કેજીબી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

KGB સિન્ડ્રોમ, જેને હર્મન-પેલિસ્ટર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે શરીરની તમામ સિસ્ટમોને અસર કરે છે. આનુવંશિક વિકારની લાક્ષણિકતાઓમાં ચહેરાના અસામાન્ય લક્ષણો, હાડપિંજરની વિકૃતિઓ અને વિલંબિત વિકાસનો સમાવેશ થાય છે.

KGB સિન્ડ્રોમ શું છે?

નામ કેજીબી સિન્ડ્રોમ સાથેના પ્રથમ દર્દીઓના કુટુંબના નામના પ્રારંભિક અક્ષરો પરથી આવે છે સ્થિતિ, જેનું વર્ણન 1975 માં જર્ગેન હેરમેન, ફિલિપ ડેવિડ પેલિસ્ટર અને જોહ્ન મારિયસ ઓપિટ્ઝ દ્વારા તબીબી સાહિત્યમાં કરવામાં આવ્યું હતું. કેજીબી સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓમાંની એક છે. આજની તારીખે, તે 200 થી વધુ વ્યક્તિઓને વર્ણવવામાં આવ્યું છે. હજુ પણ અજાણ્યા કારણોસર, આ રોગ પુરૂષ દર્દીઓમાં પ્રચલિત છે. તબીબી નિષ્ણાતો માને છે કે રોગના હળવા કોર્સને કારણે નિદાન ભાગ્યે જ થાય છે અને લક્ષણો અન્ય રોગોને આભારી છે. લાક્ષણિક લક્ષણોમાં મુખ્યત્વે ફેસિયલ અને કોસ્ટ-વર્ટેબ્રલ ડિસમોર્ફિયાનો સમાવેશ થાય છે. નિદાન તબીબી રીતે કરવામાં આવે છે.

કારણો

મૂળભૂત રીતે, કેજીબી સિન્ડ્રોમ પર પરિવર્તનને કારણે છે જનીન ANKRD11, જે રંગસૂત્ર 16 પર સ્થિત છે. આમાંથી ઉત્પન્ન થયેલ પ્રોટીન જનીન અન્ય પરવાનગી આપે છે પ્રોટીન એકબીજા સાથે વાતચીત કરવા માટે. તે ચેતાકોષોમાં જોવા મળે છે મગજ, અન્ય સ્થળો વચ્ચે. ના વિકાસ ઉપરાંત મગજ, તે પણ સામેલ છે શિક્ષણ અને મેમરી પ્રક્રિયાઓ વધુમાં, તે અન્ય કોષોમાં પણ સક્રિય થઈ શકે છે, જ્યાં તે અન્ય વસ્તુઓની સાથે સામાન્ય હાડકાના વિકાસમાં ભાગ લે છે. ANKRD11 ખાતે પરિવર્તન જનીન અપવાદરૂપે ટૂંકા પ્રોટીનમાં પરિણમે છે જે ભાગ્યે જ અથવા બિલકુલ તેનું કાર્ય પૂર્ણ કરી શકે છે. પ્રોટીનની અસરમાં ઘટાડો આમ કેજીબી સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને નીચે આપે છે. કેજીબી સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે. કેટલાક કિસ્સાઓ એક માતાપિતા પાસેથી સીધો વારસો સૂચવે છે, જે સામાન્ય રીતે માતા છે. અન્યમાં, જોકે, પરિવર્તન સ્વયંભૂ રચાયું હોવાનું જણાય છે, જે તે વ્યક્તિઓને પણ અસર કરે છે જેમના કુટુંબના ઇતિહાસમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓના પુરાવા નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કેજીબી સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો પૈકી એક અસાધારણ રીતે મોટા ઉપલા સેન્ટ્રલ ઇન્સિઝર્સ (મેક્રોડોન્ટિયા) દર્શાવે છે. ચહેરાના અન્ય ડિસ્મોર્ફિક લક્ષણોમાં વ્યાપક, ટૂંકો સમાવેશ થાય છે ખોપરી ત્રિકોણાકાર ચહેરાના આકાર અને ઉચ્ચ અનુનાસિક પુલ સાથે. આંખો પહોળી હોય છે અને ઝાડીઓથી ઢંકાયેલી હોય છે, ઘણી વખત ભળી જાય છે ભમર. વચ્ચેની જગ્યા નાક અને પાતળા ઉપલા હોઠ નોંધપાત્ર રીતે વિશાળ છે. વાળની ​​​​માળખું પણ અસામાન્ય રીતે રચાઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ ધીમા ખનિજીકરણને કારણે છે હાડકાં. મુખ્યત્વે, આ પોતે જ પ્રગટ થાય છે ટૂંકા કદ. કરોડરજ્જુની વિકૃતિ અને પાંસળી ઘણીવાર અવલોકન કરી શકાય છે. આ ઉપરાંત, હાથની વિસંગતતાઓ થઈ શકે છે, અને અહીં ખાસ કરીને થોડી આંગળી ખૂબ ટૂંકા અથવા વળેલું હોઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના માનસિક વિકાસમાં વિલંબ થાય છે. મોટે ભાગે હળવાથી મધ્યમ માનસિક વિકલાંગતાઓનું નિદાન થાય છે. ઘણીવાર આ લાગણીશીલ વિકૃતિઓ સાથે હોય છે, જેમ કે અતિસક્રિયતા અથવા અસ્વસ્થતા વિકાર. ભાગ્યે જ, બહેરાશ, સ્ટ્રેબિસમસ અથવા હૃદય કેજીબી સિન્ડ્રોમની હાજરીમાં ખામીઓનું નિદાન થાય છે. બીજી બાજુ, હુમલા પ્રમાણમાં સામાન્ય છે (બધા કિસ્સાઓમાં લગભગ 50% થાય છે). તે કેટલાક દર્દીઓમાં 10 મહિનાની ઉંમરે થાય છે અને આ કિસ્સામાં સામાન્ય રીતે ફ્લૅશ નૉડિંગ હુમલા તરીકે પ્રગટ થાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

