ટ્રાઇસોમી 14: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટ્રાઇસોમી 14 એ જિનોમિક પરિવર્તનનું પરિણામ છે. લક્ષણો પરિવર્તનના પ્રકાર પર આધારિત છે. ઘણીવાર, ટ્રાઇસોમી 14 અધ્યયન અનુસાર કસુવાવડનું કારણ બને છે.

ટ્રાઇસોમી 14 શું છે?

વચ્ચે તફાવત છે જનીન પરિવર્તન અને જીનોમિક પરિવર્તન. માં જનીન પરિવર્તન, ચોક્કસ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ખૂટે છે, કેટલાક ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ફેરવાઈ જાય છે અથવા વધારાના ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ઉમેરવામાં આવે છે. જીનોમિક પરિવર્તનમાં, આખા જીનોમ પર અસર થાય છે. આમ, વધારાના રંગસૂત્રો હાજર છે અથવા રંગસૂત્રો ખૂટે છે અથવા એકબીજા સાથે બદલાય છે. આવી બદલાયેલી સંખ્યા રંગસૂત્રો ટ્રાઇસોમી 14 નો આધાર છે. આ રંગસૂત્ર 14 પર વારસાગત સામગ્રીના ત્રિવિધ અમલને કારણે વિકલાંગોનો સંકુલ છે. એક સ્વસ્થ વ્યક્તિમાં, રંગસૂત્ર 14 ડુપ્લિકેટમાં હાજર હોય છે. તેથી, એક ટ્રિપલ એક્ઝેક્યુશન જિનોમિક પરિવર્તનને અનુરૂપ છે. ટ્રાઇસોમી 14 વિવિધ પ્રકારોમાં હાજર છે અને પેટા પ્રકાર પર આધાર રાખીને ચલ ક્લિનિકલ લક્ષણો બતાવે છે. મોઝેક અને આંશિક ટ્રાઇસોમી 14 ઉપરાંત, દવા કહેવાતા ટ્રાંસલોકશન ટ્રાઇસોમી 14 અને રોગના મુક્ત સ્વરૂપને માન્ય રાખે છે. આ પેટા પ્રકારો વિવિધ પ્રકારના પરિવર્તન પર આધારિત છે. આંશિક ટ્રાઇસોમી 14 મોટાભાગે જીવંત જીવતંત્રમાં જોવા મળે છે. તેનું પ્રારંભિક વર્ણન હોવાથી, જીવંત દર્દીઓમાં ફક્ત 20 થી વધુ કેસ રિપોર્ટ્સ દસ્તાવેજ કરવામાં આવ્યા છે.

