ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા એ છે સ્થિતિ સામાન્ય રીતે ક્લેવિકલ્સની ગેરહાજરી અથવા અવિકસિતતા અને ફોન્ટનેલ્સ અને ક્રેનિયલ સ્યુચર્સના વિશાળ ઉદઘાટન દ્વારા લાક્ષણિકતા. અન્ય હાડકાં શરીરના પણ વિકૃત થઈ શકે છે. આ ઉપરાંત, રોગના ભાગ રૂપે દંત ફેરફારો થઈ શકે છે. ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે અને ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે.

ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા એટલે શું?

ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાની ખામી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે સંયોજક પેશીજેવા અથવા કાર્ટિલેજિનસ પૂર્વવત હાડકાં. ક્લેવીક્લ્સ, પેલ્વિસ અને ખોપરી મુખ્યત્વે ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત છે. આ રોગની આવર્તન 1: 1,000,000 છે અને આ રીતે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા એ એક વારસાગત રોગ છે જેમાં વારસો સામાન્ય રીતે સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી હોય છે. જો કે, વારસાગત વારસાગત સ્વરૂપ પણ અસ્તિત્વમાં છે. ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાને ઉપલા હાથપગના જન્મજાત ખોડખાંપણની સાથે રોગ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. ખભા કમરપટો.

કારણો

કારણ કે ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા વારસાગત રોગ છે, તેથી મુખ્ય કારણ આનુવંશિક ખામી છે. આ રોગ મુખ્યત્વે કોઈ વિશિષ્ટ પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન જેને RUNX2 અથવા સીબીએફએ 1 જનીન કહે છે. ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા માટે જવાબદાર આનુવંશિક ખામી વારસાગત રીતે ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. જો કે, રોગના ત્રણ દર્દીઓમાં સરેરાશ એકમાં, તે એક સ્વયંભૂ પરિવર્તન છે જે નવો .ભો થયો છે. આ જનીન રોગ માટે જવાબદાર, રનએક્સએક્સ 2 / સીબીએફએ 1, teસ્ટિઓબ્લાસ્ટ પૂર્વજ કોષોને અલગ પાડવાનું કાર્ય ધરાવે છે. આ જનીન ચondન્ડ્રોસાઇટ્સના તફાવત માટે પણ જવાબદાર છે, જે એન્કોન્ડ્રલ હાડકાની રચનાના સંબંધમાં સંબંધિત છે. પરિણામે, ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાના સેટિંગમાં એન્ચondન્ડ્રલ હાડકાની રચનામાં ઘટાડો થયો છે તેમજ હાડકાની રચનામાં ઘટાડો થયો છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાના સંદર્ભમાં, વિવિધ લક્ષણો અને ફરિયાદો થઈ શકે છે, મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્તની ખોડખાપણના પરિણામે હાડકાં. તેથી, ક્લિનિકલ ચિત્ર, ખોડખાંપણનું સ્થાનિકીકરણ, તેમજ ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાની તીવ્રતાના આધારે લક્ષણો બદલાય છે. આ રોગની લાક્ષણિકતા છે, ઉદાહરણ તરીકે, એ ટૂંકા કદ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, જોકે આ તથ્ય ફક્ત પુખ્તાવસ્થામાં અથવા વૃદ્ધિના તબક્કાના સમાપ્તિ પછી સ્પષ્ટ થાય છે. સ્ત્રી દર્દીઓની સરેરાશ heightંચાઇ 149 સેન્ટિમીટર છે, જ્યારે પુરુષ દર્દીઓની સરેરાશ heightંચાઇ 170 સેન્ટિમીટર છે. ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા પણ અન્ય લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે. આ સ્થિતિ પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના ખભાને એકસાથે નજીક લાવવા સક્ષમ છે તે હકીકતમાં. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, ખભાને સ્પર્શ કરવો પણ શક્ય છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં પ્રમાણમાં સાંકડી થોરેક્સ છે. આ પણ ઘંટ જેવા આકાર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ખભા બ્લેડ પણ પાંખો જેવા બહાર નીકળી શકે છે. ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયામાં ચોક્કસ ખોડખાંપણ સાંકડી પેલ્વિસનું કારણ બની શકે છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના હાથ અને પગમાં પણ ફેરફાર શક્ય છે.

