એમિનો એસિડ મહત્વપૂર્ણ પદાર્થો છે જેના વિના આપણું ચયાપચય એસેમ્બલ થઈ શકતું નથી પ્રોટીન. આ ઉપરાંત, તેમની પાસે અન્ય અનિવાર્ય કાર્યો છે, ઉદાહરણ તરીકે નર્વસ સિસ્ટમમાં યકૃત ચયાપચય, વૃદ્ધિ અથવા રચનામાં ત્વચા, વાળ અને નખ. કેટલાક એમિનો એસિડ માનવ સજીવ પોતે જ ઉત્પન્ન કરી શકે છે, જ્યારે અન્યને ખોરાક પૂરો પાડવો જોઈએ.
એન્ઝાઇમોપેથી
નિર્માણ અને તોડવામાં સામેલ પ્રક્રિયાઓ એમિનો એસિડ અને પ્રોટીન જીવતંત્રમાં ખૂબ જટિલ છે; ની આખી શ્રેણી ઉત્સેચકો અને સહઉત્સેચકો સામેલ છે. જો વ્યક્તિગત ખામીયુક્ત હોય અથવા જો તે શરીર દ્વારા બિલકુલ અથવા માત્ર અપૂરતી માત્રામાં ઉત્પન્ન ન થાય તો - જેને સામૂહિક રીતે એન્ઝાઇમોપેથી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે - પરિણામે, ઉદાહરણ તરીકે, એમિનો એસિડ ચયાપચયમાં વિકૃતિ અથવા રોગો જેવા કે પોર્ફિરિયા અથવા ફેબ્રી રોગ.
વિકૃતિઓની ઝાંખી
મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, એમિનો એસિડ ચયાપચયમાં ખામી એ હકીકતમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે કે પૂર્વવર્તી અથવા મધ્યવર્તી અંતિમ એમિનો એસિડમાં રૂપાંતરિત થઈ શકતા નથી. પરિણામ એ છે કે આ શરીરમાં એકઠા થાય છે, જ્યારે એમિનો એસિડ ખૂટે છે અથવા તેની માત્રા તેના કાર્યને પરિપૂર્ણ કરવા માટે અપૂરતી છે. આના પરિણામે એમિનો એસિડની ઉણપને કારણે મધ્યવર્તી અને/અથવા ઉણપના લક્ષણોથી પેશીઓ અને અવયવોને નુકસાન થાય છે.
કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એમિનો પરિવહન એસિડ્સ ખલેલ પહોંચાડે છે, જેથી તેઓ હવે પેશાબમાંથી શોષી ન શકે અને શરીરમાં પાછું પરિવહન કરી શકે, ઉદાહરણ તરીકે.
એમિનો એસિડ મેટાબોલિઝમ ડિસઓર્ડરમાં એક વસ્તુ સામાન્ય છે: તે જન્મજાત આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે, એટલે કે તે વારસાગત છે. જો કે, તેમાંના મોટાભાગના ખૂબ જ દુર્લભ છે. અભિવ્યક્તિ બદલાઈ શકે છે - એન્ઝાઇમ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર છે અથવા ફક્ત તેના કાર્યમાં મર્યાદિત છે તેના આધારે.
નિદાન ઘણીવાર મુશ્કેલ
કારણ કે મેટાબોલિક પાથવેમાં ઘણાં સ્ટેશનો સામેલ હોય છે જેને અલગ-અલગની જરૂર હોય છે ઉત્સેચકો, દરેક કિસ્સામાં અનેક વિકૃતિઓ થઈ શકે છે. નિદાનનો માર્ગ એ ઘણી બધી વિકૃતિઓ માટે એક ઓડીસી છે - કારણ કે આમાંના મોટા ભાગના રોગો ખૂબ જ દુર્લભ છે અને લક્ષણો બિન-વિશિષ્ટ હોય છે, મોટાભાગના ડોકટરો તેમના વિશે વધુ જાણતા નથી, અને રોગો ઓળખવા મુશ્કેલ છે.
અપવાદો છે ફેનીલકેટોન્યુરિયા અને - બાવેરિયામાં - યુરિયા ચક્રની ખામીઓ, કારણ કે નવજાત શિશુમાં આ માટે પહેલાથી જ સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે અને તેથી તે વહેલા મળી આવે છે. મોટે ભાગે, રોગનિવારક સ્પેક્ટ્રમ પણ તદ્દન મર્યાદિત હોય છે - દુર્લભ ક્લિનિકલ ચિત્રો માટે, સઘન સંશોધન ફાર્માસ્યુટિકલ કંપનીઓ માટે ભાગ્યે જ યોગ્ય છે.
