કિશોરાવસ્થા સિન્ડ્રોમ
"ટૂંકા કદ અથવા નાના કદનું સિન્ડ્રોમ" અસ્તિત્વમાં નથી. ત્યાં વિવિધ સિન્ડ્રોમ છે, એટલે કે લક્ષણો અથવા અસાધારણ ઘટનાના સંયોજનો, જેમાં ટૂંકા કદનો સમાવેશ થાય છે. સૌથી જાણીતા સિન્ડ્રોમ અલ્રિચ છે ટર્નર સિન્ડ્રોમ (વધુ લક્ષણો માટે વર્ણન જુઓ), ટ્રાઇસોમી 21, પ્રાડર વિલી સિન્ડ્રોમ અથવા નૂનાન સિન્ડ્રોમ.
આ તમામ સિન્ડ્રોમમાં તેમના દેખાવના ભાગરૂપે વામનવાદનો સમાવેશ થાય છે. આ સિન્ડ્રોમ્સમાં, દ્વાર્ફિઝમ ઓછું ગંભીર લક્ષણ હોય છે; મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં શારીરિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક સ્તરે અન્ય લક્ષણો હોય છે જે તેમના જીવનની ગુણવત્તા અથવા જીવન ટકાવી રાખવા માટે વધુ જોખમ ઊભું કરે છે. જે બાળકો પાસે છે પ્રader-વિલી સિન્ડ્રોમ નાના હોય છે, સ્નાયુબદ્ધ શક્તિ (સ્નાયુબદ્ધ હાયપોટોનિયા) નો અભાવ દર્શાવે છે, ચહેરા અને જનનાંગો પર સ્પષ્ટ લક્ષણો હોય છે. વધુમાં, તેઓ આવેગ નિયંત્રણ વિકૃતિઓથી પીડાય છે અને વિકાસ પામે છે. સ્થૂળતા (સ્થૂળતા) 3 વર્ષની ઉંમરથી ભૂખની અતૃપ્ત લાગણીને કારણે. ટ્રાઇસોમી 21 ધરાવતા બાળકો આંખોમાં ચહેરાના ફેરફારો દર્શાવે છે, મોં, નાક અને કાન. અંગો વિકૃત છે, અને મોટર અને બુદ્ધિની ખામીઓ દેખાય છે.
નિદાન
નિદાન માટે, રોગના શંકાસ્પદ કારણને આધારે વિવિધ અભિગમોને અનુસરવા જોઈએ. મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ઊંચાઈનું માપ લેવું આવશ્યક છે. આગળના પગલામાં, માતા-પિતા અને ભાઈ-બહેનના કદ એકત્રિત કરવા જોઈએ અને માતાપિતાના બાળકોની સરેરાશ લક્ષ્ય ઊંચાઈ નક્કી કરવી જોઈએ.
વધુમાં, જો જરૂરી હોય તો, તરુણાવસ્થાના વિકાસની તપાસ કરવી જોઈએ અને એ એક્સ-રે ઉંમર નક્કી કરવા માટે ડાબા હાથની તપાસ કરવી આવશ્યક છે હાડકાં. નિદાન પ્રક્રિયાનો એક ભાગ અન્ય શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ માટે બાળકની તપાસ છે જે આનુવંશિક વારસાગત રોગ સૂચવે છે. ની લેબોરેટરી પરીક્ષા રક્ત વિવિધ માટે હોર્મોન્સ (થાઇરોઇડ, જાતીય, વૃદ્ધિ હોર્મોન્સ), સોજાના માર્કર્સ, મેટાબોલિક અને ઓટોઇમ્યુન રોગો માટેના વિશેષ માર્કર્સ પણ વામનત્વનું કારણ વધુ ચોક્કસ રીતે નક્કી કરવામાં સક્ષમ થવા માટે નિદાનનો ભાગ બની શકે છે.
સારવાર
આજકાલ, વામનવાદના વિવિધ સ્વરૂપોની વૃદ્ધિ સાથે સારવાર કરી શકાય છે હોર્મોન્સ. જો કે, આ તમામ સ્વરૂપો પર લાગુ પડતું નથી અને બાળરોગના ક્ષેત્રના નિષ્ણાત દ્વારા કરવું આવશ્યક છે એન્ડોક્રિનોલોજી (નું શિક્ષણ હોર્મોન્સ). દ્વાર્ફિઝમની ઉપચાર કારણ પર ખૂબ આધાર રાખે છે.
જો ત્યાં કોઈ પારિવારિક કારણ હોય, તો તેના અવેજી (રિપ્લેસમેન્ટ) સાથે કામ કરવું શક્ય નથી વૃદ્ધિ હોર્મોન્સ. જો તરુણાવસ્થાના પ્રારંભમાં વિલંબ થાય છે, તો સેક્સ હોર્મોન્સની ઓછી માત્રા સાથે તરુણાવસ્થાની શરૂઆતને વેગ આપી શકાય છે. જો કારણ વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપ છે, તો અલ્રિચ ટર્નર સિન્ડ્રોમ, અથવા ક્રોનિક રેનલ અપૂર્ણતા, ગ્રોથ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટનો ઉપયોગ નિયત રેજિમેન્સ અનુસાર કરી શકાય છે. જેવા રોગોમાં વિટામિન ડી ઉણપ, ગુમ થયેલ હોર્મોન (આ કિસ્સામાં વિટામિન ડી) ને સંચાલિત કરીને સામાન્ય વૃદ્ધિ પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. આ જ અન્ય રોગોને લાગુ પડે છે જ્યાં મલબ્સોર્પ્શન હોય છે - એટલે કે ચોક્કસ પોષક તત્વો શરીર દ્વારા પૂરતા પ્રમાણમાં શોષાય નથી.
