ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક છે સ્થિતિ એક ક્લસ્ટર ઘટના દ્વારા લાક્ષણિકતા બેસલ સેલ કાર્સિનોમા (સફેદ) ત્વચા કેન્સર). નવાના સતત વિકાસ ઉપરાંત ત્વચા ગાંઠો, આ કોર્સ સ્થિતિ દરેક દર્દીમાં અલગ હોય છે. ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે કેટલાક મોટા અને નાના માપદંડોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ગોરલીન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ તેના અત્યંત દુર્લભતાને કારણે મોટા ભાગે અજાણ્યા ડિસઓર્ડર છે. મુખ્ય લક્ષણ એ બહુવિધ સૌમ્ય અને જીવલેણ દેખાવ છે ત્વચા જીવનકાળ દરમિયાન ગાંઠો. અન્ય લક્ષણોમાં જડબા અને હાડપિંજરની અસંગતતાઓ, ફાટનો સમાવેશ થાય છે હોઠ અને તાળવું અથવા અસામાન્ય ખોપરી આકાર. પ્રારંભિક સર્વેક્ષણ અનુસાર, આશરે 56,000 લોકોમાંથી એક આ રોગથી પ્રભાવિત છે. જર્મનીમાં હાલમાં લગભગ 100 દર્દીઓ જાણીતા છે. જો કે, મોટી સંખ્યામાં અનરિપોર્ટેડ કેસની શંકા છે. ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમનું વર્ણન સૌ પ્રથમ 1960 માં યુ.એસ.ના માનવ આનુવંશિકવિજ્ Roાની રોબર્ટ જેમ્સ ગોર્લિન અને ત્વચારોગ વિજ્ologistાની રોબર્ટ વિલિયમ ગોલ્ટેઝ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. રોગના અન્ય નામ ગોર્લિનનું સિન્ડ્રોમ, હર્મન્સ-ગ્રોસફેલ્ડ-સ્પાસ-વાલ્ક સિન્ડ્રોમ અથવા વોર્ડનું સિન્ડ્રોમ II છે. લક્ષણો અંગે, તેને બેસલ સેલ પણ કહેવામાં આવે છે નેવસ સિન્ડ્રોમ અથવા નેવસ એપિથિલિઓમેટોડ્સ મલ્ટિપ્લેક્સ. બંને જાતિઓ સમાન રીતે રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. કેટલીકવાર કહેવાતા ગોલ્ટ્ઝ-ગોર્લિન સિન્ડ્રોમ સાથેના વર્ણનોમાં મૂંઝવણ થાય છે, જે આનુવંશિક ત્વચા રોગ પણ છે, પરંતુ તે સંપૂર્ણપણે અલગ અભ્યાસક્રમ લે છે. તદુપરાંત, ગોલ્ટ્ઝ-ગોર્લિન સિન્ડ્રોમમાં ફક્ત મહિલાઓને અસર થાય છે, કારણ કે પુરુષ ગર્ભ ગર્ભાશયમાં પહેલેથી જ મરી જાય છે. બંને રોગો માટે સમાન નામનો ઉપયોગ થાય છે તે હકીકતથી, જ્યારે તેનું વર્ણન કરતી વખતે સાહિત્યમાં બળતરા થઈ શકે છે.

