કોપર સ્ટોરેજ ડિસીઝ (વિલ્સનનો રોગ): લક્ષણો, ફરિયાદો, ચિન્હો

નીચેના લક્ષણો અને ફરિયાદો વિલ્સન રોગ (કોપર સ્ટોરેજ રોગ) સૂચવી શકે છે:

શરૂઆતમાં, રોગ અસ્પષ્ટ રીતે શરૂ થાય છે અને પછી જ કપટી રીતે વિકાસ પામે છે તાંબુ સંગ્રહ ક્ષમતા ઓળંગાઈ ગઈ છે. દર્દીઓ અગાઉના તબક્કાઓની ફરિયાદ કરે છે થાક, મંદાગ્નિ (ભૂખ ના નુકશાન), કામગીરીની ખોટ, થાક, અથવા બિન-વિશિષ્ટ પેટ નો દુખાવો. અગ્રણી લક્ષણો

જઠરાંત્રિય/યકૃત લક્ષણો

  • જંતુનાશક (પેટની ડ્રોપ્સી)
  • પેટમાં દુખાવો, બિન-વિશિષ્ટ
  • Icterus (કમળો)

60% સુધી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં લીવરની તકલીફ એ પ્રથમ લક્ષણ છે:

  • એસિમ્પટમેટિક ટ્રાન્સમિનેઝ એલિવેશન હિપેટોસ્પ્લેનોમેગલી સાથે/વિના (યકૃત અને બરોળ વધારો).
  • ક્રોનિક (સક્રિય) હીપેટાઇટિસ સ્ટીટોસિસ હિપેટાઇટિસ સાથે (ફેટી યકૃત) icterus સાથે/વિના (કમળો).
  • યકૃત જલોદર સાથે/વિના સિરોસિસ; સંભવતઃ તીવ્ર વેરીસિયલ હેમરેજ સાથે પોર્ટલ હાયપરટેન્શન (પલ્મોનરી હાયપરટેન્શન).
  • કોલેલિથિયાસિસ/પિત્તાશય (રંગદ્રવ્ય પથરી) હેમોલિસિસમાં (લાલ રંગનું વિસર્જન રક્ત કોષો).
  • તીવ્ર યકૃત નિષ્ફળતા (ALV) સાથે/વિના કોમ્બ્સ-નેગેટિવ હેમોલિસિસ સાથે/વિના રેનલ નિષ્ફળતા,
  • હેપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમા (HCC; હેપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમા; ખૂબ જ દુર્લભ).
  • In ગર્ભાવસ્થા: "હેલ્પ-જેવા સિન્ડ્રોમ" (હાયપરટેન્સિવ ગર્ભાવસ્થાના રોગોની નીચે જુઓ).

AZ માંથી અંગની સંડોવણી

આંખના લક્ષણો

  • હેમેરાલોપિયા (રાત્રિ અંધત્વ; ઝાંખા પ્રકાશમાં દ્રષ્ટિની મર્યાદા).
  • Kayser-Fleischer કોર્નિયલ રિંગ (પેથોગ્નોમોનિક રિંગ; રોગની લાક્ષણિકતા) – કોર્નિયા અને સ્ક્લેરા વચ્ચેની સરહદ પર રિંગ-આકારના તાંબાના જથ્થાને કારણે કોર્નિયલ રિમ પર સોનેરી-ભુરો-લીલો વિકૃતિકરણ; ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ધરાવતા લગભગ 90% દર્દીઓમાં થાય છે
  • સૂર્યમુખી મોતિયા - મોતિયોનું સ્વરૂપ.

જઠરાંત્રિય લક્ષણો (જઠરાંત્રિય માર્ગ).

  • પેટમાં દુખાવો, બિન-વિશિષ્ટ
  • સ્વાદુપિંડ (સ્વાદુપિંડનું બળતરા)

હેમેટોલોજીકલ લક્ષણો (રક્ત અને રક્ત બનાવતા અંગો).

ત્વચા અથવા નખના લક્ષણો.

  • એકેન્થોસિસ નિગ્રન્સ - ત્વચા રોગ વ્યાપક હાયપરપીગ્મેન્ટેશન અને હાયપરકેરેટોસિસ - પ્રાધાન્ય જંઘામૂળ અને એક્સેલરી પ્રદેશ.
  • હાયપરપીગમેન્ટેશન
  • નેઇલ લક્ષણો: એઝ્યુર લ્યુન્યુલા (નેઇલ મૂન; નેઇલ બેડનો આધાર).
  • સ્પાઈડર નેવી (લિવર સ્ટારલેટ્સ)

હોર્મોનલ લક્ષણો

  • ગર્ભપાત (કસુવાવડ)
  • એમેનોરિયા - ની ગેરહાજરી માસિક સ્રાવ.
  • હાયપોપેરાથીરોઇડિઝમ (પેરાથાઇરોઇડ અપૂર્ણતા).
  • વંધ્યત્વ
  • પ્યુબર્ટાસ ટર્ડા – તરુણાવસ્થાના વિકાસમાં વિલંબ અથવા તો સંપૂર્ણ અભાવ ટેસ્ટિક્યુલર ડિસફંક્શન – વૃષણમાં હોર્મોન ઉત્પાદન વિકૃતિઓ.

કાર્ડિયાક લક્ષણો

  • ઇસીજી ફેરફારો, અનિશ્ચિત
  • કાર્ડિયાક એરિથમિયા, અનિશ્ચિત
  • કાર્ડિયોમાયોપથી - હૃદય સ્નાયુ રોગ નબળાઇ કાર્ડિયાક કાર્ય તરફ દોરી જાય છે.

