કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ દરમ્યાન વાપરી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા સંભવિત આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે અજાત બાળકની તપાસ કરવા. માં ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે આ પરીક્ષા પદ્ધતિ કરવી શક્ય છે ગર્ભાવસ્થા.
કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ શું છે?
કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ દરમ્યાન વાપરી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા સંભવિત આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે અજાત બાળકની તપાસ કરવા. કોરિઓનિક વિલીનો ઉપયોગ કરીને પ્રિનેટલ નિદાનનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1983 માં કરવામાં આવ્યું હતું. તે એક આક્રમક પરીક્ષા પદ્ધતિ છે જેનો ઉપયોગ રંગસૂત્રોની અસાધારણતા શોધવા અને ચોક્કસ મેટાબોલિક વિકૃતિઓને ઓળખવા માટે થઈ શકે છે. કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ માં અસાધારણતાના કિસ્સામાં ભલામણ કરવામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, માતા-પિતામાં રંગસૂત્રોની અસાધારણતાની હાજરી અથવા અમુક વારસાગત રોગોની શંકા. જો કે, તે નિયમિત પરીક્ષા નથી. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ યોગ્ય શિક્ષણ પછી અને સગર્ભા સ્ત્રીની સંમતિથી જ કરવામાં આવે છે. જો અજાત બાળકમાં રોગની શંકા અથવા જોખમ હોય, તો આરોગ્ય વીમા કંપની પરીક્ષાના ખર્ચને આવરી લે છે. માતાપિતાની વિનંતી પર, કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ અન્ય કિસ્સાઓમાં પણ તેમના પોતાના ખર્ચે કરી શકાય છે. જો કે, પ્રક્રિયા પહેલા જોખમ-લાભનું મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 21 ની વધેલી સંભાવના 35 વર્ષ અને તેથી વધુ ઉંમરની સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં હાજર છે અને કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ દ્વારા નિદાનને યોગ્ય ઠેરવે છે.
કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગના કાર્ય, અસર અને લક્ષ્યો.
કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગનો ઉપયોગ ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિકની શરૂઆતમાં નિદાન પદ્ધતિ તરીકે થઈ શકે છે. ગર્ભાવસ્થાના આઠમા અઠવાડિયાથી, કહેવાતા કોરિઓનમાંથી કોશિકાઓનું વિશ્લેષણ કરવું શક્ય છે. પદ્ધતિ બાળકની તપાસને સક્ષમ કરે છે રંગસૂત્રો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન શક્ય તેટલી વહેલી તકે, જ્યારે અન્ય પરીક્ષાઓ જેમ કે રોગનિવારકતા હજુ સુધી શક્ય નથી. ભૂતકાળમાં, ડોકટરો ગર્ભાવસ્થાના નવમા અઠવાડિયાની શરૂઆતમાં કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગનો ઉપયોગ કરતા હતા. જો કે, કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ ગર્ભાવસ્થાના અગિયારમા અઠવાડિયા પહેલા ન કરવું જોઈએ અને હવે સામાન્ય રીતે અગાઉના સમયે કરવામાં આવતું નથી. કોરિઓન એ કોશિકાઓનું એક સ્તર છે એમ્નિઅટિક કોથળી. કોષોનું આ સ્તર સપાટી પર વિલી, પ્રોટ્રુશન્સ સાથે સમાનરૂપે આવરી લેવામાં આવે છે. આ અજાત બાળકની કોષ સામગ્રી ન હોવા છતાં, તે આનુવંશિક રીતે અજાત બાળક માટે સમાન છે અને તેથી તે નિદાન માટે યોગ્ય છે. chorionic villi ફોર્મ ભાગ સ્તન્ય થાક, જે અજાત બાળકને પોષક તત્વો પૂરા પાડે છે અને પ્રાણવાયુ. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ દરમિયાન, કોરિઓનિક વિલીને ગર્ભાશયમાંથી દૂર કરવામાં આવે છે. આ કાં તો હોલો સોયની મદદથી કરવામાં આવે છે, જેની નીચે ડૉક્ટર દાખલ કરે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માં પેટની દિવાલ દ્વારા નિયંત્રણ સ્તન્ય થાક, અને ત્યાં કોષ સામગ્રી દ્વારા લેવામાં આવે છે પંચર. બીજો વિકલ્પ એ કેથેટર દ્વારા કોરિઓનિક વિલી એકત્રિત કરવાનો છે જે યોનિમાંથી પસાર થાય છે ગરદન ની અંદર સ્તન્ય થાક. દ્વારા સંગ્રહ ગરદન ઊંચા જોખમોને કારણે હવે ભાગ્યે જ કરવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જોકે, શરીરરચનાના કારણોસર કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ શક્ય નથી. પ્રયોગશાળામાં અનુગામી આનુવંશિક પરીક્ષા માટે, 20 થી 30 મિલિગ્રામ કોરિઓનિક વિલીની જરૂર છે. એક રંગસૂત્ર છબી, કેરીયોગ્રામ તરીકે ઓળખાય છે, તે કાઢવામાં આવેલા કોષોમાંથી બનાવવામાં આવે છે. ખાસ કિસ્સાઓમાં, ડીએનએ પૃથ્થકરણ પણ પહેલાં કરી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ. આ અજાત બાળકને મોલેક્યુલર માટે તપાસવાની મંજૂરી આપે છે આનુવંશિક રોગો, જેમ કે વિવિધ સ્નાયુ રોગો. કેરીયોગ્રામની મદદથી, વિવિધ આનુવંશિક વિશિષ્ટતાઓ શોધી શકાય છે. આમાં ટ્રાઇસોમી 21 નો સમાવેશ થાય છે, જે તરીકે ઓળખાય છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમી 13 અથવા પેટાઉ સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમી 18 અથવા એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ અને ટ્રાઈસોમી 8. કેટલાક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરનું પણ કેરીયોગ્રામનો ઉપયોગ કરીને વિશ્લેષણ કરી શકાય છે. પ્રયોગશાળા પરીક્ષાના પ્રથમ પરિણામો થોડા દિવસો પછી જ ઉપલબ્ધ છે. અસ્પષ્ટ તારણોના કિસ્સામાં, સેમ્પલ કોશિકાઓની લાંબા ગાળાની સંસ્કૃતિ જરૂરી છે, જેના પરિણામો લગભગ બે અઠવાડિયા પછી ઉપલબ્ધ છે. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ ફક્ત વિશિષ્ટ કેન્દ્રો પર જ કરવામાં આવે છે અને તેથી સામાન્ય રીતે ખાનગી પ્રેક્ટિસમાં સ્ત્રીરોગચિકિત્સક દ્વારા કરી શકાતું નથી. પરીક્ષાનો ઉદ્દેશ્ય તબીબી જોખમો અને મનોવૈજ્ઞાનિક જોખમોને ટાળવા માટે ગર્ભાવસ્થાના શક્ય તેટલા પ્રારંભિક તબક્કે આનુવંશિક વિકૃતિઓ શોધવા અથવા બાકાત રાખવાનો છે. તણાવ ગર્ભાવસ્થાના અંતમાં સમાપ્ત થવાને કારણે. આ પરીક્ષા દ્વારા શોધી શકાય તેવા મોટાભાગના રોગોના ઉપચાર માટે ઉપચારાત્મક વિકલ્પોના અભાવ વિશે માતા-પિતાને કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાની અગાઉથી જાણ કરવી જોઈએ. જો આનુવંશિક રોગ જોવા મળે છે, તો સામાન્ય રીતે એકમાત્ર વિકલ્પ એ છે કે રોગવાળા બાળકને દત્તક લેવો અથવા ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવી.
જોખમો, આડઅસરો અને જોખમો
કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગનું જોખમ વધારે છે કસુવાવડ. તેથી, આ પરીક્ષા પદ્ધતિ મુખ્યત્વે જ્યારે જોખમ હોય ત્યારે પસંદ કરવામાં આવે છે કસુવાવડ ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા અથવા વારસાગત રોગની હાજરીની સંભાવના કરતાં ઓછી છે. બાળકના હાથપગના ખોડખાંપણની પ્રક્રિયાથી ઓછું જોખમ પણ છે. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ પછી દુર્લભ કિસ્સાઓમાં વેસ્ક્યુલર ઇજા અથવા રક્તસ્રાવ, તેમજ ચેપ પણ થઈ શકે છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, જે લગભગ બે ટકા છે, ખોટું નિદાન થઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કોરિઓનિક વિલી બાળકના કોષોથી આનુવંશિક રીતે અલગ હોઈ શકે છે. તેવી જ રીતે, દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, પ્લેસેન્ટાની અંદરના કોષો આનુવંશિક રીતે એકબીજાથી અલગ હોઈ શકે છે. આને પ્લેસેન્ટલ મોઝેકિઝમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તપાસ કરાયેલ કોષો આમ ટ્રાઇસોમી બતાવી શકે છે, જો કે અજાત બાળકમાં સામાન્ય સમૂહ હોય છે. રંગસૂત્રો. એ જ રીતે, પરીક્ષા દરમિયાન ટ્રાઇસોમી શોધી શકાતી નથી. સકારાત્મક તારણોના કિસ્સામાં, કેટલીકવાર પરીક્ષાના પરિણામની વધુ પરીક્ષા સાથે પુષ્ટિ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જેમ કે રોગનિવારકતા. દરમિયાન, દંડનું પરિણામ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સગર્ભાવસ્થાના 13મા અઠવાડિયામાં કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ પહેલાં ઘણી વાર રાહ જોવામાં આવે છે. તારણો અને ટ્રાઇસોમી માટેના જોખમના મૂલ્યાંકનના આધારે, પછી કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ કરવું કે કેમ તે અંગે નિર્ણય લઈ શકાય છે.
