ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો, કારણો, ઉપચાર

ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: સેક્સનું દૂષણ સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્રો પુરુષ ફેનોટાઇપમાં; પુરુષ ફિનોટાઇપમાં સેક્સ રંગસૂત્રોની વિસંગતતા; પુરુષ ફેનોટાઇપમાં સેક્સ રંગસૂત્રોની ગેરહાજરી; કેરીયોટાઇપ 47, એક્સવાયવાય; સેક્સ રંગસૂત્રોની ક્લાઇનેફેલ્ટર વિસંગતતા; ક્લીનફેલ્ટર-રીફિન્સટેઇન સિન્ડ્રોમ; ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ; ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, કેરીયોટાઇપ 47, XXY; Klinefelter સિન્ડ્રોમ, પુરુષ ફિનોટાઇપ, કેરીયોટાઇપ 46, XX સાથે; ક્લાયનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, પુરુષ ફીનોટાઇપ, બે કરતા વધારે એક્સ રંગસૂત્રો સાથે; ગોનોસોમ મોઝેક સાથે પુરુષ ફીનોટાઇપ; કેરોટાઇપ 47, એક્સવાયવાય સાથે પુરુષ ફિનોટાઇપ; સેક્સ રંગસૂત્રોની માળખાકીય અસામાન્યતા સાથે પુરુષ ફીનોટાઇપ; ગોનોસોમ્સની માળખાકીય અસામાન્યતા સાથે પુરુષ ફીનોટાઇપ; પુરુષ સેક્સ રંગસૂત્રો પગની મોઝેક; XXXXY સિન્ડ્રોમ; XXY સિન્ડ્રોમ; XYY સિન્ડ્રોમ; આઇસીડી-10-જીએમ Q98.-: પુરુષ ફિનોટાઇપમાં ગોનોસોમ્સની અન્ય અસામાન્યતાઓ, અન્યત્ર વર્ગીકૃત કરવામાં આવતી નથી) પુરુષ લિંગની ગોનોસોમ (સેક્સ રંગસૂત્ર) ની અસામાન્યતાને દર્શાવે છે જેનું પરિણામ પ્રાથમિક હાયપોગોનાડિઝમ (ગોનાડલ હાયપોફંક્શન) માં આવે છે.

ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એક સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિક્ષેપ (રંગસૂત્રીય વિકાર) છે. તે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અલૌકિક એક્સ રંગસૂત્ર (47, XXY) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, દુર્લભ કેસોમાં બે કે તેથી વધુ એક્સ રંગસૂત્રો હાજર હોઈ શકે અથવા શરીરના કોષોના ભાગમાં મોઝેક નક્ષત્ર (મોસ 47, XXY / 46, XY / 47, XX) હાજર હોઈ શકે છે.

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ફેનોટાઇપલી રીતે હોય છે (= દેખાવ, જેનો અર્થ અહીં છે: .ંચા કદ, નાના ટેસ્ટ્સ, ગાયનેકોમાસ્ટિયા (પુરુષ સ્તન્ય પ્રાણી ગ્રંથિનું વિસ્તરણ), એઝોસ્પર્મિયા (વીર્યમાં શુક્રાણુઓની ગેરહાજરી) અને સામાજિક રીતે પુરૂષ. અંતમાં કિશોરાવસ્થામાં (અંતમાં જીવનનો સમયગાળો) બાળપણ અને પુખ્તાવસ્થા) માં, તેઓ વધતા વિકાસ પામે છે ટેસ્ટોસ્ટેરોન ખોટ (પુરુષ હોર્મોનનો અભાવ).

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ આશરે 10% કેસોમાં અને જન્મ પહેલાંના જન્મ (જન્મ પહેલાં) શોધી કા isવામાં આવે છે બાળપણ અને લગભગ 25% માં પુખ્તાવસ્થા. જો કે, બહુમતી શોધી શકાતી નથી.

વ્યાપક પ્રમાણ (રોગની આવર્તન) એ જર્મનીમાં આશરે 80,000 છોકરાઓ / પુરુષો છે, જેમાં મોટી સંખ્યામાં નિદાન કરવામાં આવે છે.

ઘટનાઓ (નવા કેસોની આવર્તન) એ દર 1 પુરુષ નવજાત દીઠ 2-1,000 કેસ છે.

અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: ની સફળતા ટેસ્ટોસ્ટેરોન અવેજી ઉપચાર (દા.ત. નિવારણ ઓસ્ટીયોપોરોસિસ/ હાડકાની ખોટ) પ્રારંભિક ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે મળી આવી તેના પર ભારપૂર્વક આધાર રાખે છે. ક્લાઇનેફ્લ્ટરના દર્દીઓમાં પ્રકાર 2 માટે નોંધપાત્ર રીતે વધતા રોગિતા દર (રોગનો દર) હોય છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ, અસ્થિભંગ, કાયમની અતિશય ફૂલેલી (કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસો), થ્રોમ્બોસિસ, એમબોલિઝમ, વાઈ, અને પુરુષની સામાન્ય વસ્તીની તુલનામાં અન્ય ન્યુરોલોજીકલ અને માનસિક વિકાર છે. આ સામાન્ય પુરુષ વસ્તીની તુલનામાં 11.5 વર્ષની આયુષ્ય ઘટાડે છે. ક્લિનિકલ ચિત્ર ઘણીવાર પુરુષ વંધ્યત્વ સાથે હોય છે.