કારણો

જીનોમ પરિવર્તન આનુવંશિક પદાર્થોમાંથી ઉત્પન્ન થાય છે. મોઝેક ટ્રાઇસોમી 14 માં, રંગસૂત્ર 14 ના તમામ કોષો ત્રિકોણાકારમાં હાજર નથી. ટ્રાઇસોમલ સેલ લાઇન તરીકે, તે જ સમયે, ડિપ્લોઇડ સેટવાળી સેલ લાઇન અસ્તિત્વમાં છે. આમ, એક જ સમયે અનેક કેરીયોટાઇપ્સ હાજર હોય છે. આંશિક ટ્રાઇસોમી 14 માં, સૂક્ષ્મજીવાણુ કોષો સિવાય તમામ કોષોમાં રંગસૂત્ર 14 ના બે સેટ હોય છે. જો કે, કારણ કે એક રંગસૂત્રો વિસ્તૃત અને ચોક્કસ વિભાગમાં બે ભાગમાં વહેંચાયેલું છે, કેટલીક આનુવંશિક માહિતી હજી ત્રિકોણમાં હાજર છે. ટ્રાંસલોસીશન ટ્રાઇસોમી 14 માં, રંગસૂત્ર 14 ટ્રિપલ એક્ઝેક્યુશનવાળા તમામ કોષોમાં હોય છે. ત્રણ રંગસૂત્રોનું એક સંસ્કરણ પોતાને સંપૂર્ણ અથવા અંશત the અન્ય બે રંગસૂત્રોમાંની એક સાથે આ રીતે જોડે છે અને આ રીતે ટ્રાન્સલોસાઇટ્સ. નિ trશુલ્ક ટ્રાઇસોમી 14 શરીરના તમામ કોષોમાં રંગસૂત્ર 14 ની ટ્રિપલ એક્ઝિક્યુશન પર આધારિત છે. જો કે, આ ફોર્મમાં ડિસ્પ્લેસમેન્ટ થતું નથી. વર્તમાન જ્ knowledgeાન મુજબ, છોકરીઓ છોકરાઓ કરતાં વધુ વખત ટ્રાઇસોમી 14 દ્વારા પ્રભાવિત હોય છે. ટ્રાઇસોમી 14 વાળા મોટાભાગના ગર્ભ દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે ગર્ભાવસ્થા. આ સંગઠન ઘણીવાર પ્રારંભિક કસુવાવડ કરે છે. એક અધ્યયન મુજબ, 776 કસુવાવડ ગર્ભમાં, 15 ટ્રીઝોમી 14 થી પીડાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ટ્રાઇસોમી 14 માં, ક્લિનિકલ લક્ષણો ટ્રાઇસોમેરિક કોશિકાઓની ટકાવારી પર આધાર રાખે છે અથવા હાજર ટ્રાઇસોમલ રંગસૂત્રીય વિભાગ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. આ કારણોસર, રોગનિવારક સામાન્યીકરણો બનાવવાનું મુશ્કેલ છે. અસામાન્ય .ંચી એમ્નિઅટિક પ્રવાહી ગર્ભાશયની અસરગ્રસ્ત ગર્ભવતી સ્ત્રીઓમાં ઘણી વાર જોવા મળે છે ગર્ભાવસ્થા. સગર્ભાવસ્થાના 37 મા અઠવાડિયા પહેલાં અકાળપણું એ પણ સૌથી સામાન્ય અભિવ્યક્તિઓ છે. ગર્ભાશયમાં પણ, ગર્ભ વારંવાર વિલંબિત વૃદ્ધિથી પીડાય છે. જન્મ પછી, વિકાસમાં સાયકોમોટર વિલંબ ઉમેરવામાં આવે છે. વૃદ્ધિ ઘણીવાર અસમપ્રમાણ હોય છે. વિસ્થાપિત હિપ્સ અથવા અંગો વિવિધ બાજુઓથી થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા ઘણીવાર ઓવરલેપ થાય છે. કાર્બનિક ખામી જેમ કે હૃદય ખામી હોઈ શકે છે. માઇક્રોસેફેલી ઉપરાંત ચહેરાના વિકૃતિઓ જેમ કે વિશાળ કપાળ અથવા નીચલા સેટ કાન, એક વિશાળ બ્રિજ નાક, અથવા ચહેરાની અસમપ્રમાણતા ઘણીવાર હાજર હોય છે. ચહેરાના લક્ષણોમાં લાંબી ફીલ્ટ્રમ, ક્લેફ્ટ તાળવું, અસામાન્ય પેલેટલ વળાંક અને એક નાનો પણ સમાવેશ હોઈ શકે છે. નીચલું જડબું એક સાથે ફેલાયેલી સાથે ઉપલા જડબાના. મોટા લોકો માટે પણ તે જ છે મોં ઉદઘાટન, અસામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ હોઠ અને deepંડા સેટ નાના, વ્યાપક રૂપે આંખો. દર્દીઓમાં પણ ઘણીવાર સાંકડી પેલ્પેબ્રલ ફિશર હોય છે અને સહેજ ઉપરના પોપચા વડે આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં આંખો પર અર્ધપારદર્શક ફિલ્મ છે. દર્દીઓ ' ત્વચા ઘણીવાર હાયપરપીગ્મેન્ટ હોય છે. સૌથી સામાન્ય જનનેન્દ્રિય માર્ગના ફેરફારોમાં અસામાન્ય રીતે નાના શિશ્ન અને અવ્યવસ્થિત વૃષણનો સમાવેશ થાય છે. આ લક્ષણો ઘણીવાર સાથે સંકળાયેલા હોય છે રેનલ નિષ્ફળતા અને જ્ognાનાત્મક ક્ષતિ.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

