ચોંડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પુંક્તાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ચોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત સ્વરૂપનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. તે પગ અને હાથ અને ચહેરાની અસામાન્યતાની ગણતરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે કondન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પ્રકારનો હળવો રોગ છે.

કોન્ડ્રોડેસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ એટલે શું?

Chondrodysplasia પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ એ chondrodysplasias છે, જે ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કોમલાસ્થિ પેશી. ચondન્ડ્રોડેસ્પ્લેસિયા શબ્દનો ઉપયોગ એકોન્ડ્રોપ્લેસિયા માટે ઘણીવાર થાય છે. જો કે, કોન્ડ્રોડેસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ ઉપરાંત, કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિસમાં અન્ય ભાગ્યે જ જન્મજાત હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં કોન્ડ્રોડેસ્પ્લેસિયા પંકટાતા જૂથનો સમાવેશ થાય છે. કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાતાના જૂથમાં શ્વાસનળીમાં અથવા કાર્ટીલેજિનસ પેશીઓ પર પંકટેટ કેલસિક્શન્સ દ્વારા વર્ગીકૃત જન્મજાત હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસનો સારાંશ છે. ગરોળી. વિવિધ રોગોના આનુવંશિક ફેરફાર સંપૂર્ણપણે જુદા જુદા જનીનોને અસર કરે છે. આમ, soટોસોમલ-પ્રબળ, soટોસોમલ-રિસીસીવ અને એક્સ-લિંક્ડ વારસો મળે છે. ચોંડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડને વારસાગત રીતે સ્વયંસંચાલિત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. આ ઉપરાંત કોમલાસ્થિ કેલિફિકેશન, આ જૂથના તમામ રોગો હાડપિંજરના અન્ય ડિસપ્લેસિયા બતાવે છે. મુખ્ય લક્ષણો વૃદ્ધિ અને ખીલવામાં નિષ્ફળતા છે, જે, જોકે, રોગના આધારે અલગ વિકાસ પામે છે. ચondન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડનું ક્લિનિકલ ચિત્ર, 1974 ની શરૂઆતમાં બે યુ.એસ.ના ઓર્થોપેડિસ્ટ પોલ ડફી અને થિયોડોર વિન્કે દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. તે સમયે, તેઓએ તેને કondન્ડ્રોડાયસ્ટ્રોફિયા કેલિસિફિકન્સ કન્જેનિટા તરીકે ઓળખાવ્યો. Australianસ્ટ્રેલિયાના બાળ ચિકિત્સક લેસ્લી જે. શેફિલ્ડ દ્વારા 1976 માં પ્રકાશિત કરાયેલા અનુસરણ પછી, કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ શબ્દ આ માટે સ્વીકારવામાં આવ્યો છે સ્થિતિ.

કારણો

કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકારનું કારણ શેફિલ્ડ એ એક સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી પરિવર્તન છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ રોગ નવી શરૂઆત છે. આ એક નવું પરિવર્તન છે. જો કે, chondrodysplasia પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ પણ એક પે fromીથી બીજી પે toી સુધી વારસામાં મેળવી શકાય છે. Soટોસોમલ રિસીસિવ વારસાગત રોગોથી વિપરીત, ટ્રાન્સમિશન દરમિયાન કોઈ પે generationી છોડવામાં આવતી નથી. જો કોઈ માતાપિતાને રોગ હોય, તો સંતાન તેને વારસામાં મેળવવાની 50 ટકા શક્યતા છે. જો કે, અંતર્ગત મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ વિશે વધુ જાણીતું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કondન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડની લાક્ષણિકતા એ પગ, અંગૂઠા, પગની ઘૂંટીઓ, કરોડરજ્જુ, જાંઘ, ની અસામાન્ય ગણતરીઓ છે. કોસિક્સ, ઉપલા શસ્ત્રો અને લેરીંજિયલ કોમલાસ્થિ. આના પરિણામે ક્ષતિગ્રસ્ત વૃદ્ધિ અને ખીલે નિષ્ફળતા. પ્રમાણસર છે ટૂંકા કદ. માનસિક વિકાસમાં થોડો વિલંબ થાય છે. જો કે, કેલિફિકેશન જીવનના પાંચમા વર્ષથી વિસર્જન કરે છે, જેથી વૃદ્ધિની સામાન્ય પૂર્ણતા ત્યારબાદ શક્ય બને. વૃદ્ધિ અને વૃદ્ધિની ખલેલ ઉપરાંત, ચહેરાના ફેરફારો પણ થાય છે. આ સામાન્ય વૃદ્ધિ પૂર્ણ થવા છતાં બાકી છે. ચહેરાના ફેરફારોમાં, એક સપાટ અને વ્યાપક અનુનાસિક મૂળ નોંધનીય છે. નસકોરું સપાટ અને અર્ધચંદ્રાકાર આકારનું દેખાય છે. શિશુઓ ખાસ કરીને અવરોધિત નાકથી પીડાય છે શ્વાસ. વધુમાં, ઉપલા હોઠ આગળ વક્ર છે. ફિલ્ટ્રમ, માંથી icalભી ખાંચ નાક ઉપરની તરફ હોઠ, નબળી વિકસિત થયેલ છે. ના આધાર ઉપલા જડબાના ચપટી દેખાય છે. આ ઉપરાંત, ડેન્ટલ કમાન ટૂંકી હોય છે. એકંદરે, બહાર નીકળેલા જડબાં નોંધનીય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પોસ્ટ postક્સિયલ પોલિડેક્ટિલી થાય છે. તે છે, કેટલાક દર્દીઓમાં અલૌકિક આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા હોય છે. પોલિડેક્ટિલી સામાન્ય રીતે soટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસોને અનુસરે છે અને એવું માનવામાં આવે છે કે તે સંપૂર્ણ સિન્ડ્રોમ જેવા જ પરિવર્તનને કારણે છે. ચondનોડ્રોસ્પ્લેસિયાના અન્ય સ્વરૂપોની તુલનામાં, કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ એ વધુ હળવા પ્રગતિશીલ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસમાંનું એક છે. પ્રારંભિક વૃદ્ધિ અને વિકાસલક્ષી વિલંબ પછી, મોટા પ્રમાણમાં સામાન્ય વિકાસ પાછળથી શક્ય છે. તેમ છતાં માનસિક વિકાસમાં વિલંબ થાય છે, કેટલાક પુખ્ત વયના લોકો સરેરાશ બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ પ્રાપ્ત કરે છે.

