નીચેના લક્ષણો અને ફરિયાદો વિલ્સન રોગ (કોપર સ્ટોરેજ રોગ) સૂચવી શકે છે:
શરૂઆતમાં, રોગ અસ્પષ્ટ રીતે શરૂ થાય છે અને પછી જ કપટી રીતે વિકાસ પામે છે તાંબુ સંગ્રહ ક્ષમતા ઓળંગાઈ ગઈ છે. દર્દીઓ અગાઉના તબક્કાઓની ફરિયાદ કરે છે થાક, મંદાગ્નિ (ભૂખ ના નુકશાન), કામગીરીની ખોટ, થાક, અથવા બિન-વિશિષ્ટ પેટ નો દુખાવો. અગ્રણી લક્ષણો
જઠરાંત્રિય/યકૃત લક્ષણો
- જંતુનાશક (પેટની ડ્રોપ્સી)
- પેટમાં દુખાવો, બિન-વિશિષ્ટ
- Icterus (કમળો)
60% સુધી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં લીવરની તકલીફ એ પ્રથમ લક્ષણ છે:
- એસિમ્પટમેટિક ટ્રાન્સમિનેઝ એલિવેશન હિપેટોસ્પ્લેનોમેગલી સાથે/વિના (યકૃત અને બરોળ વધારો).
- ક્રોનિક (સક્રિય) હીપેટાઇટિસ સ્ટીટોસિસ હિપેટાઇટિસ સાથે (ફેટી યકૃત) icterus સાથે/વિના (કમળો).
- યકૃત જલોદર સાથે/વિના સિરોસિસ; સંભવતઃ તીવ્ર વેરીસિયલ હેમરેજ સાથે પોર્ટલ હાયપરટેન્શન (પલ્મોનરી હાયપરટેન્શન).
- કોલેલિથિયાસિસ/પિત્તાશય (રંગદ્રવ્ય પથરી) હેમોલિસિસમાં (લાલ રંગનું વિસર્જન રક્ત કોષો).
- તીવ્ર યકૃત નિષ્ફળતા (ALV) સાથે/વિના કોમ્બ્સ-નેગેટિવ હેમોલિસિસ સાથે/વિના રેનલ નિષ્ફળતા,
- હેપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમા (HCC; હેપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમા; ખૂબ જ દુર્લભ).
- In ગર્ભાવસ્થા: "હેલ્પ-જેવા સિન્ડ્રોમ" (હાયપરટેન્સિવ ગર્ભાવસ્થાના રોગોની નીચે જુઓ).
AZ માંથી અંગની સંડોવણી
આંખના લક્ષણો
- હેમેરાલોપિયા (રાત્રિ અંધત્વ; ઝાંખા પ્રકાશમાં દ્રષ્ટિની મર્યાદા).
- Kayser-Fleischer કોર્નિયલ રિંગ (પેથોગ્નોમોનિક રિંગ; રોગની લાક્ષણિકતા) – કોર્નિયા અને સ્ક્લેરા વચ્ચેની સરહદ પર રિંગ-આકારના તાંબાના જથ્થાને કારણે કોર્નિયલ રિમ પર સોનેરી-ભુરો-લીલો વિકૃતિકરણ; ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ધરાવતા લગભગ 90% દર્દીઓમાં થાય છે
- સૂર્યમુખી મોતિયા - મોતિયોનું સ્વરૂપ.
જઠરાંત્રિય લક્ષણો (જઠરાંત્રિય માર્ગ).
- પેટમાં દુખાવો, બિન-વિશિષ્ટ
- સ્વાદુપિંડ (સ્વાદુપિંડનું બળતરા)
હેમેટોલોજીકલ લક્ષણો (રક્ત અને રક્ત બનાવતા અંગો).
- એનિમિયા (એનિમિયા) (અસ્પષ્ટ).
- લ્યુકોસાયટોપેનિયા (સફેદની સંખ્યામાં ઘટાડો રક્ત કોષો (લ્યુકોસાઇટ્સ) ધોરણની તુલનામાં લોહીમાં).
- થ્રોમ્બોસાયકોપ્ટેનિયા (સામાન્યની સરખામણીમાં સંખ્યા ઘટી છે પ્લેટલેટ્સ (લોહીમાં થ્રોમ્બોસાયટ્સ).
