ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ એ વિવિધ પ્રકારના ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ વારસાગત રોગ છે મગજ અને ત્વચા ફેરફારો. આ સ્થિતિ બોર્નેવિલે-પ્રિંગલ સિન્ડ્રોમ તેના ડિસક્વર્સ પછી પણ ઓળખાય છે.

કંદવાળું સ્ક્લેરોસિસ શું છે?

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસને અંગ્રેજીમાં ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સ (ટીએસસી) કહેવામાં આવે છે. આ રોગ ફેકોમેટોઝના જૂથનો છે. ફેકોમેટોઝ એ રોગો છે જેની ખામી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ત્વચા અને નર્વસ સિસ્ટમ. ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ઉપરાંત, ન્યુરોફિબ્રોમેટોઝ અને પ્યુત્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ પણ ફેકોમેટોઝના છે. દર 8000 જન્મોમાં એક નવજાત રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. રોગ વારસાગત છે. ની ખામી અને ગાંઠો મગજ, વિકાસ વિકાર, ત્વચા ફેરફારો અને અંગમાં ફેરફાર જોવા મળે છે. ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસને કારણભૂત રીતે સારવાર આપી શકાતી નથી. સારવાર એ સંપૂર્ણ લક્ષણવાળું છે. હળવા ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસવાળા લોકો સામાન્ય રીતે લીડ સામાન્ય જીવન. જો કે, ગંભીર રોગમાં, આયુષ્ય મર્યાદિત છે.

કારણો

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ એ વારસાગત રોગ છે. તે soટોસોમલ-પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. Soટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસોમાં, આનુવંશિક માહિતી autટોસોમ્સની 22 જોડીઓમાંથી એક પર સ્થિત છે. આ રોગ લિંગને ધ્યાનમાં લીધા વગર વારસામાં મળેલ છે. આ રોગ ધરાવતા વ્યક્તિના બાળકોમાં રોગગ્રસ્ત એલીને વારસામાં લેવાનું 50 ટકા જોખમ છે અને તેથી તે બીમાર થવાનું જોખમ પણ છે. જો બંને માતાપિતા ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસથી પીડાય છે અને વિજાતીય લક્ષણવાહક છે, તો રોગનું જોખમ 75 ટકા સુધી વધે છે. જો એક માતાપિતા સજાતીય છે, એટલે કે બે ખામીયુક્ત એલિલ્સ ધરાવે છે, તો રોગનું જોખમ 100 ટકા છે. બધા દર્દીઓના 30 ટકામાં, આ રોગ પિતા અને માતા બંને પાસેથી વારસામાં મેળવે છે. બાકીના 70 ટકામાં, રોગ ફક્ત છૂટાછવાયા જ થાય છે. નવા પરિવર્તનને લીધે થતા રોગો શક્ય છે. જો ક્ષયગ્રસ્ત સ્ક્લેરોસિસ અસરગ્રસ્ત માતાપિતામાં માત્ર ખૂબ જ હળવો હોય, તો સંભાવના છે કે બાળકો પછીથી આ રોગના ખૂબ ઉચ્ચારણ સ્વરૂપથી પીડાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