નિદાન અને કોર્સ

નિદાન લાક્ષણિકતાના લક્ષણોના આધારે થઈ શકે છે. જોકે ગણતરીઓ સાંધા કondન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટાના અન્ય વિકારોમાં પણ થાય છે. જો કે, ચહેરાના પરિવર્તન એ નિદાન માટે અંતિમ છે. રેડિયોલોજીકલ પરીક્ષાઓ કોમલાસ્થિમાં કેલિફિકેશન શોધી શકે છે. રેડિયોગ્રાફ બંને હાથ અને પગ પર સપ્રમાણ ગણતરીઓ બતાવે છે. જો કે, કેલેકનિયસ પરના કેલિફિકેશન ચોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ માટે વિશિષ્ટ છે. જો કે, ચondન્ડ્રોડેસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકારનાં અન્ય રોગોને અલગ પાડવું આવશ્યક છે. આ ખાસ કરીને ટિબિયલ-મેટાકાર્પલ પ્રકારનાં કondનડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા માટે સાચું છે, જે soટોસોમલ-પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પણ મળે છે. જો કે, સમાન રોગના લક્ષણો પણ પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. આમ, જ્યારે એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ્સ, વિટામિન કે ઉણપ, અથવા એન્ટિકોનવલ્સેન્ટ દવાઓ દરમિયાન ઇન્જેસ્ટેડ છે ગર્ભાવસ્થા, અનુરૂપ તારણો સંતાનમાં થઈ શકે છે.

