એન્જેલેમન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમ એ ઓસ્ટીયોસ્ક્લેરોસિસના દુર્લભ સ્વરૂપને આપવામાં આવેલું નામ છે. તે હાડકાની સ્થિતિસ્થાપકતામાં ઘટાડો અને અન્ય લક્ષણો સાથે સંકળાયેલું છે અને વિવિધ દવાઓ દ્વારા તેની સારવાર કરી શકાય છે.

એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમ શું છે?

એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમ એ ઓસ્ટીયોસ્ક્લેરોસિસનું એક સ્વરૂપ છે જેની શોધ જર્મન ફિઝિયોલોજિસ્ટ થિયોડોર વિલ્હેમ એન્ગેલમેન દ્વારા કરવામાં આવી હતી. તે સંખ્યાબંધ લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેમાં હાડકાંના સખ્તાઈમાં વધારો અને હાડકાની લોડ-બેરિંગ ક્ષમતામાં સહવર્તી ઘટાડોનો સમાવેશ થાય છે. કારણ કે આ રોગ એ જનીન શાસ્ત્રીય અર્થમાં પરિવર્તન, નિવારણ શક્ય નથી. જો કે, વ્યાપક નિદાન પછી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને વિવિધ દવાઓ સાથે સારવાર કરી શકાય છે, જેમાં વિવિધ એક્સ-રે પરીક્ષાઓ જો આ પ્રારંભિક તબક્કે કરવામાં આવે છે, તો રોગના હકારાત્મક અભ્યાસક્રમની અપેક્ષા રાખી શકાય છે. જો કે, જો સારવારમાં વિલંબ થાય છે, તો લક્ષણો પાયામાં ફેલાય છે ખોપરી, જે કરી શકે છે લીડ થી અંધત્વ, ચહેરાનો લકવો અને બહેરાશ. બીજી બાજુ, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, નુકસાન મગજ ચેતા માર્ગોના સંકુચિતતાને કારણે થાય છે.

કારણો

એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર 19 પરના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. વધુ ખાસ કરીને, જનીન locus 19q13.1-13.3, પરિણામે કહેવાતા પરિવર્તનશીલ વૃદ્ધિ પરિબળને નુકસાન થાય છે. અહીં ફરીથી, પરમાણુની બીટા-1 સાંકળ ખામીયુક્ત છે. TFG ની રચના માટે જવાબદાર હોવાથી હાડકાં, હાડકાંની અસાધારણતા અને અન્ય વિકૃતિઓ એ જનીન ખામી લક્ષણોની પેટર્ન વાહકથી વાહકમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે, જે વ્યાપક નિદાનને વધુ મહત્વપૂર્ણ બનાવે છે. જનીન પરિવર્તન ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે, પરંતુ છૂટાછવાયા કિસ્સાઓ પણ છે. આમ, વ્યક્તિ વાહક તરીકે સેવા આપવાનું ચાલુ રાખે છે અને ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મેળવે છે ત્યારે પરિવર્તન માટે પેઢીને અવગણવાનું શક્ય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકોને પહેલાથી જ શરૂઆતમાં ગંભીર લક્ષણોનો સામનો કરવો પડે છે બાળપણ. ઉદાહરણ તરીકે, લાંબા ટ્યુબ્યુલર પર સ્ક્લેરોસિસ અને હાયપરસ્ટોસેસ રચાય છે હાડકાં જન્મ પછી તરત. શરૂઆતમાં, રોગ અન્યમાં ફેલાય તે પહેલાં, ફક્ત નીચલા પગને અસર થાય છે હાડકાં અને, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આખરે સમગ્ર હાડકાની રચનાને અસર કરે છે. હાડકાની ચેતા નહેરો પણ રોગના પછીના કોર્સમાં અસરગ્રસ્ત હોવાથી, ક્રેનિયલ નર્વ પેરેસીસ થાય છે અને આ બદલામાં વધુ લક્ષણો અને ગૌણ રોગો તરફ દોરી જાય છે. દ્રષ્ટિની ક્ષતિ અને બહેરાશ તેમજ કુલ મળી શકે છે અંધત્વ અને ચહેરાનો લકવો. જોકે બુદ્ધિ પ્રભાવિત રહે છે, ખાસ કરીને બાળકો અનુભવે છે માથાનો દુખાવો, થાક અને એકાગ્રતા મુશ્કેલીઓ. વધુમાં, તરુણાવસ્થા ઘણીવાર વિલંબિત થાય છે. અસ્થિ દુખાવો પણ થાય છે, ચાલવામાં સમસ્યાઓ છે, અને અસરગ્રસ્ત લોકો હાથપગના સ્નાયુઓના હાયપોટોનિયાથી પીડાય છે. વધુમાં, સ્નાયુઓના આંતરિક રોગો, જેને માયોપથી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, થાય છે. આ ઘણીવાર તરફ દોરી જાય છે એનિમિયા અને લ્યુકોપેનિયા અને, ક્લિનિકલ ચિત્રના આધારે, અન્ય લક્ષણો પર. રાયનાઉડનું સિંડ્રોમ, એક વેસ્ક્યુલર રોગ જે આંગળીઓના વાદળી વિકૃતિકરણ અને નિસ્તેજ દ્વારા ઓળખી શકાય છે ત્વચા, ખાસ કરીને સામાન્ય છે.