માં ગાંઠ જેવા ફેરફારો અને ખામી મગજ ઘણીવાર આ બિમારીવાળા લોકોમાં ખૂબ જ નાની ઉંમરે મળી આવે છે. મગજના આચ્છાદનમાં કોર્ટીકલ ગ્લોયોન્યુરોનલ હtoર્મોટોમસ જોવા મળે છે. હમાર્ટોમાસ એ ગાંઠો છે જે દૂષિત ગર્ભ પેશીમાંથી ઉત્પન્ન થાય છે. પ્રોટ્ર્યુશન વિકસિત થાય છે, પરિણામે જ્ognાનાત્મક ક્ષતિ થાય છે. વાઈ પણ આ કંદને કારણે થઈ શકે છે. વેન્ટ્રિક્યુલર સિસ્ટમની નજીક કહેવાતા સબપેન્ડિમાલ જાયન્ટ સેલ એસ્ટ્રોસાઇટોમસ અને સબપેન્ડિમાલ નોડ્યુલ્સ પણ રચાય છે. વેન્ટ્રિક્યુલર સિસ્ટમની નબળાઇ સામાન્ય રીતે હાઇડ્રોસેફાલસમાં પરિણમે છે. હાઈડ્રોસેફાલસ એ શબ્દ છે જે મગજના ક્ષેપકના અસામાન્ય જ્વલનને વર્ણવવા માટે વપરાય છે જે પ્રવાહીથી ભરેલા હોય છે. હાઇડ્રોસેફાલસને હાઇડ્રોસેફાલસ પણ કહેવામાં આવે છે. એપીલેપ્ટીક હુમલા એ ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસની લાક્ષણિકતા છે. તેઓ ઘણીવાર જીવનના પ્રથમ મહિનામાં થાય છે. શિશુઓમાં વેસ્ટ સિન્ડ્રોમ વિકસી શકે છે. આ એક સામાન્ય જીવલેણ છે વાઈ ફ્લેશ જપ્તી, નોડિંગ હુમલા અને સલામ હુમલા સાથે સંકળાયેલ છે. જેટલા વારંવાર આંચકા આવે છે, તેટલું વધારે શિક્ષણ બાળકો મુશ્કેલીઓ છે. લર્નિંગ ક્ષય રોગની સ્ક્લેરોસિસમાં વિકલાંગો મુખ્ય સમસ્યા છે. વિકાસ ઘણીવાર નબળો પડે છે. મુશ્કેલીઓ થાય છે, ખાસ કરીને વાણી અને ચળવળના વિકાસમાં. વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ પણ થઈ શકે છે. જો કે, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસવાળા બધા દર્દીઓમાંના અડધામાં સામાન્ય ગુપ્ત માહિતી હોય છે. 30 ટકા દર્દીઓમાં ગંભીર મર્યાદાઓ છે. ત્વચા પરિવર્તન વિવિધ ડિગ્રીમાં થઇ શકે છે. શરૂઆતમાં, હાનિકારક રંગદ્રવ્ય વિકૃતિઓ દેખાય છે. પાછળથી બાળપણ, નાસોલાબિયલ ગણોના ક્ષેત્રમાં લાલ રંગની નોડ્યુલ્સ વિકસે છે. આને એન્જીઓફિબ્રોમસ પણ કહેવામાં આવે છે. રોગ માટે લાક્ષણિક "શ “ગ્રેન પેચો" પણ છે. આ સહેજ સખત ઉભા કરવામાં આવે છે ત્વચા નીચલા પીઠની આસપાસ જખમ. દર્દીઓના એક ક્વાર્ટરમાં, નેઇલ ફોલ્ડ પર લાલ રંગના ફાઇબ્રોમેટસ નોડ્યુલ્સ વિકસે છે. આને કોએનન્સનું ગાંઠ પણ કહેવામાં આવે છે. અન્ય અંગ સિસ્ટમોમાં પણ ગાંઠો આવી શકે છે. કિડનીમાં ઘણીવાર કોથળ અથવા એન્જીયોમિઓલિપોમસ હોય છે. સામાન્ય રીતે, જોકે, આ ગાંઠો ફેરફાર કોઈ લક્ષણોનું કારણ નથી. જો કે, ત્યાં ગાંઠોના જીવલેણ અધોગતિનું જોખમ છે. ફેફસાં અને શરીરના અન્ય અવયવો પણ રોગના ગાળામાં ગાંઠો વિકસાવી શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે, ખાસ કરીને નાના બાળકોમાં. આ રોગની મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓમાં ચહેરાના એન્જીઓફિબ્રોમાસ, નેઇલ ફોલ્ડ ગાંઠો, મગજનો આચ્છાદનનો ક્ષય અને રેટિનાના હમાર્ટોમાસ શામેલ છે. ગૌણ સુવિધાઓમાં કન્ફેટી સ્પોટ શામેલ છે ત્વચા, રેનલ કોથળીઓને, અને રેટિનાના અવિશ્વસનીય સ્થળો. જ્યારે બે મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ અથવા એક મુખ્ય સુવિધા અને બે નાના સુવિધાઓ હાજર હોય ત્યારે કંદવાળું સ્ક્લેરોસિસને પુષ્ટિ માનવામાં આવે છે. જો એક મુખ્ય લાક્ષણિકતા અને એક નજીવી સુવિધા હાજર હોય, તો ક્ષય રોગની સ્ક્લેરોસિસ થવાની સંભાવના છે. જો એક મુખ્ય લાક્ષણિકતા અથવા બે નજીવી સુવિધાઓ હાજર હોય, તો કંદવાળું સ્ક્લેરોસિસ ઓછામાં ઓછું શંકાસ્પદ છે. જો રોગ શંકાસ્પદ છે, તો વિવિધ ઇમેજિંગ તકનીકો જેમ કે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ or એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. ની તપાસ દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ થઈ શકે છે જનીન પરમાણુ દ્વારા પરિવર્તન જિનેટિક્સ. જો કે, રોગના તમામ કેસોમાં ફક્ત 85 ટકામાં ટીએસસી જનીનોનું પરિવર્તન શોધી શકાય છે.