ગૂંચવણો

કોન્ડ્રોડેસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડને કારણે, દર્દીઓ મુખ્યત્વે શરીરના જુદા જુદા ભાગોમાં ખામી અને કેલિફિકેશનથી પીડાય છે. સામાન્ય રીતે, આ રોગ મુખ્યત્વે પગની ઘૂંટીઓ, અંગૂઠા અને પગને અસર કરે છે. જો કે, ઉપલા હાથને પણ અસર થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત તે વારંવાર પીડાય છે ટૂંકા કદ અને ચહેરાની ખામી. કondન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ દ્વારા પણ દર્દીના માનસિક વિકાસમાં વિલંબ થાય છે. અનુનાસિક શ્વાસ બાળકો અને ઉપરના ભાગમાં અવરોધિત છે હોઠ એક અકુદરતી વળાંક છે. જડબામાં ખોડખાપણથી પણ અસર થઈ શકે છે. આંગળીઓ અને અંગૂઠામાં અતિશય અંગો હોય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, વિકૃતિઓ અને માનસિક મંદબુદ્ધિ લીડ બાળકોમાં ગુંડાગીરી અને ત્રાસ આપવી. હતાશા આનાથી પરિણામ આવી શકે છે. જો કે, માનસિક વિલંબની સારવાર વિવિધ ઉપચારની મદદથી કરી શકાય છે જેથી દર્દીઓમાં પુખ્તાવસ્થામાં માનસિક લક્ષણો ન આવે. દુર્ભાગ્યવશ, chondrodysplasia પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડનું કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. ગણતરીઓ અને વૃદ્ધિની અસામાન્યતાઓ સામાન્ય રીતે તેમના પોતાના પર ઉકેલે છે, આખરે સામાન્ય વૃદ્ધિ થાય છે. ચહેરાની દૂષિતતાનો ઉપચાર ફક્ત સૌંદર્યલક્ષી રૂપે થઈ શકે છે. યોગ્ય ઉત્તેજના દ્વારા માનસિક વિકાસ પણ પુન beસ્થાપિત કરી શકાય છે. દર્દી માટે આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ નહીં આવે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ચondનોડ્રોસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ શરીરના જુદા જુદા ભાગોમાં સ્પષ્ટ વિકૃતિઓ અને કેલિફિકેશન દ્વારા પ્રગટ થાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે અને આવશ્યક રોગનિવારક પગલાં વિલંબ કર્યા વિના પ્રારંભ કરવામાં આવે છે. માતાપિતાએ નિયમિતપણે તેમના ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ અને લક્ષણો અને ફરિયાદો વિશે તેને જાણ કરવી જોઈએ. ખાસ કરીને અસામાન્ય ફરિયાદોના કિસ્સામાં, ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જો ખોડખાંપણ લીડ ધોધ અથવા અકસ્માતો માટે, કટોકટીના ડ doctorક્ટરને બોલાવવા આવશ્યક છે અથવા કટોકટીની તબીબી સેવાનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. તે પણ સલાહ આપવામાં આવે છે ચર્ચા નિષ્ણાતો અને નિષ્ણાતોને. કેટલીકવાર સારવારની નવી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે અથવા ચોક્કસ લક્ષણોની સારવાર ખાસ કરી શકાય છે. જો કોઈ શંકા છે કે બાળક હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલથી પીડિત છે અથવા હતાશા વિકલાંગોને લીધે, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ગુંડાગીરી અને ત્રાસ આપવાના કિસ્સામાં, જવાબદારોને પૂછવું શ્રેષ્ઠ છે કિન્ડરગાર્ટન શિક્ષકો અથવા શિક્ષકો ચર્ચા બાળકને. જો માનસિક સમસ્યાઓ પછીના જીવનમાં ચાલુ રહે છે, તો વ્યાપક મનોવૈજ્ .ાનિક પરામર્શ સૂચવવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કોઈ કારણ નથી ઉપચાર ચોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ માટે, કારણ કે તે આનુવંશિક છે સ્થિતિ. જો કે, રોગનો ખૂબ જ હળવા કોર્સ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સારી વિકાસની તકો ખોલે છે. પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, કોમલાસ્થિમાંની ગણતરીઓ, પાંચ વર્ષની ઉંમરેથી તેમના પોતાના પર ઉકેલે છે. તે પછી, શરૂઆતમાં વિલંબિત વૃદ્ધિ સામાન્ય થાય છે અને સામાન્ય વિકાસ પૂર્ણ થાય છે. માનસિક વિકાસ પણ સારો ટેકો મેળવી શકે છે. જો કે, ચહેરાના લાક્ષણિક ફેરફારો યથાવત્ છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સામાન્ય રીતે કondન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડમાં સકારાત્મક પરિણામ આવે છે, જો કે આ રોગનું કારણ causally ઉપચાર કરી શકાતો નથી. આ મુખ્યત્વે એટલા માટે છે કારણ કે આ રોગ એક આનુવંશિક રોગ છે જેનો ઉપાય ફક્ત રોગનિવારક રીતે કરી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સારવાર ફક્ત ખૂબ નાના બાળકોમાં જ જરૂરી હોય છે. કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકારનાં શેફિલ્ડના લક્ષણો જીવનના પાંચમા વર્ષ પછી સામાન્ય રીતે પોતાને દ્વારા અદૃશ્ય થઈ જાય છે, તેથી ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. તેમ છતાં, બાળકની વૃદ્ધિ શરૂઆતમાં વિલંબિત છે, આખરે વૃદ્ધિ સામાન્ય અને સંપૂર્ણ બને છે. પરિણામે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે કોઈ ખાસ મુશ્કેલીઓ થતી નથી. જો કે, કોન્ડ્રોડેસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ પણ માનસિક કારણ બને છે મંદબુદ્ધિ, તે મુજબ હોવું જોઈએ. આ કિસ્સામાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી. જો કે, વિશેષ પ્રમોશનની સહાયથી, આ ફરિયાદોને પણ દૂર કરી શકાય છે. સ્વ-ઉપચાર દ્વારા ચહેરાના ફેરફારોને ઘટાડવામાં આવતા નથી, જેથી આ સામાન્ય રીતે જીવનભર દેખાય.