નિદાન અને કોર્સ

એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન દ્વારા કરવામાં આવે છે એક્સ-રે પરીક્ષા આ લાક્ષણિક ચિહ્નો દર્શાવે છે જેમ કે વિસ્તૃત મેડ્યુલરી પોલાણ અને અસરગ્રસ્ત લાંબા હાડકાં પર કોર્ટિકલ સ્તરનું અસામાન્ય જાડું થવું. આ ઉપરાંત, અન્ય ઓસ્ટિઓસ્ક્લેરોસિસ જેમ કે ક્રેનિયોડિયાફિસીલ ડિસપ્લેસિયાને નકારી કાઢવા માટે વિવિધ પરીક્ષાઓ કરવામાં આવે છે. જો કે, લક્ષણોની ઉચ્ચ પરિવર્તનક્ષમતા અને તેમની અભિવ્યક્તિને કારણે આ હંમેશા સફળ થતું નથી, તેથી જ વધારાના તબીબી ઇતિહાસ જરૂરી છે. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના પરિવારમાં સમાન રોગો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, જેમાં લક્ષણોનો પ્રથમ દેખાવ અને અન્ય વિશિષ્ટ લક્ષણોને પણ ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે. બીમારીની ડાયરી એનામેનેસિસમાં ઉપયોગી ઉમેરો બની શકે છે. વધુમાં, ડૉક્ટર અને દર્દી વચ્ચેની ચર્ચા સ્પષ્ટ કરે છે કે તે કેટલું ગંભીર છે પીડા છે, તે ક્યાં થાય છે અને શું લકવોના લક્ષણોનો ઉલ્લેખ પહેલાથી જ થયો છે. એક તરફ, આ એંગેલમેન સિન્ડ્રોમ છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવામાં મદદ કરે છે અને બીજી તરફ, તે સ્પષ્ટ કરી શકાય છે કે રોગ કયા તબક્કામાં છે. રોગના કોર્સનું સામાન્ય રીતે સકારાત્મક મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. પ્રારંભિક સારવાર સાથે, ક્લિનિકલ અને રેડિયોગ્રાફિક અસાધારણતાની વ્યાપક સારવાર કરી શકાય છે, અને ગૌણ લક્ષણો જેમ કે ટૂંકા કદ અસામાન્ય નથી. જો રોગની સારવાર કરવામાં ન આવે, તો પછીથી રોગ દરમિયાન અને અંતે અન્ય હાડકાંને અસર થશે ખોપરી આધારને અસર થશે. જો pinched ચેતા અહીં થાય છે, ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ અને આગળ, ક્યારેક જીવલેણ લક્ષણો પરિણામ છે.