ગૂંચવણો

આ રોગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે મગજમાં સીધા જ થતી વિવિધ ખોડખાપણાનો ભોગ બને છે. આ સામાન્ય રીતે જ્ognાનાત્મક અને મોટર ક્ષતિમાં પરિણમે છે. વળી, આ રોગ પણ કરી શકે છે લીડ માનસિક મંદબુદ્ધિ, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશાં તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર નિર્ભર રહે. આ રોગ પણ કરી શકે છે લીડ મરકીના હુમલા અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ માટે. દર્દીઓ પણ ગંભીર પીડાય છે શિક્ષણ વિકારો અને તેથી સઘન સંભાળની જરૂર છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ રોગ પિગમેન્ટરી ડિસઓર્ડરનું કારણ પણ બની શકે છે, જો કે, દર્દી પર આગળ કોઈ નકારાત્મક અસર થતી નથી આરોગ્ય. આ આંતરિક અંગો ગાંઠોથી અસર થઈ શકે છે અને તેથી નિયમિતપણે તપાસવું આવશ્યક છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો થઈ શકે છે. આ રોગની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય ન હોવાથી, ફક્ત વ્યક્તિગત લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે. આ વધુ મુશ્કેલીઓ તરફ દોરી જતું નથી. દવાઓની મદદથી, વાઈના હુમલાઓને હલ કરી શકાય છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત થતો નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા અને સંબંધીઓને માનસિક સારવારની પણ જરૂર હોય છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

સ્વયં-ઉપચાર આ રોગથી થઈ શકતો નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ડ doctorક્ટરને જોવું જ જોઇએ. વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. પહેલાંનો રોગ શોધી કા treatedવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, આગળનો કોર્સ વધુ સારો છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મગજમાં વિવિધ ખામી હોય તો ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. વાઈ પણ આ રોગનો સંકેત આપી શકે છે અને ડ byક્ટર દ્વારા પણ તેની તપાસ કરવી જોઇએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ રોગને લીધે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીચીંગ આંચકીથી પણ પીડાય છે, જેથી બાળકો વિકાસમાં નોંધપાત્ર વિલંબ અનુભવી શકે. તે જ સમયે, શીખવાની અથવા બોલવાની ફરિયાદો પણ આ રોગને સૂચવે છે. ત્વચા પર થતા બદલાવ પણ આ ફરિયાદોને સૂચવી શકે છે. આ રોગ પોતે બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા શોધી શકાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સારવાર પછી નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે અને ફરિયાદોના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર આધારિત છે.

સારવાર અને ઉપચાર

એક કારણ ઉપચાર રોગનું હાલમાં શક્ય નથી. સારવાર એ સંપૂર્ણપણે રોગનિવારક છે અને મોટાભાગે તેના પર કેન્દ્રિત છે વાઈ. એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ (એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ) નો ઉપયોગ સારવાર માટે થાય છે વાઈ. આનો હેતુ દવાઓ એપીલેપ્ટિક હુમલા અટકાવવાનું છે. લગભગ 80 ટકા દર્દીઓમાં આની મદદથી જપ્તીની સ્વતંત્રતા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે દવાઓ. જો હુમલાઓને સંપૂર્ણપણે અટકાવવું શક્ય ન હોય તો, ઓછામાં ઓછી તીવ્રતા અને આવર્તન ઘટાડવામાં આવે છે.

