તેમ છતાં ગૌચર રોગ નિદાન કરવું મુશ્કેલ નથી, રોગના સૂચક તરીકે ઘણીવાર લક્ષણો ઓળખાતા નથી અને પરિણામે, રોગનું નિદાન થતું નથી. નિદાન કેવી રીતે કરવામાં આવે છે અને આનુવંશિક વલણ કોણ મેળવી શકે છે? નીચે શોધો.
ગૌચર રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?
નિદાન કરવું ખરેખર મુશ્કેલ નથી: ની પરીક્ષા મજ્જા અને ખાસ રક્ત પરીક્ષણો સ્પષ્ટ કડીઓ પૂરા પાડે છે. જોકે મુશ્કેલી એ છે કે ઉપસ્થિત ચિકિત્સકે પહેલા આ દુર્લભ રોગને ધ્યાનમાં લેવો જોઈએ. આ એટલા માટે છે કે ઘણા લક્ષણો સરળતાથી અન્ય રોગોને આભારી હોઈ શકે છે.
રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા નિદાન
ગૌચર દર્દીઓમાં, એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ તીવ્ર ઘટાડો થાય છે. નું ચોક્કસ નિદાન ગૌચર રોગ દ્વારા બનાવવામાં આવે છે રક્ત ગ્લુકોસેરેબ્રોસિડેઝની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરવામાં આવે છે.
જો કે, આ પરીક્ષણો ફક્ત જર્મનીની કેટલીક વિશિષ્ટ પ્રયોગશાળાઓમાં જ કરી શકાય છે. તારણોની પુષ્ટિ કરવા અને તેનું વિશ્લેષણ કરવા જનીન વધુ વિગતવાર ફેરફાર, એ જનીન પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે પણ કરવામાં આવે છે.
કોણ પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?
કારણ કે ગૌચર રોગ આનુવંશિક વિકાર છે, બધા નજીક છે રક્ત સંબંધીઓને આ રોગ થવાનું અથવા "ગૌચર" ના વાહક હોવાનું જોખમ રહેલું છે જનીન” ગૌચર રોગને ઓટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળેલ છે:
- Soટોસોમલ એટલે કે બદલાયેલા એન્ઝાઇમ માટેની આનુવંશિક માહિતી સેક્સ રંગસૂત્ર પર સ્થિત નથી.
- રિસીસીવનો અર્થ એ છે કે આ રોગ ત્યારે જ ફળ આપે છે જ્યારે દરેક બદલાતા બે જનીનો - દરેક માતાપિતામાંથી એક જ સમયે સંતાનોને પસાર કરવામાં આવે છે. જો કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં માતાપિતા જાતે જ વાહક હોય છે (તેમાંના દરેકમાં એક બદલાયેલ હોય છે અને એક અનલિટર્ડ હોય છે જનીન) અને આમ બીમાર ન થાઓ. જો કે, તેઓ તેમના બાળકોને પોતાને વાહક અથવા બંનેને તેમના ખામીયુક્ત જનીન પર પસાર કરી શકે છે, જે અસરગ્રસ્ત બાળકમાં રોગ તરફ દોરી જાય છે.
તેમના સંતાનો માટે જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે, માતાપિતા શોધી શકે છે આનુવંશિક પરામર્શછે, જેમાં કૌટુંબિક વંશનો સમાવેશ થાય છે.
