ફેનીલાલેનાઇન એ એમિનો એસિડ છે જેમાંથી મેળવવું આવશ્યક છે આહાર. તે ટાયરોસિન બનાવવા માટે જરૂરી છે, એક મહત્વપૂર્ણ પદાર્થ જેમાંથી ત્વચા રંગદ્રવ્ય મેલનિન, થાઇરોઇડ હોર્મોન થાઇરોક્સિન, અને ચેતાપ્રેષકો કેટેલોમિનાઇન્સ બનાવવામાં આવે છે. તે હોમોજેન્ટિસિક એસિડમાં રૂપાંતર દ્વારા પણ અધોગતિ પામે છે.
સામાન્ય ફેનીલાલેનાઇન-ટાયરોસિન મેટાબોલિક માર્ગ નીચે મુજબ છે: ફેનીલલેનાઇન > ટાયરોસિન > હોમોજેન્ટિસિક એસિડ > મેલેલેસેટોએસેટિક એસિડ > એસેટોએસેટિક એસિડ/ફ્યુમેરિક એસિડ છેલ્લા બે પદાર્થો પછી બીજી મેટાબોલિક પ્રક્રિયામાં રૂપાંતરિત થાય છે.
ફેનીલેકેટોનુરિયા
પીકેયુ એ એમિનો એસિડ ચયાપચયની સૌથી સામાન્ય જન્મજાત વિકૃતિ છે (1 થી 7,000 નવજાત શિશુઓમાં 10,000); હાલમાં જર્મનીમાં અંદાજિત 2,500 PKU પીડિતો છે. ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ એન્ઝાઇમમાં ખામી છે, જે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે. ફેનીલલાનાઇન તેથી માં એકઠા થાય છે રક્ત અને પેશીઓ અને નુકસાન મગજ વિશેષ રીતે.
જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ શારીરિક વિકાસ, માનસિક વિલંબ તરફ દોરી જાય છે મંદબુદ્ધિ અને હુમલા. કારણ કે સામાન્ય વિકાસ ઓછા-ફેનીલલેનાઇન પર શક્ય છે આહાર - જીવનના પ્રથમ બે મહિનાથી શરૂ કરીને - 30 વર્ષથી વધુ સમય માટે, જીવનના ત્રીજાથી પાંચમા દિવસે નવજાતનું સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવામાં આવે છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે ફેનીલકેટોન્યુરિયા. આ આહાર (ખાસ સાથે મજબૂત એમિનો એસિડ) ઓછામાં ઓછું તરુણાવસ્થા સુધી તેમજ દરમિયાન તેનું પાલન કરવું જોઈએ ગર્ભાવસ્થા.
અલ્કાપ્ટોનુરિયા
આ કિસ્સામાં, એન્ઝાઇમ હોમોજેન્ટિસિન ઓક્સિજેનેઝ, જે હોમોજેન્ટિસિક એસિડને મેલેલેસેટોએસેટિક એસિડમાં રૂપાંતરિત કરે છે, તે ગેરહાજર છે. તેથી, હોમોજેન્ટિસિક એસિડ (ઓક્સિડાઇઝ્ડ સ્વરૂપમાં અલ્કાપ્ટન તરીકે) પેશાબમાં તેમજ શરીરમાં વિવિધ સ્થળોએ સંગ્રહિત થાય છે. આ તરફ દોરી જાય છે:
- સાંધામાં ફેરફાર અને દુખાવો
- રજ્જૂ, અસ્થિબંધન અને જહાજોમાં કેલ્સિફિકેશન
- કાર્ડિયાક ડિસફંક્શન
- કિડની પત્થરો
સંજોગોવશાત્, કારણ કે આ એન્ઝાઇમની સહાયની જરૂર છે વિટામિન સી, તેની ઉણપ તુલનાત્મક ફરિયાદોમાં પરિણમે છે - જેમ કે અગાઉ ખલાસીઓમાં સ્કર્વી વ્યાપક હતી.
ટાયરોસિનોસિસ
આ દુર્લભ રોગ (આવર્તન 1 : 100,000) માં એન્ઝાઇમ ફ્યુમરિલ એસેટોસેટેઝનો અભાવ છે, જે મેલેલેસેટોએસેટીક એસિડને રૂપાંતરિત કરવામાં મદદ કરે છે. તેના બદલે, તેમાંથી ઝેરી પદાર્થ ઉત્પન્ન થાય છે. આને નુકસાન થાય છે યકૃત ખાસ કરીને, તેને પસાર થવાનું કારણ બને છે સંયોજક પેશી બાળપણમાં રિમોડેલિંગ, જે ઘણીવાર તરફ દોરી જાય છે યકૃત કેન્સર પાછળથી. વધુમાં, કિડની કાર્ય અશક્ત પણ છે.
માટે ઉપચાર, એક દવા ઉપલબ્ધ છે જે ઝેરી અધોગતિના ઉત્પાદનોને બનતા અટકાવે છે. વધુમાં, દર્દીના બાકીના જીવન માટે ખાસ આહારનું પાલન કરવું જરૂરી છે.