- કોમ્બ્સ-નેગેટિવ હેમોલિસિસ (નું વિસર્જન એરિથ્રોસાઇટ્સ ના વિનાશ દ્વારા કોષ પટલ ના ટ્રાન્સફર સાથે હિમોગ્લોબિન પ્લાઝ્મામાં).
ત્વચા અથવા નખના લક્ષણો.
- એકેન્થોસિસ નિગ્રન્સ - ત્વચા રોગ વ્યાપક હાયપરપીગ્મેન્ટેશન અને હાયપરકેરેટોસિસ - પ્રાધાન્ય જંઘામૂળ અને એક્સેલરી પ્રદેશ.
- હાયપરપીગમેન્ટેશન
- નેઇલ લક્ષણો: એઝ્યુર લ્યુન્યુલા (નેઇલ મૂન; નેઇલ બેડનો આધાર).
- સ્પાઈડર નેવી (લિવર સ્ટારલેટ્સ)
હોર્મોનલ લક્ષણો
- ગર્ભપાત (કસુવાવડ)
- એમેનોરિયા - ની ગેરહાજરી માસિક સ્રાવ.
- હાયપોપેરાથીરોઇડિઝમ (પેરાથાઇરોઇડ અપૂર્ણતા).
- વંધ્યત્વ
- પ્યુબર્ટાસ ટર્ડા – તરુણાવસ્થાના વિકાસમાં વિલંબ અથવા તો સંપૂર્ણ અભાવ ટેસ્ટિક્યુલર ડિસફંક્શન – વૃષણમાં હોર્મોન ઉત્પાદન વિકૃતિઓ.
કાર્ડિયાક લક્ષણો
- ઇસીજી ફેરફારો, અનિશ્ચિત
- કાર્ડિયાક એરિથમિયા, અનિશ્ચિત
- કાર્ડિયોમાયોપથી - હૃદય સ્નાયુ રોગ નબળાઇ કાર્ડિયાક કાર્ય તરફ દોરી જાય છે.
લીવર સંબંધિત લક્ષણો
- 60% સુધી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં લીવરની તકલીફ એ પ્રથમ લક્ષણ છે (ઉપર જુઓ).
મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ લક્ષણો
- આર્થ્રાલ્જિયા (સાંધાનો દુખાવો)
- અસ્થિ દુખાવો
- સ્નાયુની નબળાઇ
- Teસ્ટિઓમેલેસિયા - પુખ્ત વયના લોકોમાં અસ્થિ ચયાપચયની વિકાર હાડકાં.
- રિકીસ - વૃદ્ધિના તબક્કામાં બાળકોમાં અસ્થિ ચયાપચયની અવ્યવસ્થા, અસ્થિના ડિમિનરેલાઇઝેશન અને હાડપિંજરના ફેરફારોને લીધે પરિણમે છે. મંદબુદ્ધિ અસ્થિ વૃદ્ધિ.
નેફ્રોલોજિકલ લક્ષણો
- રેનલ ડિસફંક્શન જેમ કે હાયપરફોસ્ફેટ્યુરિયા (રેનલમાં વધારો ફોસ્ફેટ ઉત્સર્જન), હાયપરકેલ્સ્યુરિયા (પેશાબમાં વધારો કેલ્શિયમ ઉત્સર્જન), ગ્લુકોસુરિયા (પેશાબમાં વધારો ગ્લુકોઝ ઉત્સર્જન), પોટેશિયમ નુકશાન, પ્રોટીન્યુરિયા (પેશાબમાં પ્રોટીનના ઉત્સર્જનમાં વધારો), પેપ્ટીડુરિયા.
- યુરોલિથિઆસિસ (પેશાબની પથ્થરની બિમારી).
ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો
- અકિનેટિક-રિજિડ સિન્ડ્રોમ* - હલનચલન ધીમી (બ્રેડીકીનેશિયા) અથવા હલનચલનનો અભાવ (એકીનેશિયા); વધેલા સ્નાયુ ટોન જે એક હાથપગ (કઠોરતા) ની નિષ્ક્રિય હિલચાલ દરમિયાન વધેલા પ્રતિકાર તરીકે પ્રગટ થાય છે.