કારણો

કેટલાક જનીન પરિવર્તન ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે. એક જાણીતું કારણ એ છે કે ગાંઠ દબાવનારનું પરિવર્તન જનીન રંગસૂત્ર 1. પર પીટીસીએચ 9. આ જનીન કેટલાક કોષો (મૂળભૂત કોષો સહિત) ના પ્રોફાઇલિંગના દરને નિયંત્રણ આપે છે. જો આ નિયંત્રણ જીનનાં પરિવર્તનને કારણે ખોવાઈ જાય છે, તો નવા બેસલ સેલ કાર્સિનોમાસ સતત વિકાસ કરી શકે છે. અન્ય કોષોની પ્રોફાઇલિંગ પણ નિયંત્રિત હોવાથી, સ્કેલેટલ અને જડબાની અસામાન્યતાઓ ભ્રૂણાવૃત્તિ દરમિયાન રચાય છે. વળી, નવા જડબાના કોથળીઓ પણ પુખ્તવયમાં સતત રચાય છે, જે પછી તેની સારવાર કરવાની જરૂર છે. ગર્ભાશયમાં, કહેવાતા હેજહોગ સિગ્નલિંગ પાથ સામાન્ય ગર્ભ વિકાસ માટે જવાબદાર છે. જો કે, આ સિગ્નલિંગ માર્ગ સામાન્ય રીતે પુખ્ત વયના લોકોમાં બંધ હોય છે કારણ કે સેલ પ્રોફાઇલિંગનો વધતો દર હવે જરૂરી નથી. જો કે, આનુવંશિક રીતે સંશોધિત પીટીસીએચ 1 જીનને લીધે, એવું થઈ શકે છે કે આ સિગ્નલિંગ માર્ગ સક્રિય રહે છે. પરિણામે, વધતા સેલ રચના દર, ખાસ કરીને મૂળભૂત કોષો, જાળવવામાં આવે છે. નવી ત્વચાની ગાંઠો સતત રચાય છે. ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ અનિવાર્યપણે હંમેશાં નવા બેસલ સેલ કાર્સિનોમસના દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ત્વચાની પ્રથમ ગાંઠ 18 વર્ષની વયે પહેલાં દેખાઈ શકે છે. જો કે, અભિવ્યક્તિની મુખ્ય વય 30 થી 50 વર્ષની વચ્ચે છે. આ બિંદુએથી, નવા ગાંઠો સતત દેખાય છે, જે રચતા નથી મેટાસ્ટેસેસ પરંતુ પડોશી હાડકા પર વિનાશક અસર પડે છે અને કોમલાસ્થિ પેશી. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાં નોંધપાત્ર વિસર્જન થાય છે. એવા દર્દીઓ છે જેઓ તેમના જીવનકાળ દરમિયાન કેટલાક હજાર ગાંઠો વિકસાવે છે. મુખ્યત્વે, ગાંઠો ચહેરા પર સ્થિત છે, વડા અથવા પાછા સામાન્ય રીતે વર્ટીબ્રામાં અસંગતતાઓ હોય છે અને પાંસળી. જડબાના કોથળીઓને જીવન દરમિયાન ખૂબ જ વારંવાર વિકાસ થાય છે. પોલિએડેક્ટીલી (અલૌકિક આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા), આંખની અસંગતતાઓ, ફાઇબ્રોમસ હૃદય or અંડાશય, ફાટ હોઠ-પર ભેદન તાળવું, ચહેરાના વિકૃતિઓ ખોપરી, ના કોથળીઓને ક્રાઇડ, અથવા medulloblastoma (ની જીવલેણ ગાંઠ સેરેબેલમ) બાળકોમાં થઈ શકે છે. કેલિસિફિકેશન ફાલ્ક્સ સેરેબ્રીમાં જોવા મળે છે.