લીવર સંબંધિત લક્ષણો

  • 60% સુધી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં લીવરની તકલીફ એ પ્રથમ લક્ષણ છે (ઉપર જુઓ).

મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ લક્ષણો

  • આર્થ્રાલ્જિયા (સાંધાનો દુખાવો)
  • અસ્થિ દુખાવો
  • સ્નાયુની નબળાઇ
  • Teસ્ટિઓમેલેસિયા - પુખ્ત વયના લોકોમાં અસ્થિ ચયાપચયની વિકાર હાડકાં.
  • રિકીસ - વૃદ્ધિના તબક્કામાં બાળકોમાં અસ્થિ ચયાપચયની અવ્યવસ્થા, અસ્થિના ડિમિનરેલાઇઝેશન અને હાડપિંજરના ફેરફારોને લીધે પરિણમે છે. મંદબુદ્ધિ અસ્થિ વૃદ્ધિ.

નેફ્રોલોજિકલ લક્ષણો

  • રેનલ ડિસફંક્શન જેમ કે હાયપરફોસ્ફેટ્યુરિયા (રેનલમાં વધારો ફોસ્ફેટ ઉત્સર્જન), હાયપરકેલ્સ્યુરિયા (પેશાબમાં વધારો કેલ્શિયમ ઉત્સર્જન), ગ્લુકોસુરિયા (પેશાબમાં વધારો ગ્લુકોઝ ઉત્સર્જન), પોટેશિયમ નુકશાન, પ્રોટીન્યુરિયા (પેશાબમાં પ્રોટીનના ઉત્સર્જનમાં વધારો), પેપ્ટીડુરિયા.
  • યુરોલિથિઆસિસ (પેશાબની પથ્થરની બિમારી).

ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો

  • અકિનેટિક-રિજિડ સિન્ડ્રોમ* - હલનચલન ધીમી (બ્રેડીકીનેશિયા) અથવા હલનચલનનો અભાવ (એકીનેશિયા); વધેલા સ્નાયુ ટોન જે એક હાથપગ (કઠોરતા) ની નિષ્ક્રિય હિલચાલ દરમિયાન વધેલા પ્રતિકાર તરીકે પ્રગટ થાય છે.
  • એટેક્સિયા (ગાઇટ ડિસઓર્ડર)
  • હતાશા
  • ડિસર્થ્રિયા (વાણી વિકાર)
  • ડિસફgગિયા (ગળી જવાની વિકાર)
  • ડાયસ્ટોનિયા* - સતત અથવા તૂટક તૂટક અનૈચ્છિક સ્નાયુ તણાવની હાજરી.
  • મરકીના હુમલા
  • ફાઇન મોટર ડિસઓર્ડર
  • હાયપરસેલિએશન (સમાનાર્થી: સિએલોરીઆ, સિલોરીઆ અથવા પેટીલિઝમ) - લાળમાં વધારો.
  • હાયપોમિમિયા - ચળવળમાં ઘટાડો ચહેરાના સ્નાયુઓ.
  • સંકલન વિકાર
  • પાર્કિન્સન જેવા લક્ષણો
  • લેખનમાં વિકાર
  • સ્પેસ્ટીસીટી અને વળાંક સંકોચન
  • ધ્રુજારી* (ધ્રુજારી) (અહીં: ફ્લટર ધ્રુજારી; પાંખ-બીટીંગ ધ્રુજારી): વિંગ-બીટીંગ ધ્રુજારીને આ રીતે ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે ધ્રુજારી એ પક્ષીની પાંખોના ફફડાટની યાદ અપાવે છે જ્યારે હાથ અને હાથ વધતા કંપનવિસ્તાર સાથે લહેરાતા હોય છે (અંગ્રેજી “ વિંગ-બીટિંગ ધ્રુજારી”).

* સમાન ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો પાર્કિન્સન રોગ.

માનસિક અને જ્ઞાનાત્મક વિકૃતિઓ

  • પ્રભાવમાં જ્ઞાનાત્મક ઘટાડો
  • એકાગ્રતા વિકાર
  • વ્યક્તિત્વ વિકૃતિઓ
  • સાયકોસિસ
  • સામાજિક વિકાર
  • બિહેવિયરલ ડિસઓર્ડર

પ્રારંભિક લક્ષણો (5 વર્ષની ઉંમર - બાળપણ)

આંખના લક્ષણો

  • અલગ/અપૂર્ણ કાયસર-ફ્લેઇશર કોર્નિયલ રિંગ - કોર્નિયા અને સ્ક્લેરા વચ્ચેની સરહદ પર વલયાકાર કોપર જમા થવાને કારણે કોર્નિયલ માર્જિન પર સોનેરી-ભુરો-લીલો રંગનો વિકૃતિકરણ; ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ધરાવતા લગભગ 90% દર્દીઓમાં થાય છે

હેમેટોલોજિક લક્ષણો (લોહી અને લોહી બનાવતા અંગો).

યકૃતનાં લક્ષણો

  • એસિમ્પટમેટિક ડિસઓર્ડર અથવા નાના બાયોકેમિકલ ડિસઓર્ડર (ટ્રાન્સમિનેસિસ ↑; બિલીરૂબિન ↑) હેપેટોસ્પ્લેનોમેગલી સાથે/વિના (યકૃત અને બરોળ વધારો).
  • વાયરસ-નકારાત્મક તીવ્ર હીપેટાઇટિસ (યકૃતની બળતરા) icterus સાથે/વિના (કમળો).
  • આઇક્ટેરિક રીલેપ્સ
  • હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલી
  • તીવ્ર યકૃત નિષ્ફળતા (ALV)

માનસિક અને જ્ઞાનાત્મક વિકૃતિઓ

  • એકાગ્રતા વિકાર