટે દર્દીઓના ડીએનએનું આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરવું મહત્વપૂર્ણ છે જનીન પરિવર્તન હાજર. વારસાના સંબંધિત મોડનું જ્ાન સંબંધિત સિન્ડ્રોમને સોંપણી કરવાની સુવિધા પણ આપે છે.

ગૂંચવણો

એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના પરિણામ સ્વરૂપ શરીર પર વિવિધ પ્રકારની ખોડખાંપણ થાય છે, જે દર્દીના દૈનિક જીવનને જટિલ બનાવી શકે છે અને લીડ પ્રક્રિયામાં મુશ્કેલીઓ. સામાન્ય રીતે, ત્યાં વિકારો છે પરસેવો અને વાળ. તેવી જ રીતે, દાંત અને નખની ખોડખાપણ થઈ શકે છે, જે ગંભીર તરફ દોરી જાય છે પીડા. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કેટલીકવાર આત્મસન્માન ઓછું કરે છે, કારણ કે ખોડખાંપણ દૃષ્ટિની સ્પષ્ટ છે. ઘણી બાબતો માં, અંધત્વ અને બહેરાશ જીવન દરમિયાન પણ થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર હોય અને એકલા રોજિંદા જીવનનો સામનો કરી શકે નહીં. એક નિયમ તરીકે, ત્યાં પણ બુદ્ધિ ઓછી છે અને આમ મંદબુદ્ધિ. કારણે રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વધુ વખત બીમાર પડે છે ઈન્ફલ્યુએન્ઝા અને અન્ય ચેપ. રોગની કારણભૂત સારવાર હાથ ધરવી શક્ય નથી. જો વાળ ખરવા થાય છે, વિગનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. અન્ય વિકૃતિઓ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અને કોસ્મેટિક સારવાર દ્વારા સુધારેલ છે. જો કે, બહેરાશની સારવાર અથવા અટકાવવી શક્ય નથી અને અંધત્વ. રોગને કારણે જીવનની ગુણવત્તા ખૂબ જ ઓછી થાય છે. દર્દી પોતે ઉપરાંત, માતાપિતા પણ માનસિક સમસ્યાઓથી ભારે બોજો છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવા જવું જોઈએ?

એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના કિસ્સામાં, નજીક મોનીટરીંગ ડ doctorક્ટર દ્વારા હંમેશા જરૂરી છે. જો વિકૃતિઓનું કારણ છે પીડા, વિકૃતિઓ અને અન્ય સમસ્યાઓ, યોગ્ય તબીબી વ્યાવસાયિકોની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ગૌણ સંકેતો સ્થિતિ દેખાય છે, શંકા સ્પષ્ટ કરવા અથવા નકારી કા appearવા માટે બાળક સાથે નિષ્ણાતની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. અંધત્વ જેવી પરિસ્થિતિઓ, બહેરાશ અથવા માનસિક અવિકસિતતાને યોગ્ય નિષ્ણાતને રજૂ કરવી આવશ્યક છે. જો એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાની બીમારીઓને કારણે કોઈ અકસ્માત થાય છે, તો એમ્બ્યુલન્સ સેવાને તાત્કાલિક બોલાવવી આવશ્યક છે. ઓછી ગંભીર ગૂંચવણોના કિસ્સામાં, કટોકટીની તબીબી સેવા માટે સલાહ માટે પહેલા કહી શકાય. લાંબા ગાળે, વિકૃતિઓને સુધારવા માટે ઉપસ્થિત ચિકિત્સક સાથે કોસ્મેટિક અને સર્જિકલ વિકલ્પોની ચર્ચા કરવી જોઈએ. હાજર લક્ષણોના આધારે, વિવિધ કોસ્મેટિક અને સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, દાંતના ગંભીર ખોડખાંપણની સારવાર રૂ .િચુસ્ત રીતે કરી શકાય છે, જ્યારે ખોપરી ઉપરની ચામડીના વાળના વિકારોને વિગ દ્વારા છુપાવી શકાય છે. આ અંગે ચર્ચા કરવા એકલા પગલાં નિયમિતપણે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