નિદાન અને કોર્સ

ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાના નિદાનનું પરિણામ મુખ્યત્વે હાડકાના ખામીયુક્ત સ્વરૂપમાં રોગના સ્પષ્ટ, નૈદાનિક લક્ષણોમાંથી આવે છે. આ લાક્ષણિક ફેરફારો દ્વારા વિશ્વસનીય રીતે નિદાન કરવામાં આવે છે જે દ્વારા શોધી શકાય છે એક્સ-રે પરીક્ષા. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ટૂંકા અને અસામાન્ય રીતે વ્યાપક હોય છે વડા (તબીબી શબ્દ brachycephaly). ક્રેનિયમમાં અસામાન્યતા પણ જોવા મળે છે, જે ખાસ કરીને મોટી હોય છે. તે જ સમયે, ચહેરાના ખોપરી નાના હોય છે. દર્દીનો ચહેરો વિચિત્રતા પણ બતાવે છે જે ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાને કારણે છે. ઉદાહરણ તરીકે, બંને આંખો વચ્ચેનું અંતર વધ્યું છે અને ફોન્ટાનેલે ના અગ્રવર્તી ભાગમાં ખોપરી બંધ નથી. દર્દીઓમાં વિલંબ દર્શાવે છે ઓસિફિકેશન ખોપરીની અને ફ fontન્ટાનેલ્સ પુખ્તવયમાં ખૂબ ખુલ્લા રહી શકે છે. આ એક્સ-રે એ પણ બતાવે છે કે હાડકાના ખોડખાંપણના સ્વરૂપમાં ફેમોરલ નેક અને પેલ્વિસના ક્ષેત્રમાં બદલાવ આવે છે. વધુમાં, ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાના નિદાનની પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા પુષ્ટિ થઈ શકે છે. જો રનએક્સએક્સ 2 અથવા સીબીએફએ 1 જનીનના પરિવર્તનના પુરાવા પ્રાપ્ત થાય છે, તો નિદાન નિશ્ચિતતા સાથે કરી શકાય છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાના પરિણામે દર્દીના શરીરમાં હાડકાંની વિવિધ વિકૃતિઓ થાય છે. તેવી જ રીતે, દાંતમાં વિકૃતિઓ અને પરિવર્તન છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવન પર તાણ લાવે છે. એક નિયમ તરીકે, આ રોગની બધી ફરિયાદો અને મુશ્કેલીઓ હાડકાંના ખોડખાંપણથી fromભી થાય છે. તેથી, તેઓ ખાસ કરીને ખામીયુક્ત પર ભારપૂર્વક આધાર રાખે છે. ઘણા કેસોમાં heightંચાઇ ઓછી હોય છે, જેનું નિદાન ફક્ત નાની ઉંમરે થઈ શકે છે. એ ટૂંકા કદ આમ સીધી રીતે શોધી શકાતું નથી બાળપણ. ઘણીવાર ખભામાં ખોડખાંપણ પણ થાય છે, જેથી તે દર્દીઓમાં એકબીજાને સ્પર્શ પણ કરે. પેલ્વિસ, હાથ અને પગમાં પણ બદલાવ આવે છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ પણ કરી શકે છે લીડ પ્રતિબંધિત હિલચાલ માટે. તે પછી દર્દી રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત હોઈ શકે છે. એક નિયમ મુજબ, રોગની કોઈ કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. તેથી સારવાર મુખ્યત્વે લક્ષણો અને ખોડ પર આધારિત છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આને સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે જેથી દર્દીને કોઈ મર્યાદાઓનો ભોગ બનવું ન પડે. આયુ દ્વારા રોગની આવક ઓછી થતી નથી. બુદ્ધિના વિકાસ પર પણ અસર થતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન કરવામાં આવે છે અને શક્ય હોય તો સીધી સારવાર આપવામાં આવે છે. ડ theક્ટરની વધુ મુલાકાત જરૂરી છે કે કેમ તે મુખ્યત્વે ખોડખાંપણની તીવ્રતા પર આધારિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, દાંતની મ malલોકlusક્સીઝન અને પેલ્વિસમાં બદલાવ હંમેશાં ડ claક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટતા અને ઉપચાર કરવો આવશ્યક છે. માતાપિતા કે જેઓ તેમના બાળકમાં હિલચાલની મર્યાદા અથવા અન્ય લક્ષણો ધ્યાનમાં લે છે જે ગંભીરતા દર્શાવે છે સ્થિતિ જોઈએ ચર્ચા બાળરોગ માટે. તે અથવા તેણી એક વ્યાપક પ્રદર્શન કરશે શારીરિક પરીક્ષા અને પછી માતાપિતાને યોગ્ય નિષ્ણાતનો સંદર્ભ લો. આ ઉપરાંત, જો પછીના જીવનમાં વધારાની ફરિયાદો આવે અથવા જો બાળક અસ્તિત્વમાંના ખોડોથી માનસિક રીતે પીડાય છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. માનસિક સમસ્યાઓના કિસ્સામાં જેમ કે હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ અથવા હતાશા, ચિકિત્સક સાથે સીધા જ બોલવું શ્રેષ્ઠ છે. કેટલીકવાર, અસરગ્રસ્ત લોકો રોજિંદા જીવનમાં પણ આધાર પર નિર્ભર હોય છે. આ શક્ય તેટલી વહેલી તકે ગોઠવવી જોઈએ, પ્રાધાન્ય ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાના નિદાન પછી તરત જ.