KGB સિન્ડ્રોમનું નિદાન સંપૂર્ણ ક્લિનિકલ મૂલ્યાંકન, વિગતવાર દર્દી અને કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને લાક્ષણિક શારીરિક તારણોની ઓળખ પછી કરવામાં આવે છે. આ મોટે ભાગે તબીબી રીતે બનાવવામાં આવે છે. KGB સિન્ડ્રોમ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ ઘણા વર્ષોથી ઉપલબ્ધ છે. સાતથી આઠ વર્ષની ઉંમર સુધી અંતિમ નિદાન નિશ્ચિત નથી, જ્યારે દાંત આખરે રચના થઈ છે અને મેક્રોડોન્ટિયા સ્પષ્ટપણે દેખાય છે. સંપૂર્ણ નિશ્ચિતતા મેળવવા માટે, જનીન પેનલ વિશ્લેષણ અથવા સિક્વન્સિંગ તકનીકનો આશ્રય લઈ શકાય છે, જેના દ્વારા આનુવંશિક ખોડખાંપણનું સ્થાનિકીકરણ કરી શકાય છે. KGB સિન્ડ્રોમ એ જીવલેણ રોગ નથી. સાનુકૂળ પૂર્વસૂચનને નજીકની અને બહુ-શિસ્ત તબીબી સંભાળ દ્વારા વધુ સમર્થન આપી શકાય છે.

ગૂંચવણો

KGB સિન્ડ્રોમ દર્દીને સંખ્યાબંધ વિવિધ લક્ષણો અને ફરિયાદોનો અનુભવ કરી શકે છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, મોટાભાગના દર્દીઓ પ્રમાણમાં અસામાન્ય ચહેરાના લક્ષણોથી પીડાય છે અને આગળ હાડપિંજરની વિસંગતતાઓથી પણ પીડાય છે. આ કરી શકે છે લીડ ગુંડાગીરી અને ચીડવવા માટે, ખાસ કરીને માં બાળપણ, જે ઘણીવાર મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદોમાં પરિણમે છે અને હતાશા. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ગંભીર રીતે વિલંબિત માનસિક વિકાસથી પણ પીડાય છે, પરિણામે મંદબુદ્ધિ અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અવિકસિતતા. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર રહેવું અને સ્વતંત્ર રીતે વિવિધ રોજિંદા કાર્યો કરવા સક્ષમ ન રહે તે અસામાન્ય નથી. કેજીબી સિન્ડ્રોમ દ્વારા જીવનની ગુણવત્તા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. વધુમાં, મોટાભાગના દર્દીઓ પીડાય છે ટૂંકા કદ અને કરોડરજ્જુની વક્રતા. આ કરી શકે છે લીડ ચળવળમાં પ્રતિબંધો માટે. હાયપરએક્ટિવિટી ઘણીવાર તરફ દોરી જાય છે એકાગ્રતા વિકૃતિઓ એ જ રીતે દર્દીઓને પણ તકલીફ પડી શકે છે બહેરાશ, સૌથી ખરાબ કેસોમાં સંપૂર્ણ બહેરાશ સાથે. હૃદય કેજીબી સિન્ડ્રોમના પરિણામે પણ ખામી સર્જાઈ શકે છે, જે આયુષ્ય ઘટાડે છે. KGB સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ કારણસર સારવાર નથી. જો કે, વ્યક્તિગત ફરિયાદો અને લક્ષણોને સુધારી શકાય છે અને વિવિધ હસ્તક્ષેપોની મદદથી સારવાર કરી શકાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવે છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