નિવારણ

ચોંડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકારનાં શેફિલ્ડ, ચોન્ડોડિસ્પ્લેસિયા પુંક્ટાટના અન્ય રોગોની જેમ, રોકી શકાતા નથી. તે આનુવંશિક રોગ છે જે નવા પરિવર્તનની જેમ થઇ શકે છે. જો કે, આ રોગ ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થયો હોવાથી, ત્યાં percent૦ ટકા સંભાવના છે કે રોગગ્રસ્ત માતાપિતાનો સીધો સંતાન પણ કrodનોડ્રોસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડથી પીડાય છે. માનવ આનુવંશિક પરામર્શ અને તેથી બાળકોની ઇચ્છા હોય તો પરીક્ષણની માંગ કરવી જોઈએ.

અનુવર્તી

કારણ કે કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા ટાઇપ-શેફિલ્ડ એ આનુવંશિક ખામી છે, ત્યાં કોઈ કારક ઉપચાર નથી. તબીબી ઉપચાર ફક્ત રોગનિવારક હોઈ શકે છે. દર્દીઓ ઘણીવાર 10 વર્ષની ઉંમરે પહોંચતા ન હોવાથી, શક્ય અનુવર્તી સંભાળ વિશે નિવેદન આપવું મુશ્કેલ છે. જો કે, તબીબી ઉપરાંત ઉપચાર, અન્ય પગલાં તબીબી સારવારને પૂરક બનાવવા માટે વાપરી શકાય છે. દર્દીઓ મોટે ભાગે બાળકો હોવાને કારણે, માતાપિતા અને સંબંધીઓ અસરગ્રસ્ત લોકોનું જીવન ધોરણ વધારવામાં મદદ કરી શકે છે. આ કરી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, વિવિધ પ્રકારના ઉત્તેજના દ્વારા. જ્યાં સુધી શક્ય હોય ત્યાં સુધી, શારીરિક કસરતો ગતિશીલતા જાળવવામાં મદદ કરી શકે છે. સંગીત અથવા પ્રકાશ ઉપચાર યુવાન દર્દીઓને માનસિક અને ભાવનાત્મક રીતે સહાયક કરવાની વધુ રીતો છે. આ જેવા વૈકલ્પિક ઉપચાર ડોકટરો અને ચિકિત્સકો પાસેથી શીખી શકાય છે, અને પછી ઘરે સ્વતંત્ર રીતે ઉપયોગમાં લેવાય છે. તબીબી સારવાર દરમિયાન અને કોઈપણ સંપૂર્ણ ઉપચારની સંભાળ પછી, જેમ કે પગલાં દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા વધારવામાં અને લાંબા ગાળે સફળતાઓ જાળવવામાં મદદ કરી શકે છે. કારણ કે કોન્ડોરોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા ટાઇપ-શેફિલ્ડ રોગના ચોક્કસ કોર્સના આધારે ખૂબ જ અલગ રીતે થઈ શકે છે, વૈકલ્પિક એપ્લિકેશનો વ્યક્તિગત દર્દીને અનુરૂપ હોવા જોઈએ.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ચોંડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા પ્રકાર શેફિલ્ડ હજી સુધી કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. જો કે, દૈનિક જીવનમાં કેટલાક ફેરફારો કરીને અને વહેલી તકે સ્વ-સહાયતાનાં પગલાં લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આ કરી શકે છે લીડ પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ પહેલા જરૂરી ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પગલાંની વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ. આ દ્વારા સપોર્ટ કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી અને, સામાન્ય રીતે, નિયમિત કસરત દ્વારા. જો દ્રશ્ય ફેરફારો માનસિક અસ્વસ્થતા તરફ દોરી જાય છે, તો તે આવશ્યક છે ચર્ચા ચિકિત્સકને. માનસિક પરામર્શ માતાપિતા માટે પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે આ રોગ સામાન્ય રીતે સંકળાયેલ છે તણાવ અને ચિંતા. સારા ટેકાથી માનસિક વિકાસ પકડી શકાય છે. પ્રારંભિક તબક્કે માતાપિતાએ યોગ્ય ખાસ શાળામાં સ્થાન શોધવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ. બાળક સાથે નિયમિત જોડાણ પણ એટલું જ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે ફક્ત સતત શિક્ષણ વિકારો માટે સંપૂર્ણ વળતર આપી શકે છે. આ બધું હોવા છતાં આ એક ગંભીર વિકાર છે, તેથી ઉપચારાત્મક પરામર્શની ભલામણ કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા સ્વ-સહાય જૂથો તરફ વળી શકે છે અને અન્ય માતાપિતા સાથે વાતચીતમાં વ્યૂહરચનાઓ અને ટીપ્સની આપલે કરી શકે છે.