ગૂંચવણો

એક નિયમ તરીકે, એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમમાં હાડકાંની લોડ-બેરિંગ ક્ષમતામાં ઘટાડો થાય છે. આ કિસ્સામાં, નાના અકસ્માતો અથવા અસરથી પણ હાડકાં ફ્રેક્ચર થાય છે. આ કિસ્સામાં, દર્દી તેના રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધિત છે અને શારીરિક રીતે ભારે કામ કરી શકતો નથી. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, પ્રથમ ગૂંચવણો જન્મ પછી તરત જ થાય છે. પ્રક્રિયામાં સ્ક્લેરોસિસ રચાય છે. જીવન દરમિયાન, આ રોગ અન્ય હાડકાં અને છેવટે સમગ્ર શરીરમાં ફેલાય છે. તેવી જ રીતે, એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમ દ્રષ્ટિ અને સુનાવણીને નકારાત્મક અસર કરે છે. સંપૂર્ણ બહેરાશ પરિણમી શકે છે. અંધત્વ સામાન્ય રીતે થતું નથી. દર્દીમાં કોઈ માનસિક પ્રતિબંધો નથી, જેથી સામાન્ય રીતે વિચારવું અને કાર્ય કરવું શક્ય છે. કારણે પીડા હાડકામાં, ઘણા લોકો ચાલતી વખતે પણ પીડા અનુભવે છે. આનાથી ચાલવાની અકુદરતી રીતમાં પરિણમે છે, જેને અન્ય લોકો વિચિત્ર માની શકે છે. ખાસ કરીને બાળકો અને કિશોરો આના કારણે ગુંડાગીરી કરે છે. સ્ટેરોઇડ્સના ઉમેરા દ્વારા સારવાર શક્ય છે. જો કે, ઘણીવાર એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમના તમામ લક્ષણો પર ધ્યાન આપી શકાતું નથી. દવાની સારવાર ઉપરાંત, શારીરિક ઉપચાર મદદરૂપ અને સહાયક પણ બની શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમથી પીડિત બાળકોને શરૂઆતથી જ તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે બાળપણ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે અને પછી તરત જ સારવાર શરૂ કરવામાં આવે છે. જો ગૂંચવણો વિકસિત થાય અથવા અસામાન્ય લક્ષણો અને ફરિયાદો ઉમેરવામાં આવે તો ડૉક્ટરની વધુ મુલાકાત જરૂરી છે. ઉદાહરણ તરીકે, ની અચાનક શરૂઆતની ઘટનામાં માથાનો દુખાવોધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મુશ્કેલી અથવા લક્ષણો થાક, બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા ફેમિલી ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો સ્ક્લેરોસિસ અને હાયપરસ્ટોસિસ જે સામાન્ય રીતે થાય છે તે ચળવળ પર પ્રતિબંધોનું કારણ બને છે, તો ઓર્થોપેડિસ્ટ અથવા શિરોપ્રેક્ટરની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. પ્રથમ સંકેત પર કે રોગ અન્ય હાડકાંમાં ફેલાય છે, બાળકને વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં લઈ જવું આવશ્યક છે. ગંભીર સાથે તાત્કાલિક તબીબી મૂલ્યાંકન પણ જરૂરી છે હાડકામાં દુખાવો, ચાલવામાં સમસ્યાઓ, અને ગૌણ પરિસ્થિતિઓ જેમ કે એનિમિયા અથવા લ્યુકોપેનિયા. જો ત્યાં ચિહ્નો છે રાયનાઉડનું સિંડ્રોમ, વેસ્ક્યુલર રોગોના નિષ્ણાતની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. કારણ કે અસરગ્રસ્ત બાળકો અને તેમના માતા-પિતા ઘણીવાર એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમથી મનોવૈજ્ઞાનિક રીતે પીડાય છે, તેની સાથેની ઉપચારાત્મક સલાહ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમની સારવાર કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સથી કરવામાં આવે છે. આ લીડ વિવિધ અસાધારણતાના સામાન્યકરણ માટે, પણ ટ્રિગર ટૂંકા કદ અને અન્ય સાથેના લક્ષણો. વધુમાં, ત્યાં એક જોખમ છે કુશીંગ રોગ. આ સિન્ડ્રોમ વધવાથી પરિણમે છે વહીવટ ચોક્કસ દવાઓ અને સ્નાયુઓની નબળાઇ, ટ્રંકલ તરફ દોરી જાય છે સ્થૂળતા અને અન્ય વિવિધ લક્ષણો. ઉપરાંત વહીવટ of કોર્ટિસોન, અન્ય કોઈ સારવાર વિકલ્પો જાણીતા નથી. જો કે, સર્જરી દ્વારા હાલના હાડકાના નુકસાનની સારવાર શક્ય છે. ફિઝિયોથેરાપી પુનઃપ્રાપ્તિમાં પણ યોગદાન આપી શકે છે, પરંતુ સામાન્ય કિસ્સાઓમાં હાલના હાડકાના નુકસાનને સંપૂર્ણપણે ઉલટાવી શકાતું નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમમાં, રોગની પ્રગતિશીલ પ્રકૃતિને કારણે પૂર્વસૂચન ખાસ કરીને સારું નથી. રિબિંગ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાતા એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમના નબળા પ્રકાર માટે દૃષ્ટિકોણ કંઈક અંશે વધુ સારું છે. ઑસ્ટિઓસ્ક્લેરોસિસના પરિણામો જેઓ થયા છે તે અસરગ્રસ્ત લોકો પર ભારે વજન ધરાવે છે. સામાન્યકૃત અસ્થિ હાયપરટ્રોફી હાડકાંના સખ્તાઈમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે. આ બદલામાં હાડકાની લવચીકતા અને સ્થિતિસ્થાપકતાના અભાવમાં પરિણમે છે. રોગના આનુવંશિક રીતે થતા પરિણામોને ઉલટાવી શકાતા નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોએ ગંભીર સાથે જીવવાનું શીખવું જોઈએ પીડા, પ્રતિબંધિત ગતિશીલતા, સ્નાયુઓની નબળાઇ અને સામાન્ય થાક. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પરિવર્તિત જનીનનો વાહક હોય પરંતુ તે પોતે એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમથી પીડિત ન હોય તો દૃષ્ટિકોણ વધુ સારું છે. જો કે, તે પછી તેના સંતાનોમાં આનુવંશિક ખામીનો વાહક બને છે. કારણ કે રોગના પરિણામો પહેલેથી જ પોતાને પ્રગટ કરે છે બાળપણ, ત્યાં ભાગ્યે જ કંઈ છે જે રોગની પ્રગતિને રોકવા માટે કરી શકાય છે. એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમમાં જટિલ પરિબળ એ સહવર્તી વેસ્ક્યુલર રોગોની વારંવાર ઘટના છે. પૂર્વસૂચન વહેલામાં સુધરે છે વહીવટ કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સ. જો કે, આ ઘટાડો વૃદ્ધિના ભાવે આવી શકે છે. વધુમાં, એ કફોત્પાદક ગાંઠ (કુશીંગ રોગ) વિકાસ કરી શકે છે. આવા લક્ષણોની સારવારના અભિગમોના ફાયદા અને જોખમોને તેથી કાળજીપૂર્વક તોલવું આવશ્યક છે. કારણ કે રોગ બધા હોવા છતાં પ્રગતિ કરે છે પગલાં, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે દૃષ્ટિકોણ ખૂબ રોઝી નથી. એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે તબીબી વિજ્ઞાન પાસે હાલમાં થોડાં માધ્યમો ઉપલબ્ધ છે.