- એટેક્સિયા (ગાઇટ ડિસઓર્ડર)
- હતાશા
- ડિસર્થ્રિયા (વાણી વિકાર)
- ડિસફgગિયા (ગળી જવાની વિકાર)
- ડાયસ્ટોનિયા* - સતત અથવા તૂટક તૂટક અનૈચ્છિક સ્નાયુ તણાવની હાજરી.
- મરકીના હુમલા
- ફાઇન મોટર ડિસઓર્ડર
- હાયપરસેલિએશન (સમાનાર્થી: સિએલોરીઆ, સિલોરીઆ અથવા પેટીલિઝમ) - લાળમાં વધારો.
- હાયપોમિમિયા - ચળવળમાં ઘટાડો ચહેરાના સ્નાયુઓ.
- સંકલન વિકાર
- પાર્કિન્સન જેવા લક્ષણો
- લેખનમાં વિકાર
- સ્પેસ્ટીસીટી અને વળાંક સંકોચન
- ધ્રુજારી* (ધ્રુજારી) (અહીં: ફ્લટર ધ્રુજારી; પાંખ-બીટીંગ ધ્રુજારી): વિંગ-બીટીંગ ધ્રુજારીને આ રીતે ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે ધ્રુજારી એ પક્ષીની પાંખોના ફફડાટની યાદ અપાવે છે જ્યારે હાથ અને હાથ વધતા કંપનવિસ્તાર સાથે લહેરાતા હોય છે (અંગ્રેજી “ વિંગ-બીટિંગ ધ્રુજારી”).
* સમાન ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો પાર્કિન્સન રોગ.
માનસિક અને જ્ઞાનાત્મક વિકૃતિઓ
- પ્રભાવમાં જ્ઞાનાત્મક ઘટાડો
- એકાગ્રતા વિકાર
- વ્યક્તિત્વ વિકૃતિઓ
- સાયકોસિસ
- સામાજિક વિકાર
- બિહેવિયરલ ડિસઓર્ડર
પ્રારંભિક લક્ષણો (5 વર્ષની ઉંમર - બાળપણ)
આંખના લક્ષણો
- અલગ/અપૂર્ણ કાયસર-ફ્લેઇશર કોર્નિયલ રિંગ - કોર્નિયા અને સ્ક્લેરા વચ્ચેની સરહદ પર વલયાકાર કોપર જમા થવાને કારણે કોર્નિયલ માર્જિન પર સોનેરી-ભુરો-લીલો રંગનો વિકૃતિકરણ; ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ધરાવતા લગભગ 90% દર્દીઓમાં થાય છે
હેમેટોલોજિક લક્ષણો (લોહી અને લોહી બનાવતા અંગો).
- એનિમિયા (એનિમિયા) (અસ્પષ્ટ).
- લ્યુકોસાયટોપેનિયા (ઘટેલી સંખ્યા સફેદ રક્ત કોશિકાઓ (લ્યુકોસાઇટ્સ) ધોરણની તુલનામાં લોહીમાં).
- થ્રોમ્બોસાયકોપ્ટેનિયા (સામાન્યની સરખામણીમાં સંખ્યા ઘટી છે પ્લેટલેટ્સ (લોહીમાં થ્રોમ્બોસાયટ્સ).
- કોમ્બ્સ-નેગેટિવ હેમોલિસિસ (નું વિસર્જન એરિથ્રોસાઇટ્સ ના વિનાશ દ્વારા કોષ પટલ ના ટ્રાન્સફર સાથે હિમોગ્લોબિન પ્લાઝ્મામાં).
યકૃતનાં લક્ષણો
- એસિમ્પટમેટિક ડિસઓર્ડર અથવા નાના બાયોકેમિકલ ડિસઓર્ડર (ટ્રાન્સમિનેસિસ ↑; બિલીરૂબિન ↑) હેપેટોસ્પ્લેનોમેગલી સાથે/વિના (યકૃત અને બરોળ વધારો).
- વાયરસ-નકારાત્મક તીવ્ર હીપેટાઇટિસ (યકૃતની બળતરા) icterus સાથે/વિના (કમળો).
- આઇક્ટેરિક રીલેપ્સ
- હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલી
- તીવ્ર યકૃત નિષ્ફળતા (ALV)
માનસિક અને જ્ઞાનાત્મક વિકૃતિઓ
- એકાગ્રતા વિકાર