નિદાન અને કોર્સ

ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કેટલાક ક્લિનિકલ માપદંડોના આધારે થઈ શકે છે. ત્યાં મુખ્ય અને નાના માપદંડ છે. પુષ્ટિ નિદાન માટે, કાં તો બે મુખ્ય માપદંડ અથવા એક મુખ્ય માપદંડ અને બે નાના માપદંડ મળવા આવશ્યક છે. મુખ્ય માપદંડમાં ઓછામાં ઓછા પાંચ બેસલ સેલ કાર્સિનોમસ અથવા એક શામેલ છે બેસલ સેલ કાર્સિનોમા 30 વર્ષની ઉંમરે, જડબાના કચરાની સતત હાજરી, હાથ અથવા પગની હથેળી પર હતાશા, અસામાન્યતા પાંસળી, મેનીંજલ કેલસિફિકેશન અથવા સિન્ડ્રોમનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ. ગૌણ માપદંડમાં મોટાનો સમાવેશ થાય છે વડા પરિઘ, ફાટ હોઠ અને તાળવું, ની અસામાન્યતાઓ હાડકાં અને સ્પાઇન, ના ફાઇબ્રોમાસ અંડાશય or હૃદય, અને medulloblastoma. વળી, માનવ આનુવંશિક પરીક્ષણ જીન પીટીસીએચ 1 પરના પરિવર્તનને શોધીને નિદાનની સ્થાપના કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ ત્વચાના વિકાસનું કારણ બને છે કેન્સર ઘણી બાબતો માં. આ કેન્સર કરી શકો છો લીડ વિવિધ લક્ષણો અને જટિલતાઓને, જે અસરગ્રસ્ત પ્રદેશ અને ગાંઠના રોગના ફેલાવા પર ખૂબ આધાર રાખે છે. ગાંઠ પણ ફેલાય છે હાડકાં અને આસપાસના પેશીઓ અને તેનો નાશ કરો. આના પરિણામ ગંભીર આવે છે પીડા અને ચળવળની મર્યાદા. ચહેરાના ગાંઠોને પરિણામે વિવિધ ખોડખાંપણ થઈ શકે છે. મોટેભાગે, આંખોમાં પણ અસર થાય છે, જેથી ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમના કારણે દર્દી અંધ થઈ જાય અથવા તેની દ્રષ્ટિનો નોંધપાત્ર ભાગ ગુમાવી શકે. આ ખોપરી વિકૃત બને છે અને શરીરના જુદા જુદા ભાગોમાં કોથળીઓ બનાવે છે. ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે સંબંધિત સાઇટ્સમાંથી ગાંઠને શસ્ત્રક્રિયાથી દૂર કરીને કરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, દર્દીને દવાઓ આપવામાં આવે છે. જો કે, ત્યાં કોઈ ગેરેંટી નથી કે જીવનમાં કેન્સર ફરીથી નહીં આવે. આયુષ્ય ઓછું થવાનું ટાળવા માટે દર્દી નિવારક ચેકઅપ્સમાં ભાગ લેવા માટે એટલું જ નિર્ભર છે. ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમની સારવાર હંમેશાં મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં હકારાત્મક રોગનો કોર્સ કરે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો ત્વચાની સામાન્ય અસામાન્યતા હોય અથવા ત્વચાના સામાન્ય દેખાવમાં ફેરફાર થાય, તો ડ consક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો ત્યાં સ્પોટિંગ ત્વચા પર, સોજો, વૃદ્ધિ અથવા ગઠ્ઠો વિકસે છે, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો લક્ષણો ફેલાય અથવા કદમાં વધારો થાય, તો જલદી શક્ય ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમમાં, અનિયમિતતા ખાસ કરીને ચહેરા પર અસર કરે છે, વડા અને પાછા. ડ complaintsક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે હાડકાં, પાછળનો કરોડરજ્જુ અથવા કોમલાસ્થિ પેશી થાય છે. જો પીડા માં અથવા તો હલનચલન નબળા છે તે સુયોજિત કરે છે, ડ doctorક્ટર દ્વારા ફરિયાદની સ્પષ્ટતા જરૂરી છે. ખુલ્લું હોય તો જખમો શરીર પર થાય છે, જંતુરહિત ઘા કાળજી જરૂરી છે. જો તેની ખાતરી આપી શકાતી નથી, તો ડ doctorક્ટરને મદદ માટે પૂછવું જોઈએ. ખંજવાળના કિસ્સામાં, ત્વચા પર તાણની લાગણી અથવા આંતરિક બેચેની, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો શારીરિક ફરિયાદો લીડ માનસિક સમસ્યાઓ માટે, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત પણ સલાહભર્યું છે. ડિપ્રેસિવ તબક્કાઓ, મૂડ સ્વિંગ તેમજ સતત ખિન્નતાને અસામાન્ય માનવામાં આવે છે. આક્રમક વર્તન, વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર અથવા સામાજિક ઉપાડ એ ચેતવણીનાં ચિન્હો છે જેનું પાલન કરવું જોઈએ. વર્તન કેટલાક અઠવાડિયા અથવા મહિનાઓ સુધી ચાલુ રહે અથવા તે વધુ ખરાબ થાય તે પછી ચિકિત્સકની જરૂર પડે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