નિવારણ

અત્યાર સુધી, એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી કારણ કે તે જનીનોની વિકૃતિ છે. તેને અટકાવવાનો એકમાત્ર રસ્તો એ છે કે માં અનુરૂપ પરિવર્તનનું નિદાન કરવું ગર્ભ. પછી યોગ્ય પગલાં, જેમ કે દવાનો વહીવટ, પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ કરી શકાય છે, આમ લાંબા ગાળાના નુકસાનને ન્યૂનતમ સુધી ઘટાડી શકાય છે. તે સિવાય, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઓછામાં ઓછા શક્ય તેટલી હદ સુધી સાથેના લક્ષણોને અટકાવી શકે છે ફિઝીયોથેરાપી, રમતગમત અને ઉલ્લેખિત દવાઓ લેવી.

પછીની સંભાળ

પછીની સંભાળ પગલાં એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમમાં ખૂબ મર્યાદિત છે. આ કિસ્સામાં કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ ન હોવાથી, સારવારનું મુખ્ય ધ્યાન વહેલું નિદાન અને સારવારની વહેલી શરૂઆત છે. વધુ ગૂંચવણો અને અગવડતા અટકાવવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ દવા અને સ્ટેરોઇડ્સ લેવા પર નિર્ભર હોય છે. ભાગ્યે જ ગંભીર ગૂંચવણો થાય છે, પરંતુ અસરગ્રસ્ત લોકોએ હંમેશા ખાતરી કરવી જોઈએ કે તેઓ તેમની દવા યોગ્ય રીતે અને નિયમિતપણે લે છે. ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પણ પાલન કરવું જોઈએ, અને શંકા અથવા અન્ય અસ્પષ્ટતાના કિસ્સામાં, ડૉક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ પુનર્વસન પગલાં પર પણ નિર્ભર હોય છે જેમ કે ફિઝીયોથેરાપી. આ નિયમિતપણે હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ. ફિઝિયોથેરાપીની ઘણી કસરતો ઘરે પણ કરી શકાય છે. આ દર્દીના પુનઃપ્રાપ્તિને ઝડપી બનાવી શકે છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ પર પણ નિર્ભર હોય છે. વધુ ગૂંચવણો અટકાવવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમ આયુષ્યમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે કે કેમ તે સાર્વત્રિક રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

દર્દી શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી તેની હિલચાલની સ્વતંત્રતા જાળવી શકે તે માટે, ચોક્કસ હલનચલન અને તાલીમ હાથ ધરવી જોઈએ. આ સ્વતંત્ર રીતે અને વ્યક્તિની પોતાની જવાબદારી પર દિવસમાં ઘણી વખત લાગુ કરી શકાય છે. રોજિંદા દિનચર્યાઓ અને પ્રક્રિયાઓમાં નાના કસરત સત્રો ઘણીવાર શરીરને મજબૂત કરવા માટે પૂરતા હોય છે. સિદ્ધાંતની બાબત તરીકે ઓવરલોડ અને અતિશય પરિશ્રમ ટાળવો જોઈએ. બધી હિલચાલ વર્તમાન ભૌતિક શક્યતાઓને અનુરૂપ હોવી જોઈએ. રોગના કોર્સમાં આ ફેરફારો હોવાથી, તેઓ નિયમિતપણે પરિસ્થિતિઓને અનુરૂપ હોવા જોઈએ. દર્દીએ કોઈપણ સમયે પોતાની જાતને વધુ પડતો દબાવવો જોઈએ નહીં અથવા પડવાના ખૂબ મોટા જોખમમાં પોતાને ખુલ્લા પાડવી જોઈએ નહીં. ચળવળના તમામ ક્રમમાં એકતરફી ભાર, ખોટી મુદ્રાઓ અથવા સખત શરીરની સ્થિતિ ટાળવી જોઈએ. હાડપિંજર પ્રણાલીને સંતુલિત સ્થિતિ અને હૂંફના પૂરતા પુરવઠાની પણ જરૂર છે. જો દર્દીની દ્રષ્ટિ નબળી હોય અથવા તે અંધ હોય, તો દિનચર્યા અને અવકાશી પરિસ્થિતિઓ તેની જરૂરિયાતોને અનુરૂપ હોવી જોઈએ. અકસ્માતોનું જોખમ ઓછું કરવું જોઈએ અને વિવિધ કાર્યો કરવા માટે દૈનિક મદદની જરૂર છે. માનસિક મજબૂતી માટે, મનોવૈજ્ઞાનિકો, સંબંધીઓ અને મિત્રો સાથે ચર્ચા મહત્વપૂર્ણ બની શકે છે. વધુમાં, ઘણા દર્દીઓને સ્વ-સહાય જૂથોમાં ભાગીદારી સુખદ અને ફાયદાકારક લાગે છે. અન્ય પીડિતો સાથેનું વિનિમય પરસ્પર સમર્થન આપે છે. અનુભવોની ચર્ચા કરી શકાય છે અને રોજિંદા જીવનમાં રોગનો સામનો કરવા માટેની ટીપ્સ આપી શકાય છે.