એક કારણ ઉપચાર ઇક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના હાલના સમયે વ્યવહારુ નથી. આનું કારણ છે કે વિવિધ સિન્ડ્રોમ્સ આનુવંશિક ખામીઓ છે જેના પર હાલમાં દવા પર કોઈ નિયંત્રણ નથી. જો કે, એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા માટે ઘણા લક્ષણો અને ઉપચાર વિકલ્પો છે, જે સિન્ડ્રોમ હાજર છે તેના આધારે. ઉદાહરણ તરીકે, કોસ્મેટિક અને સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા અસંખ્ય વિકૃતિઓને દૂર કરી શકાય છે અથવા દૂર કરી શકાય છે. દાંતની ગંભીર વિકૃતિઓના કિસ્સામાં, ઉદાહરણ તરીકે, રૂthodિચુસ્ત સારવાર કરવામાં આવે છે. નખની ખામીના કિસ્સામાં, સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. પર વાળની ​​વૃદ્ધિમાં ખલેલ વડા સામાન્ય રીતે વિગ માધ્યમથી છુપાવી શકાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના તમામ પ્રકારો ક્રોનિક રોગો છે. તેથી, કોઈ ઉપાય શક્ય નથી. આગળનો પૂર્વસૂચન જેવો દેખાય છે તે મુખ્યત્વે એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના પ્રકાર પર આધારિત છે. રોગનો કોર્સ મૂળભૂત રીતે બંને પર્યાવરણીય પ્રભાવો અને કેટલાક આનુવંશિક પરિબળો પર આધારિત છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને બાળપણમાં અને વહેલી તકે ઝડપથી અને પૂરતી સારવાર આપવામાં આવે તો બાળપણઓછામાં ઓછું એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના મોટાભાગનાં સ્વરૂપો માટે, સામાન્ય આયુષ્ય શક્ય છે. જો કે, જો ગંભીર શ્વસન ચેપ, ઓવરહિટીંગ સમયગાળો, અથવા અન્ય ગંભીર ગૂંચવણો પ્રારંભમાં થાય છે બાળપણ, અમુક મર્યાદાઓ અને વિકાસલક્ષી વિલંબ પરિણામ હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઓવરહિટીંગની પ્રારંભિક સ્થિતિ, જેમાં યોગ્ય કાઉન્ટરમેઝર્સ ઝડપથી પૂરતા પ્રમાણમાં લેવામાં ન આવતા, તે પરિણમી શકે છે મગજ નુકસાન, જેના પરિણામે માનસિક અને / અથવા મોટર વિકાસમાં વિલંબ થઈ શકે છે. દરમિયાન કરવામાં આવતી સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓના આધારે બાળપણ, ડેન્ટોમેક્સિલેરી અસંગતતાઓને પુખ્તાવસ્થામાં વધુ મૌખિક સર્જિકલ સારવારની જરૂર પડી શકે છે. અનુલક્ષીને, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ પુખ્તવયમાં કોઈ વધુ મર્યાદાઓ સાથે જીવવું નથી.

નિવારણ

ઇક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાને તબીબી જ્ knowledgeાનની વર્તમાન સ્થિતિ સાથે હજી સુધી કારણભૂત રીતે રોકી શકાતી નથી. તેમ છતાં, ઉપચારાત્મકની મદદથી પગલાં વ્યક્તિગત કિસ્સામાં અનુકૂળ, ઘણા દર્દીઓ જીવનની ઉચ્ચ ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરે છે.