થેરપી ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમમાં બેસલ સેલ કાર્સિનોમાસને દૂર કરવા, હાડકાં અને કરોડરજ્જુની વિકૃતિઓ માટે ઓર્થોપેડિક સારવાર, જડબાના કોથળીઓને શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવા અને onંકોપ્સાયકોલોજિક પરામર્શનો સમાવેશ થાય છે. ની સારવાર માટે ઘણા બધા વિકલ્પો છે બેસલ સેલ કાર્સિનોમા. પ્રથમ પસંદગી ઉપચાર આ ગાંઠની સર્જિકલ દૂર છે. આ કામગીરી હેઠળ કરવામાં આવે છે સ્થાનિક એનેસ્થેસિયા. શક્ય તેટલા ગાંઠના કોષોને શક્ય તે રીતે દૂર કરવામાં સક્ષમ થવા માટે, પ્રક્રિયામાં, સલામત અંતરે હજી પણ સ્વસ્થ પેશીનું સંચાલન ગાંઠની ધારથી થાય છે. વધુમાં, કહેવાતા ક્રિઓથેરપી કેટલાક ગાંઠો માટે પણ વપરાય છે. આમાં પ્રવાહીની સહાયથી ગાંઠને આઈસિંગ કરવાનો સમાવેશ થાય છે નાઇટ્રોજન. એક અત્યંત ઠંડા સ્પ્રેને ગાંઠ પર લાગુ કરવામાં આવે છે, જે પછી પોપડાની રચના સાથે મૃત્યુ પામે છે. ડ્રગ વિકલ્પો તરીકે, ઇક્વિમોડ ક્રીમ અથવા 5-ફ્લોરોરસીલ ક્રીમ ઘણી વાર ગાંઠ પર લાગુ પડે છે. ઇમિક્વિમોડ ક્રીમ સક્રિય કરે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર જેથી તે સ્થાનિક રીતે ગાંઠને મરી શકે. સાથે સારવાર 5-ફ્લોરોરસીલ ક્રીમ સ્થાનિક રચના કિમોચિકિત્સા. છેલ્લે, ફોટોોડાયનેમિક ઉપચાર ગાંઠને ક્રીમ સાથે ઘસવામાં શામેલ છે જે કેન્સરના કોષોને પ્રકાશ પ્રત્યે ખૂબ સંવેદનશીલ બનાવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમમાં પ્રમાણમાં નબળુ પૂર્વસૂચન છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ તરફ દોરી જાય છે ત્વચા કેન્સરછે, જે ઘણી વખત જીવલેણ હોય છે. મુશ્કેલીઓ સાથે અને આરોગ્ય સમસ્યાઓ ઘણીવાર તીવ્ર હોય છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જીવનશૈલી અને સુખાકારીને મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ગાંઠ હાડકાં અથવા પડોશી પેશીઓમાં ફેલાય છે, પરિણામે પ્રતિબંધિત હલનચલન થાય છે, પીડા અને નર્વ ડિસઓર્ડર. મોટાભાગના કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પણ આંધળો થઈ જાય છે અને રોગના સમયે વિવિધ લકવોનો ભોગ બને છે. જો ગાંઠ વહેલી તકે મળી આવે છે, તો ગંભીર ગૂંચવણો વિકસિત થાય તે પહેલાં તેને દૂર કરવું શક્ય છે. આ માટેની પૂર્વશરત, જો કે, દર્દી લાંબી કિરણોત્સર્ગ પસાર કરે છે ઉપચાર અથવા એક જટિલ operationપરેશન, જે બદલામાં જોખમો સાથે સંકળાયેલું છે. સફળ ઉપચાર સાથે પણ, દર્દી નિવારક પરીક્ષાઓ અને તેના જીવન માટે બાકીની દવાઓની ઉપચાર પર આધારીત છે. આમ, દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન મુખ્યત્વે તેના પર નિર્ભર કરે છે કે ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ ક્યારે શોધાય છે અને શું પગલાં ગાંઠને દૂર કરવા માટે લેવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, જીવનની શરૂઆતમાં ગાંઠ થાય છે, વધુ સારી રીતે પૂર્વસૂચન. વૃદ્ધ અને માંદા લોકોમાં થોડો ખરાબ પૂર્વસૂચન થાય છે કારણ કે સારવારના પરિણામે શરીર વારંવાર તૂટી જતું રહે છે.

