કરારિનો સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્યુરરિનો સિન્ડ્રોમ એ પ્રિસેક્રલ જનતા સાથે anનોરેક્ટલ અને સેક્રિયલ અસામાન્યતાઓનો એક લાક્ષણિક લક્ષણ છે. સિન્ડ્રોમ એ એક વારસાગત વિકાર છે જે સામાન્ય રીતે એમએનએક્સ 1 ના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે જનીન અને એન્ટો અને ન્યુરોએક્ટોડર્મના ખામીયુક્ત અલગતાને કારણે થાય છે. કાર્યકારી ઉપચાર અસ્તિત્વમાં નથી.

કરારિનો સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

તબીબી શબ્દ ટ્રાયડ ત્રણ લક્ષણોના સંયોજનને સૂચવે છે. ક્યુરેનિનો સિન્ડ્રોમ એ લક્ષણોની ત્રિપુટી છે અને એનોરેક્ટલ સેક્રલ ખોડખાંપણ અને પ્રિસ્ક્ર presલ સાથે સંકળાયેલું છે. સમૂહ. લક્ષણ સંકુલ જન્મજાત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ્સમાંનું એક છે અને તેના ત્રિકોણાત્મક આધારને કારણે તેને ક્યુરનિનો ટ્રાઇડ પણ કહેવામાં આવે છે. બીજો પર્યાય શબ્દ એએસપી એસોસિએશન છે, જે રોગવિષયક અસરગ્રસ્ત એનોરેસિક, સેક્રલ અને પ્રિસ્ક્રralલ સ્ટ્રક્ચર્સનો સંદર્ભ આપે છે. 20 મી સદીની શરૂઆતમાં, યુ.એસ. સર્જન આર.એલ.જે. કેનેડીએ પ્રથમ લક્ષણ ત્રિપુટીનું વર્ણન કર્યું. પેડિયાટ્રિક રેડિયોલોજિસ્ટ જી. કરારિનો દ્વારા સમાન સદીના અંતમાં સિન્ડ્રોમના ટ્રાઇડને પુનર્જીવિત કરવામાં આવ્યા હતા. તેણે સિન્ડ્રોમને તેનું નામ આપ્યું. આ રોગનો વ્યાપ 100,000 લોકો દીઠ એકથી નવ કેસ સુધીનો છે. અભિવ્યક્તિની સૌથી સામાન્ય વય પ્રારંભિક છે બાળપણ.

કારણો

કરારિનો સિન્ડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક છે. 70 ટકા કેસોમાં, ડિસઓર્ડર છૂટાછવાયા પ્રમાણમાં થતો નથી, પરંતુ તે ફેમિલીલ ક્લસ્ટરિંગ દ્વારા જોવા મળે છે. આ કેસોમાં વારસો autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી છે. ઇટીઓલોજિકલી, સિન્ડ્રોમ એંડોોડર્મ અને ન્યુરોએક્ટોડર્મના ખામીયુક્ત વિભાજન પર આધારિત છે, જે ગર્ભના તબક્કા દરમિયાન થાય છે. આ રોગ વિજાતીય માનવામાં આવે છે. ઘણા કેસોમાં, પરિવર્તન ગર્ભસ્થ માળખાના ખામીયુક્ત અલગતા માટે જવાબદાર છે. ઘણીવાર આ પરિવર્તન એમએનએક્સ 1 માં હોય છે જનીન જીન સ્થાન પર 7q36.3. આ જનીન HB9 તરીકે ઓળખાતા પરમાણુ પ્રોટીન માટે કોડ. આ પ્રોટીન પ્રવૃત્તિ સ્વાદુપિંડ અને વિવિધ માટે બદલી ન શકાય તેવું છે મગજ માળખાં. પરિવર્તન સાથે, પ્રોટીન ખામીયુક્ત છે અને હવે તેના કાર્યોને પૂર્ણ કરતું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ક્યુરરિનો સિન્ડ્રોમ એ ક્લિનિકલ લક્ષણો અને લાક્ષણિકતાઓના ટ્રાયડિક સંકુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઉદાહરણ તરીકે, સૌથી મહત્વપૂર્ણ ક્લિનિકલ માપદંડમાં એનોરેક્ટલ અસામાન્યતા છે. સ્ટેનોસિસ ઉપરાંત, આ ક્ષેત્રમાં વિસંગતતામાં શામેલ હોઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, એટરેસિયા અથવા ભગંદર. આ સેક્રમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની પાછળના ભાગમાં પણ હાડકાંના પવિત્ર દોષો દ્વારા અસર થાય છે. માટે વેન્ટ્રલ સેક્રમ જગ્યા-કબજો જખમ છે. આ જગ્યા પર કબજો મેળવતા જખમ મેનિન્ગોસેલ હોઈ શકે છે. ટેરેટોમાસ પણ કલ્પનાશીલ લક્ષણો છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં, એન્ટ્રિક કોથળીઓને પણ જગ્યા-કબજાના જખમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ની અસંગતતા કોસિક્સ પણ થાય છે. મોટે ભાગે, હાડકાના વ્યક્તિગત ક્ષેત્રો બધા જ નાખ્યાં નથી. આ ઘટનાને આંશિક એજિનેસિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જેમાં સંબંધિત જગ્યા-કબજો જખમ ઉત્તેજક રીતે આવેલો છે. ની પ્રથમ શિરોબિંદુ સેક્રમ મોટાભાગના કેસોમાં જગ્યા-કબજાના જખમ દ્વારા અસર થતી નથી. લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં, રોગના લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ પોતાને પ્રગટ કરે છે. ઉપરોક્ત લક્ષણો ઉપરાંત, લગભગ 50 ટકા અસરગ્રસ્તોમાં ખામી છે કરોડરજજુ, જે પ્રથમ નજરમાં ઓળખી શકાય તેવું નથી અને નબળા કાનની રચનાના પરિણામે થાય છે. ક્રોનિક કબજિયાત પણ હાજર હોઈ શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

કરારિનો સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં કરવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સોનોગ્રાફીનો ઉપયોગ પ્રાથમિક નિદાન સાધન તરીકે થાય છે. પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ નિદાનમાં એમએનએક્સ 1 જનીનનું પરિવર્તન લાવી શકે છે. જો કે, આ પરિવર્તન કોઈ પણ રીતે તમામ દર્દીઓમાં હાજર નથી, તેથી તે ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ ફરજિયાત નથી. જો કે, જો તે સાબિત થઈ શકે, તો નિદાનને પુષ્ટિ આપેલ માનવામાં આવે છે. સોનોગ્રાફિક તારણો સામાન્ય રીતે ચિકિત્સકને સિન્ડ્રોમની પ્રથમ શંકા આપે છે. આ શંકા, એક્સ-રે અથવા ઇમેજિંગ જેવા સમર્થિત છે એમ. આર. આઈ. ક્યુરરિનો ટ્રાઇડવાળા દર્દીઓના રેડિયોગ્રાફ્સ એક શેક્યુલ સિકલમ જેવા સેક્રમ બતાવે છે જેને "સ્મિમિટર નિશાની" કહેવામાં આવે છે. એમ. આર. આઈ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાંના અડધામાં કરોડરજ્જુને લગતું ડિસ્રાફિઝમ સારી રીતે છુપાયેલું છે. જ્યારે આવા ખામીયુક્ત કરોડરજજુ હાજર છે, સંધિવાની કોર્ડની વધુ તપાસ સૂચવવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમની તીવ્રતાના આધારે, કેટલાક દર્દીઓ પુખ્તાવસ્થામાં અસમપ્રમાણ થઈ શકે છે અને આ કારણોસર મોડે સુધી નિદાન થાય છે. ખોડખાંપણની તીવ્રતા વ્યક્તિગત કેસોમાં પૂર્વસૂચન નક્કી કરે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

નિયમ પ્રમાણે, જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ફિસ્ટુલાસની રચનાથી પીડાય છે, ત્યારે કરારિનો સિન્ડ્રોમ માટે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. ખામી પણ માં આવી શકે છે હાડકાં, જોકે તેઓ દરેક કિસ્સામાં જન્મજાત નથી. જો કરારિનો સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે, તો મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં દર્દી તેના જીવનભર નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારીત રહેશે. ની અસંગતતાઓ કોસિક્સ આ ખામીને પણ સૂચવી શકે છે અને શરૂઆતમાં તપાસ થવી જોઈએ બાળપણ. ખાસ કરીને કિસ્સામાં પીડા અથવા રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધો, તબીબી તપાસ અને સારવાર જરૂરી છે. તદુપરાંત, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે કબજિયાત, જેથી તબીબી તપાસ પણ કરાવવી જ જોઇએ. નિયમ પ્રમાણે, બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા સિન્ડ્રોમનું નિદાન થઈ શકે છે. ત્યારબાદ વિવિધ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ નિયમિત પરીક્ષાઓ કરવી પણ આવશ્યક છે. જો દર્દી પણ અસંગતતાઓ અને ખામીને લીધે માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે, તો માનસિક સારવાર પણ શરૂ કરવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