અનુવર્તી

આ રોગમાં, પગલાં અથવા સંભાળ પછીના વિકલ્પો સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં મુશ્કેલ અથવા તો અશક્ય સાબિત થાય છે. પ્રથમ અને અગત્યનું, આને ઝડપી અને સૌથી ઉપર, પ્રારંભિક તપાસ અને લક્ષણોની તપાસની જરૂર છે, જેથી આગળની ગૂંચવણો અથવા લક્ષણોના વધુ બગડતા બચી શકાય. રોગ પોતાને મટાડવું પણ શક્ય નથી, તેથી પ્રારંભિક નિદાન હંમેશાં રોગના આગળના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. આ રોગમાં પણ આનુવંશિક કારણ હોવાથી, જો દર્દીને સંતાનોની ઇચ્છા હોય તો આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ કરી શકાય છે. આ રોગને બાળકોને પસાર થતાં અટકાવી શકે છે. આ રોગની સારવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની સહાયથી કરવામાં આવે છે. આવી કામગીરી પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈ પણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો નખ અથવા વાળમાં કોઈ અગવડતા હોય, તો તાત્કાલિક સારવાર માટે ડ doctorક્ટરનો તરત જ સંપર્ક કરવો જોઈએ. આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યને નકારાત્મક અસર કરતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

હાઈપરથેર્મિયાવાળા દર્દીઓએ તેમના રોજિંદા વાતાવરણમાં સાવચેત રહેવું જોઈએ કે જ્યાં તેઓ અનિયંત્રિત ગરમીના સંપર્કમાં હોય ત્યાં આવી ન જાય. તેથી, એવી ભલામણ કરવામાં આવે છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માત્ર ખાસ ઠંડક વસ્ત્રો અને કેપ્સ જ પહેરતા નથી, પણ સામાન્ય રીતે આબોહવાને વધુ અનુકૂળ પ્રદેશોમાં રહેવાનું પણ ધ્યાનમાં લે છે જે ગરમીના શિખરોની ગેરહાજરીમાં વર્ષભર જોવા મળે છે. ઠંડક પીણાઓની નિયમિત હાઈડ્રેશન તેમજ ભીના કપડાં પહેરવા છતાં, ગરમ વિસ્તારોમાં પણ ઠંડકને આવકારવામાં ફાળો આપી શકે છે. નિયમિત ઠંડા ફુવારો, બાળપણમાં રમતોનું ટાળવું અને મોઇશ્ચરાઇઝિંગનો નિયમિત ઉપયોગ કરવો આંખમાં નાખવાના ટીપાં રોજિંદા જીવનમાં ઘણા બધા ઉપાય છે લીડ લક્ષણો નોંધપાત્ર દૂર કરવા માટે. ડેન્ટલ દૂષિતતાના rateંચા દરની મદદથી યોગ્ય સૌંદર્યલક્ષી પુનર્વસન પગલાં દ્વારા તેની પ્રતિકાર કરી શકાય છે ડેન્ટર્સ. વારંવાર સંકળાયેલા જડબાના દુરૂપયોગોને સુધારવાથી સ્પષ્ટ ઉચ્ચારણ, સુધરેલા ચાવવાની વર્તણૂક અને દૃષ્ટિની ઉન્નત દેખાવ થાય છે, જેના પરિણામે જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો થાય છે. સ્પીચ ઉપચાર એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા સાથે સંકળાયેલ ભાષણ અને ઉદ્દેશ્ય વિકારોની અસરકારક રીતે સારવાર કરી શકે છે અને આત્મગૌરવ અને સામાજિક યોગ્યતા વધારવામાં મદદ કરી શકે છે. પોતાને માનસિક રીતે સ્થિર કરવા અને રોગના તમામ નબળા લક્ષણો હોવા છતાં, જીવનની મહત્તમ ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરવા માટે, કેટલાક સ્વ-સહાય જૂથો રોગની દૈનિક સંભાળમાં સહાયતા આપે છે, તેમજ અસરગ્રસ્ત લોકો સાથે વિનિમય કરે છે. .