નિવારણ

કારણ કે ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે, તેથી અસરગ્રસ્ત પરિવારોએ માનવને શોધવો જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ. પ્રિનેટલ પરીક્ષણથી ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ શોધી શકાય છે.

અનુવર્તી

ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમમાં ફોલો-અપ કેરના વિકલ્પો અત્યંત મર્યાદિત છે. અહીં, વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવવા માટે દર્દી મુખ્યત્વે સીધી તબીબી સારવાર પર આધારીત છે. સ્વ-ઉપચાર થઈ શકતો નથી. તદુપરાંત, સંપૂર્ણ ઉપાયની ખાતરી આપી શકાતી નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ ઓછો થઈ શકે. પ્રારંભિક નિદાન અને પ્રારંભિક સારવાર તેથી ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમમાં ખૂબ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની સહાયથી કરવામાં આવે છે. આવા હસ્તક્ષેપો પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ હંમેશા આરામ કરવો જોઈએ અને તેમના પોતાના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. જો શક્ય હોય તો, સખત પ્રવૃત્તિઓ અથવા તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. તદુપરાંત, સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે દવા લઈ શકાય છે. દવા નિયમિત લેવામાં આવે છે અને તે અન્ય દવાઓ સાથે સંપર્ક કરી શકે છે તેની કાળજી લેવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો પણ તેના પર નિર્ભર છે કિમોચિકિત્સા. આ કિસ્સામાં, મિત્રો અથવા કુટુંબીઓનો ટેકો પણ ખૂબ મદદગાર છે અને ઉપચાર પ્રક્રિયાને વેગ આપી શકે છે. આ બાબતમાં અન્ય પીડિતોનો સંપર્ક પણ ખૂબ ઉપયોગી થઈ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમમાં, દર્દીને ત્યાં કોઈ ખાસ સ્વ-સહાય વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. એક નિયમ મુજબ, આ કિસ્સામાં ગાંઠોને હંમેશા તબીબી સારવાર દ્વારા દૂર કરવું આવશ્યક છે. જો કે, ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમ વારસાગત હોવાથી દર્દીઓ અથવા તેમના માતાપિતાએ હંમેશા પસાર થવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ. આ ભવિષ્યની પે generationsીમાં થનારા સિંડ્રોમને અટકાવવામાં મદદ કરી શકે છે. ગાંઠો શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વિવિધ ક્રિમ ગાંઠ સામે લડવા માટે પણ વાપરી શકાય છે. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત લોકો મનોવૈજ્ .ાનિક ટેકો પર આધાર રાખે છે. આ મુખ્યત્વે કોઈ ચિકિત્સક અથવા નજીકના મિત્રો અને પરિવાર દ્વારા પ્રદાન કરવું જોઈએ. રોજિંદા જીવનમાં સહાયતા એ રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર પણ કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તબીબી પરીક્ષાઓ અથવા સારવાર માટે અથવા હોસ્પિટલમાં લાંબા સમય સુધી રહેવા દરમિયાન ટેકો આપી શકાય છે. માનસિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં, નજીકના સંબંધીઓ અને મિત્રો સાથે ચર્ચા હંમેશાં ખૂબ મદદરૂપ થાય છે. ગોર્લિન-ગોલ્ટ્ઝ સિન્ડ્રોમના અન્ય દર્દીઓ સાથેનો સંપર્ક પણ મદદરૂપ સાબિત થઈ શકે છે. બાળકોને હંમેશાં રોગના સંભવિત પરિણામો અને ગૂંચવણો વિશે જાણ કરવી જોઈએ.