સારવાર અને ઉપચાર

ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાની સારવારના સંદર્ભમાં, ખોડખાંપણની તીવ્રતાના આધારે વિવિધ પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ છે. ની ખોડખાંપણના કિસ્સામાં ખભા કમરપટો, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તેમના દૈનિક જીવનમાં કોઈ પ્રતિબંધ નથી. તેથી, ના ઉપચાર આ કિસ્સામાં જરૂરી છે. ડેન્ટલ વિકલાંગોની સારવારમાં, જે ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાથી પણ સંબંધિત હોઈ શકે છે, આની સારવાર દંત ચિકિત્સા દ્વારા અથવા ઓર્થોડોન્ટિક્સ. અહીં, કાર્યકારી અને સૌંદર્યલક્ષી સંતોષકારક પરિણામ પ્રાપ્ત કરવાનું લક્ષ્ય છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ગુમ, અલૌકિક તેમજ અસામાન્ય દાંત દૂર કરવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, હાડકાની ઘનતા શક્ય પ્રતિકાર કરવા માટે નિયમિતપણે તપાસવું જોઈએ ઓસ્ટીયોપોરોસિસ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાના પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે સારા છે. ફક્ત ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં ત્યાં હાડપિંજર સિસ્ટમની ક્ષતિ છે જે સુધારી શકાતી નથી. ની સંભાવના આરોગ્ય સુધારણા એ હાલના ખોડની તીવ્રતા સાથે જોડાયેલું છે. દરેક દર્દીમાં વ્યક્તિગત ફરિયાદો તેમજ ફરિયાદોનો અભિવ્યક્તિ થાય છે. પૂર્વસૂચન કરતી વખતે આને ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે. આનુવંશિક રોગનું કારણ મટાડી શકાતું નથી. તેમ છતાં, મોટાભાગના લક્ષણો અને ખોડખાંપણની ઉપચાર ઉપલબ્ધ તબીબી સંભાવનાઓ દ્વારા કરી શકાય છે. દાંત અથવા હાડકાંની સુધારણા કરવામાં આવે છે. આ જીવનની ગુણવત્તામાં અપાર સુધારણા રજૂ કરે છે અને જીવન માટે રહે છે. માત્ર એક બનતું ટૂંકા કદ દર્દીની સારવાર અથવા સુધારણા કરી શકાતી નથી. ઘટાડેલા શારીરિક કદથી પીડાતા દર્દીઓમાં ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયામાં સૌથી ખરાબ પૂર્વસૂચન છે. અહીં, માનસિક વિકારનું જોખમ વધ્યું છે. વર્તણૂકીય વિક્ષેપ થાય છે અથવા આત્મવિશ્વાસ ઓછું થાય છે. તેમ છતાં, દર્દી જેવી શારીરિક ફરિયાદોથી પીડાતો નથી પીડા અથવા જેવા. આ ઉપરાંત, આયુષ્ય કોઈ અસર કરતું નથી. જો કે, જો એ માનસિક બીમારી થાય છે, દર્દીની તંદુરસ્તી નોંધપાત્ર રીતે બગડે છે. ઉપાય ઘણીવાર ઘણા વર્ષોનો સમય લે છે અને તેના પરિણામો જીવનના તમામ ક્ષેત્રોમાં આવી શકે છે.