જન્મજાત, ટ્રાઇસોમી 14 વાળા ગર્ભો પહેલાથી જ અસામાન્યતા દર્શાવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, જે સ્ત્રીરોગચિકિત્સક માટે ટ્રાઇઝomyમીનું સંકેત હોઈ શકે છે. આ મુક્ત સ્વરૂપ અને રોગનો મોઝેક સ્વરૂપ મુખ્યત્વે સહાયની મદદથી આક્રમક નિદાન પદ્ધતિઓ દ્વારા શંકા ઉપરાંત નિદાન કરી શકાય છે. રોગનિવારકતા or કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ. જો કે, કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ તે ભૂલ-ભરેલું માનવામાં આવે છે અને ખોટા હકારાત્મક નિદાનમાં પરિણમી શકે છે. પોસ્ટનેટલ શંકાસ્પદ નિદાન દર્દીની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ દ્વારા પહેલેથી જ સ્થાપિત થયેલ છે અને મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા સામાન્ય રીતે પુષ્ટિ આપવામાં આવે છે અથવા નકારી કા ruledવામાં આવે છે. પૂર્વસૂચન દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં ચોક્કસ પરિવર્તન અને લક્ષણો પર આધારિત છે.

ગૂંચવણો

ટ્રાઇસોમી 14 વિવિધ લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે, તે બધાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. પ્રથમ અને અગત્યનું, નોંધપાત્ર વિલંબ અને દર્દીના સમાન વિકાસમાં વિલંબ થાય છે. તેથી જ ગર્ભાશયમાં આ રોગનું નિદાન થઈ શકે છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકો ત્રાસ પેલેટથી પીડાય છે, જેથી ખોરાક અને પ્રવાહી લેતી વખતે મુશ્કેલીઓ canભી થાય. હૃદય ટ્રાઇસોમી 14 ને કારણે પણ ખામી વારંવાર થાય છે અને પરિણામે બાળકની આયુષ્યને પણ નકારાત્મક અસર પડે છે. ચહેરાના ખામીને લીધે, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ગુંડાગીરી અથવા ચીડથી પીડાય છે, ખાસ કરીને બાળપણ, અને પરિણામે માનસિક ઉદભવથી પીડાય છે. કિડની અપૂર્ણતા પણ થઈ શકે છે, જેથી સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં દર્દીઓ નિર્ભર હોય ડાયાલિસિસ અથવા દાતા કિડની. ત્યારબાદ ટ્રાઇસોમી 14 પણ માનસિક તરફ દોરી જાય છે મંદબુદ્ધિ અને આ રીતે જ્ cાનાત્મક અને મોટર ક્ષતિઓ માટે, અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત હોય છે. કોઈ સીધી સારવાર ન હોવાથી, ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. વિવિધ ઉપચાર દ્વારા ફક્ત વ્યક્તિગત ફરિયાદો દૂર કરવામાં આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ માનસિક સારવાર પર આધારિત છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ટ્રાઇસોમી 14 ના કિસ્સામાં, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત ચોક્કસપણે આવશ્યક છે. તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની મૃત્યુ સુધી સારવાર વિના આ રોગ સાથે આવી શકે છે, તેથી પરીક્ષા અને ત્યારબાદની સારવાર કોઈ પણ સંજોગોમાં હાથ ધરવામાં આવશ્યક છે. પ્રક્રિયામાં, સ્વ-ઉપચાર ક્યાંય ન થાય. ટ્રાઇસોમી 14 ની પ્રારંભિક તપાસ રોગના આગળના કોર્સ પર હંમેશા ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ખામી અથવા વિકૃતિઓથી પીડાય છે જે આખા શરીરને અસર કરી શકે છે તો ટ્રાઇસોમી 14 માટે ડ entireક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માં ખામીઓ હૃદય પણ સૂચવી શકે છે સ્થિતિ અને ડ doctorક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. આ કિસ્સામાં, કિડનીની અપૂર્ણતા પણ ઘણીવાર ટ્રાઇસોમી સૂચવે છે 14. રોગની સંપૂર્ણ સારવાર થઈ શકતી નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સંબંધીઓ અને માતાપિતા ઘણીવાર રોકવા માટે માનસિક સારવાર પર આધારિત હોય છે. હતાશા અથવા વધુ માનસિક ઉદભવ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સારવાર પોતે ચોક્કસ લક્ષણો પર મજબૂત રીતે નિર્ભર છે અને સંબંધિત નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. સંતાન લેવાની નવી ઇચ્છાના કિસ્સામાં, આનુવંશિક પરામર્શ કરવા જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