કેજીબી સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓને વ્યાપક તબીબી સારવાર મળે છે. માં સારવાર શરૂ થાય છે બાળપણ અને સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થામાં ચાલુ રહે છે. માતા-પિતા જેઓ ના ચિહ્નો નોટિસ કરે છે સ્થિતિ તેમના બાળકમાં જોઈએ ચર્ચા તેમના બાળરોગ ચિકિત્સકને તાત્કાલિક. આ લક્ષણોની સારવાર સાથે હોવું જોઈએ. કેજીબી સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર ક્રોનિક સ્નાયુઓનું કારણ બને છે અથવા હાડકામાં દુખાવો, જેની વહેલી સારવાર થવી જોઈએ. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણોનો પણ અનુભવ કરે છે જેને ઉપચારાત્મક પરામર્શની જરૂર હોય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાને ઘણીવાર મનોવિજ્ઞાનીની પણ મદદની જરૂર હોય છે. ચિકિત્સક નિષ્ણાત સાથે સંપર્ક સ્થાપિત કરી શકે છે અને જો ઈચ્છે તો સંબંધીઓને સ્વ-સહાય જૂથમાં મોકલી શકે છે. વાસ્તવિક તબીબી સારવારમાં સામાન્ય રીતે ઘણા વર્ષો લાગે છે અને તેમાં વિવિધ પ્રકારના ચિકિત્સકોનો સમાવેશ થાય છે. KGB સિન્ડ્રોમના પ્રકાર અને ગંભીરતાને આધારે, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, ઓટોલોજિસ્ટ, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ અને ન્યુરોલોજીસ્ટને સામેલ કરવાની જરૂર પડી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ જો તેઓ ગર્ભવતી હોય તો બાળકને વહેલા વારસામાં મળી આવે તે માટે ક્લિનિકલ પરીક્ષાની વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