નિવારણ

કારણ કે ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા એ વારસાગત રોગ છે, તેથી નિવારણ માટે કોઈ વિકલ્પ નથી. ક્લિડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયાના લક્ષણોની સારવાર કરવાનો એકમાત્ર વિકલ્પ છે અને ત્યાં અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તાને હકારાત્મક અસર કરે છે.

અનુવર્તી

એક નિયમ મુજબ, આ સ્થિતિથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે કોઈ ખાસ સંભાળનાં વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી, કારણ કે આ રોગ કારણભૂત રીતે થઈ શકતો નથી, પરંતુ ફક્ત રોગનિવારક રીતે. તે વારસાગત રોગ છે, તેથી દર્દીના માતાપિતા અને દર્દીએ પોતે ભાગ લેવો જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ જો તે સંભવત the રોગનો વારસો ટાળવા માટે, બાળકોની ઇચ્છા રાખે તો. એક નિયમ તરીકે, ખોડખાંપણોની સારવાર શસ્ત્રક્રિયાના દખલ દ્વારા કરવામાં આવે છે, પ્રક્રિયાઓ ખોડખાંપણના પ્રકાર અને ગંભીરતા પર આધારિત છે. આવા ઓપરેશન પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ઘણું આરામની જરૂર હોય છે અને શરીરને બંનેને પુન recoveryપ્રાપ્તિ આપવી આવશ્યક છે. જો રોગ પણ અસર કરે છે મૌખિક પોલાણ અને દાંતમાં ખોડખાંપણ અથવા વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે, તેને પણ દૂર કરવું આવશ્યક છે. આ કિસ્સામાં, દાંતની વધુ મુશ્કેલીઓ અને ફરિયાદો ટાળવા માટે, દંત ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત તપાસ કરવામાં આવે છે. આ હાડકાની ઘનતા દર્દીની પણ નિયમિત તપાસ કરવી જોઇએ. આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના આત્મવિશ્વાસ પર પણ ખૂબ જ નકારાત્મક અસર કરે છે, તેથી માનસિક પરામર્શ ટાળવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે. હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના માતાપિતા પણ આમાં ભાગ લઈ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા એ વારસાગત વિકાર છે. હાલમાં અવ્યવસ્થાને કારણભૂત રીતે સારવાર કરવાનો કોઈ રસ્તો નથી. તેના બદલે, અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો લાવવા માટે લક્ષણોની સારવાર કરવાનો પ્રયાસ કરવામાં આવી રહ્યો છે. આ રોગના કારણે થતા મોટાભાગના લક્ષણો હાડકાના ખોડખાંપણથી થાય છે. તેની સ્થિતિ સુધારવા માટે દર્દી પોતે શું કરી શકે છે કે નહીં તે તેના પર નિર્ભર છે. જો ખસેડવાની ક્ષમતા ખૂબ જ ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત છે, તો દર્દીઓએ વિવિધ વ walkingકિંગની કામગીરી સાથે પ્રારંભિક તબક્કે પોતાને પરિચિત કરવું જોઈએ એડ્સ ઓફર પર. આનું યોગ્ય સંચાલન એડ્સ પ્રારંભિક તબક્કે શીખવું જોઈએ. એ (પાવર) વ્હીલચેર તેમજ વ walkingકિંગ નબળા લોકો માટે ખાસ સજ્જ વાહનો પણ ગતિશીલતા જાળવવામાં મદદ કરી શકે છે. હાથમાં પરિવર્તનના કિસ્સામાં જે પકડવું અને લખવું મુશ્કેલ બનાવે છે, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક કસરતો ઘણી વાર ખસેડવાની ક્ષમતાને ફરીથી મેળવવા અથવા સુધારવામાં મદદ કરે છે. દાંતમાં પરિવર્તન સાથે ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા પણ હંમેશાં આવે છે. આ હંમેશાં અસામાન્ય રીતે મોટા અથવા નાના હોય છે અને વારંવાર દાંતમાં તીવ્ર મ malલોક્યુલેશન પણ દેખાય છે. આ માત્ર ખૂબ જ અસ્પષ્ટ છે, પરંતુ તે ખાવા માટે પણ મુશ્કેલ બનાવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ અનુભવી દંત ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ અને, જો જરૂરી હોય તો, આ કેસોમાં ઓર્થોડોન્ટિસ્ટ.