ટ્રાઇસોમી 14 ના દર્દીઓ માટે, કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર આજની તારીખે ઉપલબ્ધ છે. માત્ર જનીન ઉપચાર અભિગમો કારણભૂત ઉપચાર તરીકે ગણી શકાય. જો કે, આ અભિગમો હજી ક્લિનિકલ તબક્કે પહોંચ્યા નથી. આ કારણોસર, હાલમાં ટ્રાઇસોમીનો ઉપચાર વિશેષ રૂપે થાય છે. તદનુસાર, સારવાર વ્યક્તિગત કિસ્સામાં લક્ષણો પર આધારિત છે. કાર્બનિક વિકૃતિઓ અને અપૂર્ણતાનું કેન્દ્રિત છે ઉપચાર. આ હૃદય ખામી, ઉદાહરણ તરીકે, આક્રમક સર્જિકલ પ્રક્રિયામાં વહેલી તકે સુધારવામાં આવે છે. રેનલ અપૂર્ણતા બાળકોમાં પણ જરૂરી છે પ્રારંભિક દખલછે, જે શરૂઆતમાં સમાવી શકે છે ડાયાલિસિસ. લાંબા ગાળે, કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સારવારની સૌથી વાજબી રીત છે. ચહેરાના ખોડને સારવારની આવશ્યકતા હોતી નથી. તેથી, શરૂઆતમાં તેઓની ઘણી વાર અવગણના કરવામાં આવે છે. બાળકોના જ્ognાનાત્મક સુધારેલા વિકાસ માટે પ્રારંભિક ટેકો અને મોટર કુશળતાનો ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટ એ વધુ મહત્વનું છે. કારણ કે ટ્રાઇઝોમી 14 ના તમામ દર્દીઓ એ જેવા લક્ષણો સાથે હાજર નથી હૃદય ખામી, વિલંબિત વિકાસ અથવા રેનલ અપૂર્ણતા, કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના જીવન દરમ્યાન પ્રમાણમાં અસમપ્રમાણ હોય છે અને પછી ઉપચારની જરૂર હોતી નથી.

નિવારણ

કારણ કે ટ્રાઇસોમી 14 એ આનુવંશિક પરિવર્તન છે, ત્યાં થોડા નિવારક છે પગલાં ઉપલબ્ધ. પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય હોવાથી, અસરગ્રસ્ત ગર્ભના માતાપિતા જો જરૂરી હોય તો બાળક ન લેવાનું નક્કી કરી શકે છે.