કેજીબી સિન્ડ્રોમની સારવાર મુખ્યત્વે ચોક્કસ શારીરિક અને માનસિક લક્ષણો પર નિર્ધારિત કરવામાં આવે છે, જો કે તે વ્યક્તિથી વ્યક્તિગતમાં મોટા પ્રમાણમાં અલગ થઈ શકે છે. આ આનુવંશિક વિકારની હાજરીમાં, બાળરોગ ચિકિત્સકો, ઓર્થોડોન્ટિસ્ટ, ન્યુરોલોજીસ્ટ, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ અને અન્ય ઘણા લોકો વચ્ચે ગાઢ સહયોગ જરૂરી છે. આ સહયોગ દરમિયાન, આ પ્રયાસોનું કાળજીપૂર્વક સંકલન કરવું અને શક્ય તેટલી વહેલી તકે સંયુક્ત સારવાર યોજના બનાવવી જરૂરી છે. ડેન્ટલ ટ્રીટમેન્ટ દ્વારા, જે મેક્સિલોફેસિયલ સર્જરી દ્વારા મેક્રોડોન્ટિયાને સુધારે છે, અસરગ્રસ્ત દર્દીના દેખાવને સામાન્ય દેખાવની નજીક લાવી શકાય છે. ઓર્થોપેડિક સર્જનો કરોડરજ્જુ, હિપ્સ અને અસાધારણતાને સુધારે છે પાંસળી નબળી મુદ્રા અને સંકળાયેલ ખોટા વજન બેરિંગને કારણે પાછળની સમસ્યાઓને રોકવા માટે. સંપૂર્ણ ન્યુરોલોજીકલ મૂલ્યાંકન વિકાસલક્ષી વિલંબનું નિદાન કરવામાં મદદ કરે છે. પ્રારંભિક ઉત્તેજના બાળપણમાં જ આપવી જોઈએ. વહેલા ભાષણ ઉપચાર અને વિશેષ સમાવિષ્ટ શૈક્ષણિક કાર્યક્રમો માનસિક ખામીઓનું નિવારણ પૂરું પાડે છે. સાયકોફાર્માકોલોજીકલ દવાઓ ગંભીર વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ માટે રાહત આપી શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના જીવનની ગુણવત્તાને કેટલી હદે સુધારી શકે છે તે તેમના વ્યક્તિગત લક્ષણો અને ફરિયાદો પર આધારિત છે. જો વિવિધ ડિગ્રીના અવ્યવસ્થા થાય છે, તો વાણીની ગુણવત્તા માત્ર સર્જીકલ સારવાર દ્વારા જ નહીં પરંતુ તેના દ્વારા પણ સુધારી શકાય છે. ઉપચાર સ્પીચ થેરાપિસ્ટ સાથે. શીખેલી કસરતો ખાનગી વાતાવરણમાં પણ ચાલુ રાખી શકાય છે અને તેથી તેને વધુ તીવ્ર બનાવી શકાય છે. હાથની થોડી વિસંગતતાઓના કિસ્સામાં અને વસ્તુઓને પકડવામાં અથવા પકડવામાં સંકળાયેલ મુશ્કેલીઓના કિસ્સામાં, લક્ષિત કસરતો મદદ કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, આંગળીઓની ઝીણી મોટર કૌશલ્યને તાલીમ આપવા માટે ટેબલમાંથી પેન અથવા નાની વસ્તુઓ ઉપાડીને બાઉલમાં મૂકી શકાય છે. સઘન ફિઝીયોથેરાપી, બંને ચિકિત્સક સાથે અને બાળક પોતે કરી શકે તેવી કસરતો સાથે, પોસ્ચરલ વિકૃતિના લક્ષણોને ઘટાડવામાં મદદ કરે છે અને, આદર્શ રીતે, તેમને એટલી હદે નિયંત્રણમાં લાવવામાં મદદ કરે છે કે આગળ એડ્સ જેમ કે crutches અથવા વ્હીલચેર લાંબા ગાળે વિતરિત કરી શકાય છે. પૂરી પાડવામાં આવેલ છે કે આ તમામ ઉપચાર પહેલાથી જ શરૂઆતમાં ઉપયોગમાં લેવાય છે બાળપણ અને ખાનગી વાતાવરણમાં સંબંધીઓ દ્વારા પણ પ્રમોટ કરવામાં આવે છે, અસરગ્રસ્ત બાળકો માટે શક્ય હોય ત્યાં સુધી શક્ય મોડા પરિણામો ઘટાડવાની અને તેમને સક્ષમ બનાવવાની તક છે. લીડ શક્ય તેટલું સામાન્ય જીવન. વધુમાં, સ્વ-સહાય જૂથોની મુલાકાત લેવાથી મદદ મળે છે. અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકો સાથે વાત કરવાથી જીવનને સરળ બનાવવા માટે વિવિધ સૂચનો અને ટિપ્સ મળે છે, અને તે જ સમયે ચિંતાઓ અને મુશ્કેલીઓનું વિનિમય શક્ય છે.

નિવારણ

કેજીબી સિન્ડ્રોમની ઘટનાનું કારણ જાણી શકાયું નથી અને વધુમાં, સંખ્યાબંધ દસ્તાવેજીકૃત કેસોમાં સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન થયું છે, તેને અસરકારક રીતે અટકાવી શકાતું નથી. જો કે, કેટલાક કેસોમાં ઓટોસોમલ વારસો જોવા મળતો હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ રોગની શરૂઆતમાં ચિકિત્સક દ્વારા સાવચેતીપૂર્વક ક્લિનિકલ પરીક્ષાની વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ. ગર્ભાવસ્થા શક્ય તેટલી વહેલી તકે વારસાને નકારી કાઢવા માટે. કમનસીબે, KGB સિન્ડ્રોમ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ હજી ઉપલબ્ધ નથી.