એક કારણ ઉપચાર કરારરિનો સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે અસ્તિત્વમાં નથી. જીન ઉપચાર તારીખ માટે લાગુ નથી. તેમ છતાં, કારણ કે તેઓ હાલમાં સંશોધનનો વિષય છે, ભવિષ્યમાં કાર્યકારી ઉપચાર કલ્પનાશીલ હોઈ શકે છે. કાર્યકારણ સુધી ઉપચાર લાગુ પડે છે, લક્ષણ ત્રૈયાદિની સારવાર ફક્ત રોગનિવારક હોય છે. આ લક્ષણવાળું ઉપચાર મુખ્યત્વે ખોડખાંપણ સુધારણા શામેલ છે. સુધારાત્મક પગલાં સામાન્ય રીતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપને અનુરૂપ હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ગુદા એટરેસિયાની સર્જિકલ સારવાર જન્મ પછી તરત જ કરી શકાય છે. જ્યારે આ લક્ષણો ગંભીર સાથે સંકળાયેલા હોય ત્યારે આ ખાસ કરીને સૂચવવામાં આવે છે કબજિયાત. જગ્યા-કબજાના જખમને લગતી સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પણ થવી જ જોઇએ. આ દખલ એ એક સર્જિકલ રીસેક્શન છે. આવી સારવારના દખલ માટેનો સંકેત સમય દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં જગ્યા-કબજે લેતા ઘાના કદ અને પ્રકાર પર આધારિત છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં સેક્રમની હાડકાના દોષો સુધારી શકાતા નથી અથવા ફક્ત આંશિક રીતે સુધારી શકાય છે. ની અગ્નિસિયાના કેસોમાં કોસિક્સ, સિન્ડ્રોમની રોગનિવારક સારવારમાં વધારાની પુનર્નિર્માણકારી શસ્ત્રક્રિયા પ્રક્રિયાઓ શામેલ હોઈ શકે છે. મૂળભૂત રીતે, ક્યુરરિનો સિન્ડ્રોમના તમામ લક્ષણો માટે, દખલ કરવાની તાકીદ એ ત્રિકોણની તીવ્રતા અને તેથી વ્યક્તિગત કેસ પર આધારિત છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે કરારિનો સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે, તેથી તેનો કારક અને ઇટીઓલોજિક રીતે ઉપચાર કરી શકાતો નથી. આ કારણોસર, ફક્ત વ્યક્તિગત લક્ષણો મર્યાદિત હોઈ શકે છે, અને સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત કરી શકાતા નથી. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની સહાયથી, ઘણા લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે. તેઓ જન્મ પછી તરત જ કરવામાં આવે છે અને આમ ગુદા રીટેન્શનની સારવાર કરે છે. કોઈ ખાસ મુશ્કેલીઓ નથી અને આ ફરિયાદ સામાન્ય રીતે મટાડવામાં આવે છે. આ પણ પેટમાં શક્ય કબજિયાત અથવા અન્ય અગવડતા દૂર કરે છે અને પેટ વિસ્તાર. જો કે, સેક્રમની અગવડતા અને ખામીને સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકાતી નથી. આ કિસ્સામાં, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો પણ જરૂરી છે, જેના દ્વારા સુધારણા ફક્ત આંશિક હોઈ શકે છે. આગળનો અભ્યાસક્રમ પણ ફરિયાદોના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર ખૂબ આધાર રાખે છે. જો કે, જો કરારિનો સિન્ડ્રોમના લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો દર્દી રોજિંદા જીવનમાં તીવ્ર પ્રતિબંધો અને મર્યાદિત ગતિશીલતાનો અનુભવ કરશે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કરારિનો સિન્ડ્રોમ પણ બાળકના માનસિક વિકાસને નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, તેથી બાળક અને માતાપિતાને પણ માનસિક સારવારની જરૂર પડી શકે છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, પરિબળો કે જેઓ એન્ડો અને ન્યુરોએક્ટોર્મ્સના વિક્ષેપિત જુદા જુદા કામને પ્રોત્સાહન આપે છે તે નિર્ણાયક રીતે વર્ણવ્યા નથી. આ કારણોસર, કોઈ વિશિષ્ટ નથી પગલાં હાલમાં કરારિરોનો સિંડ્રોમ અટકાવવા માટે ઉપલબ્ધ છે.

અનુવર્તી

કારણ કે કરારિનો સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે, બહુ ઓછા, જો કોઈ હોય તો, વિશિષ્ટ વિકલ્પો અને પગલાં સીધા પછીની સંભાળ માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને મોટાભાગના કેસોમાં ઉપલબ્ધ છે. આ કિસ્સામાં પણ આ રોગની સંપૂર્ણ સારવાર થઈ શકતી નથી. જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ કરારરિનો સિન્ડ્રોમની પુનરાવૃત્તિ અટકાવવા માટે પણ કરી શકાય છે. રોગની પ્રારંભિક તપાસ હંમેશાં રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. તેથી, રોગના પ્રથમ લક્ષણો અને સંકેતો પર ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. આ રોગની સારવાર મુખ્યત્વે વિવિધ ખોડખાંપણની સારવાર દ્વારા કરવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો જરૂરી છે. આવા હસ્તક્ષેપ પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈ પણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. બધી ફરિયાદો સુધારી શકાતી નથી, તેથી કેટલાક દર્દીઓ તેમના પોતાના પરિવાર અથવા મિત્રોની મદદ અને સંભાળ પર આધારિત છે. આ સંદર્ભમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સાથે સઘન ચર્ચાઓ કરરરિનો સિન્ડ્રોમના માર્ગ પર પણ સકારાત્મક અસર કરે છે અને માનસિક ઉદભવને પણ અટકાવી શકે છે અથવા હતાશા પ્રક્રિયામાં.

તમે જાતે શું કરી શકો

વારસાગત હોય તેવા આનુવંશિક ખામીના પરિણામે કરારિનો સિન્ડ્રોમ. ત્યાં કોઈ પરંપરાગત કે વૈકલ્પિક ઉપચારો નથી જેનો હેતુ સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરવામાં આવે છે. ફક્ત લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે. એક નિયમ મુજબ, આ હેતુ માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો જરૂરી છે, જે દર્દી પરોક્ષ રીતે શ્રેષ્ઠ ટેકો આપી શકે છે. જે કુટુંબોમાં કરારિનો સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ બન્યું છે તે લોકો શોધી શકે છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ શરૂ કરતા પહેલા. કરારિનો સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે બાળપણમાં નિદાન થાય છે. ઘણા અસરગ્રસ્ત બાળકો દસ વર્ષની વયે પહેલાથી જ એક ડઝનથી વધુ ઓપરેશન કરી ચૂક્યા છે. આ માત્ર શારીરિક રીતે ખૂબ જ થાકતું નથી. ઘણીવાર, માનસિક ન હોવા છતાં, બાળકનો માનસિક વિકાસ પણ પીડાય છે મંદબુદ્ધિ. બાળકો ફક્ત ઘણાં તબીબી હસ્તક્ષેપોને કારણે વય-યોગ્ય રીતે વિકાસ કરી શકતા નથી. જો કે, માતાપિતા આ સંજોગોમાં લક્ષિત સાથે પ્રતિકાર કરી શકે છે પ્રારંભિક દખલ. આ ઉપરાંત, પ્રારંભિક તબક્કે શાળાની શોધ કરવી જોઈએ જે માંદગીને લીધે સતત ગેરહાજરી હોવા છતાં બાળકને વર્ગમાં ભાગ લઈ શકે. ચોક્કસ વય પછી, અસરગ્રસ્ત બાળકો ફક્ત શારીરિક જ નહીં, પણ ભાવનાત્મક રીતે પીડાય છે. જ્યારે લક્ષણો જેવા કે આ ખાસ કરીને સાચું છે અસંયમ, દેખાય છે, તેમના સાથીદારો સાથે વાર્તાલાપ કરવાનું વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. માતાપિતાએ શરૂઆતમાં બાળ મનોવિજ્ologistાનીની સલાહ લેવી જોઈએ અને પોતાનો ટેકો પણ લેવો જોઈએ, ઉદાહરણ તરીકે સ્વ-સહાય જૂથના સભ્યપદ દ્વારા.