નિવારણ

ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ રોકી શકાતો નથી. એવા પરિવારો કે જેમાં કુટુંબના સભ્યો પહેલેથી જ ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ ધરાવે છે, જો તેઓ સંતાન લેવાની ઇચ્છા રાખે તો મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

અનુવર્તી

કોઈ કારણ નથી ઉપચાર ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ માટે. થેરપી તે ફક્ત રોગનિવારક છે અને મોટા ભાગે એપીલેપ્સીથી સંબંધિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ રોગ સાથે તેમના જીવનમાં ખૂબ મર્યાદિત છે. કુટુંબ અને સબંધીઓની મદદ વહેંચી શકાતી નથી. એવી ભલામણ કરવામાં આવે છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મનોવિજ્ .ાની સાથે પરામર્શ કરે છે. આ રોગ સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો અને રોજિંદા જીવનને વધુ જીવન જીવવા માટે કેવી રીતે શ્રેષ્ઠ બનાવવામાં મદદ કરી શકે છે. સ્વ-સહાય જૂથમાં જવું ફક્ત અસરગ્રસ્ત લોકો માટે ફાયદાકારક રહેશે. ત્યાં તમે ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ સાથે કેવી રીતે જીવવું તેના પર ટીપ્સ અને અન્ય અભિપ્રાયો મેળવી શકો છો. તેમ છતાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આ કરી શકે છે ચર્ચા ત્યાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે અને એકલા ન અનુભવો. કોઈ પણ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત લોકોએ અત્યંત સ્વસ્થ જીવનશૈલી તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ. આનો અર્થ એ છે કે નિકોટીન, આલ્કોહોલ અને દવાઓ ટાળવું જોઈએ. સંતુલિતને પણ ધ્યાન આપવું જોઈએ આહાર સમૃદ્ધ વિટામિન્સ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ખાતરી કરવી જ જોઇએ કે તેઓ નથી વજનવાળા. આ કારણોસર, પૂરતી કસરત કરવી જોઈએ. કોઈ પણ સંજોગોમાં, સ્વસ્થ sleepંઘની લય પર ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને સંતાન લેવાની ઇચ્છા હોય, તો તેમાંથી પસાર થવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે આનુવંશિક પરામર્શ પહેલે થી.

તમે જાતે શું કરી શકો

કારણ કે સ્થિતિ આનુવંશિક છે, તેનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. પરંતુ તેના લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે - તીવ્રતાના આધારે. અહીં, પ્રથમ અને અગ્રણી, અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાને હાકલ કરવામાં આવે છે. અગાઉના જ્ theાનાત્મક અને મોટર ક્ષતિઓને માન્યતા આપવામાં આવે છે, જેટલી ઝડપથી તેમની સારવાર કરવામાં આવે છે અને વળતર મળી શકે છે. વાઈના હુમલા સામે લડવા માટે દવાઓ આપી શકાય છે. માતાપિતાએ બાળકની દવાના વપરાશ પર નજર રાખવી જરૂરી છે ત્યાં સુધી બાળક તેની જાતે જ આ રોગનો સામનો કરી શકે નહીં. લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ એ ખૂબ જ દુingખદાયક રોગ છે. તેથી, ઘણા કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના પરિવારોને આનુષંગિક બાબતોમાંથી પસાર થવું જરૂરી છે મનોરોગ ચિકિત્સા. સ્વ-સહાય જૂથમાં ભાગ લેવાથી તેમને લાભ થઈ શકે છે. ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ એસોસિએશન ઓફ જર્મની આના પર સરનામાંઓ અને માહિતી પ્રદાન કરે છે. (www.tsdev.org). જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તેમના રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે ટેકોની જરૂર હોય, તો ઉપરોક્ત એસોસિએશન સામાજિક-કાનૂની સહાય વિશે વ્યવહારુ સલાહ પણ પ્રદાન કરે છે. બધી લાંબી બીમારીઓની જેમ, અસરગ્રસ્ત લોકોએ તંદુરસ્ત જીવનશૈલી તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ. આમાં ખાવું શામેલ છે આહાર સમૃદ્ધ વિટામિન્સ અને પોષક તત્ત્વો, કસરત, ટાળવું નિકોટીન અને આલ્કોહોલ, અને નિયમિત sleepંઘ / જાગવાની લય સુનિશ્ચિત કરવી. ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસવાળા પુખ્ત દર્દીઓ કે જેમની પાસે સંતાન લેવાની ઇચ્છા હોય તેમને લેવી જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ પહેલે થી.