અનુવર્તી

ફોલો-અપ કેજીબી સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને અટકાવવાનું લક્ષ્ય રાખી શકતું નથી. તેના વિકાસ માટે વારસાગત કારણો છે. ક્યાં તો રોગ હાજર છે અથવા તે નથી. આમ, અનુસૂચિત ફોલો-અપ પરીક્ષાઓમાં જોવા મળતાં કરતાં અલગ-અલગ કાર્યો હોય છે, ઉદાહરણ તરીકે, માં કેન્સર. ડૉક્ટરો મુખ્યત્વે જટિલતાઓને ન્યૂનતમ રાખવા અને દર્દીઓને લક્ષણો-મુક્ત રોજિંદા જીવન જીવવા માટે સક્ષમ બનાવવા માટે ચિંતિત છે. આ માટે, ઘણા નિષ્ણાતો સાથે મળીને કામ કરે છે. ઉપચાર એ પછીની સંભાળનો આવશ્યક ઘટક છે. કેટલી વાર અને કેટલી સઘન સારવારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે તે વ્યક્તિગત ક્લિનિકલ ચિત્ર પર આધારિત છે. નિમણૂકો વચ્ચેના અંતરાલ વિશે સામાન્ય નિવેદનો આપવા મુશ્કેલ છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, સુધારાત્મકની જરૂરિયાત પગલાં ઉંમર સાથે ઘટે છે, કારણ કે વૃદ્ધિના તબક્કા પછી શરીર હવે એટલું બદલાતું નથી. આફ્ટરકેરમાં આજીવન સતત સારવારનો સમાવેશ થાય છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સ્વતંત્ર જીવન જીવી શકે છે જો ઉપચાર વહેલું શરૂ થાય છે; જો કે, ફરિયાદો રહે છે. આમાં ઘણીવાર મનોસામાજિકનો સમાવેશ થાય છે તણાવ. તેઓ નિયમિત ચર્ચા જૂથો અને ઉપચાર પદ્ધતિઓમાં શ્રેષ્ઠ રીતે સંચાલિત થાય છે. એવું પણ થઈ શકે છે કે અસરગ્રસ્તો તેના પર નિર્ભર છે એડ્સ જેમ કે crutches અથવા તેમના બાકીના જીવન માટે વ્હીલચેર. ડૉક્ટરો આને તેમજ વ્યવસ્થા કરવા માટે દવાઓ સૂચવે છે પીડા.

તમે જાતે શું કરી શકો

કેજીબી સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓ પોતે કયા પગલાં લઈ શકે છે તે તેમના વ્યક્તિગત લક્ષણો અને ફરિયાદો પર આધાર રાખે છે. દાંતના વિસ્તારમાં મેલોક્લ્યુશનના કિસ્સામાં, ભાષણ ઉપચાર શસ્ત્રક્રિયા સારવાર સાથે સૂચવવામાં આવે છે, જે નિયમિત પ્રેક્ટિસ દ્વારા ઘરે અસરગ્રસ્ત લોકો દ્વારા ટેકો આપી શકાય છે. મુદ્રામાં ખામી અથવા ખરાબ સ્થિતિના કિસ્સામાં, એડ્સ જેમ કે crutches અથવા વ્હીલચેરનો ઉપયોગ કરવો આવશ્યક છે. પીડિત વ્યક્તિઓ માંગીને અગવડતા દૂર કરી શકે છે ફિઝીયોથેરાપી સલાહ અને સીધી મુદ્રા જાળવવા માટે સભાન પ્રયાસ કરો. હાથમાં વિસંગતતાના કિસ્સામાં, શસ્ત્રક્રિયા સામાન્ય રીતે જરૂરી છે. ઓછા ગંભીર કિસ્સાઓમાં, વસ્તુઓને પકડવા અને પકડી રાખવાની તાલીમ આપવા માટે લક્ષિત કસરતો પણ મદદ કરી શકે છે. જો બાહ્ય અસામાન્યતાઓ મનોવૈજ્ઞાનિક બોજ હોય, તો સ્વ-સહાય જૂથની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. અન્ય પીડિત લોકો સાથે વાત કરીને, તેઓ રોગનો સામનો કરવા માટેની ટીપ્સ અને યુક્તિઓ શીખે છે અને આ રીતે કોસ્મેટિક ખામીઓ સાથે વધુ સારી રીતે સામનો કરી શકે છે. આ પગલાં હંમેશા તબીબી સાથે હોય છે મોનીટરીંગ. આ રીતે, ગંભીર ગૂંચવણો વિકસે તે પહેલાં કોઈપણ ફરિયાદોને પ્રારંભિક તબક્કે શોધી અને સારવાર કરી શકાય છે.