અનુવર્તી

ટ્રાઇસોમી 14 સાથે જીવંત જન્મેલા બાળકો ઉપચારાત્મક લાભ આપે છે પ્રારંભિક દખલ. આ બાળકની વ્યક્તિગત ક્ષમતાઓને અનુરૂપ હોવું જોઈએ. કારણ કે જીવંત દર્દીમાં આ રંગસૂત્રીય વિકાર સામાન્ય રીતે આંશિક ટ્રાઇસોમી અથવા મોઝેક ટ્રાઇસોમી હોય છે, ક્લિનિકલ ચિત્ર પણ મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. આમ, શારીરિક લક્ષણો માટે પણ વ્યક્તિગત આકારણી અને અનુવર્તી આવશ્યક છે. જ્યારે કેટલાક કિસ્સાઓમાં મુખ્ય ધ્યેય અટકાવવું છે પીડા અને વેદના, અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો વિવિધ દૈનિક જીવન કુશળતા સફળતાપૂર્વક શીખવામાં સમર્થ છે. નિ trશુલ્ક ટ્રાઇસોમી 14 બાળકો, ગર્ભાશયમાં પહેલાથી જ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં મૃત્યુ પામે છે. આવા કસુવાવડ અસરગ્રસ્ત માતાપિતા માટે તણાવપૂર્ણ છે, જેને મનોવૈજ્ .ાનિક સંભાળની જરૂર પડી શકે છે. આ કેટલો સમય ચાલે છે તે માતાપિતાની ઇચ્છા અને વ્યક્તિગત પરિસ્થિતિ પર આધારિત છે. માનવ જિનેટિક્સ આનુવંશિક ખામીના કારણને સ્પષ્ટ કરવાના પ્રયાસમાં સલાહ લેવામાં આવે છે. આ રીતે, પુનરાવર્તનના જોખમને પણ વધુ સારી રીતે અંદાજ કરી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આમાં નોંધપાત્ર વધારો થયો નથી. અનુગામી કિસ્સામાં ગર્ભાવસ્થાએક રોગનિવારકતા or કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ માતાની વિનંતી પર કરી શકાય છે. આ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પહેલેથી જ ટ્રાઇસોમી 14 ની પુનરાવૃત્તિ શોધી શકે છે. જો કે, આ પરીક્ષણોનું જોખમ પણ વધારે છે કસુવાવડ.

તમે જાતે શું કરી શકો

ટ્રાઇસોમી 14 નો રોગનિવારક ઉપચાર, જેમાં શસ્ત્રક્રિયા, દવા અને ફિઝીયોથેરાપી, સ્વ-સહાયની સંપૂર્ણ શ્રેણી દ્વારા અસરકારક રીતે સમર્થન આપી શકાય છે પગલાં. સૌ પ્રથમ, અસરગ્રસ્ત બાળકને રોજિંદા જીવનમાં શક્ય તેટલું શ્રેષ્ઠ ટેકો આપવાનું મહત્વપૂર્ણ છે. ફિઝિયોથેરાપી અને માનસિક તાલીમ પણ ઇનપેશન્ટ થેરેપીથી દૂર કરી શકાય છે. માતાપિતા માટે તે શ્રેષ્ઠ છે ચર્ચા નિષ્ણાત કે જે યોગ્ય ભલામણ કરી શકે છે પગલાં શક્ય હોય ત્યાં સુધી વ્યક્તિગત ખામીને સુધારવા માટે. ચર્ચા ઉપચાર બાળક માટે પણ ઉપયોગી છે. ખાસ કરીને નાના બાળકો તેમના વિશે ઘણા પ્રશ્નો પૂછે છે સ્થિતિ જેનો જવાબ હંમેશાં માતા-પિતા દ્વારા જ આપી શકાતા નથી. તેથી, બાળકને સંભવિત રીતે સમજાવવા માટે નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. વંશપરંપરાગત રોગ વિશેના બાળ-મૈત્રીપૂર્ણ પુસ્તકો આ રોગ સાથે સ્વસ્થ સંબંધ બનાવવામાં મદદ કરે છે. આ ઉપરાંત, માતાપિતાએ બાળક પર નજર રાખવી આવશ્યક છે જેથી જટિલતાઓના કિસ્સામાં ઝડપી પ્રતિસાદ મળી શકે. અપંગો માટે ઘર સજ્જ હોવું આવશ્યક છે જેથી પડેલા અથવા અકસ્માતનો કોઈ જોખમ ન રહે. આ ઉપરાંત, યોગ્ય ખાસ શાળાઓ અને કિન્ડરગાર્ટનની શોધ કરવી જોઈએ માંદા બાળક પ્રારંભિક તબક્કે, કારણ કે નોંધણીનો સમયગાળો ઘણીવાર ઘણા વર્ષોથી ચાલે છે.